目的 探讨抗疫常态化背景下基于智慧医疗的社区2型糖尿病管理模式的优势.方法 以2020年在上海市浦东新区迎博社区卫生服务中心全科门诊就诊的2型糖尿病137例患者为研究对象,采用随机数字表法将患者分为对照组72例,研究组65例.对照组采用单纯1+1+1签约管理模式,研究组在对照组的基础上加入智慧医疗管理.观察2组在干预6个月后的血糖控制指标、代谢指标,糖尿病相关知识问卷(DRKQ)、糖尿病患者生存质量改善情况(DSQL)量表、自我行为管理变化情况(SDSCA)量表及用药依从性(MMAS-8)量表.结果 经过6个月的干预后,研究组较对照组的血糖指标(空腹血糖降低约0.7 mmol/L,餐后2小时血糖降低约1.3 mmol/L)、血脂指标(TC降低约0.3 mmol/L、LDL-C降低约0.3 mmol/L)和血压指标(SBP降低约4 mmHg)均显著改善(P＜0.05).DRKQ量表显示2组受试者对糖尿病相关知识的知晓情况均有提高(P＜0.001);DSQL量表显示研究组患者在干预后的生理、心理、社会适应、治疗以及生存质量方面的总得分均显著低于对照组(P＜0.001);SD-SCA 量表显示干预后研究组自我饮食管理、运动、血糖监测、自我足部护理、按时用药方面均显著优于对照组(P＜0.05);MMAS-8量表显示研究组在智慧医疗的指导下,用药依从性评分得到显著改善(P＜0.001).结论 基于智慧医疗的管理模式可以更好地改善糖尿病患者的临床指标,并提升患者的自我管理能力、糖尿病知识知晓情况、生存质量和用药依从性.

目的 观察替罗非班用于急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者支架辅助弹簧圈栓塞(SAC)治疗的临床疗效及安全性.方法 将接受SAC治疗的急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者按队列法分为对照组和试验组.对照组术前2 h给予阿司匹林肠溶片300 mg,qd和硫酸氢氯吡格雷片300 mg,qd.试验组术中给予盐酸替罗非班氯化钠注射液10 μg·kg-1,10 min内匀速静脉推注,随后以0.1 μg·kg-1·min-1的速度持续泵入12～24 h.比较2组患者的临床疗效、血小板活化功能[血小板α颗粒膜糖蛋白(CD62p)阳性率、血小板黏附率、血小板聚集率],及围术期并发症情况;术后6个月随访,记录2组患者的格拉斯哥预后(GOS)评分及疾病复发率,以及安全性.结果 试验组和对照组分别入组53例和47例.治疗后,试验组和对照组的栓塞介入治疗总有效率分别为91.49％(43例/47例)和81.13％(43例/53例),在统计学上差异无统计学意义(P＞0.05).术后第7天,试验组和对照组的CD62p阳性率分别为(56.31±7.41)％和(60.71±7.38)％,血小板黏附率分别为(37.56±3.64)％和(38.04±3.89)％,血小板聚集率分别为(27.03±3.39)％和(30.19±3.63)％,试验组的上述指标与对照组比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).术后6个月随访期间,试验组和对照组的预后良好率分别为89.36％和81.13％,疾病复发率分别为4.26％和9.43％,试验组的上述指标与对照组比较,在统计学上差异均无统计学意义(均P＞0.05).2组患者的围术期并发症均以动脉瘤再破裂出血、皮下瘀斑、牙龈出血、血栓事件等为主.试验组和对照组的并发症总发生率分别为10.64％和28.30％,在统计学上差异有统计学意义(P＜0.05).结论 盐酸替罗非班氯化钠注射液可有效减少急性颅内宽颈动脉瘤破裂患者SCA围术期血栓事件的发生率,改善血小板活化功能.

目的:通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访，探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法:对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果:225例SCA中，37例45，X、74例47，XXY、50例47，XXX、56例47，XYY和8例嵌合体；33例(24例45，X、3例47，XXY、1例47，XXX、2例47，XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常；121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45，X、61例47，XXY、14例47，XXX、12例47，XYY和3例嵌合体)，104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45，X和1例47，XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45，X和1例47，XXY)孕期自发流产。结论:NIPT能有效筛检出SCA病例，SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45，X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45，X和47，XXY相较于47，XXX和47，XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。

目的:探讨股外侧肌浅区部分肌肉移植行创伤性肌肉缺损功能重建的可行性。方法:2020年3月-2023年3月,西安凤城医院手足显微外科应用股外侧肌浅区移植行肌肉动力重建9例，其中前臂Gustilo Ⅲ B型损伤5例（屈指肌群缺损2例,伸指肌群缺损3例；左侧2例,右侧3例）;掌背侧屈指肌和伸指肌同时缺损1例；右第1掌骨缺损伴皮肤及鱼际肌缺损1例；右臂完全离断肌皮神经自肱二头肌抽出1例；右小腿Gustilo Ⅲ C型损伤伴胫骨前肌、 长伸肌和趾伸肌缺损1例。均通过急诊切取股外侧肌浅区部分肌肉行外伤性肌肉缺损动力重建,术中股外侧肌浅区嵌合移植时在神经入肌前3.0 cm部位,切取近端长3.0 cm多余神经组织行苏木精-伊红（HE）染色定量神经纤维数检测,术后通过肌骨B超、肌电图和肌力等动态观察、随访评估。期间另外选取在本院行股外侧肌浅区嵌合移植修复的48例进行肌纤维平均长度和厚度的测量,与股薄肌肌纤维长度、神经纤维数进行对比。同时组织本院职工志愿者71例，用肌骨B超进行股外侧肌浅区收缩状态（C）和静息状态（R）的横截面积并记录，计算其比值（CR值）。9例患者术后均采用门诊复诊、电话和网络方式进行随访，观察动力重建肌肉的肌力恢复情况。 结果:本组9例术中HE染色测得神经纤维数为（1 088±213）条,术后肌骨B超测量移植肌肉的CR值为1.44±0.17；术后创面顺利愈合，未出现并发症；随访时间22.6(10~38)个月,关节外形正常,肌力恢复M 5 6例,M 4 3例。48例测得肌肉厚度为（1.74±0.35）cm,肌纤维长度为（8.86±1.59）cm。71例志愿者测得股外侧肌浅区CR值1.17±0.12。 结论:本研究设计的股外侧肌浅区部分肌肉移植动力重建,初步观察可恢复较好的肢体功能。

目的:分析1例 ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。 方法:选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果:高通量测序显示患儿携带 ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于 ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。 结论:ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

目的:对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的 PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。 方法:应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果:患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的 PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。 结论:PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

Background::Shenque (CV8) acupoint is located on the navel and has been therapeutically used for more than 2000 years in Traditional Chinese Medicine (TCM). However, clinical research on the underlying therapeutic molecular mechanisms of the CV8 acupoint lags far behind. This study aimed to study the mechanisms of umbilical acupoint therapy by using stem cells.Methods::The morphological characteristics of CV8 acupoint were detected under a stereomicroscope using hematoxylin and eosin (H&E) staining. Oil Red, Masson, and immunohistochemical staining on multi-layered slices were used to identify the type of cells at the CV8 acupoint. Cell proliferation was measured by a cell counting kit-8 (CCK-8) method. Flow cytometry and immunohistochemistry were used for cell identification. Induced differentiation was used to compare the differentiation of cells derived from CV8 acupoint and non-acupoint somatic stem cells into other cell types, such as osteogenic, adipogenic, and neural stem cell-like cells.Results::Morphological observations showed that adipose tissues at the linea alba of the CV8 acupoint in mice had a mass-like distribution. Immunohistochemical staining confirmed the distribution of stem cell antigen-1 (Sca-1) positive cells in the multi-layered slices of CV8 acupoint tissues. Cells isolated from adipose tissues at the CV8 acupoint exhibited high expression of Sca-1 and CD44 and low expression of CD31 and CD34, and these cells possessed osteogenic, adipogenic, and neurogenic stem cell-like cell differentiation ability. The cell proliferation (day 4: 0.5138 ± 0.0111 vs. 0.4107 ± 0.0180, t = 8.447, P = 0.0011; day 5: 0.6890 ± 0.0070 vs. 0.5520 ± 0.0118, t = 17.310, P < 0.0001; day 6: 0.7320 ± 0.0090 vs. 0.6157 ± 0.0123, t = 13.190, P = 0.0002; and day 7: 0.7550 ± 0.0050 vs. 0.6313 ± 0.0051, t = 42.560, P < 0.0001), adipogenic ([9.224 ± 0.345]% vs. [3.933 ± 1.800]%, t = 5.000, P = 0.0075), and neurogenic stem cell-like cell differentiation (diameter < 50 μm: 7.2000 ± 1.3040 vs. 2.6000 ± 0.5477, t = 7.273, P < 0.0001; diameter 50-100 μm: 2.6000 ± 0.5477 vs. 1.0000 ± 0.7071, t = 4.000, P = 0.0039; and diameter >100 μm: 2.6000 ± 0.5477 vs. 0.8000 ± 0.8367, t = 4.025, P = 0.0038) were significantly enhanced in somatic stem cells derived from the CV8 acupoint compared to somatic stem cells from the groin non-acupoint. However, cells possessed significantly weaker osteogenicity ([2.697 ± 0.627]% vs. [7.254 ± 0.958]%, t = 6.893, P = 0.0023) in the CV8 acupoint group. Conclusions::Our study showed that CV8 acupoint was rich with adipose tissues that contained abundant somatic stem cells. The biological examination of somatic stem cells derived from the CV8 acupoint provided novel insights for future research on the mechanisms of umbilical therapy.

目的:通过分析药物及血管内治疗基底动脉闭塞/重度狭窄预后良好患者的脑血流代偿特点，总结两种治疗患者的侧支代偿模式。方法:回顾性收集2019年1月至2020年1月解放军总医院第六医学中心神经内科收治的有后循环缺血症状且治疗后预后良好患者的病历资料，筛选出经过数字减影血管造影（DSA）证实的基底动脉闭塞/重度狭窄患者。依据住院时治疗方式不同分为强化药物治疗组（药物治疗组）与联合血管内治疗组（联合治疗组），通过对患者DSA中侧支代偿途径的描述，分析两组患者启动侧支代偿通路的多少及途径，总结两组患者侧支代偿模式特点，进一步探讨基底动脉闭塞/重度狭窄患者在选择治疗策略时评估侧支代偿模式的重要性。采用SPSS 22.0软件进行统计分析，计数资料采用构成比（%）进行统计描述。结果:共纳入符合条件患者32例，其中男性27例、女性5例，年龄45~76（59±10）岁。32例患者的代偿途径有：后交通动脉-大脑后动脉（13例，40.6%）、后交通动脉-大脑后动脉-基底动脉（10例，31.2%）、小脑后下动脉-小脑上动脉吻合支（8例，25.0%）、脉络膜前动脉-脉络膜后动脉吻合支（2例，6.2%）、未启动侧支循环（11例， 34.4%）。其中药物治疗组多数存在侧支代偿（14/15例），且以后交通动脉代偿为主（10/14例）；联合治疗组多数不存在侧支代偿（10/17例），且侧支循环途径以小脑后下动脉-小脑上动脉吻合支为主（6/7例）。结论:治疗基底动脉闭塞/重度狭窄的后循环缺血患者时，药物强化治疗侧支代偿较好的患者及联合血管内治疗侧支循环不良的患者均可取得较好的临床预后。

为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

目的:超声下观察头半棘肌平面(SCP)的解剖学特点，为临床有效实施超声引导下SCP阻滞提供参考。方法:健康成年志愿者30名(60侧)项区SCP的6个区域进行超声检查，重点检查与描述头半棘肌(SCA)、SCA深面间隙及间隙内结构的解剖学特点。结果:(1)项区寰椎后弓处横切超声图像显示SCA肌腹被一斜行筋膜分隔为内侧头和外侧头；在SCA-头下斜肌(OCI)间隙内可见第3枕神经(TON)和枕大神经(GON)被一筋膜分隔，二者之间常有枕静脉属支穿行，TON与GON间距为(12.9±0.6) mm。(2)项区枢椎椎弓板处横切超声图像显示SCA肌腹短轴与SCA-OCI间隙内结构特点同结果(1)，TON与GON间距为(12.1±0.5) mm。(3)项区枢椎棘突旁纵切超声图像显示一附着于枢椎棘突末端的致密筋膜插入SCA肌腹内，将其分隔为上腹和下腹。(4)颞骨乳突下方颈 2，3小关节处纵切超声图像显示SCA深面OCI-颈 2，3小关节间隙内TON与GON之间未见明显分隔筋膜，两者间距为(8.0±0.5) mm。(5)项区颈4椎弓板处横切超声图像显示SCA-颈半棘肌间隙内可见颈深动、静脉穿行，未见颈4神经后支显示，SCA肌腹短轴特点同结果(1)。(6)项区颈5椎弓板处横切超声图像特点同结果(5)，未见颈5神经后支显示。 结论:超声下SCP内富含分隔筋膜，SCA深面间隙内常有血管穿行，其解剖结构复杂且存在个体差异，掌握其超声解剖学特点有助于安全、有效地实施超声引导SCP阻滞。