目的:检验汉化KING帕金森病疼痛量表（KPPS）在中国帕金森病患者中的信度和效度，并对原量表进行改良，制订适合中国帕金森病患者的疼痛量表。方法:纳入2018年7月至2020年7月就诊于苏州大学附属第二医院运动障碍门诊的225例帕金森病患者，其中男性121例，女性104例。所有患者均完成了中文版KPPS（KPPS-CV）的评估，根据前期评估结果，专家组商讨后对KPPS-CV进行修改，制订了改良中文版KPPS（MKPPS-CV）。随后患者又在3个月的随访中完成了MKPPS-CV的评估。根据量表跨文化应用国际指南对KPPS进行翻译和跨文化调试，包括翻译、回译、专家评审和预测试等流程。评估内容包含项目分析、地板和天花板效应、结构效度、内容效度、标准效度［KPPS-CV与数字评价量表（NRS）之间的相关性］、内部一致性及可靠性（克朗巴赫系数）、重测信度。结果:在项目分析方面，KPPS-CV中有50%的条目鉴别度较差（决断值<3.0）；在所有KPPS-CV的维度中都观察到地板效应（患者得0分比例>15%）；探索因子分析后对条目进行了重新归类；条目3（内脏器官疼痛）、条目10（夜间磨牙引起的疼痛）和条目11（灼口综合征）的内容效度较低（内容效度指数<0.78）；KPPS-CV和NRS评分的效标关联系数较高（Spearman相关系数>0.88），但KPPS-CV的克朗巴赫系数仅为0.46，表明该量表信度不佳。KPPS-CV每个项目的重测信度都较好（Spearman相关系数>0.85）。MKPPS-CV的克朗巴赫系数（0.76）明显高于KPPS-CV（0.46），说明改良后其信度有大幅度提高。结论:临床医生在使用跨语言量表时应考虑文化和临床实践的差异。MKPPS-CV是一种可接受的、有效的评估中国帕金森病患者疼痛的量表。

目的:对新辅助治疗模式下行根治性低位前切除联合保护性造口的局部进展期直肠癌患者进行调查，探讨新辅助治疗前至造口还纳后12个月患者的生活质量。方法:本研究采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2017年12月至2020年1月期间，于北京协和医院接受完整新辅助长程放化疗并行根治性低位前切除（LAR）联合保护性造口的中低位局部进展期直肠癌患者。纳入标准：（1）新辅助治疗前行直肠MRI评估为mT 3~4b或mN 1~2而无远处转移（M 0）的患者，同时肿瘤下缘距肛缘<12 cm；（2）新辅助治疗前活检病理确诊直肠腺癌；（3）行完整周期的新辅助治疗；（4）接受根治性保肛手术治疗，术式均为LAR联合保护性造口，已经完成造口还纳，同时随访12个月以上。排除美国麻醉医师协会分级Ⅳ~Ⅴ级、合并多原发结直肠癌者、过去5年内有其他恶性肿瘤病史、需要急诊手术的患者、怀孕或哺乳期女性、有严重精神疾病史者、行核磁共振检查、放化疗或手术治疗禁忌者后，共纳入83例患者，男性51例（61.4%），中位年龄59岁，体质指数（24.4±3.1）kg/m 2。采用欧洲癌症研究与治疗机构生活质量问卷的结直肠癌模块（EORTC QLQ-CR29）、国际勃起功能指数（IIEF）、Wexner便秘评分和低位前切除综合征（LARS）量表，分别调查了解患者新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月的生活质量变化情况，包括直肠肛门功能、性功能等方面。量表的各项分值采用 M（ P25， P75）表示。 结果:（1）EORTC QLQ-CR29评分显示，新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者焦虑[分别为64.4（52.0，82.5）分、75.3（66.0，89.5）分、82.6（78.0，90.0）分、83.6（78.0，91.0）分]和担心身体形象[分别为76.8（66.0，92.0）分、81.1（76.5，91.5）分、85.5（82.5，94.0）分、86.1（82.0，92.0）分]均有所改善（均 P<0.01）；盆腔痛[分别为5.4（2.0，8.0）分、5.0（2.0，7.8）分、3.9（1.0，5.0）分、3.0（1.0，5.0）分]、尿失禁[分别为15.7（7.0，22.0）分、11.1（0，17.5）分、10.0（0，17.0）分、9.9（0，16.0）分]、阳痿[分别为14.3（4.2，19.0）分、12.2（0，16.8）分、5.6（0，10.0）分、5.2（0.2，8.0）分]、尿频[分别为26.4（13.0，38.5）分、13.9（0，20.0）分、13.4（2.5，21.5）分、13.2（2.0，20.0）分]和黏液血便[分别为4.7（3.0，6.0）分、2.6（0，5.0）分、2.2（0，5.0）分、1.9（0，4.0）分]等症状均有改善（均 P<0.01）。在改善男性性功能、腹痛、口干、担心体质量改变、皮肤疼痛和性交困难方面，评分存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状均有改善（均 P<0.05）。在女性性功能、排尿困难、味觉障碍和排粪失禁方面，造口回纳后较新辅助治疗前差异未见统计学意义（均 P>0.05）。（2）IIEF量表显示：新辅助治疗模式前后，各项评分均接近，差异无统计学意义（均 P>0.05）。（3）直肠肛门功能量表显示：新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者的排气失禁[分别为3.1（0，4.0）分、2.3（0，4.0）分、1.8（0，4.0）分、1.2（0，3.0）分]和急迫排粪[分别为7.2（0，11.0）分、5.2（0，11.0）分、2.9（0，9.0）分、1.7（0，0）分]症状均有改善（均 P<0.01）；在改善不完全排空感方面，患者症状存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状有改善（均 P<0.05）；在需要协助排粪[分别为0（0，0）分、0.7（0，1.0）分、0.6（0，1.0）分、0.7（0，1.0）分]和排粪失败[分别为0.2（0，0）分、1（0，2.0）分、0.8（0，1.5）分、0.8（0，1.0）分]方面，患者症状呈现恶化趋势（均 P<0.01）。对新辅助治疗效果不同的患者进行分层分析，比较术前与新辅助治疗前的生活质量改变情况。新辅助治疗较不敏感与较敏感的患者在功能、症状方面改变大致相同，区别在于，较不敏感的患者在排尿困难、尿失禁、皮肤疼痛和性交困难方面症状显著改善（均 P<0.05），而较敏感患者在便频方面症状改善（ P<0.05）。 结论:对于局部进展期直肠癌患者，新辅助放化疗后行根治性低位前切除联合保护性造口的治疗模式可以从许多方面改善患者生活质量。但需注意患者在需要协助排粪及排粪失败方面，呈现恶化趋势。

目的:探讨通过腋窝横切口内镜辅助背阔肌切取技术应用于修复Poland综合征胸部畸形的安全性和有效性。方法:2015年10月至2018年1月，在中国医学科学院整形外科医院乳房整形美容中心招募Poland综合征患者，采用经腋窝横切口内镜辅助背阔肌转移进行胸壁重建或乳房再造(联合乳房假体置入)。术后对背阔肌肌瓣成活情况、胸背部形态以及并发症情况进行随访，并统计以下数据：背阔肌肌瓣面积、假体体积、对侧乳房手术情况、背阔肌切取时间、前胸壁腔隙分离时间、手术总时间、引流时间。采用疼痛视觉模拟量表评估术后疼痛程度；采用Breast-Q量表重建模块评估女性患者心理社会幸福感、乳房满意度及所有患者对手术结果的满意度；采用上肢功能障碍量表(DASH量表)对患者手术前、后的上肢功能进行评估。采用配对 t检验分析患者手术前、后的Breast-Q量表和DASH量表得分差异。 结果:共纳入28例患者，其中男11例，女17例，年龄(22.5±3.9)岁，体质量指数为(20.5±6.1) kg/m 2，其中2例女性患者同时行对侧腋窝入路假体隆乳术，2例行对侧自体脂肪移植隆乳术。术后随访时间(50.4±23.1)个月，重建的乳房或胸壁形态良好，背阔肌肌瓣血供良好，均完全成活，患者术后疼痛轻微，无明显胸背部形态异常。术后并发症包括血清肿1例，切口裂开1例，皮瓣下移1例，无皮瓣坏死、血肿、假体相关并发症发生。背阔肌肌瓣面积为(437.2±110.0) cm 2，再造乳房使用假体体积为(240.4±46.0) ml。内镜下切取背阔肌时间为(69.0±13.9) min，内镜下分离前胸壁腔隙时间为(32.8±6.0) min，手术总时间为(169.4±16.1) min,术后引流时间为(7.6±1.4) d。术后第1天患者疼痛视觉评分为(2.7±0.5)分，1周后评分下降至(0.8±0.4)分。手术前乳房满意度评分为(27.8±20.8)分，心理社会幸福感评分为(49.6±17.0)分，术后乳房满意度评分为(63.1±11.6)分，心理社会幸福感评分为(68.1±16.7)分，术后乳房满意度评分( t＝-9.000， P＝0.008)及心理社会幸福感评分( t＝-6.543， P<0.001)均显著高于术前。手术前、后DASH量表评分分别为(3.7±3.3)分和(4.0±3.7)分，差异无统计学意义( t＝-1.160， P＝0.276)。所有患者对手术结果的满意度评价为(81.3±16.0)分。 结论:经腋窝横切口内镜辅助的背阔肌转移术为Poland综合征患者的胸壁重建和乳房再造提供了一种安全有效的方法，术后美学效果好，并发症发生率低，患者满意度高。

目的:评估膳食补充剂Licofor治疗睑板腺功能障碍（MGD）相关干眼的临床效果。方法:本研究为随机对照临床试验。纳入2018年12月至2019年10月于中南大学湘雅医院眼科中心眼表专科确诊为MGD相关干眼患者60例120眼，男25例，女35例，年龄（42±13）岁。患者随机分为试验组（30例60眼）和对照组（30例60眼）。两组均采用眼部热敷、抗生素眼膏涂睑缘及人工泪液点眼；试验组联合口服Licofor，对照组联合口服安慰剂。比较治疗前和治疗后4、8、12周两组患者的干眼症状与体征、睑板腺结构与功能、眼睑局部炎症反应。结果:试验组和对照组患者在治疗后12周眼表疾病指数（OSDI）评分、泪膜破裂时间（TBUT）、角膜荧光素染色（CFS）、睑缘和睑板腺开口形态、睑板腺排出能力、睑酯性状和睑板腺腺泡周围炎症细胞密度均较治疗前好转，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；且试验组在OSDI评分［16.7（12.5，20.8）比20.8（18.8，22.9）分， P<0.001］、睑缘和睑板腺开口形态、腺泡周围炎症细胞密度［443（318，513）比553（415，676）个/mm 2， P=0.002］方面较对照组改善均更为明显（均 P<0.05）。 结论:Licofor与常规治疗方法联合应用能更加有效地改善MGD相关干眼患者的干眼症状、睑缘和睑板腺开口形态、睑酯性状、眼睑局部炎症反应。

目的:探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法:选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果:先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带 OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。 结论:c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了 OFD1基因的变异谱。

目的:探讨低颅压综合征(SIH)合并双侧慢性硬膜下血肿(CSDH)的临床特征。方法:选择同济大学附属上海市第十人民医院神经内外科自2016年1月至2020年10月收治的16例SIH合并双侧CSDH患者(SIH组)进行研究，总结SIH合并双侧CSDH的临床特征，并与同期收治的32例非SIH所致双侧CSDH患者(非SIH组)进行病例对照研究，比较2组患者间人口学特征、初始症状、基础病史、CT影像特征等方面的差异。结果:(1)16例SIH组患者中有13例(81.3%)具有典型的体位性头痛症状，3例(18.6%)的CT影像上可见假性蛛网膜下腔出血表现，80.0%(12/15)的MRI影像上表现出硬脑膜弥漫性均匀强化，33.3%(5/15)的有脑下垂征象，27.3%(3/11)的脊髓MRI检查示椎管内脑脊液漏征象。10例患者行钻孔引流术治疗，有6例在术后出现病情恶化，其中4例接受了包括去骨瓣减压术在内的多次额外手术，1例患者因合并恶性肿瘤，病情恶化后放弃治疗于院内死亡。(2)SIH组患者的年龄、肌体无力比例、病程、高血压史比例、头部外伤史比例、年龄校正的共病指数、CT影像上双侧血肿总厚度及厚度差、钻孔引流术中血肿压力增高比例均明显低于非SIH组，体位性头痛比例、CT影像上均匀血肿比例均明显高于非SIH组，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:依据年龄、初始症状及CT影像特征等可在一定程度上甄别出由SIH所致的双侧CSDH患者，建议行头颅及脊髓MRI明确诊断SIH。

目的:基于美国重症监护医学信息数据库Ⅲv1.4（MIMIC-Ⅲv1.4）探讨机械功（MP）对中重度急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的诊断价值。方法:收集MIMIC-Ⅲv1.4数据库中2001年6月至2012年10月在美国马萨诸塞州波士顿贝丝以色列女执事医疗中心住院进行有创机械通气至少48 h的ARDS患者的相关资料。提取患者人口统计学信息、疾病严重程度评分、ARDS病因、预后指标、通气前动脉血气分析和通气48 h内呼吸力学参数等。以通气前氧合指数（PaO 2/FiO 2）最低值将患者分为轻中度ARDS组（>150 mmHg，1 mmHg≈0.133 kPa）和中重度ARDS组（≤150 mmHg），比较两组间基线特征的差异。采用Logistic回归法分析与ARDS严重程度相关的独立危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC），评价MP对中重度ARDS的诊断价值，并用约登指数确定MP对中重度ARDS的诊断阈值。根据约登指数确定的MP最佳截点值将所有ARDS患者分为高MP组和低MP组，绘制Kaplan-Meier生存曲线，分析两组患者的28 d生存状态。 结果:共筛选出403例ARDS患者纳入分析，其中轻中度ARDS组107例，中重度ARDS组296例。两组患者年龄、序贯器官衰竭评分（SOFA）、通气前PaO 2/FiO 2最低值、通气前最后一次PaO 2/FiO 2、28 d病死率、重症监护病房（ICU）住院时间、机械通气时间、通气第2个24 h肺动态顺应性（Cdyn）及通气48 h内呼气末正压（PEEP）、平台压（Pplat）、驱动压（ΔP）、呼吸频率（RR）、肺静态顺应性（Cst）、MP、吸入氧浓度（FiO 2）差异均有统计学意义。在调整了年龄、SOFA评分、通气前最后一次PaO 2/FiO 2及相关呼吸力学参数等变量后，多因素Logistic回归分析显示，更高的ΔP、PEEP、MP及更低的通气前最后一次PaO 2/FiO 2与中重度ARDS的发生独立相关〔优势比（ OR）和95%可信区间（95% CI）分别为1.137（1.032~1.252）、1.333（1.139~1.561）、1.102（1.030~1.179）、0.996（0.993~0.998），均 P<0.01〕。ROC曲线分析显示，MP诊断中重度ARDS的最佳截点值为18.1 J/min（敏感度为81.42%，特异度为60.75%），AUC为0.745（95% CI为0.690~0.799）。根据ROC曲线得出的MP最佳截点值将所有ARDS患者分为高MP组（>18.1 J/min）和低MP组（≤18.1 J/min）；Kaplan-Meier生存曲线显示，高MP组28 d累积生存率明显低于低MP组（73.8%比85.1%；Log-Rank检验： χ2＝5.660， P＝0.017）。 结论:MP是与ARDS严重程度相关的独立预测因素，可用于诊断中重度ARDS。

目的:阐述Cronkhite-Canada综合征（CCS）患者的内镜下特点及其与临床特点的相关性。方法:回顾性纳入1999年1月至2019年6月于北京协和医院住院使用糖皮质激素治疗前接受胃镜及结肠镜检查的CCS患者24例。采集其人口学特点、临床表现、初始内镜下特点及组织病理学资料并分析。结果:24例患者中男15例（62.5%），女9例（37.5%），年龄（59±10）岁，中位病程6（1~36）个月。病变累及胃及结肠100%、十二指肠95.7%、直肠66.7%及末段回肠50.0%。胃病变以胃体下部及胃窦病变尤重，结肠病变以右半结肠为著。所有患者均无食管受累。胃肠镜下病变多表现为弥漫性黏膜充血水肿，伴息肉或结节样改变，病变较重处可有桑葚样或叠瓦状改变，47.8%存在十二指肠淋巴管扩张样改变。息肉多为无蒂或亚蒂，偶见结肠带蒂息肉。11例完整切除、且可清晰解读结肠息肉表面腺管开口的病例中，息肉腺管开口的工藤分型分别为Ⅲs到Ⅴ Ⅰ型，其中2例病理为腺管状腺瘤者工藤分型均为Ⅲ L，其余息肉病理为增生性息肉或CCS息肉。确诊前病程与结肠息肉最大直径正相关（ r=0.625， P=0.006），弥漫全胃受累患者的血清白蛋白水平显著低于胃底贲门未受累患者[（29±8）g/L比（37±5）g/L， P=0.034]。 结论:CCS的典型内镜下表现是胃、十二指肠、结肠黏膜弥漫充血水肿基础上的多发息肉或结节隆起，可合并十二指肠或末段回肠的淋巴管扩张样改变。部分内镜下特点与疾病的临床特点密切相关。

女，29岁，身高150 cm，双手屈曲挛缩，指骨向尺侧偏，眼距宽，嘴巴小，呈"吹口哨"面容，智力正常(图1A ~ 1D)。孕2产0，第1胎孕早期自然流产，第2胎孕24周超声检查胎儿双手始终呈握拳状，略呈重叠指，羊水过多，选择终止妊娠。先证者父亲双手挛缩，面容与先证者类似(图1E ~ 1F)，母亲外观正常，否认近亲结婚，家系中其他成员外观均正常，系谱图见图2。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号：EC2020-048)。所有家系成员均签署了临床研究知情同意书。

目的:分析老年科住院患者肌少症情况及其影响因素。方法:横断面研究，连续入选我院老年科住院患者180例，年龄(80.3±6.7)岁。根据亚洲肌少症工作组肌少症的诊断标准分为肌少症组80例(44.4%)和非肌少症组100例(55.6%)，对患者进行老年综合评估，分析两组患者共病、躯体功能、营养、认知、心理、老年综合征、用药等方面的差异，并分析其与肌少症的相关性。结果:肌少症组患者共病指数为(2.6±1.7)、疾病累计评分(11.3±4.1)分，高于非肌少症组(2.1±1.1)和(7.9±1.8)分(均 P<0.05)；微营养评分(11.2±4.1)分和简易认知评分(2.3±1.0)分均低于非肌少症组(12.8±2.1)分和(4.4±0.9)分( P<0.05)；握力(21.2±5.8)kg比(27.6±6.72)kg、5次起坐时间(31.4±15.3)s比(13.2±4.0)s、3 m起立—行走时间(24.2±9.5)s比(12.0±2.9)s、步速(0.6±0.3)m/s比(0.9±0.3)m/s、简易躯体能力评定(6.1±1.9)分比(9.8±1.3)分(均 P<0.01)。肌少症组患者老年综合征如尿失禁、视力障碍、听力障碍、失眠、口腔问题、慢性疼痛、焦虑、抑郁、跌倒发生率均高于非肌少症组。Logistic回归分析显示，体质指数、步速、老年综合征数量是肌少症影响因素( OR值分别为1.401、1.286、3.654，均 P<0.05)。 结论:老年住院患者肌少症发生率高，老年综合评估可全面的了解肌少症患者的特点及影响因素，为制定合理的治疗方案提供依据。