目的:探讨分析多学科联合诊治原发于颈部的神经母细胞瘤(NB)的临床特点、治疗及转归。方法:回顾性分析2015年2月至2018年10月首都医科大学附属儿童医院收治的13例多学科联合诊治的原发于颈部NB患儿的临床资料，对患儿肿瘤标志物[乳酸脱氢酶(LDH)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、尿高香草酸/尿肌酐(HVA/Crn)、尿香草杏仁酸/尿肌酐(VMA/Crn)]、肿瘤负荷指数(KTB)、骨髓细胞学检查、病理类型、 N- MYC基因扩增及11q23缺失类型、分期分组、治疗及转归进行分析，随访截至2019年3月31日。 结果:13例原发于颈部的NB患儿中位年龄10个月(1～47个月)，其中8例(61.5%)年龄<18个月；中位病程1个月余(0.5～24.0个月)。7例(53.8%)患儿临床表现为颈部肿物。国际NB分期系统(INSS)分期Ⅱ期8例(61.5%)，Ⅲ期3例(23.1%)，Ⅳ期2例(15.4%)。低危组8例(61.1%)，中危组4例(30.0%)，高危组1例(7.7%)。LDH增高7例(53.8%)，正常5例(38.5%)；NSE增高9例(69.2%)，正常4例(30.8%)；VMA/Crn增高5例(38.5%)，正常8例(61.5%)；HVA/Crn增高8例(61.5%)，正常5例(38.5%)；KTB升高5例(38.5%)，正常5例(38.5%)；骨髓均未见肿瘤细胞。病理为NB 9例(69.2%)，节细胞NB 4例(30.8%)。无 N- MYC基因扩增及11q23缺失者。本组患儿均根据分期及临床危险度分组不同采用化疗、放疗和原发瘤灶切除术综合治疗。中位随访时间24个月(5～48个月)，患儿均完成所有治疗，随访中9例获得完全缓解(69.2%)，4例获得部分缓解(30.8%)，无疾病进展者。 结论:多学科联合诊治的儿童颈部NB起病年龄较小，多以颈部肿物起病，远处转移少见，多为低、中危组，规律治疗预后较好。

目的:探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法:回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况，采用 Kaplan- Meier法计算生存率，单因素分析采用 Log- Rank检验，多因素分析采用 Cox回归模型分析。 结果:共纳入43例符合诊断患儿的临床资料，其中男27例，女16例；亚二倍体组14例，超二倍体组29例；中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组，原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%，36/43例)，瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%，23/43例)，且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面，14例亚二倍体组患儿染色体核型为41～45条，以45条染色体核型最多见，共9例(64.3%)；29例超二倍体组患儿中，以47条染色体核型多见，共11例(37.9%)。肿瘤标志物：41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高，25例(58.1%)>370 μg/L；42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高，亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L，其中1例>10 000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测 MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况：43例患儿化疗总疗程为1～12个疗程；19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植，21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗；28例患儿出现疾病的进展或复发，中位进展时间为13.8个月，15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2～38个月)，12例出现进展或复发，7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1～51.6个月)，其中16例进展或复发，8例死亡。 Kaplan- Meier生存率分析显示，43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%，其中亚二倍体组17.1%，超二倍体组29.8%。 结论:近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿，就诊时均有2个及以上部位转移，3年预计EFS率为18.4%，其中亚二倍体组预后更差。

目的:提高临床医师对儿童实体瘤发生中枢神经系统（CNS）转移的认识水平。方法:回顾性分析北京同仁医院2005年9月至2016年12月收治的611例儿童常见胸腹部来源恶性实体瘤中33例发生CNS转移的患者临床资料，对不同病理类型的儿童常见恶性实体瘤发生CNS转移的临床特点、治疗及预后进行统计学分析。结果:611例儿童常见胸腹部来源的恶性实体瘤患者中，发生CNS转移的神经母细胞瘤15例（5.9%，15/264）、肝母细胞瘤13例（4.8%，13/274）、肾母细胞瘤2例（3.2%，2/63）、肾透明细胞肉瘤3例（3/10）。恶性实体瘤发病年龄3~189个月，中位发病年龄26.5个月；自诊断原发实体瘤到明确CNS转移诊断的时间为0~100个月，中位时间为18个月。脑转移瘤最多见，共30例；脑膜转移3例；脊髓受累5例。脑脊液细胞学检查2例阳性（2/3）。33例诊断CNS转移病例中颅内手术联合放射治疗及化学治疗者5例，单独手术者2例，单独放射治疗者3例，仅化学治疗者23例。中位随访时间36个月，33例CNS转移病例的生存时间为（16.96±3.19）个月，3年总生存率为14.7%。颅内手术联合放射治疗及化学治疗、单纯颅内手术、单纯放射治疗及单纯化学治疗患者生存时间分别为（40.50±4.32）、（3.00±0）、（35.50±5.50）及（10.35±2.84）个月；3年总生存率分别为50.0%、0、50.0%、4.3%，差异有统计学意义（χ 2=15.19， P=0.002），颅内手术联合放射治疗及化学治疗组预后最好。 结论:儿童胸腹部来源恶性实体瘤以肾透明细胞瘤肉瘤出现CNS转移的发生率最高，出现CNS转移后预后不良，但积极给予颅内手术联合放射治疗及化学治疗的综合治疗模式，能延长生存期，改善预后。

目的:探讨肾上腺转移癌的临床特征和预后影响因素。方法:回顾性分析2015年5月至2022年8月广西医科大学第一附属医院收治的37例肾上腺转移癌患者的临床资料。男30例，女7例。中位年龄54(43，62)岁，其中≥60岁13例，<60岁24例。转移癌位于右侧22例，左侧12例，双侧3例。转移癌最大径<3 cm 10例，3～6 cm 18例，>6 cm 9例。同时转移(与原发肿瘤同时确诊肾上腺转移癌)20例，异时转移(原发肿瘤确诊后发现肾上腺转移癌)17例。单纯肾上腺转移癌20例，除肾上腺转移癌外还合并其他远处转移17例。行肾上腺转移癌切除术16例，肾上腺转移癌切除术联合其他脏器切除术15例，超声引导下肾上腺转移癌穿刺活检术6例。仅行手术治疗18例，行综合治疗(手术、化疗、放疗、免疫、靶向、介入和粒子植入)19例。肾上腺转移癌术后病理为肝细胞癌12例，肾透明细胞癌8例，肺腺癌5例，结肠腺癌和神经母细胞瘤各2例，肾盂癌、胃腺癌、胆管细胞癌、肾乳头状细胞癌、结肠腺鳞癌、胸腺小细胞癌、子宫内膜癌、弥漫型大B细胞淋巴瘤各1例。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用log-rank检验分析患者的临床特征与总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的关系，采用Cox比例风险回归模型分析影响患者OS的因素。结果:本研究37例，中位随访时间10(4.0，18.5)个月，6个月、1年、2年的总生存率分别为59.5%(22/37)、43.2%(16/37)、32.4%(12/37)。18例仅行手术治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为66.7%(12/18)、44.4%(8/18)、27.8%(5/18)；19例综合治疗患者6个月、1年、2年的总生存率分别为52.6%(10/19)、42.1%(8/19)、36.8%(7/19)，两组总生存率的差异无统计学意义( P＝0.773)。Kaplan-Meier生存曲线显示转移癌侧别是OS( P＝0.012)和PFS( P＝0.013)的危险因素，转移癌发现时间是OS的危险因素( P＝0.021)。单因素Cox回归分析结果显示，转移癌发现时间( HR＝2.5，95% CI 1.1～5.4， P＝0.021)、转移癌侧别( HR＝3.6，95% CI 1.5～8.5， P＝0.004)、肺源性转移癌( HR＝3.6，95% CI 1.1～11.0， P＝0.032)、原发肿瘤病理为腺癌( HR＝3.2，95% CI 1.2～8.8， P＝0.025)是影响OS的危险因素。多因素Cox回归分析结果显示，同时转移( HR＝2.6，95% CI 1.1～6.2， P＝0.033)和转移癌位于左侧( HR＝3.6，95% CI 1.5～8.6， P＝0.005)是影响OS的独立危险因素。 结论:本研究患者肾上腺转移癌最常见的病理类型为肝细胞癌，以手术为主的综合治疗可能使患者受益。肾上腺转移癌的发现时间、侧别、肿瘤来源和原发肿瘤病理类型是影响患者预后的危险因素。同时转移和转移癌位于左侧是肾上腺转移癌患者OS的独立危险因素。

目的:评估局部晚期嗅神经母细胞瘤（olfactory neuroblastoma，ONB）使用新辅助化疗等综合治疗方案的临床效果，并分析新辅助化疗有效性相关临床因素。方法:回顾性分析2017年4月至2022年7月于北京同仁医院接受新辅助化疗的ONB患者25例，其中男性16例，女性9例，年龄26~72岁，平均年龄44.9岁。其中Kadish C期22例，D期3例。所有患者经多学科讨论后，采用新辅助化疗-手术-放疗进行治疗，其中17例采用紫杉醇、顺铂和依托泊苷（TEP）方案；4例采用紫杉醇、奈达铂和异环磷酰胺（TPI）方案，3例采用紫杉醇、顺铂/奈达铂（TP）方案，1例采用顺铂和依托泊苷（EP）方案。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析，Kaplan-Meier法绘制生存曲线。结果:新辅助化疗的整体有效率为32%（8/25）。21例患者采用扩大经鼻内镜肿瘤切除术，4例采用颅鼻联合入路手术。3例D期患者接受了颈部淋巴结清扫术。所有患者均行术后放疗。随访时间6~67个月，全部患者的5年总体生存率和无病生存率分别为100.0%和94.4%。新辅助化疗前Ki-67指数为60%（50%，90%）［ M（ Q1， Q3），后同］，化疗后Ki-67指数为20%（3%，30%），化疗前后瘤体组织Ki-67指数变化有统计学意义（ Z=-24.24， P<0.05）。分析年龄、性别、手术史、病理分级、新辅助化疗前Ki-67指数以及化疗方案对化疗效果的影响，Ki-67指数≥25%和病理分级高与新辅助化疗有效相关（ P值均<0.05）。 结论:新辅助化疗可以降低ONB患者肿瘤组织Ki-67指数。病理分级和Ki-67指数高是新辅助化疗敏感的相关临床指标。新辅助化疗-手术-放疗的治疗策略，可使局部晚期ONB患者获得满意的5年生存率。

目的:评估和分析神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）患儿采用危险因素分层治疗的结果。方法:收集2002年9月至2018年12月中山大学肿瘤防治中心收治的483例采用危险因素分层治疗的初诊为NB患儿的临床资料。其中，男290例[60.0% （290/483）] ，女193例[40.0% （193/483）] ；患儿的中位年龄为3.48岁，年龄范围为7 d至18岁；按国际NB分期系统分期，1期19例，2期25例，3期95例，4期334例，4S期10例。按照年龄、临床分期、病理类型和N-MYC基因状态分为低危、中危和高危组。低危组46例[9.5% （46/483）] ，中危组102例[21.1% （102/483）] ，高危组335例[69.4% （335/483）] 。低危组采用手术+观察或手术+低强度化疗4~6个疗程的治疗方案；中危组采用手术+中等强度化疗6~8个疗程+放疗（按需实施）的治疗方案；高危组2013年前采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"顺铂、依托泊苷"方案交替化疗8个疗程+手术+自体造血干细胞移植（autologous hematopoietic stem cell transplantation，ASCT）（按需实施）+放疗+生物治疗（按需实施）+异维甲酸维持治疗1年的治疗方案；2013年后采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"依托泊苷、异环磷酰胺、顺铂"方案交替化疗8个疗程+手术+放疗+生物治疗（按需实施）+口服化疗药物维持治疗1年的治疗方案。复发患儿采用再次手术、化疗或放疗等挽救治疗。结果:全组322例行N-MYC基因检测，N-MYC基因扩增阳性率为22.4% （72/322），高危组N-MYC基因扩增阳性率为33.8%（72/213）。高危患儿行ASCT仅15例，占4.5%（15/335 ）。中位随访时间为38.1个月，范围在2.5~208.0个月。低危组3年无事件生存率（event free survival，EFS）和总生存率（overall survival，OS）分别为（86.5±5.1）%和100%，中危组为（79.1±4.3）%和（89.2±3.3）%，高危组为（30.6±2.7）%和（60.3±2.9）%。335例高危组单因素和多因素生存分析显示，临床分期4期、单纯化疗和（或）腹部原发病灶是影响EFS和OS的独立不良预后因素（ P均<0.05）。N-MYC基因扩增阳性和阴性的高危患儿3年EFS为（27.4±6.3）%和（36.7±4.4）%，组间比较差异有统计学意义（ P=0.049）。N-MYC基因扩增阳性的4期高危患儿3年EFS为（18.7±6.7）%，N-MYC基因扩增阳性的3期和4S期高危患儿，3年EFS为（49.4±13.1）%，组间比较差异有统计学意义（ P=0.009）。未行ASCT治疗的完全缓解或部分缓解的高危患儿，口服异维甲酸维持治疗，3年EFS为（28.0±5.1）%，而口服化疗药物维持治疗，3年EFS为（42.1±5.1）%，组间比较差异有统计学意义（ P=0.019）。采用化疗+手术+放疗治疗模式的高危患儿，3年EFS为37.1 %；采用化疗+手术治疗模式的高危患儿，3年EFS为19.0%；单纯化疗的高危患儿，3年EFS为7.7%，组间比较差异有统计学意义（ P<0.001）。2013年前后高危组3年EFS为（21.5±4.1）%和（34.9±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（ P=0.004）；3年OS为（47.7±4.9）%和（66.7±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（ P<0.001 ）。 结论:采用危险因素分层治疗低危和中危NB患儿生存率高，高危患儿预后仍差，还需要探索新的治疗方式。复发患儿挽救治疗仍可有生存获益。

目的:总结伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤(NB)的临床特征，分析其预后影响因素。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新发NB患儿32例的临床资料，入组患儿要求年龄≤12个月，且影像学检查提示有远处骨转移征象者。对照组入组标准为同期首都医科大学附属北京儿童医院收治的NB患儿，年龄≤12个月，且不伴有远处骨破坏征象者。总结伴骨转移的婴儿NB临床表现、辅助检查，并对规律治疗和随访的婴儿NB进行疗效评估和生存分析，随访至2020年12月31日。预后分析采用 Kaplan- Meier生存分析法，单因素预后分析采用 Log Rank检验。 结果:共收集32例伴骨转移的婴儿NB，占同期诊断婴儿NB的16.0%(32/200例)。其中男12例(37.5%)，女20例(62.5%)；中位发病年龄9个月(4.5~12.0个月)。原发部位主要为腹膜后及肾上腺区域[24例(75.0%)]、纵隔[3例(9.4%)]。32例患儿中单纯骨转移14例(43.8%)，其他转移部位主要为远处淋巴结19例(59.4%)、骨髓18例(56.3%)、颅内及脑膜3例(9.4%)。骨转移部位主要在颅骨，其中11例转移至单一骨骼，其余均发生在2处及2处以上骨转移。与不伴骨转移的168例婴儿相比，伴骨转移的患儿预后明显不佳，3年总生存(OS)率分别为97.6%比82.7%( P＝0.001)。单因素分析显示，伴骨髓转移、脑膜及颅内转移、 MYCN基因扩增、高危组患儿预后不良(均 P<0.05)。32例患儿中2例诊断后回当地治疗。共30例患儿进行疗效评估和预后分析，29例患儿行手术治疗，其中6例化疗前行手术治疗，23例化疗后行手术治疗；1例仅行化疗。平均化疗6.2(4~13)个疗程。1例放疗，1例行放射性碘标记的间苯胍(MIBG)治疗，1例行干细胞移植治疗。共18例(62.1%)无事件生存；12例(40.0%)患儿发生事件，事件发生时间7个月(1.5~32.0个月)，其中存活7例，死亡5例(16.7%)。预计3年无事件生存率和OS率分别为57.1%和82.7%。 结论:婴儿NB最常见的转移部位为骨和骨髓，骨转移部位以颅骨最常见。伴骨转移的婴儿NB较不伴骨转移者，预后不佳，且同时伴骨髓转移的婴儿较伴单纯骨转移的婴儿预后更差。

目前儿童实体瘤的治疗模式包括化疗、手术、移植和放疗等。尽管多学科治疗积极发展，但高危转移性和/或复发性恶性肿瘤患儿的长期预后仍面临艰巨挑战。双唾液酸神经节苷脂(GD2)是一种肿瘤相关抗原，是癌症免疫治疗的主要理想靶点之一。近年来，抗GD2单克隆抗体的免疫治疗方案逐渐应用于高危神经母细胞瘤、骨肉瘤、软组织肉瘤等儿童肿瘤的临床诊疗。现就GD2与儿童实体瘤的生物学关系及抗GD2免疫疗法的临床研究现状进行综述，为国内开展该疗法诊治各类儿童恶性实体瘤提供理论和实践依据。

目的 探讨儿童胸腔巨大肿瘤临床特点及影响预后的相关因素.方法 回顾性分析上海交通大学附属儿童医院心胸外科2009年1月～ 2015年6月收治的76例经手术治疗的原发性胸腔巨大肿瘤患者的临床病理资料,采用Kaplan-Meier法行单因素生存分析.结果 本组良性肿瘤35例,以神经节细胞瘤多见(12例),其次为脉管瘤(9例),畸胎瘤(8例);恶性肿瘤41例,以神经母细胞瘤多见(13例),其次为神经节母细胞瘤(7例)和淋巴瘤(7例).参与随访的70例胸腔巨大肿瘤患者5年生存率＞75％;39例胸腔巨大恶性肿瘤患者5年生存率＞50％.Kaplan-Meier法单因素分析显示,患者性别、肿瘤胸腔内原发部位等与神经源性肿瘤预后无相关性(P＞0.05),而患者年龄、肿瘤临床分期、肿瘤病理类型、术后是否化疗则与神经源性肿瘤预后有相关性(P＜0.05).结论 手术切除是胸腔巨大良性肿瘤预后相关因素;胸腔巨大恶性肿瘤复发率、转移率高,预后差,术后结合化疗/放疗可延长患者生存时间;儿童胸腔巨大肿瘤以神经源性肿瘤多见,患者性别、肿瘤胸腔内原发部位等与神经源性肿瘤预后无相关性,而患者年龄、肿瘤临床分期、肿瘤病理类型、是否辅助化疗是神经源性肿瘤预后相关因素.

目的 总结伴N-myc基因扩增的高危神经母细胞瘤(NB)化疗初期肿瘤缩小和骨髓缓解情况,以评估这些患儿化疗初期的敏感性.方法 回顾性分析2012年2月至2016年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤病房确诊的NB患儿,且荧光原位杂交技术(FISH)检测骨髓或组织N-myc基因扩增者.治疗方案包括强化疗、手术、干细胞移植和局部放疗、维A酸维持在内的综合治疗.记录患儿化疗前和CAV方案(环磷酰胺+多柔比星+长春新碱)2个疗程后肿瘤标志物乳酸脱氢酶(LDH)、瘤灶大小和骨髓细胞学检查及其变化,并应用统计学方法加以描述,以验证上述结果.结果 共38例患儿入组,其中男22例(57.9％),女16例(42.1％),中位年龄30个月.原发瘤灶部位除1例为后纵隔外,其余37例均位于腹膜后及肾上腺区.38例患儿中,12例骨髓细胞学检查阴性,骨髓活检提示骨髓转移,余26例骨髓细胞学检查结果阳性.37例患儿LDH升高,其中≤500 U/L患儿1例,>4000U/L患儿9例.患儿血神经元特异性烯醇化酶(NSE)均升高,其中36例患儿NSE>100μg/L.仅1例患儿化疗前瘤灶最大经线≤5 cm,32例>10 cm.33例患儿化疗前原发瘤灶增强CT显示,12例瘤灶容积≤100 cm3,11例>100～500 cm3,6例>500～1000 cm3,4例>1000 cm3.38例患儿完成2个疗程化疗后,4例患儿LDH降至正常,18例LDH≤500 U/L,3例仍>1000 U/L.6例患儿NSE降至正常,16例患儿为25～100μg/L.化疗2个疗程后,36例骨髓细胞学检查为阴性.入组患儿2个疗程后瘤灶缩小总有效率为84.8％.其中明显有效(VGPR)仅1例,部分有效(PR)21例,7例为有效(MR),2例为疾病稳定(NR),2例肿瘤进展(PD).化疗2个疗程后7例患儿瘤灶最大经线≤5 cm,6例为>5～10 cm,22例>10 cm.结论 伴N-myc基因扩增的NB患儿病初肿瘤负荷极大,多数伴巨大瘤灶.化疗2个疗程后,多数患儿LDH降至500 U/L以下,影像学评估提示化疗有效.提示这些患儿化疗初期敏感性较好,病情得到极大控制,但因病初肿瘤负荷及瘤灶体积巨大,故这些患儿2个疗程化疗后,不是手术和干细胞采集的最佳时机,应继续强化疗以进一步控制病情.