Laterality is a crucial physiological process intricately linked to the cilium-centrosome complex during embryo development.Defects in the process can result in severe organ mispositioning.Coiled-coil domain containing 141(CCDC141)has been previously known as a centrosome-related gene,but its role in left-right(LR)asymmetry has not been characterized.In this study,we utilize the zebrafish model and hu-man exome analysis to elucidate the function of ccdc141 in laterality defects.The knockdown of ccdc141 in zebrafish disrupts early LR signaling pathways,cilia function,and Kupffer's vesicle formation.Unlike ccdc141-knockdown embryos exhibiting aberrant LR patterns,ccdc1 41-null mutants show no apparent abnormality,suggesting a genetic compensation response effect.In parallel,we observe a marked reduction in α-tubulin acetylation levels in the ccdc141 crispants.The treatment with histone deacetylase(HDAC)inhibitors,particularly the HDAC6 inhibitor,rescues the ccdc141 crispant phenotypes.Furthermore,exome analysis of 70 patients with laterality defects reveals an increased burden of CCDC141 mutations,with in-vivo studies verifying the pathogenicity of the patient mutation CCDC141-R123G.Our findings highlight the critical role of ccdc141 in ciliogenesis and demonstrate that CCDC141 mutations lead to abnormal LR patterns,identifying it as a candidate gene for laterality defects.

陈旧性前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折，指因急性期该骨折未及时治疗或愈合不良，形成骨折间隙纤维骨质增生、软组织卡顿及前交叉韧带（ACL）功能障碍。表现为伸膝障碍、膝关节不稳定等症状。该类骨折处理困难，主要原因包括手术复位及ACL张力恢复困难、膝关节内骨折块和韧带的广泛粘连以及增生阻碍了手术的复位与固定。基于以上问题，近年来涌现了大量治疗陈旧性ACL胫骨止点撕脱骨折的手术方式，但缺乏总结与对比。本文介绍了该病的常见表现及诊断标准并详细回顾了现有已开展的各类手术方式，包括有切开复位内固定（ORIF）、关节镜下复位内固定（ARIF）、关节镜下铆钉复位固定、关节镜下游离骨块去除、前交叉韧带重建等多种治疗方式。本文将对目前常见诊疗方式进行综述，希望为临床陈旧性前交叉韧带胫骨止点撕脱骨折的治疗提供借鉴。

脑小血管病(CSVD)是一类影响全脑的血管疾病,其患病率和疾病负担均较高.目前,CSVD的病因和治疗尚缺乏明确的定论.心率变异性(HRV)作为一种非侵入性指标,用于定量评估自主神经功能,反映了自主神经的平衡状态,并与血压控制、炎症反应及物质代谢等方面有着密切的关联.既往有研究发现,HRV的降低可能与CSVD的发生和进展有关,但结论并不一致.该综述旨在总结心率变异性与CSVD的影像学及临床表现的相关研究,进一步探讨其可能的致病机制,以期为CSVD的预防和治疗提供新的方向.

目的:观察调神方针刺对改善慢性失眠患者入睡潜伏期和过度觉醒状态的临床疗效.方法:将100例慢性失眠患者随机分为治疗组和对照组,各50例.治疗组予调神方针刺得气,穴取百会、神庭、四神聪、本神、神门、内关和三阴交;对照组取治疗失眠无效的经穴浅刺.每次均留针30 min,3次/周,治疗4周,给予相同的睡眠卫生指导.比较两组患者治疗前后及治疗结束后第8周随访期睡眠日记记录的入睡潜伏期、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分及过度觉醒量表(HAS)评分变化,并分析治疗后入睡潜伏期改善情况与过度觉醒水平变化的相关性.结果:治疗4周后,治疗组入睡潜伏期较前减短,差异具有统计学意义(P＜0.01),随访期,两组入睡潜伏期均较前减短,差异具有统计学意义(P＜0.05);治疗后及随访期,两组PSQI评分及HAS评分均较治疗前降低,差异具有统计学意义(P＜0.05).治疗4周后,治疗组入睡潜伏期低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.01),治疗后及随访期PSQI评分及HAS评分均较对照组明显下降,差异具有统计学意义(P＜0.05).入睡潜伏期减少与过度觉醒水平降低呈正相关.结论:调神方针刺能有效减短慢性失眠患者的入睡潜伏期,提高睡眠质量,而降低过度觉醒水平是减少睡眠潜伏期的潜在机制.

该文报道了 3例以急性认知障碍为主要表现的癫痫患者.3例患者的首发症状均为急性认知障碍,其中2例伴有其他类型发作,如局灶知觉损害性认知性发作、局灶知觉损害性自动症发作、全面性强直一阵挛性发作,1例仅表现为认知性发作.3例患者在发作间期认知障碍症状明显好转,但神经量表评估均存在认知受损.3例患者颅脑磁共振成像检查均可见大脑皮质及皮质下多发陈旧梗死灶,其中2例提示海马区域异常.脑电图均记录到痫样放电.3例患者应用抗癫痫药后发作均减少,1例未再发作.随访发现,2例患者认知障碍未加重,1例患者发展为痴呆.对以急性认知障碍为主要表现的癫痫患者易被误诊或漏诊,临床工作中应加以关注.

目的:使用缺氧模型探究乙酰左旋肉碱(ALCAR)对人视网膜色素上皮(ARPE-19)细胞活力、形态完整性和血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响.方法:第一组实验通过暴露ARPE-19细胞培养物于不同浓度确定最佳CoCl2剂量.建立五组ARPE-19细胞培养物,包括对照组,假手术组(200 μM CoCl2)和分别接受1、10、100 mM ALCAR 联合 200 μM CoCl2 组,以评估 ALCAR对细胞活力的影响.使用MTT法测量细胞活力.通过倒置相差显微镜观察细胞的形态特征.采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测ARPE-19细胞分泌VEGF和HIF-1α的水平.结果:ARPE-19细胞暴露于不同剂量的CoCl2中,以创建缺氧模型.然而,暴露于浓度为200μMCoCl2时,细胞活力显著降低至83％.ALCAR在1 mM和10 mM浓度下可增加细胞活力,而最大浓度(100 mM)没有额外效果.与假手术组相比,浓度为1 mM和10 mM ALCAR组的细胞活力显著更高(P=0.041、0.019).细胞活力和形态不受最大剂量ALCAR(100 mM)的影响.与假手术组相比,10 mM ALCAR组VEGF和HIF-1α水平显著降低(P=0.013、0.033).结论:ALCAR是可行的治疗选择,可为视网膜疾病开辟新的治疗途径,与年龄相关性黄斑变性(AMD)特别相关.然而,仍需开展进一步研究明确定义其确切机制,以期充分阐明ALCAR对抗视网膜疾病的应用潜力.

城市绿地中园林树木的光合固碳能力对中和城市温室气体排放、调节城市碳平衡具重要意义,但园林树木的栽植及养管等过程也会产生碳排放,因此全面科学地评价园林树木的净固碳能力必须综合考虑全生命周期碳的收支两个方面.基于全生命周期理论,通过生物量方程法和排放因子法核算了北京市32种常用园林树种全生命周期碳固定量和碳排放量.结果显示,北京市一级养护管理标准下供试树种全生命周期碳固定量和碳排放量均值分别为222.441 kg/株和90.545 kg/株.不同生活型园林树种全生命周期碳固定量和碳排放量存在明显分级,总体上均表现为落叶乔木＞常绿乔木＞小乔木＞灌木.一球悬铃木、美国红梣、毛白杨、栾树等21种植物对城市绿地碳汇功能具正向效应.小叶黄杨、冬青卫矛、碧桃、紫叶李等11种植物对城市绿地碳汇功能具负向效应,其原因除了在于自身生物学特征外,也与为追求特定景观效果而采取的园林应用方式有关.结合研究结果从增汇与减排两方面提出了低碳植物景观营建策略.

科学认知农田生态系统温室气体排放状况是开展农业减排降碳的重要前提,对于推动农业可持续发展、促进农田高质量建设具有重要意义.以安徽省为例,利用联合国政府间气候变化专门委员会(IPCC)排放系数法评估农田生态系统温室气体排放水平,运用对数平均迪式指数分解(LMDI)方法解析农田生态系统温室气体排放驱动机制,最后基于STIRPAT模型并结合情景分析方法对未来农田生态系统温室气体排放进行模拟预测.结果表明:(1)安徽省农田生态系统温室气体排放总量整体呈增加趋势,水稻种植CH4排放的贡献最大,占比达55.27％,空间分布上呈现为皖中地区排放量较高、皖北和皖南地区相对较低.(2)安徽省农田生态系统单位播种面积排放强度呈增加趋势,单位农业产值排放强度呈下降趋势,两种排放强度均呈"北低南高"分布特征,即淮河以北地区排放强度及变化幅度相对较低,淮河以南地区表现为相反规律.(3)农业经济水平与安徽省农田生态系统温室气体排放呈现出正效应,是影响排放量增加的主要因素;农业生产效率、农业生产结构、农业人口规模均呈现出负效应,其中农业生产效率与农业人口规模因素对农田生态系统温室气体排放的抑制作用较强.(4)基准情景、低碳情景、绿色发展情景与可持续发展情景下农田生态系统温室气体排放呈先上升达到峰值后逐渐降低的变化趋势,其中基准情景在2028年达峰,其余三种情景在2025年实现达峰目标.粗放发展情景下农田生态系统温室气体排放在未来呈不断增加的发展趋势,未能实现达峰目标但增速逐渐放缓,农业发展表现出较强的减排潜力.安徽省应加强控制水稻种植CH4排放,综合考量区域差异,多措并举、因地制宜地制定农业减排政策.

目的 评估A型肉毒毒素联合口服低剂量抗胆碱能药物治疗原发性腋窝多汗症(primary axillary hyperhidrosis,PAH)的有效性和安全性.方法 自2022年5月至2023年5月,空军军医大学西京医院整形外科纳入84例PAH患者,随机分为3组,28例/组,其中A组患者接受单次A型肉毒毒素治疗,B组接受奥昔布宁口服治疗,C组接受A型肉毒毒素与奥昔布宁联合治疗.通过汗液称重、多汗症严重程度量表、皮肤病生活质量指数对治疗前及及治疗后4、12、36周患者的出汗情况、治疗效果及生活质量进行评价.并记录3组患者报告的不良事件.结果 3组患者的一般资料[年龄、性别、BMI、病程、排汗量、多汗症严重程度量表(hyperhidrosis disease severity scale,HDSS)评分、皮肤病生活质量指数(dermatology life quality index,DLQI)评分]比较,差异无统计学意义(P＞0.05).3组患者治疗后4、12、36周,排汗量、HDSS评分、DLQI评分均较治疗前明显降低.组间比较,C组患者治疗后12、36周,HDSS评分、DLQI评分低于A、B组,差异有统计学意义(P＜0.05).此外,C组中有更多患者达到了最佳治疗效果(HDSS达到1～2分且排汗量较治疗前减少≥50％).A组未报告任何不良事件.B、C组报告的不良事件严重程度为"轻微"和"中等",无严重不良事件、因不良事件退出研究或死亡的报告.相较于C组,B组患者出现不良事件及抗胆碱能不良事件的频率更高(P＜0.05),口干是最常见的不良事件.结论 A型肉毒毒素联合口服低剂量抗胆碱能药物是药物治疗PAH的一种有效方法,可以显著提高治疗效果并减少奥昔布宁单药治疗时的不良反应.

目的:本研究旨在探讨乳酸化修饰在脓毒症心肌病中的作用，并深入研究调控乳酸化修饰对脓毒症心肌病心功能及预后的影响。方法:将80只C57BL/6小鼠分为等渗NaCl溶液对照组（Ctrl组）、紫草素对照组（Shik组）、模型组[脂多糖（LPS）组]、LPS +紫草素组（LPS + Shik组）和LPS +紫草素+乳酸组（LPS + Shik + Lac组），每组各16只。LPS组、LPS + Shik组、LPS + Shik + Lac组通过腹腔内注射LPS（5 mg/kg）制备脓毒症心肌病小鼠模型；Ctrl组和Shik组小鼠根据体质量分别注射等渗NaCl溶液（5 mg/kg）和紫草素（8 mg/kg）。LPS + Shik组于LPS处理前1 h腹腔注射紫草素（8 mg/kg）；LPS + Shik + Lac组于LPS处理前1 h腹腔注射紫草素（8 mg/kg），并在LPS腹腔给药后6 h给予乳酸（pH 6.8，0.5 g/kg）。LPS注射后16 h，每组5只小鼠用于检测心功能，收取心脏组织进行乳酸化修饰蛋白的免疫印迹分析，检测各组小鼠烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氧化态（NAD+）及其还原态（NADH）和三磷酸腺苷（ATP）水平。每组另外11只在LPS给药后7 d内密切观察并记录小鼠死亡情况。此外，将6只C57BL/6小鼠分为Ctrl组和LPS组，每组各3只。在LPS注射后16 h，采集两组小鼠心脏样本分析心肌乳酸化修饰蛋白及位点。结果:5组小鼠赖氨酸乳酸化（Kla）、左心室射血分数（LVEF）、短轴缩短率（FS）、NAD+、NAD+/NADH及ATP比较，差异均有统计学意义（F = 58.745、10.560、12.372、21.347、16.407、32.163，P均< 0.001）。与LPS组比较，LPS + Shik组Kla水平显著降低，LVEF、FS、NAD+、NAD+/NADH及ATP显著升高；与LPS + Shik组比较，LPS + Shik + Lac组Kla水平显著升高，LVEF、FS、NAD+、NAD+/NADH及ATP则显著降低（P均< 0.05）。LPS给药后7 d，5组小鼠分别死亡0、0、9、3、10只。LPS组、LPS + Shik组和LPS + Shik + Lac组小鼠死亡情况比较，差异具有统计学意义（χ2 = 11.717，P = 0.003）。且LPS + Shik组小鼠的7 d死亡情况显著低于LPS组，LPS + Shik + Lac组小鼠的7 d死亡情况则显著高于LPS + Shik组（P均< 0.017）。与对照组相比，模型组小鼠心脏组织中分别有105个差异乳酸化蛋白（DLPs）和191个修饰位点上调，10个DLPs和10个修饰位点下调，其中68.70%的DLPs定位在线粒体中且主要涉及代谢。结论:乳酸化修饰在脓毒症心肌病中发挥重要作用，机制可能与线粒体能量代谢功能紊乱有关，乳酸化修饰可能是脓毒症心肌病治疗的潜在靶点。