目的:初步探讨3个Liddle综合征(Liddle syndrome, LS)家系基因型和临床表型的特点。方法:本研究通过对3例青年起病的高血压伴低血钾患者进行二代测序法基因检测，明确其均为LS，并对3个家系的患者进行基因筛查以及基因型和临床表型的分析。结果:本研究发现家系1中3例患者携带上皮钠离子通道β亚基(sodium channel epithelia 1 beta subunit, SCNN1B)基因可能致病的杂合变异c.1859A>G(p.Y620C)；家系2和家系3中5例患者携带SCNN1B基因致病的杂合变异c.1789dup(p.R597Pfs*11)。3个家系8例患者限盐和氨苯蝶啶治疗3个月后血压和血钾恢复正常。结论:LS患者临床上常表现为青年起病的高血压合并低血钾，但存在临床异质性。建议对疑诊患者尽早进行基因检测，明确诊断后及时使用有效药物治疗，更好的减少靶器官并发症。

目的:分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法:回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对 SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。 结果:患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带 SCCN1 A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中 SCCN1 A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例； SCCN1 B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，； SCCN1 G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。 结论:PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果，并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料，汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高，血钾3.65 mmol/L，立位肾素<0.5 mU/L，立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压，血钾3.34 mmol/L，立位肾素3.72 mU/L，立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中，高血压的发生率为95.1%，低血钾的发生率为55.2%，低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性，对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查，并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。

目的:总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法:收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果:6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论:PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。

目的:报告1例 SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。 方法:对东南大学附属中大医院的1例 SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网，检索时间从建库至2019年3月，总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。 结果:本患儿，男，6 d，因"拒奶伴反应差1 d"入院，主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现 SCNN1G c．102_107delCAACAC纯合缺失突变，父亲及母亲均杂合突变，该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗，出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者，97.9%在新生儿期发病，临床特征主要为脱水/体质量不增，所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高，均基因测序明确突变类型，其中 SCNN1A基因突变36例， SCNN1B基因突变7例， SCNN1G基因突变4例，与本报道1例合并后共48例。 结论:脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ，基因测序可明确诊断。

目的:应用生物信息学方法对哮喘急性发作患者的基因表达谱芯片进行分析,以探索哮喘急性发作的机制,寻找精准提前识别哮喘急性发作的检测指标.方法:从GEO平台库获取GSE103166芯片数据集,在对数据集进行清洗和整理后,对急性哮喘发作的儿童和非哮喘儿童的表达谱进行差异分析.利用R语言进行富集分析,对差异表达基因(DEGs)进行功能注释.利用基因互作信息,构建DEGs互作网络,并对网络进行结构拆解,筛选出关键基因和调控子网络.结果:GSE103166数据集包含87例儿童(56例急性哮喘发作的儿童和31例非哮喘儿童)鼻拭子样本.筛选出63个显著DEGs,其中上调基因39个,下调基因24个.DEGs主要富集在内吞小泡与内吞小泡膜中,其中CD163是这两个细胞组件唯一显著上调基因.对互作网络进行结构拆解,得出4个主要互作子网络.其中CD163涉及子网络Ⅰ,此网络由CD163、ARG2、CAT、GSTA2、SCNN1G、MT2A组成,其中ARG2、CAT处于调控网络中心.结论:CD163及CD163、ARG2、CAT、GSTA2、SCNN1G、MT2A组成的基因调控网络可能是哮喘急性发作的关键基因与主要调控网络,为精准提前识别哮喘急性发作的检测指标和治疗靶点提供了研究思路.

目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G＞C和c.104delC(p.P35LfsTer14).c.1439+1G＞C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHA Ⅰ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变.明确诊断多脏器型PHA Ⅰ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4d患儿死亡.检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHA Ⅰ型患儿,与本文1例合并后共34例.34例均有肾脏表现.除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之.4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变.结论 顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断.

Liddle 综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平.临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键.

目的 探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗.方法 回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习.结果 患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹.基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118C>T错义突变,第4内含子存在c.776+1G>A错义突变.查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库,两种突变均未见报道.未检测到高IgE综合征相关的基因突变.目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道.国外报道4例,发病年龄为出生3天～3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡.结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后.

Liddle 综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC 的基因(SCNN1B 和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病.该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由 Grant Liddle 等于 1963年首次进行详细描述.现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如下.