目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

牵张成骨技术自20世纪末应用于颅颌面外科以来，因其手术创伤小、耗时较短，且术后效果稳定，已广泛用于矫正颅缝早闭畸形。现国内外文献报道治疗颅缝早闭的牵张成骨术式种类繁多。为便于患者及外科医师了解各类术式优缺点，选择恰当的治疗策略，作者对临床常见内置牵张器牵张成骨、弹簧辅助牵张成骨，外置牵张器牵张成骨进行综述，并对其并发症及优点与不足进行评估。

目的:比较改良单切口与传统双切口 长屈肌腱转位术治疗MyersonⅢ型中老年陈旧性跟腱断裂的效果。 方法:采用回顾性队列研究分析2015年1月至2021年5月宁波市第六医院收治的106例Myerson Ⅲ型中老年陈旧性跟腱断裂患者临床资料，其中男54例，女52例；年龄48~82岁［（67.2±8.4）岁］。60例行改良单切口 长屈肌腱转位术（改良单切口组），46例行传统双切口 长屈肌腱转位术（传统双切口组）。比较两组手术时间、术中出血量。比较两组术前、术后12个月及末次随访时美国足踝外科协会（AOFAS）踝-后足评分、足与踝功能评分（FAOS）、视觉模拟评分（VAS）、恢复行走时间及恢复生活自理能力时间。比较两组并发症发生率。 结果:患者均获随访16~52个月［（37.4±9.5）个月］。改良单切口组手术时间为（51.6±7.4）min，术中出血量为（16.6±3.9）ml；传统双切口组分别为（72.8±7.5）min、（32.9±5.2）ml（ P均<0.01）。两组术前AOFAS踝-后足评分、FAOS、VAS差异无统计学意义（ P均>0.05）。术后12个月及末次随访时两组AOFAS踝-后足评分和VAS差异无统计学意义（ P均>0.05）；改良单切口组FAOS分别为（112.6±3.0）分、（114.4±3.1）分，传统双切口组分别为（110.8±4.1）分、（112.7±4.3）分（ P<0.05或0.01）。术后12个月及末次随访时两组AOFAS踝-后足评分、FAOS及VAS较术前显著提高或降低（ P均<0.05）。所有患者恢复伤前日常活动，其中改良单切口组恢复行走时间为（9.6±2.0）周，恢复生活自理能力时间为（12.7±1.7）周；传统双切口组分别为（10.8±1.8）周和（13.7±1.9）周（ P均<0.01）。改良单切口组1例切口浅表感染，口服抗生素后治愈。传统双切口组2例切口浅表感染，1例深部感染，1例深静脉血栓形成，1例足底内侧神经损伤，均内科对症治疗后治愈；2例爪形趾畸形，垫定制鞋垫及功能锻炼后无疼痛等不适。改良单切口组并发症发生率为1.7%（1/60），传统双切口组为15.2%（7/46）（ P<0.01）。 结论:与传统双切口比较，改良单切口 长屈肌腱转位术治疗Myerson Ⅲ型中老年陈旧性跟腱断裂，可缩短手术时间、减少术中出血量、促进踝关节功能恢复、利于患者尽快恢复日常生活并减少并发症。

患者 男性，48岁，因“双下肢静脉曲张6年”于2021年10月27日收入我院。患者6年前出现双下肢静脉曲张，伴下肢酸胀、水肿，劳累后加重，休息后减轻，患者3年前曾在外院行“左侧大隐静脉高位结扎+抽剥术”治疗左下肢静脉曲张。入院体检：患者发育正常，体形瘦长，胸腹壁未见静脉曲张，未见精索静脉曲张，双侧肾区叩击痛阴性，双下肢可见静脉曲张，右下肢足靴区皮肤可见轻度色素沉着，右下肢可见轻度水肿，左下肢可见手术切口瘢痕，右下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、35 cm、52 cm，左下肢脚踝、小腿、大腿腿围分别为21 cm、33 cm、51 cm，右下肢屈氏试验阳性。实验室检查：红细胞计数4.08×10 12/L，血红蛋白130 g/L，白蛋白40.2 g/L，尿素氮6.9 mmol/L，血肌酐88.2 μmol/L，尿酸343.15 μmol/L，尿隐血（+++），尿红细胞3 125个/μL，尿微量白蛋白0.15 g/L。右下肢静脉造影提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉压迫综合征（图1A）。主动脉CT血管造影检查提示，左侧下腔静脉畸形，右髂静脉受压狭窄（图1B~1D）。

目的:对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法:提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果:染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异，该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及 DPCD基因，并含有FBXW4基因的部分外显子。 结论:染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离，基因组拷贝数变异为患者的致病原因。

目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。方法:病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周 +1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周 +4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周 +6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。 结果:（1）病例1胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿： BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。 结论:BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

目的:探讨新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症的临床特征。方法:回顾性分析湖南省儿童医院新生儿科2010年1月至2020年12月诊断为新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症患儿的临床资料，在PubMed、Web of Science、Embase数据库、万方数据库、中国期刊全文数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线检索新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症相关文献，检索时间均为建库至2020年12月31日，总结新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症临床特点及治疗情况。结果:研究期间共确诊7例患儿，男6例，女1例，早产儿6例，足月小样儿1例。反应差6例，发热5例，呼吸困难3例。合并坏死性小肠结肠炎4例，先天性肠旋转不良、先天性空肠闭锁、肠粘连肠狭窄各1例，4例有手术史。白细胞增多3例，白细胞减少1例，均有血小板减少及炎性指标升高。7例患儿均治愈或好转出院。共纳入4篇文献4例新生儿，男3例，女1例，早产儿2例。皮肤潮红、呼吸困难各3例，发热2例，反应差1例。1例因先天性心脏病手术治疗。白细胞减少2例，白细胞增多1例，血小板减少2例，炎性指标升高3例。1例因感染性休克死亡，其余3例均治愈或好转出院。结论:新生儿解鸟氨酸拉乌尔菌败血症多发生于合并肠道疾患、有手术等侵袭性操作病史、抵抗力低下的早产或足月小样儿以及合并先天性畸形的新生儿，多数抗感染治疗效果好，如合并感染性休克预后不良。

目的:本研究旨在探索早产、小于胎龄儿(SGA)、子痫前期和胎盘早剥与注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性。方法:本研究为人群队列研究，纳入瑞典2002年至2014年出生的非畸形活产单胎儿。利用国家登记信息，本研究随访了1 212 201例3~15岁儿童，关注其ADHD的诊断情况。采用Cox比例风险模型分析，通过校正危险比(HR)和95%置信区间( CI)，比较不同情况下ADHD的发病率。同时，本研究在751 464例儿童中进行了同胞对照研究。 结果:本研究共纳入27 665例ADHD患儿。与足月儿(≥37周)相比，胎龄越小，ADHD发病率越高：胎龄32~36周、28~31周和22~27周的调整HR(95% CI)分别为1.18(1.11，1.25)、1.61(1.37，1.89)和2.79(2.23，3.49)。自然早产和疾病导致的早产均与ADHD相关。SGA患儿的ADHD发病率为对照组的1.62倍(1.49，1.77)。子痫前期与ADHD相关，而胎盘早剥与其无关。同胞对照研究也得出类似结果。早产不能完全解释SGA或子痫前期与ADHD的相关性。 结论:早产、小于胎龄儿和子痫前期与ADHD的发生有关。

努南综合征(Noonan syndrome，NS)是一种累及多系统的遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一，高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关，但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者，且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展，为该病的临床治疗及管理提供帮助。