本文报道1例发生于中年男性的滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨质增生-骨炎（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis，SAPHO）综合征。患者男，40岁，因“反复咽痛30年，双手足皮疹伴关节疼痛4年”就诊。药物治疗效果不佳，全身麻醉下行扁桃体切除手术。术后1个月随访，疗效较好。

目的:总结分析儿童SAPHO综合征临床特征和诊疗经过，提高临床医生对该疾病的认识。方法:回顾分析内蒙古医科大学附属医院儿内科病房收治的1例SAPHO综合征患儿的临床特征、实验室检查、影像学资料及诊疗经过。结果:患儿，女，4岁，主要表现为双手足脓疱伴右侧腰骶部疼痛及活动受限。实验室检查结果示：白细胞计数较正常值升高，C-反应蛋白轻度升高，红细胞沉降率升高。影像学检查结果示：骶髂关节MRI：右侧骶髂关节水平髂骨骨髓水肿，右侧坐骨小片状骨髓水肿；骶髂关节CT：右侧骶髂关节髂骨面局限性骨质破坏。掌跖脓疱局部皮肤活检病理：掌跖脓疱病。给予醋酸泼尼松、甲氨蝶呤及阿达木单抗治疗，患儿病情缓解，无新发手足脓疱，无关节肿痛、活动受限，炎症指标恢复正常。结论:儿童SAPHO综合征临床表现和成人有所不同，早发现、早治疗，一般预后较好。

白细胞介素17（IL-17）已被证明与各种炎症性皮肤病的发病密切相关，其主要来源是IL-23辅助分化的Th17细胞，因此IL-23/Th17轴是治疗炎症性皮肤病的新兴靶点。最新的临床试验表明，IL-17、IL-23和IL-12/23拮抗剂在治疗银屑病、特应性皮炎、化脓性汗腺炎、毛发红糠疹和SAPHO综合征患者中显示出良好的疗效与安全性。本文综述IL-23/Th17轴在炎症性皮肤病发生中的分子信号通路和病理生理基础的研究进展以及相应生物制剂的临床应用。

本文对9例累及椎体的SAPHO综合征患者的CT及磁共振成像（MRI）表现进行了病例研究，分析其误诊原因。其特征性影像学表现为：椎体角病变、非特异性椎间盘炎、骨侵蚀、骨硬化、椎旁骨化、骶髂关节炎。

回顾性分析2020年3月山东大学附属省立医院小儿肾脏风湿免疫科收治的1例SAPHO综合征患儿资料。患儿，男，14岁，因"痤疮2个月余，发热50余天，髋关节疼痛2周"入院。患儿病初按"痤疮合并感染"、"关节炎"于多家医院、多个科室就诊，治疗2个月余，效果欠佳。入院初拟诊为"幼年特发性关节炎、痤疮合并感染"，予抗感染、抗炎等对症支持治疗，病情进行性加重。经多学科会诊及完善相关检查后最终考虑诊断"SAPHO综合征"，予塞来昔布、柳氮磺胺吡啶、重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白等治疗后，患儿临床症状明显减轻。SAPHO综合征临床罕见，儿童尤著，极易误诊、漏诊。提示临床工作中如接诊痤疮患儿，尤其同时合并关节炎者，应高度怀疑此病并尽早诊治。

SAPHO综合征相关病例我国少见报道，该病以广泛皮肤改变及骨关节受累为主要特征，因骨关节受累以胸锁关节最为常见，在合并冠心病时胸痛症状较难鉴别，极易误诊、漏诊。该文介绍了1例以胸痛为主要表现的冠心病合并SAPHO综合征患者的诊疗过程。

患者女，48岁，因右小腿间歇疼痛、肿胀10年就诊。2010年患者无明显诱因下出现右小腿疼痛、肿胀，间断外用蒙药贴剂（具体不详）治疗，右小腿疼痛、肿胀反复出现。2018年8月无诱因下出现发热，体温最高38.5 ℃，伴头痛、乏力，3 d后右下眼睑出现数个米粒大小红色丘疹，逐渐扩大融合至硬币大小，形成痛性水肿性红斑，中央有水疱（图1A），伴压痛，无渗出。2018年9月12日于外院行皮肤组织病理检查，表皮略增厚，真皮浅层弥漫淋巴细胞、中性粒细胞浸润，血管扩张充血（图1B）。血常规检查：血红蛋白116 g/L（参考值：115 ~ 150 g/L，下同），白细胞10.20 × 10 9/L，中性粒细胞7.33 × 10 9/L，中性粒细胞比例0.72（0.40 ~ 0.75），红细胞沉降率41 mm/1 h（0 ~ 20 mm/1 h），C反应蛋白4.0 mg/L（0 ~ 8.0 mg/L）。诊断：Sweet综合征（Sweet syndrome，SS）。给予口服雷公藤60 mg/d，疗程1个月，外用地塞米松软膏，红斑逐渐消失（图1C）。期间右小腿依旧疼痛和肿胀，外院予唑来膦酸注射液4 mg/月，共3个月，症状有所减轻。2019年1月，患者剧烈运动后小腿疼痛复发，间断口服塞来昔布胶囊症状未缓解。2019年6月13日X线检查示右侧腓骨骨皮质局限性增厚（图2A）；计算机断层扫描检查示右腓骨弥漫性骨质增厚，髓腔狭窄，下段局部骨质增生，临近骨膜增厚，临近软组织内密度减低，周围脂肪间隙密度增高（图2B），提示右腓骨慢性骨髓炎；核磁共振成像检查示右侧腓骨外踝斑片状长T2信号（图2C、2D），提示右侧腓骨下端局限性骨髓水肿。单光子发射计算机断层扫描示右侧腓骨点状显像剂摄取增高，融合断层显像示相应部位骨皮质增厚（图2E），提示右侧腓骨炎性病变，当地医院考虑右腓骨骨髓炎。2019年6月27日就诊于我院，体检示右小腿中下段前外侧肿胀伴压痛，局部皮温不高，颜色正常，无破溃及窦道形成，下肢活动不受限。神经系统检查无异常。患者既往体健，否认荨麻疹等病史，出现皮疹前无用药史，预防接种史不详。血常规检查血红蛋白117 g/L，白细胞8.55 × 10 9/L，中性粒细胞5.39 × 10 9/L，红细胞沉降率55 mm/1 h，C反应蛋白1.75 mg/L。

目的:了解获得性骨肥大综合征（SAPHO）患者的血清骨转换生化标志物的水平变化及意义。方法:收集32例北京积水潭医院风湿免疫科经治的SAPHO综合征患者作为观察组，28名健康体检者作为对照组。比较2组一般临床资料和血清骨转换生化标志物水平，并对血清骨转换生化标志物与病情相关指标进行相关性分析。两独立样本采用 t检验（符合正态分布）和秩和检验（不符合正态分布），2个以上独立样本结果比较采用单因素方差分析，两变量相关性采用Spearman相关分析。 结果:2组一般临床资料相比，观察组血红蛋白[128（122，140） g/L]显著低于对照组[139（125，154） g/L]（ U=306.5， P<0.05），但血清ALP水平[75.00（66.00，85.75） mmol/L]显著高于对照组[56.00（48.50，63.25） mmol/L]（ U=153， P<0.01）。血清骨转换生化标志物比较结果显示，观察组血清Ⅰ型前胶原氨基端延长肽（tP1NP）[52.51（41.72，86.11） ng/ml]、1型胶原羧基末端肽β特殊序列（β-CTX）[0.57（0.39，0.72） ng/ml]、N-端骨钙素（OC） [（20±8） ng/ml]水平均显著高于对照组[34.91（28.97，42.80） ng/ml，0.34（0.27，0.49） ng/ml，（15±4） ng/ml]（ U=183， P<0.01； U=223， P<0.01； t=3.180， P<0.01），2组25-羟维生素D 3 [25-（OH）VD 3]水平差异无统计学意义[14.73（12.25，19.23） ng/ml，16.72（11.74，20.92） ng/ml]（ P>0.05）。血清骨转换生化标志物与有无脊柱、骨、关节受累无关。不同关节受累数目分组结果显示，患者血清OC水平比较差异有统计学意义（ F=3.684， P<0.05），且关节受累数目越多，OC值越低。相关性分析显示，血清tP1NP （ r=0.805）、β-CTX （ r=0.460）与OC水平均呈正相关（ P均<0.01）。观察组血清tP1NP、β-CTX、OC、25-（OH）VD 3水平与年龄、病程、中性粒细胞百分比（%）均无关（ P均>0.05）。但β-CTX与CRP呈正相关（ r=0.392， P<0.05），OC与ESR呈正相关（ r=0.475， P<0.05）。 结论:SAPHO综合征患者血清tP1NP、β-CTX、OC水平均显著升高；血清β-CTX和OC水平可以反映患者体内炎症的严重程度，OC水平与患者关节受累数目相关。

SAPHO综合征是一种少见的以皮肤和骨关节慢性无菌性炎症改变为临床表现的一组症候群，临床少见，表现多样，病程反复迁延，易漏诊、误诊。报道1例SAPHO综合征患者的诊治经过，分析其临床资料，找出未能及时确诊的原因，提示基层医生对该类疾病引起重视，提升诊断能力。