目的:比较细胞增殖相关基因 Twist1、SIRT1、FGF2、TGF-β3在胎盘、脐带和乳牙3种间充质干细胞中的表达差异，分析其对3种间充质干细胞的增殖调控作用。 方法:通过显微镜对不同传代次数的3种间充质干细胞的形态结构进行比较；经过体外传代培养，利用荧光定量PCR测定细胞增殖相关基因 Twist1、SIRT1、FGF2、TGF-β3的表达水平；采用MTT法检测并比较分析3种间充质干细胞的增殖及促增殖能力。 结果:Twist1、TGF-β3基因在胎盘间充质干细胞中表达水平最高， FGF2基因的表达水平最低， SIRT1基因在脐带间充质干细胞中的表达水平较高。随着传代培养进行，4种基因表达水平在不同代次的间充质干细胞中的表达水平各不相同。 Twist1、SIRT1、TGF-β3表达上调时3种间充质干细胞增殖能力增强， FGF2表达上调时3种间充质干细胞增殖能力减弱。 结论:Twist1、SIRT1、FGF2、TGF-β3在3种间充质干细胞中的表达水平存在一定差异； Twist1、SIRT1、TGF-β3对3种间充质干细胞的增殖表现为正调控作用；而 FGF2基因则相反表现为负调控作用。

目的:探讨下咽癌组织Twist1、Twist2蛋白的表达与患者临床病理特征的关系。方法:回顾性分析2014年5月至2019年9月辽阳市中心医院收治的58例下咽癌患者的临床资料和病理资料，应用免疫组织化学法检测患者癌组织及癌旁组织Twist1、Twist2蛋白表达情况，术后进行随访，记录患者生存情况，分析癌组织Twist1、Twist2蛋白表达与患者临床病理分期和预后之间的关系。结果:58例下咽癌患者癌组织Twist1、Twist2蛋白阳性表达率均明显高于癌旁组织( P<0.05)，其中T分期T 3+T 4期患者、临床分期Ⅲ+Ⅳ期患者的Twist1、Twist2蛋白阳性表达率均明显高于T 1+T 2期和Ⅰ+Ⅱ期( P<0.05)，淋巴结转移阳性者的阳性表达率明显高于无淋巴结转移者，病理分级为中低分化者阳性表达率明显高于高分化者( P<0.05)。术后随访52例患者，随访率89.67%，其中28例复发(53.85%)，术后1、3、5年生存率分别为80.77%(42/52)、53.85%(28/52)、21.15%(11/52)。Twist1、Twist2蛋白阳性表达者的3、5年生存率显著低于阴性表达者( P<0.05)。Cox多因素分析显示术后复发、临床分期、Twist1阳性表达、Twist2阳性表达是影响患者生存的独立危险因素( P<0.05)。 结论:Twist1、Twist2蛋白在下咽癌组织中的表达强度较癌旁正常组织明显增强，其表达水平与患者的T分期、临床分期、病理组织分型和淋巴结转移有关，同时Twist1、Twist2蛋白的高表达是患者预后的独立影响因素，二者可能是下咽癌患者预后的判断潜在指标。

目的:探讨采用闭合式切口及伞形支架方式行肋软骨综合鼻整形的方法及效果。方法:2018年2月至2019年5月，中南大学湘雅二医院烧伤整形外科为52例患者行自体肋软骨综合鼻整形术，男4例，女48例，平均年龄26.7岁(18～42岁)，均采用双侧鼻内切口行伞形支架搭建的手术方法，术中充分分离双侧下外侧软骨，暴露鼻中隔软骨，通过搭建伞形支架以纠正鼻小柱退缩及鼻尖突出度不够等鼻美学缺陷。所有患者术前、后拍照，并在随访期间通过网络或电话完成术后满意度调查。结果:52例患者术后即刻显示术前鞍鼻、鼻头肥大、鼻尖不突出、鼻小柱退缩等鼻美学缺陷得以改善，患者住院期间未发生感染、出血等短期并发症。30例患者获6～15个月随访，并同时完成术后满意度调查。术前鼻额角141.29°±5.61°，术后137.67°±5.27°；术前鼻唇角89.53°±10.56°，术后94.90°±5.88°；术前鼻尖角86.60°±7.09°，术后80.42°±5.47°；术前鼻小柱-小叶角48.82°±7.32°，术后44.63°±2.51°；术前鼻尖突出度与鼻长之比0.48±0.07，术后0.54±0.07；术前小叶与鼻小柱长度之比1.74±0.36,术后1.22±0.21。术前、后各项测量指标比较差异具有统计学意义( P<0.05)。术后面诊中患者鼻尖无明显偏曲、下旋、翘曲。术后满意度调查显示，术后3～6周内肿胀基本消失，未发生明显通气障碍、感觉异常及嗅觉减退等功能后遗症，大部分患者对美观及功能结果满意。 结论:闭合式切口联合伞形支架搭建的手术方式操作简单，闭合式切口允许术中随时进行支架评估调整，术后无鼻小柱切口瘢痕。

目的:通过生物信息挖掘技术对前列腺癌基因表达谱进行分析后得到差异基因及所涉及生物学信号通路。方法:使用生物信息挖掘技术对GSE46602、GSE55945、GSE69223基因表达谱芯片数据集进行分析后取交集得到差异表达基因(DEGs)，后使用DAVID数据库对DEGs进行基因本体论(GO)及生物信号通路(KEGG)富集分析，使用STRING数据库及Cytoscape的cytoHubba应用程序得到蛋白互作(PPI)网络及关键基因并进行排序，最后将所得关键基因在TCGA数据库中进行验证。结果:通过对GEO数据库前列腺癌的3个数据集使用R软件等工具进行分析，总共发现了225个DEGs，其中55个表达上调、170个表达下调。通过GO功能富集分析及KEGG通路分析发现这些基因富集在细胞迁移调节和血管生成等功能中，以及磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶(PI3K/Akt)和p53等信号上。构建DEGs的PPI互作网络并通过cytoHubba筛选出最重要的10个基因并与TCGA数据库数据进行对比，发现碱性螺旋环螺旋转录因子1(TWIST1)、Snail家族转录抑制因子2(SNAI2)、血管内皮生长因子受体2(KDR)等在前列腺癌发生发展中起重要作用的关键基因。结论:通过深层次的生物信息挖掘或许可以让人们进一步了解前列腺癌的发生发展，为将来前列腺癌的诊断及治疗提供新的靶点。

目的:观察脂联素分子受体3(PAQR3)在食管-胃交界腺癌组织中的表达并探讨其临床意义，特别是PAQR3表达水平与转化生长因子-β(TGF-β)通路介导肿瘤转移的相关性。方法:采用免疫组织化学检测180例食管-胃交界腺癌(Siewert Ⅱ型)手术组织标本中肿瘤组织及配对的癌旁正常组织中PAQR3、TGF-β、p-Smad2、p-Smad3、p53、细胞核增殖抗原(Ki-67)及上皮-间充质转化(EMT)相关蛋白表达水平；分析PAQR3表达与患者临床病理特征和预后的关系，探讨PAQR3表达与TGF-β通路、EMT过程之间的相关性。组间比较采用单因素方差分析。结果:78.3%(141/180)食管-胃交界腺癌组织的PAQR3蛋白呈低水平表达，显著低于癌旁正常胃组织(1.1%，2/180)。癌组织中PAQR3表达水平与幽门螺杆菌感染( χ2＝73.383， P<0.01)、肿瘤大小( χ2＝51.207， P<0.01)、肿瘤分化( χ2＝82.303， P<0.01)、静脉浸润( χ2＝7.639， P<0.01)、神经侵犯( χ2＝19.047， P<0.01)、浸润深度( χ2＝14.572， P<0.01)、淋巴结转移( χ2＝20.531， P<0.01)、远处转移( χ2＝49.787， P<0.01)及TNM分期( χ2＝147.120， P<0.01)均呈明显负相关；而与性别( χ2＝1.326， P>0.05)、肿瘤诊断时年龄( χ2＝0.815， P>0.05)均无相关。癌组织中PAQR3低表达患者的平均总生存时间显著短于PAQR3正常或高表达患者，两者差异有统计学意义( χ2＝34.587， P<0.01)。癌组织中PAQR3蛋白低表达与TGF-β蛋白上调( r＝-0.768， P<0.01)、p-Smad2蛋白上调( r＝-0.771， P<0.01)、p-Smad3蛋白上调( r＝-0.774， P<0.01)、波形蛋白(Vimentin)蛋白上调( r＝-0.946， P<0.01)、Twist蛋白上调( r＝-0.966， P<0.01)、Snail蛋白上调( r＝-0.931， P<0.01)及SIP1蛋白上调( r＝-0.932， P<0.01)呈明显负相关，与E-钙黏蛋白(E-cadherin)蛋白下调呈明显正相关( r＝0.875， P<0.01)。 结论:食管-胃交界腺癌组织中PAQR3蛋白低表达与TGF-β信号通路及EMT激活密切相关，提示PAQR3下调可能是食管-胃交界腺癌转移发生的起始因素，机制上是通过TGF-β/Smad信号通路来实现。

颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85%的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15%，综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括 FGFR1、 FGFR2、 FGFR3、 TWIST1、 MSX1、 ERF、 TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育，以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。

目的:探讨四维自动左室定量分析(4D Auto LVQ)技术评价肥厚型心肌病(HCM)不同危险分层患者左室心肌力学特征的应用价值。方法:采用病例对照研究。选取2020年2月至2022年2月于郑州大学第一附属医院就诊的HCM患者88例和健康体检者20例。根据猝死风险评分将HCM患者分为3组，其中低危组49例，中危组21例，高危组18例。采集常规超声参数，应用4D Auto LVQ技术获取左室心肌力学参数，包括整体纵向应变(GLS)、整体圆周应变(GCS)、整体面积应变(GAS)、整体径向应变(GRS)、旋转(Twist)和扭力(Torsion)，比较4组间各参数的差异。ROC曲线分析常规超声参数以及心肌力学参数对中高危HCM患者的预测价值。结果:①低危组、中危组、高危组左室舒张末期内径、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积、二尖瓣环收缩期峰值流速小于对照组，但左室最大室壁厚度(LVMWT)、二尖瓣口舒张早期峰值速度/二尖瓣环舒张早期峰值速度(E/e′)大于对照组，中危组、高危组左房前后径(LAD)以及左室流出道压差(LVOTG)大于低危组(均 P<0.05)。②与对照组相比，HCM患者各组GLS均降低，且中危组、高危组GLS低于低危组；中危组、高危组GCS、GRS低于低危组，高危组GAS低于低危组、对照组，但高于中危组(均 P<0.05)；中危组、高危组Twist、Torsion高于对照组，但低于低危组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。③ROC曲线分析结果显示，包含常规超声参数(LVWMT、LAD、LVOTG)的模型预测中高危HCM患者的ROC曲线下面积(AUC)为0.811，敏感性为0.769，特异性为0.755；左室心肌力学参数联合常规超声参数诊断中高危HCM患者的AUC为0.904，敏感性为0.667，特异性为0.980。 结论:4D Auto LVQ能够评价不同危险分层HCM患者的左室心肌力学特征；心肌力学参数结合常规超声参数可提高对中高危HCM患者的预测能力。

目的:探讨miRNA-5089-5p（miR-5089-5p）体外对食管癌细胞增殖和迁移能力的影响及其与组织蛋白酶B（CTSB）基因表达的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测2017年3月至2019年12月鄂东医疗集团黄石市中心医院食管癌手术切除癌组织标本及相应癌旁组织标本31例，以及食管癌TE-13、EC9706、Eca109、KYSE30细胞株和正常食管黏膜上皮HET-1A细胞miR-5089-5p的表达水平。选择miR-5089-5p表达量最低的食管癌细胞，分为两组，分别转染miR-5089-5p模拟物（miR-5089-5p组）及其阴性对照序列（阴性对照组）；转染48 h后，qRT-PCR检测两组细胞miR-5089-5p表达水平；采用CCK-8法和划痕愈合实验分别检测两组细胞的增殖和迁移能力。用microRNA.org、Deepbase v2.0在线工具预测miR-5089-5p的靶基因，并采用双荧光素酶报告基因实验进行验证。qRT-PCR和蛋白质印迹法检测miR-5089-5p组、阴性对照组细胞靶基因的表达水平，同时采用蛋白质印迹法检测两组细胞增殖相关蛋白PCNA、Ki-67和迁移相关蛋白N-Cadherin、Twist表达。结果:食管癌患者癌组织和癌旁组织中miR-5089-5p的相对表达量分别为1.54±0.53和7.07±1.25（ t=24.06， P<0.01）；各食管癌细胞株miR-5089-5p相对表达量均低于正常食管黏膜上皮HET-1A细胞（均 P<0.05），相对表达量最低的是Eca109细胞（0.12±0.03）。与阴性对照组相比，随着转染时间延长，miR-5089-5p组Eca109细胞增殖能力逐渐降低，从48 h开始两组间差异均有统计学意义（均 P<0.05）；迁移能力亦降低[细胞划痕愈合率：（29±5）%比（64±8）%， t=3.91， P<0.01]。在线工具预测miR-5089-5p的靶基因可能是CTSB，双荧光素酶报告基因实验证实miR-5089-5p互补结合CTSB 3'UTR。qRT-PCR检测显示，与阴性对照组相比，miR-5089-5p组Eca109细胞CTSB mRNA相对表达量降低（0.23±0.04比1.01±0.09， t=8.27， P<0.01），蛋白质印迹法检测显示，CTSB蛋白表达水平亦降低，同时细胞增殖相关蛋白PCNA、Ki-67和细胞迁移相关蛋白N-Cadherin、Twist表达水平均降低。 结论:食管癌患者癌组织和细胞株中miR-5089-5p均低表达，miR-5089-5p能抑制食管癌Eca109细胞增殖和迁移能力，此作用可能是通过下调CTSB基因表达实现的。

目的:基于 18F-FDG PET/CT构建并验证以磨玻璃结节(GGNs)为影像特征的早期肺腺癌病理浸润性的预测模型。 方法:回顾分析2011年10月至2019年10月间常州市第一人民医院的因GGNs行PET/CT显像并手术切除经病理证实为浸润前病变及微浸润腺癌(MIA)、浸润性腺癌(IAC)的患者149例，男44例、女105例，年龄(61.1±8.9)岁。将检出的GGNs按1∶1分为建模组和验证组。使用Mann-Whitney U检验或 χ2检验比较浸润前病变/MIA与IAC形态学定性特征(如形状、边缘特征等)、定量参数[如GGNs实性成分比例、磨玻璃成分CT值(CT GGO)等)]、功能学定量参数[如SUV max、SUV指数(SUV index；即GGNs SUV max/肝SUV mean)]的差异，基于有意义的参数构建logistic回归模型，应用ROC曲线验证模型的稳健性。采用Delong法比较AUC。 结果:170枚GGNs获手术切除并经病理证实。建模组( n＝89)中，IAC患者混合性GGNs、不规则形状、边缘特征、支气管扩张/扭曲/截断征比例、GGNs最大径和实性成分最大径、实性成分比例、CT GGO、SUV max、SUV index均高于浸润前病变/MIA患者( χ2值：5.00~23.40， z值：-6.53~-2.70，均 P<0.05)。基于PET/CT定性参数(GGNs类型、边缘特征)、定量参数(CT GGO、SUV index)、联合定性和定量参数(GGNs类型、边缘特征、SUV index)分别成功构建模型1~3，三者在建模组中ROC AUC分别为0.896、0.880和0.931，其中模型2在验证组( n＝81)中的AUC无明显下降(0.802； z＝0.81， P＝0.417)。 结论:联合 18F-FDG PET/CT形态学和功能学定量参数构建的早期肺腺癌病理浸润性预测模型具有较好的效能且模型稳健。

目的:探究快速生长发育期SD大鼠颅骨的生长发育及其与颅骨和硬脑膜中局部黏着斑激酶(FAK)/Twist1信号通路的关系。方法:选取幼龄大鼠，从出生后1周开始，使用软尺记录颅骨长度(颅长)及宽度(颅宽)；分别使用电子秤和电子天平称量体质量和脑质量；使用量筒称量脑组织的容积；蛋白质免疫印迹法(WB)检测颅骨FAK和硬脑膜Twist1的表达变化；免疫组织化学(简称免疫组化)和免疫荧光染色法观察颅骨与硬脑膜组织的细胞形态及FAK/Twist1在不同部位的表达差异。结果:(1)大鼠颅长、颅宽在1～7周内均逐渐增加( F颅长＝420.20、 F颅宽＝47.27，均 P<0.001)，与第1周相比，第2周时颅长和颅宽均明显增加(均 P<0.05)，第7周时颅长和颅宽增长分别占整个发育过程(1～12周)的94.4%和90.0%。(2)大鼠的体质量和脑质量在1～7周内逐渐增加( F体质量＝485.20、 F脑质量＝126.00，均 P<0.001)，与第1周相比，第2周时体质量和脑质量均明显增加(均 P<0.05)，第7周时增加的体质量和脑质量分别占整个发育过程的60.4%和51.2%。(3)大鼠的脑容积在1～7周内逐渐增加( F＝852.80， P<0.001)，1～3周增长迅速，3周以后较为平缓，第7周时增加的脑容积占整个发育过程的60.5%。(4)WB结果显示，第1～7周时颅骨组织中FAK表达水平逐渐升高( F＝15.80， P<0.001)，第7周时FAK表达水平较第1周明显升高( P<0.01)；硬脑膜组织中FAK表达水平呈现先降低后升高的趋势，第4周FAK表达水平达到最高值，与第1周相比，差异有统计学意义( P<0.05)；颅骨组织中FAK的表达水平与颅长、颅宽的相关系数分别为0.95、0.96(均 P<0.001)，呈正相关。(5)颅骨颅缝观察结果显示，出生后第1、4、7周，大鼠的颅骨生长以纵向生长为主，且颅缝逐渐清晰，在第7周时已完全闭合。(6)免疫组化及免疫荧光结果显示，Twist1主要在硬脑膜中表达，在第1周时表达水平最高，随后逐渐下降( F组化＝22.10、 F荧光＝36.82，均 P<0.01)；FAK主要在颅骨中表达，第4周较第1周表达降低( P<0.01)，后逐渐升高。 结论:大鼠出生后1～7周，FAK在颅骨中的表达水平与颅骨的生长发育正相关，而Twist1在颅骨和硬脑膜中的表达水平则随着颅骨生长和骨缝闭合而降低，颅骨及硬脑膜中FAK/Twist1可能共同调节了幼龄大鼠颅骨的生长发育。