AP2转录因子属于AP2/ERF超家族,参与调节植物生长发育的各种生物学过程,以及对生物和非生物胁迫的响应.然而,关于紫苏(Perilla frutescens)AP2转录因子家族的研究未见报道.在本研究中,从紫苏基因组中鉴定到18个AP2家族成员,使用生物信息学方法分析了基因结构、保守基序和顺式作用元件.WRINKLED 1(WRI1)是许多植物物种中脂质生物合成的关键调节因子,在油脂合成过程中发挥重要调控作用.通过序列比对发现其中1个成员与AtWRI1序列高度同源,含有2个保守的AP2结构域,命名为PfWRI1.结合转录物组数据分析了 PfAP2家族基因在紫苏不同组织和种子发育不同阶段的表达水平,结果表明,PfWRI1仅在紫苏种子中高表达,暗示Pf-WRI1 可能与种子的发育过程有关.进而构建植物过表达载体pCAMBIA1303-PfWRI1,通过农杆菌侵染技术转化野生型(Col)以及突变体(wri1-1)拟南芥,分别获得过表达和回补株系.结果表明,相比于Col,PfWRI1的表达导致拟南芥种子含油率提高了 8.90％～13.57％,并促进转基因拟南芥种子中油酸(C18:1)和亚油酸(18:2)的积累,减少棕榈酸(C16:0)、花生酸(C20:0)和花生一烯酸(C20:1)的积累.此外,外源PfWRI1基因的表达增加了糖酵解和脂肪酸生物合成相关基因At-PKP-α、AtPKP-β1、AtBCCP2、AtSUS2和AtLIP1的表达.综上所述,PfWRI1可能通过与上述基因互作,增加不饱和脂肪酸含量来促进油脂积累.

Background::Dysfunction of the gap junction channel protein connexin 43 (Cx43) contributes to myocardial ischemia/reperfusion (I/R)-induced ventricular arrhythmias. Cx43 can be regulated by small ubiquitin-like modifier (SUMO) modification. Protein inhibitor of activated STAT Y (PIASy) is an E3 SUMO ligase for its target proteins. However, whether Cx43 is a target protein of PIASy and whether Cx43 SUMOylation plays a role in I/R-induced arrhythmias are largely unknown.Methods::Male Sprague-Dawley rats were infected with PIASy short hairpin ribonucleic acid (shRNA) using recombinant adeno-associated virus subtype 9 (rAAV9). Two weeks later, the rats were subjected to 45 min of left coronary artery occlusion followed by 2 h reperfusion. Electrocardiogram was recorded to assess arrhythmias. Rat ventricular tissues were collected for molecular biological measurements.Results::Following 45 min of ischemia, QRS duration and QTc intervals statistically significantly increased, but these values decreased after transfecting PIASy shRNA. PIASy downregulation ameliorated ventricular arrhythmias induced by myocardial I/R, as evidenced by the decreased incidence of ventricular tachycardia and ventricular fibrillation, and reduced arrythmia score. In addition, myocardial I/R statistically significantly induced PIASy expression and Cx43 SUMOylation, accompanied by reduced Cx43 phosphorylation and plakophilin 2 (PKP2) expression. Moreover, PIASy downregulation remarkably reduced Cx43 SUMOylation, accompanied by increased Cx43 phosphorylation and PKP2 expression after I/R.Conclusion::PIASy downregulation inhibited Cx43 SUMOylation and increased PKP2 expression, thereby improving ventricular arrhythmias in ischemic/reperfused rats heart.

目的:比较经皮弯角椎体成形术（PCVP）与单侧经皮椎体后凸成形术（PKP）治疗骨质疏松性椎体压缩骨折（OVCF）的临床效果。方法:采用回顾性队列研究分析2019年9月至2020年9月天津医院收治的104例单发椎体OVCF患者的临床资料，其中男21例，女83例；年龄50~91岁［（70.3±7.7）岁］。骨折AO分型：A1型65例，A2型39例。患者接受PCVP或单侧PKP手术治疗，其中51例行PCVP（PCVP组），53例行单侧PKP（单侧PKP组）。比较两组手术时间、骨水泥注射量、术中透视次数、骨水泥有效弥散倍数、骨水泥分布优秀率。术前，术后24 h、3个月、6个月采用视觉模拟评分（VAS)、Oswestry 功能障碍指数（ODI）和Beck指数（测量至术后3个月）评价两组治疗效果。比较两组骨水泥渗漏率、邻近椎体再骨折率等术后并发症情况。结果:患者均获随访6~8个月［（6.4±0.7）个月］。PCVP组手术时间为（12.15±1.63）min，骨水泥注射量为（2.13±0.28）ml，术中透视次数为（24.74±1.71）次，均短于或少于单侧PKP组的（22.09±1.62）min、（5.30±0.52）ml、（30.09±1.86）次（ P均<0.01）。PCVP组骨水泥有效弥散倍数为（1.42±0.04）倍，大于单侧PKP组的（1.18±0.02）倍（ P<0.01）；骨水泥分布优秀率为94%，高于单侧PKP组的70%（ P<0.01）。术前和术后24 h、3个月两组VAS、ODI、Beck指数差异无统计学意义（ P均>0.05）；术后6个月PCVP组VAS为（1.20±0.49）分，ODI为16.52±5.22，较单侧PKP组的（1.49±0.58）分、20.16±5.16更低（ P均<0.01）。两组术后24 h、3个月、6个月的VAS、ODI较术前有明显改善（ P均<0.05）；两组术后24 h、3个月Beck指数较术前改善（ P均<0.05），单侧PKP组术后3个月Beck指数为0.75±0.07，较术后24 h的0.79±0.07明显下降（ P<0.05），而PCVP组无明显变化（ P>0.05）。PCVP组骨水泥渗漏率为16%（8/51），低于单侧PKP组的47%（25/53）（ P<0.01）。两组随访期间邻近椎体再骨折发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:对于OVCF，相较单侧PKP，PCVP具有手术时间短、骨水泥注射量小、术中透视次数少、椎体内骨水泥弥散效果更好、疼痛减轻、功能改善并更好地维持伤椎高度及骨水泥渗漏发生率低等优势。

目的:比较单侧和双侧穿刺经皮椎体后凸成形术（PKP）治疗 ⅢA型急性症状性骨质疏松性腰椎骨折（ASOLF）的疗效。方法:采用回顾性队列研究分析2016年4月至2018年2月西安交通大学附属红会医院收治的117例ⅢA型ASOLF患者的临床资料，其中男32例，女85例；年龄60~88岁［（68.3±5.7）岁］。损伤节段：L 1 35例，L 2 38例，L 3 26例，L 4 18例。均采用PKP治疗。61例采用横突中点-关节突移行部为穿刺点（单侧穿刺组），56例采用传统的“2点”和“10点”为穿刺点（双侧穿刺组）。比较两组手术时间、患者与术者辐射暴露量及骨水泥注入量；比较术前、术后第一天及末次随访时伤椎Cobb角、伤椎前缘高度、视觉模拟评分（VAS）及Oswestry功能障碍指数（ODI）；观察术中及术后并发症情况。 结果:患者均获随访24~35个月［（26.3±4.7）个月］。单侧穿刺组手术时间为（20.4±5.6）min，患者辐射暴露量为（1.08±0.44）mSv，双侧穿刺组为（37.5±9.2）min、（2.24±0.58）mSv（ P均<0.01）；两组术者辐射暴露量和骨水泥注入量差异无统计学意义（ P均>0.05）。术后第一天单侧穿刺组与双侧穿刺组伤椎Cobb角分别为（22.4±10.7）°、（23.4±11.1）°，末次随访时分别为（24.3±8.3）°、（23.5±9.5）°，较术前的（29.6±9.7）°、（30.6±12.9）°明显降低（ P均<0.01）。术后第一天单侧穿刺组与双侧穿刺组伤椎前缘高度分别为（80.4±12.6）%、（78.8±11.9）%，末次随访时分别为（79.3±10.7）%、（77.4±11.2）%，较术前的（65.7±6.3）%、（66.4±9.7）%明显恢复（ P均<0.01）。术后第一天单侧穿刺组与双侧穿刺组VAS分别为（2.1±0.5）分、（2.3±1.1）分，末次随访时分别为（1.9±0.8）分、（2.0±0.6）分，较术前的（7.1±0.7）分、（7.2±0.9）分明显降低（ P均<0.01）。术后第一天单侧穿刺组与双侧穿刺组ODI分别为21.1±9.7、22.9±7.9，末次随访时分别为18.5±4.6、19.8±9.4，较术前的72.7±4.5、73.1±3.7明显降低（ P均<0.01）。两组间上述四项指标各时相点差异无统计学意义，且两组内伤椎Cobb角、伤椎前缘高度、VAS及ODI末次随访与术后第一天差异无统计学意义（ P均>0.05）。单侧穿刺组骨水泥渗漏13例［21%（13/61）］，双侧穿刺组18例［29%（18/56）］（ P<0.05）。单侧穿刺组相邻椎体骨折4例［7%（4/61）］，双侧穿刺组5例［9%（5/56）］（ P>0.05）。双侧穿刺组8例［14%（8/56）］出现关节突损伤引起的腰背部疼痛，经非手术治疗1个月后症状缓解，而单侧穿刺组无一例发生（ P<0.01）。 结论:单侧及双侧穿刺PKP治疗ⅢA型ASOLF均可获得满意的临床疗效，但前者具有手术时间短、患者辐射暴露量少、骨水泥渗漏率及关节突损伤发生率低等优势。

目的:探讨云南不明原因猝死（简称云南猝死）与致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变之间的病因联系。方法:以4个云南猝死ARVC病理诊断病例家庭为研究对象，收集家庭内的云南猝死ARVC病理诊断病例（ n= 3）尸解心腔血，采集与其有血缘遗传关系的直系亲属（病例亲属， n=4）和无血缘遗传关系的对照人群（ n=7）静脉血，提取DNA进行ARVC桥粒蛋白基因桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）、连接桥粒斑珠蛋白（JUP）共97个外显子位点的PCR扩增及测序，结合遗传家系综合分析5个基因的突变情况。 结果:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属全部发生DSP基因突变，PKP2、DSG2、DSC2和JUP基因突变各1人，同一人同时携带1~3个基因突变。DSP基因存在4个外显子突变位点，其中1个为新发现杂合同义突变c.4014 C>A（p.A1338A）。1例云南猝死ARVC病理诊断病例同时携带PKP2基因的2个错义突变位点，且1个为新发现杂合子突变c.739 G>C（p.G247R）。新发现JUP基因的1个杂合错义突变位点c.799 G>A（p.A267T），其蛋白质功能预测值高达0.963，蛋白质功能发生异常改变的可能性较高。DSG2和DSC2基因各有1个突变位点。对照人群均未发现上述突变。结论:云南猝死ARVC病理诊断病例及病例亲属携带ARVC桥粒蛋白基因DSP、PKP2、DSG2、DSC2、JUP突变，推测部分云南猝死与ARVC桥粒蛋白基因突变间可能具有一定的病因关联。

目的:了解云南省鹤庆县云南不明原因猝死（简称云南猝死）病例及病例亲属的5个常见致心律失常性右室心肌病（ARVC）桥粒蛋白基因突变情况，探索ARVC桥粒蛋白基因突变与云南猝死之间的病因联系。方法:2021年1月，收集鹤庆县8个发病自然村的云南猝死病例尸解心腔血，采集病例亲属外周静脉血。提取血样DNA，PCR扩增后采用Sanger法对5个桥粒蛋白基因[桥粒斑蛋白（DSP）、桥粒芯蛋白2（DSG2）、桥粒斑菲素蛋白2（PKP2）、桥粒斑珠蛋白（JUP）、桥粒芯胶蛋白2（DSC2）]的97个外显子位点进行测序，综合分析基因突变情况。结果:收集云南猝死病例3人份血样，采集病例亲属36人份血样。39份血样共检出26个基因突变位点，总突变率为26.80%（26/97），DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因分别有13、5、3、3、2个位点发生突变。其中19个为已报道突变，7个为新发现突变：DSP基因3号外显子c.372G>A、15号外显子c.2090A>G、17号外显子c.2371C>A、24-I号外显子c.8458T>G，DSG2基因8号外显子c.861C>T，PKP2基因3号外显子c.892C>A、8号外显子c.1725G>T。3例云南猝死病例及36名病例亲属均为复合基因突变携带者，同一人同时携带3 ~ 9个基因突变位点。结论:鹤庆县云南猝死病例及病例亲属存在ARVC桥粒蛋白DSP、DSG2、PKP2、JUP、DSC2基因突变，可能是部分云南猝死发病的遗传背景因素。

目的:对比经皮穿刺椎体后凸成形术（PKP）联合不同时机唑来膦酸治疗骨质疏松性椎体压缩骨折（OVCF）的效果。方法:回顾性分析2018年1月至2019年6月北京市顺义区医院110例OVCF患者的临床资料，其中PKP术后第2天开始唑来膦酸治疗55例（同期组），PKP术后1个月开始唑来膦酸治疗55例（非同期组）。两组患者分别于术前和术后1年行X线检查，测量压缩骨折椎体恢复相关指标，包括椎体前缘高度、椎体后缘高度、椎体后凸角及局部Cobb角；采用Oswestry功能障碍指数（ODI）评估患者的功能障碍程度；检测髋部骨密度；检测血清碱性磷酸酶（ALP）、骨钙素、Ⅰ型胶原交联C-末端肽（CTX-1）。患者随访1年，记录椎体压缩骨折的再发情况。结果:两组术前和术后1年椎体前缘高度、椎体后缘高度、椎体后凸角和局部Cobb角比较差异无统计学意义（ P>0.05）；两组术后1年椎体前缘高度和椎体后缘高度明显高于术前，椎体后凸角和局部Cobb角明显小于术前，差异有统计学意义（ P<0.01）。同期组术后1年ODI明显低于非同期组[（11.30 ± 1.53）分比（14.27 ± 1.78）分]，差异有统计学意义（ P<0.01）。同期组术后1年髋部骨密度明显高于非同期组，差异有统计学意义（ P<0.01）。同期组术后1年血清ALP和CTX-1明显低于非同期组[（74.93 ± 8.63） U/L比（78.77 ± 9.41） U/L和（0.24 ± 0.03） ng/L比（0.29 ± 0.03）ng/L]，骨钙素明显高于非同期组[（9.63 ± 1.14） ng/L比（7.97 ± 0.85） ng/L]，差异均有统计学意义（ P<0.01或<0.05）。两组患者均随访1年，未再发生椎体压缩骨折。 结论:OVCF患者采用PKP术后同期唑来膦酸治疗在改善病情和骨代谢方面更具优势。

目的:探讨格林模式护理在骨质疏松性胸腰椎骨折（OTLF）患者术后抗骨质疏松治疗中的应用效果。方法:采用回顾性队列研究分析2021年9月至2022年6月苏州大学附属第二医院收治的168例OTLF患者的临床资料，其中男32例，女136例；年龄56~81岁［（72.0±6.6）岁］。骨折节段：T 1~T 10 29例，T 11~L 2 114例，L 3~L 5 25例。均采用经皮椎体后凸成形术（PKP）治疗。2021年9月至2022年1月入院的86例患者采用常规护理（常规护理组）；2022年2月至2022年6月入院的82例患者采用格林模式护理（格林模式护理组）。比较两组术后1、6个月及末次随访时抗骨质疏松治疗依从率（主要包括规范用药、合理饮食、运动锻炼及定期复诊）；术前、术后6个月及末次随访时中国人骨质疏松症生存质量量表（COQOL）评分（主要包括疼痛程度、身体机能、社交活动能力、心理精神功能）及总分；术前及末次随访时骨密度；末次随访时再骨折发生率。 结果:患者均获随访12~16个月［（13.2±1.0）个月］，其中常规护理组3例失访，格林模式护理组2例失访。术后1个月格林模式护理组规范用药及定期复诊依从率为97.5%（78/80）、98.8%（79/80），与常规护理组的90.3%（75/83）、96.4%（80/83）差异无统计学意义（ P>0.05）；术后1个月格林模式护理组合理饮食及运动锻炼依从率分别为92.5%（74/80）、91.3%（73/80），均高于常规护理组的78.3%（65/83）、73.5%（61/83）（ P<0.05或0.01）；术后6个月格林模式护理组规范用药、合理饮食、运动锻炼及定期复诊依从率分别为86.3%（69/80）、83.8%（67/80）、82.5%（66/80）、90%（72/80），均高于常规护理组的57.8%（48/83）、60.2%（50/83）、38.6%（32/83）、37.3%（31/83）（ P<0.01）；末次随访时格林模式组各维度依从率分别为80%（64/80）、75%（60/80）、70%（56/80）、82.5%（66/80）均高于常规护理组的36.1%（30/83）、54.2%（45/83）、26.5%（22/83）、27.7%（23/83）（ P<0.01）。两组术前COQOL评分的疼痛程度、身体机能、社交活动能力、心理精神功能分值及总分差异均无统计学意义（ P>0.05）；术后6个月及末次随访时格林模式护理组COQOL评分的疼痛程度、社交活动能力、心理精神功能分值及总分均低于常规护理组（ P<0.05或0.01）；术后6个月COQOL评分的身体机能分值差异无统计学意义（ P>0.05），末次随访时格林模式护理组身体机能分值较常规组显著降低（ P<0.05）。两组术前骨密度差异无统计学意义（ P>0.05）；末次随访时格林模式护理组骨密度为（-2.7±0.9）SD，高于常规护理组的（-3.1±0.9）SD（ P<0.05）。末次随访时格林模式护理组骨密度较治疗术前显著改善（ P<0.01），而常规护理组骨密度值较术前差异无统计学意义（ P>0.05）。格林模式护理组再骨折发生率为3.8%（3/80），低于常规护理组的13.3%（11/83）（ P<0.05）。 结论:相较于常规护理，格林模式护理能显著提高OTLF患者术后抗骨质疏松治疗的依从率，改善生存质量和骨质量，降低再骨折发生率。

目的:比较体位复位联合穿刺针撬拨复位经皮椎体成形术（percutaneous vertebroplasty，PVP）与经皮椎体后凸成形术（percutaneous kyphoplasty，PKP）治疗骨质疏松性椎体压缩骨折（osteoporotic vertebral compression fractures，OVCFs）临床效果。方法:选取2019年1月至2020年1月唐山市第二医院符合纳入和排除标准的68例OVCFs患者纳入观察研究。采用前瞻性随机对照研究方法。应用计算机随机数字法进行匹配分组，分为PVP联合组（调整手术床过伸20°~30°，如体位复位失败，依术前终板压缩程度双侧穿刺针反向撬拨，推注骨水泥）和PKP组（术前不调整手术床，穿刺后置入球囊并双侧扩张，推注骨水泥），每组各34例。术前拍摄患者腰椎正侧位X线片测量伤椎Cobb角，采用视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）和Oswetry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评估患者疼痛程度及腰背功能。术中记录手术时间、透视次数。术后第2天拍腰椎正侧位X线片测量伤椎Cobb角、行电子计算机断层扫描（computed tomography，CT）检查骨水泥是否渗漏、记录VAS评分，术后3个月记录ODI评估患者腰背功能。术后12个月末次随访，统计患者治疗费用及再骨折情况。呈正态分布的计量资料组间比较采用独立样本 t检验，组内手术前后比较采用配对样本 t检验；计数资料组间比较采用χ 2检验。 结果:患者均获得随访，时间12个月。PVP联合组手术时间［（42.7±5.9）min］、透视次数［（20.0±3.6）次］、治疗费用［（19 153±601）元］均优于PKP组［（67.4±7.3）min、（30.1±5.9）次、（27 496±669）元］，两组比较差异均有统计学意义（ t值分别为15.39、8.46、54.12，均 P<0.001）。Cobb角：两组术后伤椎Cobb角［PVP联合组（10.7±4.5）°、PKP组（13.4±3.8）°］较术前［PVP联合组（17.0±5.1）°、PKP组（16.7±5.1）°］下降，差异均有统计学意义（ t值分别为10.61、5.61，均 P=0.001），且PVP联合组较PKP组恢复较好，两组比较差异有统计学意义（ t=2.70， P=0.009）。PVP联合组和PKP组术后VAS评分［（3.9±1.5）分与（4.1±1.6）分］较术前［（6.9±1.1）分与（7.1±0.9）分］均降低，差异均有统计学意义（ t值分别为8.63、8.88，均 P=0.001），两组患者术后VAS评分比较差异无统计学意义（ t=0.48， P=0.630）。PVP联合组和PKP组术后ODI（0.315±0.068与0.319±0.077）较术前（0.574±0.066与0.553±0.075）均降低，差异均有统计学意义（ t值分别为18.54、14.16，均 P=0.001），两组患者术后ODI比较差异无统计学意义（ t=0.25， P=0.803）。两组患者术后骨水泥渗漏率比较差异无统计学意义（χ 2=0.22， P=0.642）。PVP联合组术后因外伤引起再骨折1例，PKP组无再骨折。 结论:体位复位联合穿刺针撬拨复位PVP和PKP均可缓解OVCFs患者的疼痛、改善患者术后功能、恢复后凸畸形。体位复位联合穿刺针撬拨复位PVP在手术时间、对医患放射线伤害、治疗费用方面更有优势且矫正畸形效果更显著。

目的:总结 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异相关儿童致心律失常型右室心肌病（ARVC）的临床表型及基因型特点，为儿科精准化诊治ARVC提供依据。 方法:回顾性分析2018年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京儿童医院诊治的7例 DSG2/ PKP2/ DSP基因变异致ARVC患儿的临床资料，基因检测采用靶向高通量二代测序法，并通过Sanger进行家系成员验证。 结果:7例（男3例、女4例）患儿入院年龄中位数为11.8岁。7例患儿心电图及24 h动态心电图均记录到室性心律失常。7例患儿超声心动图提示右心室不同程度扩大，2例合并左心室扩大。心脏磁共振成像显示2例患儿右室壁运动幅度减低，4例患儿双心室室壁运动异常；3例患儿双心室心肌可见延迟强化信号，2例左心室心肌可见延迟强化信号。4例患儿存在 DSG2基因变异，其中3例为复合杂合变异，1例为纯合变异；2例患儿分别存在 PKP2和 DSP基因杂合变异；1例患儿同时存在 PKP2和 DSP基因杂合变异。7例患儿共检测到9个基因变异位点，其中5个为未报道的新变异。6例经家系验证，5例患儿为家族遗传性变异，1例为自发变异。7例患儿均给予β受体阻滞剂和（或）胺碘酮口服抗心律失常治疗，6例给予抗心力衰竭治疗。随访3~50个月，1例死亡，1例因严重全心功能衰竭行心脏移植术。 结论:儿童ARVC临床表现差异大，左心室受累患儿预后较差；基因检测有助于早期诊断和风险评估；尽早干预及药物治疗可延缓部分患儿的病情进展；5个新变异丰富了ARVC的基因突变谱。