目的:探讨股前外侧KISS皮瓣移植修复多个手指背侧软组织缺损的手术方法和临床效果。方法:2014年1月至2019年6月,共收治7例多个手指背软组织缺损,其中累及3指者1例,4指者6例。一期手术通过设计手部创面,将多指并指后采用股前外侧KISS皮瓣移植修复,供区直接缝合关闭；二期手术分指同时皮瓣修薄整形。术后定期门诊、电话随访,观察皮瓣的外观、质地、功能及供区情况。结果:术后皮瓣全部成活,皮瓣及供区伤口一期愈合,无血管危象发生。7例均获随访3~24（平均12.5）个月,皮瓣色泽好,质地柔软,弹性较好,经二期手术分指后皮瓣修薄整形,外形美观。供区肢体仅留一线形瘢痕,对关节功能无影响。结论:通过合理的创面设计,选用供区损伤小、供瓣区能直接缝合的股前外侧KISS皮瓣移植修复多个手指背侧软组织缺损,是一种简单、有效的治疗方法。

目的:探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法:选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果:先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带 OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。 结论:c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了 OFD1基因的变异谱。

目的:探讨足背十字形皮瓣成形趾蹼修复小儿先天性并趾多趾畸形的临床效果。方法:对苏州大学附属无锡九院2019年1至9月的11例先天性并趾多趾患儿的临床资料进行回顾分析。患儿均为第4、5趾并趾合并第5趾多趾畸形，其中男7例，女4例；年龄13个月～9岁，平均5.6岁；左侧6例，右侧5例。该11例患儿均采用趾背十字形皮瓣重建趾蹼。术后随访趾蹼外观、深度、坡度。结果:所有病例趾蹼、趾根、足趾侧方均未植皮，创面均一期愈合，无感染及皮瓣坏死等情况发生。术后随访5～14个月，趾蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近，其中2例趾背出现轻度瘢痕增生。结论:十字形皮瓣设计简单、血供可靠、对趾背皮肤利用率高、术中无需植皮且能重建正常形态的趾蹼，用于治疗先天性并趾多趾畸形疗效确切。

目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异，并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料，抽取外周血基因组DNA，应用高通量测序进行全外显子组检测，对候选基因变异位点进行Sanger测序验证，并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现，其中单一上切牙为该患儿特有的表型；2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异，二个变异是已知的致病变异，表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因，提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。

回顾北京积水潭医院于1966年至2016年治疗的13例16侧尺侧拐棒手患者的临床资料。记录患者的上肢骨骼放射学特征，以及肩、肘、前臂、腕及手部的外形与功能情况。通过桡骨截骨矫形、尺骨胚基切除、虎口开大、并指分指植皮，以及屈曲指松解植皮等术式对肢体畸形进行矫正。随访并记录患者或其家长对疗效的主观评价。结果发现，13例尺侧拐棒手患者中，男7例，女6例。双侧3例，右侧6例，左侧4例。平均年龄12.4岁（1~29岁）。根据Bayne分型，Ⅰ型4侧，Ⅱ型7侧，Ⅲ型4侧，Ⅳ型1侧。所有患肢均较正常短小。Ⅰ型畸形患者肘和腕关节稳定，活动度基本正常，手部没有明显畸形。Ⅱ型畸形患者肘关节稳定性差异较大，多伴有手部畸形。Ⅲ型畸形患者肘关节不稳定，多伴有手部畸形。Ⅳ型畸形患者肘关节融合，手部无明显畸形。9侧肢体实施了手术治疗。平均随访22.3个月（8~48个月），患者或家属的主观评价为满意或比较满意。尺侧拐棒手的手术治疗侧重于治疗手及前臂畸形，疗效较好。

目的:探究1个多发性骨性连接综合征1型(SYNS1)家系的临床表型与致病性变异。方法:选取2019年8月就诊于郑州大学第一附属医院儿科门诊的1个汉族SYNS1家系为研究对象。采集家系相关临床资料，提取各家系成员的外周血基因组DNA，进行全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)。结果:该家系共3代14人，其中6人表现为传导性耳聋或混合性耳聋，同时合并近端指间关节粘连、鼻根宽平、鼻翼发育不良、弱视、斜视、短指、足趾分隔不全，与SYNS1的典型症状相符。WES未发现先证者及其父母存在 NOG基因编码区致病性单碱基变异与插入缺失变异(InDel)，但是先证者及其母亲 NOG基因及相邻基因区域存在大片段杂合缺失。WGS进一步确定先证者染色体17q22区存在约1.0 Mb杂合片段缺失(chr17：54171786_55143998)，该区域包含 NOG基因。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关标准与指南，该拷贝数变异(CNV)判定为致病性变异。 结论:NOG基因及其相邻区域的杂合缺失可能是该SYNS1家系的遗传学病因，丰富了中国人群的 NOG基因变异和临床表型图谱。在常规测序方法未发现致病变异的SYNS1患者中，应对CNV进行分析。

目的:探讨bell-bottom皮瓣用于足部小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形趾蹼重建的临床效果。方法:回顾性分析2014年6月至2020年5月福建省妇幼保健院整形外科收治的采用bell-bottom皮瓣重建趾蹼的小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿临床资料。术中切除多趾，用关节面成形及关节囊修补矫正小趾腓偏畸形，用bell-bottom皮瓣重建趾蹼，趾侧创面用多趾残余皮肤软组织形成3个皮瓣修复关闭，同时延长小趾远端软组织长度，形成与正常小趾类似外观。随访第4、5趾术后外观、功能、重建趾蹼的宽度、深度、坡度及术后并发症情况。结果:共纳入小趾多趾伴第4、5趾并趾畸形患儿40例(男22例，女18例，年龄6个月至3岁，平均11个月)46侧足，其中完全性并趾合并多趾19侧足，不完全性并趾合并多趾27侧足。46侧足术中均切除多趾、分离并趾，皮瓣均全部成活，无皮瓣坏死，均无需植皮，重建了趾甲皱襞和掌侧屈曲横纹，无感染和皮肤坏死。术后随访6个月至3年，平均随访20个月，重建趾蹼宽度、深度及坡度正常或接近正常，小趾腓偏得以完全矫正，短趾畸形得到不同程度改善，无趾侧瘢痕挛缩，甲襞外观与正常小趾基本一致。结论:Bell-bottom皮瓣治疗小趾多趾并趾畸形，能够重建形态良好的趾蹼，避免了植皮，重建的小趾及其趾甲皱襞的形态自然，掌侧屈曲横纹连线弧度自然，是一种矫正小趾多趾并趾畸形的好方法。

目的:研究M-V嵌合皮瓣并趾分趾后重建趾蹼的临床疗效。方法:我科自2015年3月至2021年1月采用M-V嵌合皮瓣重建并趾趾蹼患儿12例。不完全性并趾11足，完全性并趾1足。由患儿家属对术后重建指蹼满意度进行评定，采用温哥华评分评价趾蹼瘢痕，根据趾蹼坡度、深度及足趾外展度评估重建效果。结果:本组皮瓣全部存活，术后随访12~24个月，平均15个月，重建的趾蹼外观、质地、皮瓣颜色和健侧趾蹼近似，患儿家属对外观均满意。趾蹼瘢痕采用温哥华评分：色泽(0.7±0.3)分，血管分布0分，柔软度(1.1±0.6)分，厚度(1.3±0.7)分。重建趾蹼坡度、深度、足趾外展度和健侧比较，差异无统计学意义。结论:M-V嵌合皮瓣对趾蹼区皮肤利用率高，缩短了手术及住院时间，外形美观，是并趾分趾后重建趾蹼的理想方法之一。

目的:利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法:将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组，对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测，将4组检测到的突变基因进行交集，对交集结果进行Phenolyzer分析，筛选巨指(趾)症的致病基因，并对外显子测序结果进一步行Sanger测序验证，明确先天性巨指(趾)症的突变基因和位点，对突变基因所编码的蛋白信号通路进行单克隆抗体免疫组化分析，以多指患儿脂肪细胞作为对照组进行比较，观察目标蛋白表达情况。结果:根据全外显子测序综合生物信息分析及Sanger验证结果，筛选出PIK3CA基因突变为巨指(趾)症的致病基因，突变位点为10号外显子c.G1624A(p.E542K)、c.G1633A(p.E545K)；21号外显子c.A3140G(p.H1047R)、c.G3145C(p.G1049R)，其中c.G3145C(p.G1049R)位点是首次发现，病变组织的AKT单克隆抗体免疫组化分析显示巨指的AKT蛋白表达较多指明显增强。结论:PIK3CA基因突变所导致的PI3k-AKT信号通路过度表达是导致先天性巨指(趾)症的原因。

目的:探讨应用掌背十字形皮瓣推进重建指蹼治疗小儿先天性并指畸形的临床效果。方法:自2020年1月至2021年12月我们共收治中环指并指患儿10例，均采用掌背十字形皮瓣推进重建指蹼，三角形皮瓣缝合修复指侧，皮肤缺损处取腕部全厚皮片植皮覆盖。术后评价采用改良Withey评分标准对指蹼外观进行评价，采用温哥华疤痕量表评估瘢痕增生情况。结果:所有病例指蹼、指根部均未植皮，5例中末节指体侧方部分创面通过植皮修复，创面均Ⅰ期愈合，无感染、皮瓣坏死、植皮坏死等早期并发症发生。术后随访时间为5~28个月，平均14.1个月，指蹼深度、宽度、坡度形态与健侧相近，并指术后指蹼未出现蔓延，改良Withey评分平均0.3分，温哥华疤痕量表评分平均1.4分。结论:掌背十字形皮瓣推进治疗小儿并指畸形能重建接近正常形态的指蹼及掌指横纹弧度，皮瓣设计简单、理念科学、疗效确切、学习曲线短，适合临床推广。