目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:探讨出现声音嘶哑等耳鼻咽喉症状的Chiari畸形患者的诊治情况。方法:回顾性收集青岛大学附属医院1989年1月至2020年1月收治的18例出现声音嘶哑的Chiari畸形患者的临床资料，其中男5例，女13例，年龄3~71岁，中位年龄52岁。所有患者均接受颅脑MRI和喉镜检查，总结患者症状和首诊科室、确诊时间、总病程、声音嘶哑病程、诊断治疗情况和术后恢复时间。随访3~16年，中位随访6.5年。采用描述性方法进行分析。结果:18例患者首次就诊科室包括神经科（9例）、耳鼻咽喉头颈外科（5例）、儿科（2例）、骨科（1例）、呼吸科（1例），除神经科7例初诊时明确诊断之外，就诊于其余科室的11例患者均未及时确诊。18例Chiari畸形患者确诊时病程2个月~5年，其中声音嘶哑症状出现20 d~5年。确诊后，9例患者接受后颅窝减压手术治疗，其中1例同时行脊髓空洞引流术，术后8例患者症状明显改善，症状改善时间为1~30 d；9例患者选择药物保守治疗，其中8例声嘶症状无改善，6例病情进展加重。结论:后颅窝减压手术是治疗Chiari畸形的有效方式，患者预后较好。及时诊断和治疗可以改善患者预后。

目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

胼胝体是大脑中最大的纤维束，连接大脑两个半球，从而促进身体两侧运动和感觉信息的整合。胼胝体发育异常是胎儿期即可发现的较为常见的颅脑畸形，可单独发生，也可伴随颅脑其他畸形及脑外系统发育异常。认识胼胝体发育异常的病因有助于更深刻了解大脑发育机制，并为胼胝体发育异常或相关的神经发育障碍的诊断和治疗提供潜在的途径。本文对与胼胝体发育异常相关的遗传学病因研究进展进行综述，以期更深入的认识其遗传学病因及对胼胝体发育异常生育史家庭进行妊娠指导。

目的:分析不同大小胎盘绒毛膜血管瘤新生儿的临床特点及结局。方法:选择2013年2月至2020年12月在青岛大学附属医院分娩的母亲有胎盘绒毛膜血管瘤的新生儿进行回顾性分析，根据胎盘绒毛膜血管瘤直径将纳入患儿分为巨大血管瘤组（直径≥4 cm）和普通血管瘤组（直径<4 cm），比较两组患儿临床特点及结局。结果:共纳入35例，男13例（37.1%），剖宫产出生12例（34.3%），早产11例（31.4%），低出生体重、收入新生儿重症监护室各12例（34.3%），宫内窘迫、心脏扩大、血液学指标异常各7例（20.0%），需呼吸支持6例（17.1%），羊水增多、胎儿水肿各5例（14.3%），输血4例（11.4%），生后窒息3例（8.5%），颅脑损伤2例（5.7%），先天畸形2例（5.7%）。巨大血管瘤组15例，普通血管瘤组20例，巨大血管瘤组早产、低出生体重、羊水增多、宫内窘迫、收入新生儿重症监护室、胎儿水肿、心脏扩大、呼吸支持、血液指标异常、输血、死亡比例高于普通血管瘤组，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:母亲合并巨大胎盘绒毛膜血管瘤会增加新生儿并发症发生风险，需加强围产期监测。

目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究，回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性，均为新生儿，均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现，实验室结果均提示胆汁酸升高，颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异，分别为复合杂合变异（c.315G>A和c.2095-3T>G）、纯合变异（c.506_507del），均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院，出院后不久（具体时间不详）均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇，包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤（19例）、发育迟滞（19例）、视力异常（19例）、极长链脂肪酸升高（17例）、颅脑结构畸形（15例）、肌张力低下（12例）、肝脏异常（12例）、特殊面容（10例）、牙齿损伤（9例）。变异类型中以复合杂合变异（15例）为主，致病性变异以错义变异为主（16例）。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时，需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

目的:探讨儿童脑卒中的临床特点、影像学特征、治疗和预后情况，为临床救治提供帮助。方法:回顾性分析2019年1月1日—12月31日苏州大学附属儿童医院诊治的49例脑卒中患儿的临床资料。结果:49例脑卒中患儿中男35例，女14例，年龄1~178（65.69 ± 55.22）个月；病因为脑血管畸形、颅脑外伤、肿瘤、维生素K缺乏、感染性疾病、风湿免疫性疾病、血友病和先天性心脏病。脑卒中的首发症状为意识障碍、偏瘫、抽搐、呕吐和头痛。动脉缺血性卒中18例，主要病因为颅脑外伤和脑血管畸形。出血性卒中31例，主要病因为动静脉畸形、维生素K缺乏和肿瘤。动脉缺血性卒中的手术率显著低于出血性卒中。结论:外伤性脑梗死和颅内动静脉畸形分别是儿童动脉缺血性卒中和出血性卒中的主要病因，早期诊治可显著改善预后。

目的:探讨单侧永存三叉动脉（PTA）患者发生近心段基底动脉发育不全（BAH）的影响因素。方法:横断面研究。纳入2021年1月—2023年12月在济宁医学院附属医院医学影像科行颅脑磁共振血管成像（MRA）检查的单侧Weon 1~4型PTA患者176例，其中男65例、女111例，年龄6~84（57.5±12.9）岁。患者均接受颅脑三维时间飞跃法MAR扫描，MRA图像使用容积重现、最大密度投影等技术进行图像后处理。观察指标：（1）PTA Salas分型和Weon分型情况；（2）测量PTA起始处及其汇入基底动脉处的直径、汇入点近心段和远心段基底动脉的直径，以及PTA汇入基底动脉处至小脑上动脉间的距离；（3）按照近心段基底动脉直径，将患者分为无BAH（non-BAH）组（近心段基底动脉直径≥2 mm）和BAH组（近心段基底动脉直径<2 mm），单因素分析比较2组患者的基线资料性别、年龄、Weon分型、Salas分型、侧别，以及影像学参数远心段基底动脉直径、PTA汇入基底动脉处直径、PTA起始处直径、PTA汇入基底动脉处至小脑上动脉距离，对 P<0.05的因素纳入多因素logistic回归分析，筛选PTA患者发生近心段BAH的影响因素；（4）采用logistic拟合曲线观察PTA汇入基底动脉处直径与BAH的关系。 结果:176例PTA患者中，Salas分型外侧型157例、内侧型19例，Weon分型1型113例、2型14例、3型30例、4型19例。BAH组（83例）与non-BAH组（93例）患者性别、年龄、侧别、Salas分型、PTA起始处直径、PTA汇入基底动脉处至小脑上动脉距离等差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。BAH组的PTA汇入基底动脉处直径为（2.9±0.6）mm，大于non-BAH组的（2.5±0.6）mm；远心段基底动脉直径为（3.1±0.6）mm，小于non-BAH组的（3.4±0.5）mm；non-BAH组Weon分型1型65例、2型2例、3型16例、4型10例，BAH组Weon分型1型48例、2型12例、3型14例、4型9例：组间比较差异均有统计学意义（ t=16.03、18.71， χ2=9.35 ，P值均<0.05），单因素分析结果表明，PTA汇入基底动脉处直径、远心段基底动脉直径、Weon分型是发生近心段BAH的影响因素；多因素logistic回归分析结果显示，PTA汇入基底动脉处的直径增大、Weon 2型（相对于1型）是发生近心段BAH的危险因素［ OR（95% CI）分别为15.75（6.26~39.63）、9.43（1.62~54.84）］，远心段基底动脉直径增大是发生近心段BAH的保护因素［ OR（95% CI）为0.08（0.03~0.20）］。对PTA汇入基底动脉处的直径与BAH发生率进行logistic曲线拟合发现，BAH的发生率与PTA汇入基底动脉处直径呈线性正相关。 结论:PTA汇入基底动脉直径增大、Weon 2型（相对于1型）、远心段基底动脉直径增大是PTA患者发生近心段BAH的影响因素，其中，PTA汇入基底动脉处直径增大与近心段BAH的发生率呈线性正相关。

本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料，包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测（人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序）资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征；母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点，其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形，有必要进一步基因检测。

目的:分析空军飞行员颅脑MRI筛查的疾病分布规律。方法:对424例飞行员进行常规头颅MRI平扫、磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）及磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）检查，并对检查结果进行统计分析。将飞行员分成20~30、31~40、41~49、≥50岁4个年龄组，比较不同年龄段飞行员脑白质高信号病变（white matter hyperintensities，WMHs）的检出率。结果:颅脑MRI筛查阳性共134例，阳性率31.6%，其中9例同时具有2种病变。阳性患者中颅脑病变依次为WMHs（24.29%）、颅内钙化灶（1.89%）、蛛网膜囊肿（1.89%）、静脉畸形（1.65%）、动脉瘤（1.18%）、烟雾病（0.71%）、垂体囊肿（0.47%）、海绵状血管瘤（0.47%）、颅内陈旧性出血灶（0.24%）、颅内软化灶（0.24%）、脑室内良性肿瘤（0.24%）、松果体囊肿（0.24%）及脉络丛囊肿（0.24%）。不同年龄组飞行员WMHs检出率差异有统计学意义（ χ2=86.457， P<0.01）。 结论:飞行员颅脑MRI筛查可以发现隐匿性的颅脑病变，在飞行员健康体检中具有重要意义。