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产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
编辑人员丨4天前
27岁,G 1P 0,既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。孕29 +3周复查彩超:双顶径75 mm,头围276 mm,腹围250 mm,股骨长55 mm;胎心率144次/分,律齐,主动脉骑跨于室间隔之上,室间隔连续性中断,宽约3.5 mm,见过隔血流信号,主动脉内径5.4 mm,肺动脉内径5.5 mm,三尖瓣可见反流信号,反流面积1.40 cm 2,反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损,主动脉骑跨,三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46,XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常,提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后,孕妇及亲属选择终止妊娠,拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。
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编辑人员丨4天前
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超声引导下经胸微创封堵治疗先心病的远期随访结果分析
编辑人员丨4天前
目的:总结超声引导下经胸微创封堵治疗儿童先心病的临床经验及随访结果,探讨其远期疗效及安全性。方法:回顾性分析2007年3月至2017年12月在青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心行食道超声引导下经胸微创外科封堵术治疗的先心病患儿临床资料,并进行长期随访。随访截至2020年12月,随访内容包括超声心动图、心电图、临床症状、并发症处理、预后情况。将室间隔缺损病例按照年龄、体重及封堵器类型进行分组,对常见并发症(如新发主动脉瓣反流、三尖瓣反流及右束支传导阻滞)的发生率进行组间比较。结果:本研究共纳入752例患儿,其中室间隔缺损727例,封堵成功691例(95.05%);房间隔缺损19例及联合畸形6例均封堵成功。684例获随访,随访率为95.7%,随访时间3~13年,期间无一例死亡。室间隔缺损患儿随访结果:53例残余分流中,48例自愈;8例新发主动脉瓣轻微或轻度反流中,2例好转;1例迟发性心包积液;新发三尖瓣轻度反流或由轻度进展至中度反流的34例患儿中,13例恢复正常,2例由轻度反流进展至中度反流;1例新发间歇性完全性房室传导阻滞患儿仍在随访中,2例一过性完全性房室传导阻滞已恢复;2例新发左束支传导阻滞的患儿中,1例恢复;38例新发右束支传导阻滞患儿中,5例恢复正常。偏心型及鞍型封堵器更易出现主动脉瓣反流( P<0.05),而不同封堵器类型中,三尖瓣反流与右束支传导阻滞的发生率差异无统计学意义( P>0.05),不同年龄组、不同体重组中常见并发症的发生率差异无统计学意义( P>0.05);复合畸形中,1例新发主动脉瓣轻度反流并在1年后恢复正常。 结论:先心病经胸微创封堵技术结合了体外循环手术和导管介入手术治疗的优势,远期随访提示安全、有效,但需进行全生命周期随访和健康管理。
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编辑人员丨4天前
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乌司他丁注射液对脓毒症患者左心室舒张功能的影响
编辑人员丨4天前
目的:探讨乌司他丁注射液对脓毒症患者左心室舒张功能及预后的影响。方法:选取在2021年1月至2022年3月收住重症医学科的脓毒症患者100例,按照随机数字表将他们分为对照组(常规治疗)和试验组(常规治疗+乌司他丁干预)。比较两组患者入院时基线资料;观察并比较两组患者入院时和治疗后第7天的心脏超声指标[舒张早期二尖瓣血流峰速度/舒张早期二尖瓣环速度(E/e')、舒张早期二尖瓣环速度(e')、舒张早期二尖瓣血流峰速度/舒张晚期二尖瓣血流峰速度(E/A)、三尖瓣反流峰速度(TRV)],心肌损伤与心功能相关指标[肌钙蛋白I(cTnI)、N端脑钠肽前体(NTproBNP)]和炎症相关指标[超敏C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、红细胞沉降率(ESR)],ICU住院时间,感染控制时间,血管活性药物使用时间和28 d病死率的差异,并进行统计学分析。结果:在治疗后第7天,试验组与对照组相比,e'、E/A水平显著升高;E/e'、TRV、cTnI、NTproBNP、CRP、PCT水平显著降低,差异有统计学意义( P<0.05)。试验组和对照组之间的感染控制时间和血管活性药物使用时间比较,差异无统计学意义( P>0.05),但试验组的ICU住院时间和28 d病死率均显著低于对照组,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:乌司他丁可以降低脓毒症的炎症反应程度,改善心肌损伤,改善左心室舒张功能,减少ICU住院时间和降低患者28 d病死率。
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编辑人员丨4天前
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功能性三尖瓣反流成形手术的临床现状与思考——评《功能性三尖瓣反流的外科治疗现状及研究进展》
编辑人员丨4天前
《功能性三尖瓣反流的外科治疗现状及研究进展》一文就功能性三尖瓣关闭不全的诊断、三尖瓣瓣环扩大的形态、治疗方式、手术指征、手术方式选择、环缩部位、缝合方式等内容进行了系统性综述,而目前临床上行三尖瓣成形环成形仍存在成形环撕脱、成形环置入困难、环缩后形态扭曲、反流再次加重、影响右心室功能等诸多问题。在此综述基础上提出几点思考,并基于此提出新的改良三尖瓣成形治疗策略理论。
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编辑人员丨4天前
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胎儿动脉导管狭窄/早闭的管理:3例分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。方法:回顾性分析2022年1月至6月北京大学第一医院收治的3例胎儿动脉导管狭窄/早闭病例的临床特点,总结胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。结果:3例孕母均在产前常规超声检查时(孕24、30和23周)发现胎儿心脏异常(右心增大和三尖瓣反流),进一步行胎儿超声心动图检查诊断动脉导管狭窄/早闭,但未发现其他结构异常。母体在孕期未服用非甾体类抗炎药。病例1和病例2因可疑胎儿心功能不全(心血管整体评分分别为6分和5分)行急诊剖宫产,新生儿转新生儿重症监护病房,分别治疗56和42 d后好转出院(心功能正常)。病例3在动态观察中动脉导管狭窄程度好转,于孕38周因剖宫产史行择期剖宫产娩一活婴。结论:中晚孕期产科超声检查时应注意对胎儿动脉导管的检查,尤其是在发现右心增大或三尖瓣反流时;对于动脉导管狭窄的胎儿应密切监测动脉导管以及继发右心功能不全的超声表现,可将心血管整体评分纳入评估内容。一旦诊断胎儿动脉导管早闭,应立即分娩,生后新生儿心功能可恢复,预后好。
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编辑人员丨4天前
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经食管超声心动图诊断先天性左心耳缺如1例
编辑人员丨4天前
患者男,62岁,入院前1年无明显诱因下夜间出现胸闷气短,程度尚可,5~6 d发作1次,10 d前自觉症状较前加重,为进一步诊治就诊于我院,既往高血压50年,糖尿病18年。体格检查:体温36.5 ℃,脉搏70次/min,呼吸18次/min,血压130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率93次/min,心律绝对不齐,第一心音强弱不等,各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图检查:异位心律,心房颤动(房颤)伴慢心室率,不完全右束支阻滞,ST-T改变。经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)显示:双房增大,左室舒张功能减低,主动脉瓣钙化,二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣轻度反流。经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)显示:多切面扫查,正常左心耳位未见左心耳结构,双房及右心耳结构正常,内壁光滑,未见血栓回声(图1A,B)。左房CTA提示:左心房略大、未见明确左心耳影像,肺动脉干增宽,主动脉瓣钙化(图1C,D)。初步诊断:冠状动脉粥样硬化性心脏病,不稳定型心绞痛,心功能Ⅱ级,房颤,先天性左心耳缺如。患者经导管消融术后房颤消失。
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编辑人员丨4天前
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压力治疗对大面积烧伤继发增生性瘢痕患者血流动力学的影响及其机制
编辑人员丨4天前
目的:探讨对大面积烧伤继发增生性瘢痕患者行压力治疗后,患者肢体主要动静脉及心脏血流动力学变化,并分析其相关机制。方法:采用回顾性自身前后对照研究方法。2017年1月—2022年2月,广东省工伤康复医院烧伤康复科收治37例符合入选标准的大面积烧伤继发增生性瘢痕患者,其中男25例、女12例,年龄23~52岁。患者创面愈合后12周内入院,于入院后1周内由康复治疗师、作业治疗师及裁缝师量身定做全身弹力衣、弹力长裤、背心及分指手套和分指袜、头罩及塑料颈圈等压力用品,穿着压力用品时将各部位压力维持在2.67~4.00 kPa。于首次穿着压力用品治疗前(以下简称压力治疗前)及首次穿着压力用品治疗1 h后(以下简称压力治疗1 h后),用彩色多普勒超声诊断仪检查左侧腋动脉脉率,腋动脉与股动脉血管腔直径、收缩期峰值流速(PSV)、阻力指数,腋静脉与股静脉血管腔直径、横截面面积、平均血流速度,心脏二尖瓣E峰值、二尖瓣A峰值、三尖瓣E峰值、主动脉瓣PSV、肺动脉瓣PSV;用光学色谱皮肤检测仪检测手背瘢痕的色泽中红色、红色素及表面明亮度,以反映瘢痕微血管的充盈与分布情况。对数据行配对样本 t检验。 结果:与压力治疗前比较,患者压力治疗1 h后腋动脉PSV明显减慢( t=55.42, P<0.01),腋静脉平均血流速度明显加快( t=-60.50, P<0.01),腋动脉脉率、血管腔直径与阻力指数以及腋静脉血管腔直径、横截面面积均无明显变化( P>0.05),股静脉平均血流速度明显加快( t=-80.52, P<0.01),股动脉血管腔直径、PSV与阻力指数以及股静脉血管腔直径、横截面面积均无明显变化( P>0.05),心脏二尖瓣E峰值、二尖瓣A峰值均明显下降( t值分别为10.71、21.96, P<0.01),心脏三尖瓣E峰值明显升高( t=7.57, P<0.01),心脏主动脉瓣PSV、肺动脉瓣PSV均无明显变化( P>0.05)。患者压力治疗1 h后手背瘢痕的色泽中红色与红色素值分别为15.3±1.1、16.8±1.2,均明显低于压力治疗前的24.5±1.3、23.8±1.2( t值分别为8.32、8.04, P<0.01);患者压力治疗1 h后手背瘢痕表面明亮度值与压力治疗前相近( P>0.05)。 结论:对大面积烧伤患者继发增生性瘢痕行压力治疗后,患者腋静脉及股静脉平均血流速度明显加快,腋动脉PSV明显减慢,心脏二尖瓣E峰值、二尖瓣A峰值均明显下降且三尖瓣E峰值明显升高,这些血流动力学变化可能与全身压力治疗减少了瘢痕局部的微血管内血流量有关。
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编辑人员丨4天前
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经食管二维、三维超声心动图在经导管三尖瓣置换术中监测及评价规范
编辑人员丨4天前
目前三尖瓣介入治疗已成为全球热点。LuX-Valve是国内自主研发的非径向支撑力依赖的原位三尖瓣置换装置,而LuX-Valve Plus经导管三尖瓣置换术(transcatheter tricuspid valve replacement,TTVR)在其基础上将手术入路由经右心房改为经右颈内静脉,与第一代LuX-Valve相比,可以进一步减少创伤和肺部并发症。目前在复旦大学附属中山医院已完成首次人体临床研究,正在进行全国多中心临床探索性研究。超声心动图在TTVR术前筛查、术中影像支持和术后即刻评估及随访方面发挥着重要的作用,尤其是经食管二维超声心动图(two-dimensional transoesophageal echocardiography,2D-TEE)和经食管三维超声心动图(three-dimensional transoesophageal echocardiography,3D-TEE),但目前缺乏相应的术中监测和评估规范。本研究简述术中2D-TEE、3D-TEE的操作规范及注意事项,以确保TTVR的成功实施。
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编辑人员丨4天前
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再次三尖瓣手术治疗左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流的疗效分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨再次三尖瓣手术治疗左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流的临床疗效。方法:回顾性研究。纳入2005年9月—2021年9月在安徽医科大学第一附属医院心脏大血管外科接受再次三尖瓣手术治疗的32例左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流患者的临床资料。其中男3例,女29例;年龄32~74(53.8±9.2)岁;三尖瓣置换术30例,三尖瓣成形术2例;16例于胸腔镜辅助下完成手术,16例经传统胸骨正中切口完成手术。观察患者体外循环时间、重症监护病房(ICU)时间、术后机械通气时间、术后住院时间、围术期死亡率及并发症发生率。根据随访结果,采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算术后生存率。结果:32例患者手术均顺利完成。体外循环时间121.0(80.5,187.3)min,ICU停留时间4.0(2.0,10.5)d,术后机械通气时间41.0(16.3,87.3)h,术后住院20.0(12.0,29.0)d。围术期死亡8例(25.0%,8/32),24例(75.0%,24/32)治愈出院。围术期主要并发症:32例患者中,低心排综合征6例(18.8%)、呼吸衰竭10例(31.3%)、再次气管插管8例(25.0%)、气管切开5例(15.6%)、肺部感染8例(25.0%)、胸腔积液5例(15.6%)、急性肾衰竭6例(18.8%)、急性肝衰竭1例(3.1%)、消化道出血2例(6.3%)、切口愈合不良3例(9.4%)。随访22例(91.7%,22/24),随访时间26.5(17.3,42.0)个月,随访期间死亡4例,18例存活患者中纽约心脏协会心功能分级均恢复至Ⅰ~Ⅱ级。患者术后1、2、5年累积生存率分别为71.9%、68.5%、63.2%。结论:再次三尖瓣手术治疗左心瓣膜术后孤立性三尖瓣反流安全有效,围术期及术后近、中期临床效果满意。
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编辑人员丨4天前
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云南不明原因猝死重点病区人群心电图及超声心动图检查分析
编辑人员丨4天前
目的:掌握云南不明原因猝死(简称云南猝死)重点病区人群心电图及超声心动图检查情况。方法:2014 - 2022年,每年5 - 10月对云南猝死重点病区人群(同发病例、病例亲属、病村村民和对照人群)进行心电图检查,并对病例亲属和病村村民进行超声心动图检查,整理分析心电图和超声心动图改变类型。结果:分别对1例同发病例、241例病例亲属、464例病村村民和99例对照人群进行心电图检查,同发病例心电图改变类型为Q-T间期延长、窦性心动过速;病例亲属中共检出17种心电图改变类型,主要包括窦性心律不齐(12.45%,30/241)、窦性心动过缓(11.20%,27/241)、电轴左偏(8.30%,20/241)等;病村村民中共检出21种心电图改变类型,主要包括电轴左偏(9.48%,44/464)、窦性心动过缓(8.19%,38/464)、T波异常(7.76%,36/464)等;对照人群中共检出10种心电图改变类型,主要包括窦性心律不齐(12.12%,12/99)、T波异常(9.09%,9/99)、窦性心动过缓(7.07%,7/99)等。分别对49例病例亲属和365例病村村民进行超声心动图检查,病例亲属中共检出12种超声心动图改变类型,主要包括三尖瓣反流(18.37%,9/49),右室舒张功能减低(8.16%,4/49),主动脉瓣反流、房间隔缺损(均为6.12%,3/49)等;病村村民中共检出15种超声心动图改变类型,主要包括三尖瓣反流(8.77%,32/365)、主动脉瓣反流(6.85%,25/365)、左室舒张功能减低(6.58%,24/365)等。结论:云南猝死重点病区人群的心电图和超声心动图改变类型较多。
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编辑人员丨4天前
