目的:探讨基于磁共振DWI的影像组学模型对子宫内膜癌(EC)微卫星不稳定(MSI)状态的预测价值.方法:回顾性分析2019年5月—2023年1月在本院确诊为EC的81例患者的DWI资料.其中,MSI组29例,微卫星稳定组(MSS)52例.在DWI图像上沿病变边缘逐层勾画ROI后生成容积ROI(VOI)并提取影像组学特征,并在生成的ADC图像上测量病灶的ADC值.采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)和SelectKBest算法进行组学特征的筛选,然后采用决策树(DT)分析方法构建组学预测模型.使用受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能,采用Delong检验比较影像组学模型与ADC之间诊断效能的差异.基于1000次采样的Bootstrap算法和校准曲线来验证预测模型的临床应用价值.结果:MSI组的ADC值小于MSS组(P=0.008).模型构建方面,共筛选出5个最优DWI影像组学特征(2个一阶统计特征、1个直方图灰度共生矩阵特征、1个灰度共生矩阵特征和1个灰度游程长度矩阵特征)用于建立预测模型.诊断效能方面,DWI组学预测模型的AUC为0.927(95％CI:0.847～0.973),较ADC值的诊断效能(AUC=0.771,95％CI:0.664～0.857)显著增加(Z=2.436,P=0.015).模型验证方面,在基于Bootstrap算法的验证中,DWI组学预测模型亦显示出较高的效能,AUC为0.904(95％CI:0.885～0.916);同时,校准曲线显示该模型的预测值与实际观测值之间有较好的一致性.结论:基于DWI影像组学特征构建的预测模型较ADC值能更好地对EC患者的MSI状态进行术前评估,有望为临床诊疗提供一种新的选择.

目的:分析各种类型帕金森综合征（PS）患者的氟［ 18F］-氟代脱氧葡萄糖（ 18F-FDG）PET/CT影像特征，建立PS的 18F-FDG PET/CT“诊断树”模型。 方法:回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊于复旦大学附属华山医院神经内科的帕金森病（PD）患者、进行性核上性麻痹（PSP）患者、多系统萎缩-小脑型（MSA-C）患者、多系统萎缩-帕金森型（MSA-P）患者，进行 18F-FDG PET/CT检查；所有患者完善临床资料采集和随访，确定患者的临床诊断；分析各种类型PS患者脑葡萄糖代谢的特异性改变模式以及在疾病鉴别诊断中的价值；建立 18F-FDG PET/CT显像“诊断树”模型并验证其对PS的鉴别诊断价值。 结果:共纳入320例患者，男性187例，女性133例，年龄（62±9）岁，包括80例PD、90例PSP、114例MSA-C、36例MSA-P。有鉴别诊断意义的脑区葡萄糖代谢特点如下：PD的壳核代谢增高；PSP尾状核、丘脑、中脑、额叶代谢减低；MSA-C小脑代谢减低；MSA-P壳核代谢减低、小脑代谢减低。建立“诊断树”模型，对PD诊断的灵敏度为88.75%，特异度为91.25%；对PSP诊断的灵敏度为54.44%，特异度为96.96%；对MSA-C诊断的灵敏度为87.72%，特异度为86.41%；对MSA-P诊断的灵敏度为55.56%，特异度为91.55%。“诊断树”模型可正确分类75%（240/320）的患者。结论:PD、PSP、MSA-C、MSA-P的 18F-FDG PET/CT显像呈现不同的脑区葡萄糖代谢改变特点，对鉴别诊断有重要价值，“诊断树”模型有助于进行临床诊断。

目的 基于超声影像组学构建机器学习模型,探究其在鉴别囊型肝包虫病与泡型肝包虫病中的应用价值.方法 选取于我院及四川省甘孜藏族自治州石渠县经病理结果(金标准)或"四川省包虫病专家组"依据临床结果及专家共识(银标准)确诊的肝包虫病患者4976例,共纳入23 452张超声图像,其中囊型肝包虫病图像8557张,泡型肝包虫病图像14 895张.按病灶类型以8∶2比例将超声图像随机分为训练集18 762张与独立测试集4690张.使用Pyradiomics(3.1.0)提取超声图像的影像组学特征,对训练集及独立测试集超声图像均使用相同的提取器;使用极小化极大、标准分数及均值方法对影像组学特征进行特征缩放,使用主成分分析和Pearson相关系数进行特征降维,使用方差分析、递归特征消除、相关特征法及克鲁斯卡尔-沃利斯法筛选最佳影像组学特征.基于支持向量机(SVM)、自编码器(AE)、线性判别分析(LDA)、随机森林(RF)、逻辑回归(LR)、自适应增强(AB)、决策树(DT)、朴素贝叶斯(NB)8种分类器构建鉴别肝包虫病分型的最佳机器学习模型.训练集中,以十折交叉验证策略训练模型.绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析不同分类器中最佳机器学习模型在训练集及独立测试集中鉴别肝包虫病分型的诊断效能.结果 从每张超声图像中共提取1130个影像组学特征,经特征选择动态筛选出1～40个最佳影像组学特征,并以此建立最佳机器学习模型.ROC曲线分析显示,RF模型在训练集及独立测试集中鉴别肝包虫病分型的曲线下面积分别为0.82、0.86,均高于SVM、AE、LDA、LR、AB、DT、NB模型,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 基于超声影像组学的RF模型对鉴别肝包虫病分型的诊断效能最佳,有助于肝包虫病精准超声诊断.

目的 挖掘沈舒文教授应用大黄及其炮制品的临床应用规律,为探索大黄临床应用的诊疗思路和用药经验提供参考.方法 基于沈舒文教授名医工作室传承病案系统中记录的病例数据,运用python搭建算法模型,以人工智能领域的机器学习为研究工具,从真实世界数据的维度去剖析大量样本数据背后的规律,将大黄及炮制品酒大黄作为切入点,通过用药年龄、用药时间、诊断辨证和方药组合等不同层面解析大黄及其炮制品的使用规律.结果 算法模型在多个层面总结出大黄及其炮制品的使用规律:①从使用年龄来看,大黄及炮制品多在"天癸竭"阶段使用;②大黄使用时间多集中在气候炎热的夏季,酒大黄使用时间多集中在气候寒冷的冬季;③大黄及其炮制品多在"胃痛"和"便秘"中使用,行气破积较强的酒大黄使用频次高于大黄,在"消渴"的治疗中,性味寒凉的生大黄使用频次高于酒大黄;④大黄及其炮制品的使用主要集中在"不通"和"郁热"方面,中阳虚寒也作为大黄及其炮制品的高频辨证,但酒大黄使用高于大黄,去其寒凉,取其功效;⑤算法模型的评估结果也指向决策树算法更适合分析症状,"痞满""口干""排便困难"在大黄及其炮制品所治疾病的症状中出现的最为显著,决策树判别条件主要集中在腹部症状、大便性状和脉象三大板块,这三大症状板块可以很好地判别是否使用大黄和酒大黄;⑥从药物关联性的角度"枳实+大黄(酒大黄)"的组合更为突出,药物聚类后筛选出大黄的核心基础方为"大黄+白芍+郁金"属于大柴胡汤思路,酒大黄的核心基础方为"酒大黄+黄芩+半夏+白术+砂仁+党参",属于半夏泻心汤治疗湿热蕴蒸的思路;⑦利用算法模型探究高频中药与症状两个维度的关联性,反映出更多药物和症状关联性,如真实世界数据中排便不畅时,瓜蒌仁和麻子仁出现更为显著;出现阴虚热象时,栀子和知母出现更为显著;入睡困难时,酸枣仁和夜交藤的表现则更为显著.结论 基于对数据的判别,算法模型凝练出多条符合中医学理论的用药规律,相关中医学理论集中在《黄帝内经》、《伤寒论》和《金匮要略》3本经典著作.以人工智能领域的机器算法为研究工具,从真实世界数据的维度去剖析大量样本数据背后的规律,将大黄及炮制品酒大黄作为切入点,不仅发掘出了药物的使用规律,同时也印证了机器算法能作为中医药研究手段,较好地进行中医药现代化的研究.

目的:传统的宫颈癌筛查手段——高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hrHPV)和宫颈脱落细胞学检测存在局限性.本研究通过检测宫颈脱落细胞中连接黏附分子3(junctional adhesion molecule 3,JAM3)/配对盒基因1(paired box gene 1,PAX1)高甲基化水平,并将其与液基薄层细胞学(liquid based cytology,LBC)进行比较,评价JAM3/PAX1甲基化对于宫颈高级别病变的诊断能力,以探索新的宫颈高级别病变的诊断模式,实现宫颈高级别病变"精准筛查"的目的.方法:回顾性收集2021年6月至2022年6月在中南大学湘雅三医院妇科阴道镜门诊接受检查的患者共136例,包括宫颈非高级别病变122例,高级别病变14例.研究的变量包括:基本临床信息(年龄、体重指数、是否绝经)、LBC、hrHPV、宫颈组织病理、阴道微生态结果、阴道镜结果(宫颈转化区类型)、JAM3(ΔCtJ)和PAX1(ΔCtP)基因甲基化的ΔCt值.首先通过logistic回归分析筛选影响宫颈高级别病变的影响因素,并进行相关性分析,然后用差异有统计学意义的变量构建条件推断树模型.结果:Logistic回归分析提示高级别宫颈病变组与非高级别宫颈病变组的PAX1与JAM3基因甲基化ΔCt值以及LBC检测结果差异均有统计学意义(均P<0.05).相关性分析发现,宫颈病理结果与ΔCtP(r=-0.360,P<0.001)、ΔCtJ(r=-0.448,P<0.001)、LBC(r=-0.305,P<0.001)、菌群多样性(r=-0.183,P=0.037)呈负相关.条件推断树显示:当ΔCtJ>10.13时,全部为宫颈非高级别病变的患者;当ΔCtP>6.22时,非高级别病变的患者有117例,占97.5%,高级别病变者仅3例,占2.5%.ΔCtJ>8.61且LBC为不明确的非鳞状上皮细胞(atypical squamous cell of undetermined significance,ASC-US)或未见上皮内病变细胞时,105例(99.1%)为宫颈非高级别病变的患者,仅1例(0.9%)检出为高级别病变;当LBC结果为高级别病变时,仅9例患者检出高级别病变,3例检出非高级别病变;而当LBC提示低级别病变、ASC-US、未见上皮内病变细胞,且ΔCtP>6.22时,有117例(97.5%)的患者检出非高级别病变.结论:在人乳头瘤病毒感染妇女中,JAM3/PAX1双基因甲基化检测可独立应用于宫颈高级别病变/非高级别病变的分层诊断,且不依赖于宫颈脱落细胞学检测结果;亦可与LBC联合使用以弥补LBC敏感度低的缺点.此外,未来将甲基化试剂盒应用于大规模宫颈癌筛查,有利于发现更多宫颈高级别病变患者,并达到早筛、早治宫颈病变/癌的目的.

目的 本研究通过1.5T磁共振成像(MRI)联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形,并分析其临床价值和成本效益.方法 选取2020年11月～2022年11月我院150例可疑胎儿颅脑畸形,均行产前三维超声、MRI检查.分析颅脑畸形胎儿产前三维超声、MRI特征,比较颅脑畸形胎儿与无颅脑畸形胎儿孕期超声颈部透明层厚度(NT)值、母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-β-hCG)水平,分析颅脑畸形胎儿超声NT值与血清AFP、μE3、Free-β-hCG水平相关性,以产后复查胎儿MRI或尸检结果为"金标准",比较产前三维超声、MRI单独及联合诊断胎儿颅脑畸形的诊断效能、与"金标准"结果的一致性,并通过决策树模型进行成本效益分析.结果 颅脑畸形胎儿超声NT值、母体血清AFP、Free-β-hCG水平高于无颅脑畸形胎儿L,μE3水平低于无颅脑畸形胎儿L(P＜0.05);颅脑畸形胎儿超声NT值与母体血清AFP、Free-β-hCG水平呈正相关,与母体血清μE3水平呈负相关(P＜0.05);产前三维超声联合MRI诊断胎儿颅脑畸形的一致性Kappa值、敏感度高于二者单独诊断,诊断准确度高于产前三维超声单独诊断(P＜0.05);产前三维超声联合MRI诊断胎儿颅脑畸形的效益/成本最大,为3.48.结论 MRI联合三维超声筛查胎儿颅脑畸形准确度、敏感度较高,结合相关母体血清指标检查,有助于提高胎儿颅脑畸形检出率,但二者联合成本效益较高.

背景:生物信息学领域的快速发展为骨关节炎的诊断提供了新的方法.人工神经网络具有强大的数据计算能力和分类能力,研究表明其在诊断疾病方面表现出了较好的性能.目的:旨在使用人工神经网络建立一种新的骨关节炎诊断预测模型,并通过外部数据集验证其在骨关节炎中的诊断价值.方法:通过GEO数据库搜索下载符合要求的骨关节炎相关数据集,将其分为Train组与Test组.对Train组的基因表达矩阵进行差异分析,筛选差异表达基因.对差异基因进行GO、KEGG富集分析;通过Lasso回归模型、支持向量机模型、随机森林树模型从差异基因中进一步鉴定骨关节炎关键基因.随后使用R软件"neuralnet"包构建基于人工神经网络的骨关节炎诊断模型,5折交叉验证评估模型表现;使用Test组中2个独立的数据集来验证其诊断效果.结果与结论:通过差异分析共得到90个与骨关节炎相关的差异基因,其中33个下调,57个上调.GO富集分析显示其生物过程主要参与白细胞介导的免疫、骨髓白细胞迁移、趋化因子产生等过程;KEGG富集显示差异基因主要富集在类风湿关节炎、白细胞介素17信号通路、破骨细胞分化等通路.通过3种机器学习方法筛选并取交集后共得到5个诊断骨关节炎的关键基因,分别为HMGB2、GADD45A、SLC19A2、TPPP3、FOLR2.Train组中5个关键基因建立的人工神经网络模型显示其准确率为96.36%,曲线下面积(AUC)为0.997,对神经网络模型的5折交叉验证表明其平均AUC＞0.9,具有一定的稳健性;Test组中2个独立的数据集结果显示其AUC分别为0.814和0.788.提示:建立的人工神经网络骨关节炎诊断模型具有一定的诊断价值.

目的:心房颤动(以下简称"房颤")是一种常见的心律失常,Cox迷宫IV手术是外科治疗房颤的常用手术方法,目前Cox迷宫IV手术后患者房颤复发的风险因素尚不明确.近年来,机器学习算法在提高诊断准确率、预测患者预后和个性化治疗策略方面显示出巨大潜力.本研究旨在评估Cox迷宫IV手术治疗慢性瓣膜病合并心房颤动患者的疗效,使用机器学习算法识别心房颤动复发的潜在风险因素,构建Cox迷宫IV手术后房颤复发预测模型.方法:回顾性纳入2012年1月至2019年12月中南大学湘雅二医院和陆军军医大学附属新桥医院符合条件的慢性瓣膜病合并房颤且行瓣膜手术合并Cox迷宫IV手术患者555例,年龄为(57.95±7.96)岁,根据患者术后房颤复发情况分为房颤复发组(n=117)和房颤未复发组(n=438).采用Kaplan-Meier法分析窦性心律维持率,构建9个机器学习模型,包括随机森林、梯度提升决策树(gradient boosting decision tree,GBDT)、极限梯度提升(extreme gradient boosting,XGBoost)、引导聚集算法、logistic回归、类别提升(categorical boosting,CatBoost)、支持向量机、自适应增强和多层感知机.使用五折交叉验证和模型评估指标评估模型性能,评估指标包括准确度、精确度、召回率、F1分数和曲线下面积(area under the curve,AUC),筛选出2个表现最佳的模型进行进一步分析[包括特征重要性和沙普利加和解释(Shapley additive explanations,SHAP)]来识别房颤复发风险因素,以此构建房颤复发风险预测模型.结果:患者术后5年窦性心律维持率为82.13%(95%CI 78.51%～85.93%).9个机器学习模型中,XGBoost和CatBoost模型表现最好,AUC分别为0.768(95%CI 0.742～0.786)和0.762(95%CI 0.723～0.801),且在9个模型中有较高的准确率、精确率、召回率和F1值.特征重要性和SHAP分析显示房颤病史时长、术前左室射血分数、术后心律、术前左心房内径、术前中性粒细胞与淋巴细胞比值、术前心率和术前白细胞计数等是房颤复发的重要因素.结论:Cox迷宫IV手术治疗房颤具有良好的窦性心律维持率,本研究通过机器学习算法成功识别多种Cox迷宫IV手术后房颤复发风险因素,成功构建2个房颤复发风险预测模型,可能有助于临床决策和优化房颤的个体化手术管理.

目的 C 5.0算法改进C 4.5算法以提高分类效率和准确性,越来越广泛地应用于处理分类问题.本研究拟根据患者问卷调查和血清学检查等资料,利用C 5.0决策树算法筛查早期胃癌风险,筛选对早期胃癌风险筛查影响较大的因素,进而辅助临床提高早期胃癌的诊断筛查.方法 资料来自与广东药科大学附属第一医院的合作项目“基于云计算的早期胃癌筛查创新平台”,对广东省6个市近30家医院消化内科就诊的618例胃病患者进行问卷调查,并收集其血清学检查和内镜检查及病理活组织检查资料.根据内镜检查和病理活组织检查结果将患者分为早期胃癌低危、中危及高危3类,用合成少数过采样技术(synthetic minority oversampling technique,SMOTE)方法处理样本分类不平衡问题,然后根据C 5.0算法建立早期胃癌风险筛查的决策树模型.结果 产生1棵深度为11、共33个叶子节点的C 5.0决策树模型,对应有33条易于理解的分类规则,根据这些分类规则可快速评估患者的早期胃癌风险类型.建立的C 5.0决策树模型有较高的准确率,达73.28％,且增益图中曲线上凸明显,接近理想曲线,能较好地对早期胃癌风险进行分类预测.决策树模型计算各指标对早期胃癌风险预测的重要性,筛选出15个对早期胃癌风险筛查影响较大的因素,其中影响最大的因素是幽门螺旋杆菌(helicobacter pylori,Hp)抗体.结论 基于患者问卷调查和血清学检查构建的C 5.0决策树模型对早期胃癌风险的预测效果较好,选出对早期胃癌风险筛查影响较大的因素,可辅助临床早期胃癌风险筛查.

通过多元线性回归模型筛选对医疗费用有统计学意义的影响因素并筛选费用异常数据,利用基于E-CHAID算法的决策树模型进行DRGs分组,用变异系数、方差减少量及非参数检验验证分组的合理性.通过统计模型剔除11条异常数据后共分为7个DRGs组,经CV、RIV及秩和检验验证后证实分组效果合理且较为稳定.相关部门可以门诊特殊疾病为试点逐步推开门诊DRGs的应用,分组时需从数据分布特点入手,在合理的数据基础上结合疾病特征、治疗方式等因素进行分组并动态调整,将DRGs分组的“事前控制”转变为“事前测算—事中控制—事后调整”,提高分组的综合性和实用性.