目的:应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法:选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象，通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列，用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）和Sanger测序验证具有明确病理意义的融合基因。结果:3例患者均经临床表现、骨髓细胞形态学、免疫学及组织化学染色确诊为髓系白血病，细胞遗传学检测为正常染色体核型，荧光原位杂交和RT-PCR检测BCR-ABL1、PML-RARA等常见融合基因均阴性。通过转录组测序和分析发现3例患者分别携带病理意义明确的罕见型融合基因BCR-FGFR1、CPSF6-RARG和NUP98-RARG。结论:应用转录组测序可准确分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的少见型融合基因。

进行性多灶性脑白质病(progressive multifocal leukoencephalopathy，PML)是一种由JC病毒感染引起的罕见但严重的中枢神经系统疾病，主要发生在包括实体器官移植(solid organ transplant，SOT)受者在内的免疫抑制人群。SOT相关的PML的常见临床症状为认知行为障碍。其病理表现为颅内多灶性脱髓鞘病变，神经影像学常显示为顶枕叶区域的脑白质病变。临床诊断通常需要结合临床表现、颅脑核磁共振以及脑脊液JC病毒的检测。治疗方面，目前缺乏特异性药物，主要依靠支持性治疗和免疫抑制剂减量等免疫调控策略。PML的预后不佳，早期诊断和增强适应性免疫应答是SOT受者PML管理的关键。

目的:应用细胞遗传学和分子生物学检测方法明确1例嵌合型标记染色体患者的核型及其来源。方法:抽取患者的外周血样，进行染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交检测。结果:染色体分析结果显示患者核型为mos 47，XX，+mar [45]/48，XX, +2mar[3]/ 46，XX[52];基因芯片检测结果为arr[hg19]15q11.1q11.2(20 161 372-24 314 675)×3，重复片段约4.15 Mb；荧光原位杂交显示约50%的细胞含有的标记染色体为一条包含有双份D15Z1探针位点片段的衍生双着丝粒15号标记染色体。此标记染色体未包含Prader-Willi syndrome/Angelman syndrome综合征的 SNRPN和 PML探针位点片段。 结论:当患者的核型与其表型不一致时，将细胞遗传学与分子生物学技术相结合，可以明确患者的核型和基因定位，为其后续治疗提供更精准的遗传咨询。

目的:探讨伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特点及预后。方法:回顾性分析靖江市人民医院收治的2例染色体核型正常伴非典型插入易位的APL患者的临床表现、遗传学检查结果及治疗经过，并进行文献复习。结果:2例患者均为老年男性，染色体核型均正常，荧光原位杂交（FISH）检测示插入型ins（15；17），反转录聚合酶链反应（RT-PCR）结果提示PML-RARα融合基因阳性，诊断为APL经诱导治疗后，达细胞形态学、分子生物学及细胞遗传学完全缓解。结论:伴非典型插入易位的APL少见，伴ins（15；17）患者治疗效果同经典型APL，预后较好。

目的:探讨类风湿关节炎（RA）患者利妥昔单抗相关进行性多灶性白质脑病（PML）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2021年11月），收集RA患者接受利妥昔单抗治疗后发生PML的病例报告类文献，提取患者的性别、年龄、基础疾病、利妥昔单抗使用情况、联合用药情况、PML发生时间、临床表现、辅助检查（影像学、脑脊液）结果、干预及转归等临床资料，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共10例，男性1例，女性9例；年龄51~83岁，平均66岁；均为中至重度RA，病程≥3年者9例，1例无病程记录。10例患者利妥昔单抗用法用量均符合规定，均联合使用抗风湿药或糖皮质激素。9例患者有末次使用利妥昔单抗至发生PML的时间记录，7例为2~8个月，2例分别为16和18个月，中位时间6个月。6例患者有临床症状记录，主要为共济失调、言语障碍、认知功能减退和局灶性感觉障碍等。6例患者行头部MRI检查，均符合PML的影像学改变。4例患者行脑脊液乳头多瘤空泡病毒检测，3例病毒DNA阳性，1例阴性者经脑组织活检诊断为PML。诊断PML后1例未进行干预，3例无干预措施记录，5例单用或联用甲氟喹、米氮平治疗（其中2例联合血浆置换，1例加用糖皮质激素），1例联用米氮平和呋喃妥因治疗。7例因治疗无效死亡，2例存活但有严重神经损伤后遗症，1例未报告最终结局。结论:利妥昔单抗相关PML多发生于末次应用该药后2~8个月，临床表现和影像学检查与其他原因所致PML相似，通常呈进行性加重，病死率高，幸存者可能有严重的神经损伤后遗症。

目的:观察并分析初诊急性白血病患者骨髓及外周血形态学特点。方法:收集2015年10月1日至2021年12月31日在徐州医科大学附属医院血液科1 151例初诊急性白血病患者，年龄47（26，62）岁，男602例，女549例，观察骨髓及外周血涂片形态学特点，综合形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学诊断结果，在急性髓系白血病（AML）与急性淋巴细胞白血病（ALL）之间，AML伴RUNX1-RUNXITI基因、AML伴CBFβ/MYH11基因、急性早幼粒细胞白血病（APL）伴PML/RARA基因、AML伴NPM1基因、其余AML之间以及Ph+ALL与Ph-ALL之间进行比较，采用卡方检验，统计柴捆细胞、假Chediak-Higashi（PCH）包涵体、胞浆细小颗粒、核切迹、白血病细胞有杯口样改变（杯口细胞）比例差异；微小巨核、早期幼稚粒细胞、浆细胞、高嗜酸粒细胞等伴随细胞出现差异及“葡萄状”聚集分布差异。总结不同类型急性白血病细胞自身形态学特点、伴随细胞出现情况及排布方式之间的变化差异。结果:AML与ALL之间，胞浆Auer小体［（45.5%比0）， χ 2=211.400］、PCH包涵体［（28.9%比0）， χ 2=114.100］、胞浆细小颗粒［（20.7%比2.9%）， χ 2=53.798］、核切迹［（0.7%比6.1%）， χ 2=30.906］、杯口细胞［（4.9%比0.3%）， χ 2=13.495］比例差异均有统计学意义（ P均<0.01）。微小巨核［（22.4%比0.3%）， χ 2=80.398］、浆细胞［（87.6%比10.6%）， χ 2=604.241］、高嗜酸粒细胞［（15.3%比1.0%）， χ 2=46.116］等伴随细胞出现以及“葡萄状”聚集分布上差异均有统计学意义（ P均<0.01）。AML伴RUNX1-RUNXITI基因以空泡与PCH包涵体变化较为明显、AML伴CBFβ/MYH11基因以高嗜酸粒细胞出现增多较为明显、APL伴PML/RARA基因以柴捆细胞增多较为明显、AML伴NPM1基因以杯口细胞增多较为明显。各组之间细胞核染色质、核仁、空泡形态也不相同；Ph+ALL与Ph-ALL之间比较，Ph+ALL更容易出现早期幼稚粒细胞与浆细胞（ P均<0.05）。 结论:AML与ALL之间在白血病自身细胞特点，伴随细胞出现规律，聚集分布方式等方面存在显著差异。AML伴特定遗传学异常各亚型之间在出现空泡、PCH包涵体、高嗜酸粒细胞、柴捆细胞、杯口细胞变化等方面各具特点。Ph+ALL更容易出现早期幼稚粒细胞与浆细胞。

经典型急性早幼粒细胞白血病(APL)患者常伴有特征性t(15；17)(q22；q21)易位，形成PML/RARA融合基因。变异型APL患者临床少见，其相关融合基因繁多，包括ZBTB16/RARA、NPM/RARA、NuMA/RARA、STAT5b/RARA、PRKAR1A/RARA、FIP1L1/RARA、BCOR/RARA、OBFC2A/RARA、TBLR1/RARA、GTF2I/RARA、IRF2BP2/RARA、FNDC3B/RARA、STAT3/RARA、NUP98/RARG、PML/RARG、CPSF6/RARG、RARG/CPSF6、NPM1/RARG/NPM1、TBL1XR1/RARB融合基因等。上述融合基因的形成均涉及维甲酸受体(RAR)A、RARG、RARB。不同变异型APL相关融合基因具有不同分子学特征，因此携带不同APL相关融合基因患者的治疗效果和临床转归存在个体化差异。笔者就变异型APL的发病机制，变异型APL相关融合基因的结构、功能、致病机制，以及患者治疗反应等方面的新进展进行阐述。

目的:探讨脑脊液第二代测序技术诊断艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy，PML)患者的临床表现、影像学表现、脑脊液表现、治疗和预后特点。方法:纳入2017年10月至2019年1月上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心收治的10例通过第二代测序技术诊断为艾滋病相关PML的患者，分析其临床资料。采用描述性分析。结果:10例艾滋病相关PML患者中，男8例，女2例；年龄为(38.7±8.2)岁。CD4 ＋T淋巴细胞计数中位数为46/μL，人类免疫缺陷病毒RNA中位数为5.99×10 4拷贝/mL。10例患者中，4例表现为运动障碍，3例表现为头晕、共济失调，2例表现为认知功能下降，1例表现为言语障碍；3例在整个病程中出现抽搐。影像学表现：任何部位均可出现病变，3例病变位于小脑幕下，7例位于小脑幕上。10例患者中，4例脑脊液蛋白质轻度增高，细胞数为(0～10)×10 6/L，糖、氯化物均正常；脑脊液JC病毒序列数为3～12 531，中位数为67。10例患者均接受抗病毒治疗，方案中均包含整合酶抑制剂；2例患者死亡，其余8例均存活，其中5例症状好转，3例未见好转，2例存活时间超过1年。 结论:艾滋病合并PML较为少见，在临床表现、脑脊液常规检测结果和影像学表现的基础上，应用脑脊液第二代测序技术有助于诊断PML，且强效抗病毒治疗方案能改善患者预后。

在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗时代，仍有少数慢性髓性白血病（CML）患者出现急变，预后极差，急变后生存期仅7~11个月 [1]。CML急性早幼粒细胞白血病（APL）变罕见，文献仅报道20余例。我们中心报告1例CML确诊20 d后急变为APL的病例并对相关文献进行复习。

进行性多灶性白质脑病（PML）是由JC病毒感染少突胶质出现急性或亚急性中枢神经系统脱髓鞘病变。此病主要发生在免疫缺陷或免疫低下患者中。在自身免疫病中也有报道，其病因主要与治疗或淋巴细胞减少有关。本文报道了1例RA重叠SS患者，经吩替麦考酚酯和利妥昔单抗治疗后，继发罕见的PML病例。并检索归纳相关文献,旨在探讨PML的临床特点、诊断、治疗和预后,为临床工作提供借鉴。