先天性主动脉瓣病变是常见的先天性心脏畸形之一。在儿童期，主动脉瓣疾病通常表现为主动脉瓣狭窄和(或)反流。针对这些病变，可采用多种不同的干预方式，包括介入导管治疗(如球囊扩张术)和手术治疗，具体治疗方法取决于疾病的类型和严重程度，以及医疗机构的偏好。儿童主动脉瓣疾病的治疗理念与成人有所不同。在制定治疗策略时，必须考虑到儿童生长发育的需求，以实现最佳的血流动力学性能，并降低与瓣膜相关并发症的发生率。本文对儿童主动脉瓣病变的外科治疗进展进行述评。

目的:构建携带含Krüppel样因子4(KLF4)基因的重组慢病毒载体，建立KLF4基因过表达的骨髓间充质干细胞株(BMSCs)，并观察颈动脉损伤后血管增生的变化。方法:以慢病毒为载体介导KLF4基因转染BMSCs。选用10周龄SD大鼠24只，随机分为3组，分别为假手术组、模型组、KLF4组(注入KLF4修饰的BMSCs细胞)。采用球囊导管构建大鼠颈动脉内皮损伤的动物模型，于14 d后股动脉放血处死大鼠，并采用苏木精-伊红(HE)染色法观察各组颈总动脉血管壁厚度变化及形态学变化；采用Griess法检测各组实验大鼠血清中一氧化氮(NO)的含量；采用蛋白质印迹法(Western blot)检测大鼠颈动脉内皮型一氧化氮合酶(eNOS)、KLF4蛋白的表达水平。组间比较采用单因素方差分析。结果:模型组内皮细胞增生高于假手术组(1.68±0.29比0.01±0.01， F＝244.345， P<0.05)，差异有统计学意义，而KLF4组内皮细胞增生低于模型组(0.14±0.01比1.68±0.29， F＝244.345， P<0.05)。模型组血清中NO浓度明显低于假手术组(7.22±1.40比21.29±1.83， F＝171.000， P<0.05)，差异有统计学意义，而KLF4组NO浓度明显高于模型组(16.34±1.33比7.22±1.40， F＝171.000， P<0.05)，差异有统计学意义。Western blot显示，KLF4/β-肌动蛋白(β-actin)在假手术组、模型组和KLF4组中的比值分别为0.564±0.015、0.626±0.023、0.916±0.042，差异有统计学意义( F＝125.121， P<0.05)；eNOS/β-actin在假手术组、模型组和KLF4组中的比值分别为0.852±0.043、0.383±0.017、0.707±0.014，差异有统计学意义( F＝223.879， P<0.05)。 结论:KLF4可正性调节eNOS的表达，从而增加血管中NO的浓度，通过抑制血管内皮细胞的迁移和增殖来抑制颈动脉损伤造成的血管狭窄。

经导管主动脉瓣置换术（TAVR）现已成为治疗主动脉瓣狭窄的重要手段，发展迅速。目前我国接受TAVR治疗的患者中约40%为二叶式主动脉瓣。二叶式主动脉瓣这一主动脉瓣瓣叶形态，因其解剖特殊性，仍属于TAVR治疗的挑战解剖类型。近期中华医学会心血管病学分会结构性心脏病学组撰写的《经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式主动脉瓣狭窄的中国专家建议》已发表，现对此专家建议进行解读。

目的:探讨胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。方法:回顾性分析2022年1月至6月北京大学第一医院收治的3例胎儿动脉导管狭窄/早闭病例的临床特点，总结胎儿动脉导管狭窄/早闭的围产期管理思路。结果:3例孕母均在产前常规超声检查时（孕24、30和23周）发现胎儿心脏异常（右心增大和三尖瓣反流），进一步行胎儿超声心动图检查诊断动脉导管狭窄/早闭，但未发现其他结构异常。母体在孕期未服用非甾体类抗炎药。病例1和病例2因可疑胎儿心功能不全（心血管整体评分分别为6分和5分）行急诊剖宫产，新生儿转新生儿重症监护病房，分别治疗56和42 d后好转出院（心功能正常）。病例3在动态观察中动脉导管狭窄程度好转，于孕38周因剖宫产史行择期剖宫产娩一活婴。结论:中晚孕期产科超声检查时应注意对胎儿动脉导管的检查，尤其是在发现右心增大或三尖瓣反流时；对于动脉导管狭窄的胎儿应密切监测动脉导管以及继发右心功能不全的超声表现，可将心血管整体评分纳入评估内容。一旦诊断胎儿动脉导管早闭，应立即分娩，生后新生儿心功能可恢复，预后好。

目的:探讨机械减容技术在治疗下肢动脉硬化闭塞性病变中的应用效果。方法:回顾性分析2017年6月至2020年6月北京大学第三医院介入血管外科应用Rotarex机械减容治疗的52例下肢动脉硬化闭塞患者的临床资料。男性37例，女性15例，年龄（69.4±10.1）岁（范围：47~89岁）。病变位于髂动脉6例，股腘动脉42例，同时累及髂动脉和股腘动脉4例。所有患者应用Rotarex机械减容，残余狭窄>50%的患者同期行腔内血管成形术，部分患者应用药物涂层球囊，必要时植入支架。收集患者手术情况、并发症情况、术后靶血管再狭窄、再次手术情况等。数据比较采用配对样本 t检验和秩和检验，并应用Kaplan-Meier生存曲线分析术后靶血管通畅率。 结果:52例患者均成功行血运重建，技术成功率100%。所有患者行动脉腔内血管成形术，11例应用药物涂层球囊扩张；24例患者植入支架共26枚（2例植入2枚支架），其中9例为髂动脉支架，15例为股腘动脉支架，支架长度为（11.3±3.3）cm（范围：6~23 cm）。术中发生远端栓塞2例，均以大腔导管抽吸方法取出栓子。1例髂动脉病变患者术后发生靶病变急性闭塞，急诊行股动脉切开取栓术，术后恢复良好。患者住院时间（4.8±1.9）d（范围：2~9 d），出院时踝肱指数为0.81±0.16，较术前的0.34±0.16明显改善（ t=-25.160， P<0.01），卢瑟福分级为［ M（IQR）］1（1），较术前的3（1）明显降低（ Z=-6.825， P<0.01）。中位随访时间19个月（范围：6~42个月）。随访期间，2例患者因停用抗血小板药物，分别于术后2周和2个月时发现靶血管急性血栓形成，其中1例因静息痛明显再次行血运重建，另1例因消化道出血，不能行抗凝治疗，未再次手术；4例患者死亡，死亡原因为腹腔感染1例，肺癌1例，冠心病2例；13例患者超声提示靶血管病变再狭窄>50%，均位于股腘动脉，其中3例再次行腔内治疗。本组患者术后半年、1年和2年的靶血管累积通畅率分别为94.2%、87.4%和51.4%，股腘动脉病变术后半年和1年的靶血管累积通畅率分别为92.9%和84.3%。 结论:对于下肢动脉硬化闭塞性病变，采用Rotarex机械减容安全有效，与动脉腔内血管成形术联合应用可减少股腘动脉支架的应用。

经导管主动脉瓣置换术（TAVR）作为国际上治疗主动脉瓣疾病的重要手段，在我国有着起步晚、发展迅速的特点。在临床普及的过程中，由于缺乏标准化的指南及培训，为该技术在我国的推广带来了挑战。为了规范TAVR技术的应用及提高医疗质量，国家心血管病中心及国家结构性心脏病介入质控中心联合中华医学会心血管病学分会及中华医学会胸心血管外科学分会共同成立TAVR临床实践指南联合专家组，结合国际指南推荐意见和中国临床实践现状，整合国内外最新的循证医学证据，在广泛征求意见的基础上制订了《经导管主动脉瓣置换术临床实践指南》。指南包括编写方法、流行病学特点、TAVR器械、心脏团队的要求、TAVR适应证推荐、围手术期多模态影像学评估、手术操作流程、TAVR术后抗栓策略、并发症的防治、术后康复及随访、局限性及展望十一个部分，旨在为各级临床医师提供合理的推荐和建议。

目的:探讨冠状动脉CT血管成像（CCTA）图像质量及其相关因素对CT血流储备分数（CT-FFR）诊断效能的影响。方法:该研究基于CT-FFR CHINA临床试验，多中心前瞻性纳入疑诊冠心病患者，并行CCTA、CT-FFR检查和经导管血流储备分数（FFR）测量。对CCTA图像质量进行主观和客观评价，以导管FFR为参考标准，使用χ 2检验和DeLong检验比较不同主观图像质量分组（无伪影组、有伪影组）、冠状动脉血管强化程度（≤400、401~500、>500 HU）、主动脉根部信噪比（SNR）（≤16.9、>16.9）、体质指数（BMI）（<25、≥25 kg/m 2）和心率组（<75、≥75次/min）间CT-FFR诊断心肌缺血准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、受试者操作特征曲线下面积（AUC）的差异。FFR与CT-FFR≤0.8认为心肌缺血。 结果:本研究共纳入317例患者，共366支血管。CCTA图像所有靶血管均成功进行CT-FFR分析，无伪影组准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别为90.45%、86.75%、93.10%、90.00%、90.76%、0.928，有伪影组为83.23%、87.21%、79.01%、81.52%、85.33%、0.869，准确度和特异度差异具有统计学意义（χ 2值分别为4.23、8.55， P值分别为0.040、0.003）。图像质量客观评价指标冠状动脉血管强化程度、主动脉根部SNR以及不同BMI及心率组间CT-FFR诊断心肌缺血效能的差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:CCTA图像伪影对CT-FFR诊断心肌缺血有影响，客观评价指标血管强化程度、SNR及影响图像质量的因素如BMI、心率对CT-FFR的诊断效能无显著影响。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:比较二叶式主动脉瓣（BAV）和三叶式主动脉瓣（TAV）对经导管主动脉瓣置换术（TAVR）后患者血流动力学及左心室重构逆转的影响。方法:本研究为回顾性研究。入选2019年1月至2021年3月于大连大学附属中山医院因重度主动脉瓣狭窄接受TAVR的患者。根据术前主动脉增强CT将患者分为BAV组和TAV组。收集患者术前、术后24 h及术后1、6个月的N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平及超声心动图检查结果。具体指标包括平均主动脉瓣跨瓣压差（MPG）、主动脉瓣口面积（AVA）、左心室射血分数（LVEF）等，并计算左心室质量指数（LVMi）及左心室质量（LVM）等。结果:共入选41例患者，年龄（75.0±8.6）岁，男性22例（53.7%）。其中BAV组19例，TAV组22例。所有患者均使用Venus-A自膨式主动脉瓣膜。BAV组患者术前、术后24 h及术后1、6个月的MPG分别为（54.16±21.22）、（21.11±9.04）、（18.84±7.37）和（17.68±6.04）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），LVEF分别为（50.42±13.30）%、（53.84±10.59）%、（55.68±8.71）%和（57.42±7.78）%，MPG及LVEF从术后24 h起较术前均改善（ P均<0.05）；LVMi值分别为（164.13±49.53）、（156.37±39.11）、（146.65±38.84）和（134.13±39.83）g/m 2，在术后1、6个月随访时均较术前降低（ P均<0.05）。TAV组患者的MPG从术后24 h起均低于术前（ P均<0.05），LVEF于术后1、6个月随访时均高于术前（ P均<0.05），LVMi从术后24 h起较术前均改善（ P均<0.05）。两组患者术后各时点的NT-proBNP水平较术前均有改善（ P均<0.05）。TAV组患者在术后各时点的MPG较BAV组均更低［术后24 h：（11.68±5.09）mmHg比（21.11±9.04）mmHg， P<0.001；术后1个月：（10.82±3.71）mmHg比（18.84±7.37）mmHg， P<0.001；术后6个月：（12.36±4.42）mmHg比（17.68±6.04）mmHg， P=0.003］。两组患者术后各时点的LVEF、LVMi及NT-proBNP水平差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:BAV与TAV狭窄患者在接受TAVR术后均有血流动力学的改善，发生明显的左心室重构逆转，二者在TAVR术后短期内改善情况相近。

主动脉狭窄（AS）合并二尖瓣狭窄（MS）多见于风湿性心脏病，传统治疗策略为外科手术，但外科手术高风险的严重AS合并MS患者通常难以耐受开放性手术，随着介入技术的发展，同期经导管治疗为其提供了一种新的选择。该文报道了2例行经导管主动脉瓣置换术联合经皮二尖瓣球囊成形术治疗AS合并MS的病例，2例患者的主动脉瓣及二尖瓣狭窄均得到了有效缓解，术后心功能明显改善，未出现严重并发症。