高三教学中一轮复习是整个复习阶段的关键时期,如何对高三一轮复习进行准确定位,在教学过程中提升学生学科核心素养,需要教师不断思考和实践.基于此,提出明确一轮复习关键任务是前提、整体和联系的视角是基础、问题设计深化概念理解是途径、关注方法技巧背后的原理是关键的教学理念,以期为一线生物学教师提供参考.

目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

目的:探讨乳腺实性乳头状癌（SPC）的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析扬州大学附属医院2017年10月至2022年7月收治的21例乳腺SPC患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者均为女性，发病中位年龄65岁（41~77岁）。肿瘤呈结节状膨胀性生长，可见纤细的纤维血管轴心，肿瘤细胞黏附性好，细胞形态相对一致；浸润性SPC可见轮廓不规则的巢团伴周围促纤维间质反应；可合并黏液癌等其他类型浸润性癌成分。雌激素受体高表达、孕激素受体低~高表达、人表皮生长因子受体2无扩增，Ki-67增值指数较低。神经内分泌标志物Syn、CgA、CD56至少其中一项有表达。1例拒绝任何治疗，20例行手术治疗，酌情追加化疗或放疗或内分泌治疗。随访5~62个月，2例死亡（1例肺栓塞，1例合并非特殊型浸润性癌），19例均无复发和转移。结论:乳腺SPC肿瘤细胞膨胀性生长，由纤维血管支撑，形成局限性结节；细胞形态相对单一，显示神经内分泌分化的同时呈现低级别的细胞学特征，多为LuminalA型或B型。其局部复发和淋巴结转移少见，临床进展较慢、侵袭性有限，大部分患者术后预后良好。

目的:探讨经外周静脉穿刺中心静脉置管（peripherally inserted central catheter，PICC）相关新生儿心包积液/心脏填塞的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2019年10月和2021年2月四川省医学科学院·四川省人民医院（电子科技大学附属医院）收治的2例PICC相关心包积液/心脏填塞新生儿的临床资料。以“中心静脉置管”“深静脉置管”“心包积液”“心脏填塞”和“新生儿”为关键词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库和维普数据库；以“peripherally inserted central catheter” “central venous catheter” “pericardial effusion” “cardiac tamponade”和“neonate”为关键词，检索PubMed、Web of Science和Embase数据库。检索从建库至2023年6月收录的文献。总结PICC相关心包积液/心脏填塞新生儿的临床特点、治疗及预后。采用描述性统计分析，并采用Fisher精确概率法比较不同治疗方式对患儿预后的影响。结果:（1）病例资料：2例患儿均表现为突发心率、氧饱和度下降，呼吸困难，面色苍白，口唇发绀；病例1未行心包穿刺，病例2行心包穿刺。2例患儿均死亡。（2）文献复习：共检索到25篇文献（中文6篇，英文19篇），共45例患儿；连同本单位的2例，共47例患儿。①47例中，44例（94%）为早产儿，3例（6%）为足月儿；46例患儿胎龄（29.5±3.9）周，1例足月儿未报告具体胎龄。46例患儿出生体重（1 227±600）g，其中43例（91%）为低出生体重儿。②9例（19%）未说明PICC置入部位；32例（68%）从上肢置入，6例（13%）从下肢置入。出现心包积液/心脏填塞症状后，26例（55%）导管尖端位于或接近右心房，3例（6%）位于腔静脉与右心房交界处，3例（6%）位于心包腔内或心脏轮廓内，2例（4%）位于上腔静脉，1例（2%）位于肺动脉，1例（2%）位于左心房，1例（2%）位于右心室。10例（21%）未说明具体位置。③47例中的13例（28%）发生导管漂移，11例（23%）发生导管弯折或成角。④47例中，30例（64%）行心包穿刺术，1例（2%）行心包切开术；16例（34%）行保守治疗。⑤非保守治疗组（行心包穿刺或心包切开术）治愈率为81%（25/31），高于非保守治疗组（6/16）（Fisher精确概率法， P=0.004）。 结论:如PICC置管术后患儿突发血流动力学或呼吸异常，应积极完善心脏超声检查明确诊断，并及时行心包穿刺术，以提高存活率。

镰刀菌是一种条件致病真菌，国内外少有镰刀菌导致腹膜炎的报道。该文报道轮枝样镰刀菌性腹膜炎并发菌血症1例并复习相关文献。该患者因发热、腹痛入院，确诊腹膜炎后初始治疗使用万古霉素联合头孢他啶每日夜间留腹治疗3 d，效果欠佳。抗生素升级为万古霉素联合美罗培南每日夜间留腹2 d，仍无效果。后续腹水培养确定为镰刀菌，治疗方案改为伏立康唑抗真菌治疗并改行血液透析，但患者出现透析导管相关感染，治愈后仍反复发热，感染指标无好转。进一步行高通量基因检测查全血感染病原微生物，临床明确为轮枝样镰刀菌菌血症。单用伏立康唑效果不佳，联合两性霉素B治疗，感染迅速控制后患者治愈出院。镰刀菌致病性强，希望引起临床医师的重视。

目的:报道1例由 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者，同时收集近年来已发表的有关 ATP13A2基因突变的病例，总结其临床表现，拓宽临床诊断思路。 方法:对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例 ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结，并以“ATP13A2”“帕金森病”为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的 ATP13A2基因突变相关病例，统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果。 结果:患者为52岁女性，其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓。体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高，右手不自主抖动且动作缓慢，对左旋多巴反应良好，头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清。全外显子组测序结果显示： ATP13A2基因存在c.3010A>G（p.S1004G）及c.1195+5G>A（splice）突变，均未被报道过。其中，c.3010A>G（p.S1004G）突变来源于母亲，c.1195+5G>A（splice）突变来源于父亲。文献共报道10例 ATP13A2基因突变相关病例，患者发病年龄18个月至24岁。其中4/10的患者父母为近亲结婚，临床表现以帕金森病运动症状为主，此外有5/10的患者出现认知功能障碍，3/10 的患者出现精神症状。且大部分患者发病初期磁共振成像正常，随着疾病进展，部分患者的影像结果出现特异性改变，如全脑萎缩、胼胝体改变。同时，8/10的患者对左旋多巴的反应良好。 结论:Kufor-Rakeb综合征是 ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病，是一种常染色体隐性遗传疾病。其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状，还可能合并认知、精神等非运动症状。该病对左旋多巴治疗反应良好。

聚焦重要概念"有性生殖中基因的分离和重组导致双亲后代的基因组合有多种可能",开展"基因和染色体的关系"单元复习教学,首先构建单元概念体系和确定复习目标,通过具体的任务回顾与复习新授课归纳的4个次位概念,提升学生的核心素养和综合应用能力.概念型单元复习课教学,可为高三一轮复习教学打造高效课堂助力,通过构建生物学单元概念体系,发展生物学学科核心素养.

基于"三新"背景、中国高考评价体系和生物学大概念教学,以"蛋白质和核酸"为例,从关联概念的结构化体系重构、递进式问题情境的链式贯通、必备知识的多元化复习策略和多维度复习价值的具体彰显四个方面,构建高三生物学一轮整合式复习新样态,为课堂教学提供有益参考.

自体脂肪移植是目前整形外科领域常用的软组织填充技术,可达到修补缺损、重塑轮廓和改善局部外观的解剖学和美学目的.但长期来看,受区脂肪吸收率较高使得脂肪移植效果不佳.而巨噬细胞作为参与组织再生的主要炎症细胞之一,在脂肪移植后受局部微环境刺激极化为M1 和M2 表型,对脂肪移植物的转归发挥着重要的调节作用.笔者通过复习文献,现就脂肪移植后巨噬细胞极化机制的相关研究进展作一综述.