目的:探讨伴中枢神经系统受累的线状硬皮病的临床特征、影像学特点、治疗方案选择和预后。方法:分析2019年3月25日北京大学第一医院儿科收治的以头晕、呕吐、视物模糊起病的"刀砍样"线状硬皮病(LSES)学龄期患儿1例的临床资料。检索相关文献，复习病例临床特点及治疗效果。结果:本例患儿临床特点为头晕、呕吐伴视物模糊，为反复、短暂性发作，头颅影像学提示左侧额顶颞叶白质、扣带回、基底核区、胼胝体近压部异常信号，病灶区脑表面多发软脑膜线样强化及脑实质异常强化。经甲氨蝶呤(MTX)和皮质类固醇联合治疗2个月后头晕、呕吐等症状消失。治疗3个月后，头颅影像学显示大脑半球脑白质病变及脑实质多发钙化较前明显减轻。随访11个月，患儿无临床症状，脱发处新生毛发密集，皮损处皮肤色泽、质地及皮纹接近正常。复习国内相关文献，均未涉及治疗及预后；国外文献报道5例患儿，治疗均首选甲泼尼龙联合MTX，疗效显著，与本例患儿治疗一致。结论:临床考虑LSES的患者，无论有无神经系统受累的临床表现，均应早期进行颅骨完整性评估、神经系统影像学检查，以期及早发现并积极治疗，改善预后。

目的:探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料，对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析，并分析基因变异位点特点。结果:6例患儿均为男性，起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后，以发育落后起病3例，以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫，2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病，发作形式以痉挛发作为主；4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐，以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主，其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退，并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例，大脑发育不良1例，额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例，胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例，1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查，1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异，其中缺失变异2个，错义变异7个，2例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1341_1343del和c.1283A>G、c.1165_1167del和c.1075G>A。随访3个月至4年5个月，2例严重小头畸形患儿均在婴儿期死亡，4例轻微或无小头畸形的患儿至末次随访均存活、均仍有癫痫发作。结论:天冬酰胺合成酶缺乏症临床上存在一定的异质性，明显小头畸形的患儿临床多表现为重症类型，而轻微或无小头畸形的患儿临床表现相对较轻。天冬酰胺合成酶基因变异以错义变异为主。

宏基因组二代测序从技术上具备同时检测所有病原体的能力，但临床实践数据仍需要进一步积累。本研究报道1例儿童艾滋病合并进行性多灶性脑白质病。患儿6岁，以中枢神经系统症状起病，曾按弓形虫脑病治疗，效果欠佳。入院后脑脊液宏基因组二代测序查见大量JC病毒序列片段，聚合酶链反应检测JC病毒特异性，Sanger测序进一步验证了宏基因组二代测序结果。提示宏基因组二代测序可以用于检测进行性多灶性脑白质病。

进行性多灶性脑白质病(progressive multifocal leukoencephalopathy，PML)是一种由JC病毒感染引起的罕见但严重的中枢神经系统疾病，主要发生在包括实体器官移植(solid organ transplant，SOT)受者在内的免疫抑制人群。SOT相关的PML的常见临床症状为认知行为障碍。其病理表现为颅内多灶性脱髓鞘病变，神经影像学常显示为顶枕叶区域的脑白质病变。临床诊断通常需要结合临床表现、颅脑核磁共振以及脑脊液JC病毒的检测。治疗方面，目前缺乏特异性药物，主要依靠支持性治疗和免疫抑制剂减量等免疫调控策略。PML的预后不佳，早期诊断和增强适应性免疫应答是SOT受者PML管理的关键。

目的:探讨脑淋巴瘤病（LC）的多模态影像学特征及临床误诊原因，以提高对该病的认识及早期诊断率。方法:连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料，对照病理进行分析。结果:LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍（8/11）、步态不稳（9/11）、行为异常及人格改变（5/11）；脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多（8/10）、蛋白升高（8/10）、糖含量降低（2/10）、氯化物降低（4/10）。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变，同时累及脑皮质及皮质下白质8例（8/11）、基底节区7例（7/11）、丘脑5例（5/11）、小脑6例与脑干6例（6/11）；11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T 1、稍长T 2信号，6例（6/11）早期无明显强化，5例（5/11）以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化；弥散加权成像显示有9例（9/11）初诊扩散不受限，2例（2/11）及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号；氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物（Cho）峰升高伴N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰与NAA/肌酸下降（5/5），3例出现脂质峰（3/5）；行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例，其中2例（2/3）病灶呈稍高摄取，1例（1/3）未见代谢增高。 结论:LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变，无明显强化及扩散受限，NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰；对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。

目的:基于三维（3D）脑结构MRI定量分析探讨迟发型视神经脊髓炎谱系疾病（LO-NMOSD）患者的脑结构损伤模式及其与临床神经心理量表评分的关系。方法:前瞻性纳入2016年1月至2018年12月在吉林大学第一医院接受诊治的缓解期视神经脊髓炎谱系疾病患者（NMOSD组），按首次发病年龄是否大于50岁，分为LO-NMOSD亚组和早发型NMOSD（EO-NMOSD）亚组。另招募年龄、性别与NMOSD患者匹配的健康志愿者为对照组。采集所有受试者头颅3D脑T 1WI、T 2液体衰减反转恢复序列成像资料并分析所有受检者的临床资料、神经心理学评分等。采用基于体素的形态学及病灶分割工具技术对MRI数据进行定量分析获得总灰质体积（GMV）、脑灰质分数（GMF）、脑白质分数（WMF）、脑白质高信号分数（WMHF）等指标。以协方差分析比较LO-NMOSD亚组与EO-NMOSD亚组、NMOSD组与对照组脑结构的差异。采用偏相关分析GMF、WMHF与患者临床资料、神经心理量表评分及WMHF与GMF、WMF的相关性。 结果:NMOSD组47例，男7例、女40例，年龄18~66岁，其中LO-NMOSD亚组20例、EO-NMODS亚组27例；对照组50名，男13名、女37名，年龄18~77岁。与对照组比较，LO-NMOSD亚组患者右侧尾状核GMV缩小（ t=3.33， P<0.05），EO-NMOSD亚组患者双侧额颞叶多处脑区GMV缩小（FDR校正 P<0.05），与NMOSD组基本一致。校正年龄后，LO-NMOSD与EO-NMOSD组间WMHF差异无统计学意义（ F=0.22， P=0.644）。LO-NMOSD亚组全脑GMF与扩展残疾状态量表（EDSS）评分呈负相关（ r=-0.53， P=0.025），NMOSD组WMHF与年复发率、EDSS评分呈正相关（ r值分别为0.35、0.35， P值分别为0.017、0.018），其余指标均无相关性（ P>0.05）。EO-NMOSD亚组WMHF与GMF、WMF呈负相关（ r值分别为-0.76、-0.70， P<0.001），NMOSD组患者WMHF与GMF、WMF呈负相关（ r值分别为-0.38、-0.55， P<0.05），LO-NMOSD亚组者WMHF与GMF、WMF无相关性（ P>0.05）。 结论:LO-NMOSD患者脑灰质萎缩的范围、部位及其与WMHF的相关性与EO-NMOSD不同，提示LO-NMOSD患者可能具有不同的脑结构损伤模式。

目的:探讨基于多模态MRI影像组学模型在辅助新生儿脑白质损伤（WML）诊断的价值。方法:回顾性分析2018年4月至2021年12月大连市妇女儿童医疗中心（集团）诊断为新生儿WML的91例患儿临床及MRI影像学资料，其中预后良好组58例，预后不良组33例。对各序列[（T 1WI、T 2WI、弥散加权成像（DWI）、磁敏感加权成像（SWI）]图像病灶进行感兴趣区（ROI）勾画。分别构建T 1WI + T 2WI（模型1）、T 1WI+T 2WI+DWI（模型2）、T 1WI + T 2WI + SWI（模型3）三种模型。利用PyRadiomics工具对ROI区域进行重采样、图像预处理和特征提取，在深睿科研平台上对已提取的特征进行标准化处理。运用逻辑回归分类器建立影像组学模型和10次5折交叉验证，并筛选关键特征，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评价模型的预测能力，并使用DeLong比较不同模型的效能。 结果:在三种模型中，模型2、模型3在验证集曲线下面积（AUC）值为0.95、0.93，高于模型1的AUC值（0.90）；模型1、模型2、模型3的准确度分别为86%、89%、87%，灵敏度分别为79%、90%、88%，特异度分别为90%、88%、86%。DeLong检验模型1与模型2比较差异有统计学意义（ P<0.05），而模型3与模型1、模型3与模型2比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:基于多模态MRI影像组学模型在辅助新生儿WML诊断中有较高的应用价值。

目的:报道1个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL）中国家系患者的临床特征、影像学表现及基因突变特点。方法:总结1个经基因测序证实的CADASIL家系的临床表现及影像学特征；对先证者进行 NOTCH3基因测序，并对该位点进行突变基因编码蛋白结构预测。 结果:该家系患者主要表现为反复腔隙性梗死和高血压，而不伴有头痛和焦虑或抑郁等情感障碍。先证者颅脑MRI显示多发腔隙性梗死及广泛脑白质变性。磁敏感加权成像示颅内多发性小出血灶。 NOTCH3基因分析显示先证者存在c.697T>A突变，对该突变位点编码蛋白进行3D结构预测显示，该位点可导致蛋白结构中第233位半胱氨酸变为丝氨酸。 结论:该CADASIL家系患者存在 NOTCH3基因c.697T>A突变，该突变可导致野生型Notch3蛋白结构中氨基酸改变，可能因破坏二硫键导致其周围区域β折叠结构形成增加，从而改变蛋白质的结构和功能而致病。

目的:探讨类风湿关节炎（RA）患者利妥昔单抗相关进行性多灶性白质脑病（PML）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2021年11月），收集RA患者接受利妥昔单抗治疗后发生PML的病例报告类文献，提取患者的性别、年龄、基础疾病、利妥昔单抗使用情况、联合用药情况、PML发生时间、临床表现、辅助检查（影像学、脑脊液）结果、干预及转归等临床资料，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共10例，男性1例，女性9例；年龄51~83岁，平均66岁；均为中至重度RA，病程≥3年者9例，1例无病程记录。10例患者利妥昔单抗用法用量均符合规定，均联合使用抗风湿药或糖皮质激素。9例患者有末次使用利妥昔单抗至发生PML的时间记录，7例为2~8个月，2例分别为16和18个月，中位时间6个月。6例患者有临床症状记录，主要为共济失调、言语障碍、认知功能减退和局灶性感觉障碍等。6例患者行头部MRI检查，均符合PML的影像学改变。4例患者行脑脊液乳头多瘤空泡病毒检测，3例病毒DNA阳性，1例阴性者经脑组织活检诊断为PML。诊断PML后1例未进行干预，3例无干预措施记录，5例单用或联用甲氟喹、米氮平治疗（其中2例联合血浆置换，1例加用糖皮质激素），1例联用米氮平和呋喃妥因治疗。7例因治疗无效死亡，2例存活但有严重神经损伤后遗症，1例未报告最终结局。结论:利妥昔单抗相关PML多发生于末次应用该药后2~8个月，临床表现和影像学检查与其他原因所致PML相似，通常呈进行性加重，病死率高，幸存者可能有严重的神经损伤后遗症。

目的:总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法:回顾性研究，收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿，对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果:13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb，缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例，癫痫的起病年龄为3.3（2.5，6.0）月龄。13例患儿癫痫发作类型多样，其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例，有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常，余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常，1例有右手拇指六指畸形，1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例，多灶性放电5例，多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5（1.4，5.5）岁，其中1例癫痫发作已控制1年以上，其余12例仍有发作。结论:2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关，癫痫发作多在婴儿早期起病，发作类型多样，以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见，发作多数有热敏感特点，易发生癫痫持续状态，患儿有智力、运动发育迟缓，含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。