目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:总结接受大脑半球离断/切除术的Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS）患儿围手术期麻醉管理要点。方法:回顾2017年1月至2020年11月在全麻下行大脑半球离断/切除术的SWS患儿的医疗记录。收集并分析人口统计学、围手术期及术后相关信息。结果:8例SWS患儿因难治性癫痫在全麻下行大脑半球离断/切除术，其中7例（87.5%）患儿颜面部存在葡萄酒色斑，4例（50.0%）患儿合并青光眼，未发现有患儿合并气道血管瘤造成困难气道。手术出血均在200 ml以上，所有患儿术中均输注异体红细胞，中位输注量260（146.3~357.5） ml。因术中出血较多，有4例患儿出现不同程度的低血压，较严重的1例患儿同时伴有低血氧饱和度现象。患儿围手术期均未应用使眼内压增高的药物。术后8例患儿出现中度以上贫血，颅内感染发生率较高（7/8，87.5%）。术后远期随访患儿癫痫症状控制Engel分级：Ⅰ级7例、Ⅱ级1例，术后均未见永久性功能障碍。结论:SWS所致难治性癫痫大脑半球离断/切除术中出血量较大，严密的术中监测和积极的围手术期管理对于维持循环稳定十分重要。患儿有很大比例合并青光眼，围手术期应谨慎应用使眼内压升高的药物。基于以往研究，术前充分评估患者气道是否合并血管瘤，做好困难气道准备也是十分必要的。

目的:观察海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗Sturge-Weber综合征（SWS）患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法:回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME，采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损，治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况，评价HMME-PDT治疗SWS的疗效；记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果:纳入15例SWS患儿，男7例，女8例，平均年龄4.74岁（1 ~ 14岁）。临床表型Ⅰ型10例，Ⅱ型5例；10例合并青光眼，6例合并癫痫，10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损，15例中4例痊愈，3例显效，5例好转。8例接受2次治疗，1例显效，4例好转；7例接受≥ 3次治疗，4例痊愈，2例显效，1例好转；治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者（均 P < 0.05）。7例为粉红型皮损，1例痊愈，2例显效，4例有效；4例紫红型，3例痊愈，1例显效；4例增厚型中1例有效；3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。皮损累及面正中区14例，4例显效，2例有效；累及面外侧区15例，5例痊愈，3例显效，4例有效；面外侧区痊愈比例高于面正中区（ P < 0.05）。皮损皮肤镜下呈4种血管模式，3例为短棒状血管，4例为线状血管，5例网状血管，3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例；线状血管显效2例，好转2例；网状血管痊愈1例，显效1例，好转3例；混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应，均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。 结论:HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效，疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

鲜红斑痣（PWS）是皮肤科常见的先天性血管疾病，表现为出生时或出生后不久于皮肤或黏膜出现粉红色或红色不规则斑片，常不高出皮肤表面。少部分PWS患者不仅表现为皮肤的血管畸形，还可累及眼睛、颅脑、四肢及内脏的血管，患者可出现青光眼、癫痫、四肢疼痛等表现，这一类疾病统称为PWS相关综合征。PWS相关综合征较为罕见，可累及多个系统，临床表现复杂，诊疗具有一定的难度。本文综述常见PWS相关综合征的临床表现、诊断、发病机制及治疗。

患儿男，13岁，因全身弥漫红斑、青斑13年，癫痫7年，青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片，背部青色斑片，胸腹部白色斑片，未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大；左下肢生长迅速，较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出现癫痫症状，约2周发作1次，连续发作3~4 d，发作时双眼侧斜、口唇青紫、肢体抽搐、意识不清。5年前，患儿因视物模糊就诊于当地医院，诊断右眼"青光眼"。1年前，患儿头面部红斑上出现数个红色丘疹，偶有破溃出血。患儿智力发育较同龄人落后，已辍学多年。患儿系第2胎第1产，足月顺产，母孕期体健，无特殊用药。父母体健，非近亲结婚，否认家族癫痫病史及其他病史。

目的:总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法:回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料，其中男2例，女6例。年龄5个月至4岁，平均年龄26.25个月，3岁以下婴幼儿7例，3岁以上1例。病程时间为2 d至2年，平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估，包括症状学，影像学，脑电图，认知功能评估等。结果:8例患儿均进行切除手术，其中多脑叶病变切除术3例，功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例，皮下积液2例，对侧肢体肌力下降5例，3例与术前相仿。术后随访6～30个月，所有患儿均无癫痫发作，按Engel分级判断疗效，EngelⅠ级8例，无死亡病例，对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论:Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征，癫痫是其常见表现，药物治疗效果有限，积极早期外科干预是有效的治疗方法，能有效控制癫痫，改善患儿认知功能。

目的:探讨葡萄酒色斑（port-wine stains，PWS）及Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）的分子遗传学及临床病理学特征。方法:对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析，并随访患者。结果:本组女性7例，男性9例，临床表现为出生即存在的皮肤红斑，镜下见不规则扩张畸形血管，累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性，年龄范围1~16岁，面部均见三叉神经分布区红斑，临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网；镜下脑组织表面软脑膜增厚，可见大量薄壁毛细血管，呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列，无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测，结果10例PWS（76.9%）和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变（R183Q）。结论:PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能，后者最常累及软脑膜，呈较广泛毛细血管畸形；同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变，可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。

目的:评估Ex-PRESS引流钉植入术治疗Sturge-Weber综合征（SWS）继发性青光眼的中期疗效和安全性。方法:回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2020年2月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院并接受Ex-PRESS引流钉植入术的SWS继发性青光眼患者的病历资料，累及双眼的患者仅纳入右眼。随访时点为术后1周、3个月、6个月、1年、2年、3年。对患者术前和术后的眼压、视杯与视盘垂直直径比（杯盘比）、角膜水平直径、视野、前房情况、降眼压药物使用情况以及再次手术等临床资料进行评估与分析，并分析各随访时点的手术成功情况和手术相关并发症。采用 t检验、Mann-Whitney U检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:共纳入患者21例（21只眼），10例为女性，11例为男性；其中右眼15只，左眼6只。患者年龄为8.1（6.3，11.9）岁（范围为3~51岁），随访时间为11（6，24）个月（范围为3~53个月）。术前21只术眼眼压为（32.9±9.1）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），19只健眼眼压为（17.1±4.3）mmHg，差异有统计学意义（ t=5.80， P<0.001）。术前术眼杯盘比为（0.75±0.13），健眼为（0.32±0.10），差异有统计学意义（ t=11.22， P<0.001）。在术后1年、2年、3年随访时，16只术眼中的8只眼，9只术眼中的6只眼以及10只术眼中的7只眼取得了手术总体成功（完全成功+条件成功），3个随访时点的手术完全成功眼数分别是3只眼、2只眼以及4只眼。手术后所有随访时点的术眼眼压均较术前降低（均 P<0.05），术眼杯盘比较术前差异均无统计学意义（均 P>0.05）。2只术眼在术后出现了视网膜脱离或脉络膜渗漏，均在保守治疗后恢复。1只术眼出现了术后Ⅰ度浅前房，在术后第3天自行恢复。未发现术后滤过泡相关并发症、恶性青光眼、爆发性脉络膜上腔出血、眼内炎等严重手术并发症。 结论:Ex-PRESS引流钉植入术治疗SWS继发性青光眼具较高的安全性，术眼中期眼压较术前显著降低，但大多数术眼无法获得手术完全成功。

目的:总结大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫的临床经验。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心神经外科2016年1月至2019年12月采用大脑半球离断术治疗儿童半球性病变所致难治性癫痫29例，其中，男19例，女10例，年龄3个月至6岁，平均年龄20. 52个月，收集相关临床资料如性别、年龄、发作类型、影像学、脑电图、病理结果等，详细介绍手术方法，并对其进行随访以了解癫痫控制效果及并发症。结果:29例患儿均经过详尽的术前评估并接受大脑半球离断术，共施行手术31人次，其中2例因术后离断不彻底行二次手术后癫痫发作缓解。术后病理提示皮质发育畸形14例，符合斯德奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome, SWS）的9例，脑软化5例，结节性硬化1例。术后感染10例，经过抗感染治疗后好转，脑积水行脑室腹腔分流术2例，无手术死亡病例。除了1例患儿于术后半年因接种疫苗过敏死亡，其他所有患儿均得到有效随访，随访时间为3个月至4年，平均23. 20个月。按Engel预后分级判断疗效，Engel Ⅰ级21例（75. 00%），Ⅱ级2例（7. 14%），Ⅲ级5例（17. 86%），目前已停药3例，术后患儿精神运动发育较术前均有明显改善，对侧肢体肌力和术前相仿，远端精细运动差。结论:相比传统的解剖性大脑半球切除术，大脑半球离断术能达到良好的控制癫痫效果，而且术后并发症大大减少，尤其适用于儿童半球性病变所致难治性癫痫。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法:回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果:27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论:Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。