目的:分析上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma，eGBM）患者的头颅磁共振成像（MRI）特征，并定量分析其表观弥散系数（ADC）、磁共振灌注加权成像（PWI）、磁共振波谱成像（MRS）特征。方法:回顾性分析2016年10月至2018年11月青岛大学附属医院8例eGBM患者的MRI图像，观察病灶的部位、边缘、信号、瘤周水肿、邻近脑膜侵犯及强化特点，并分析其ADC、相对脑血流量（rCBF）、相对脑血容量（rCBV)、胆碱/N-乙酰天冬氨酸（NAA）的变化特点。结果:8例患者中肿瘤位于颞叶者3例，额叶3例，顶叶2例。6例病灶边界较清楚，2例边界不清。5例病变位置表浅，3例位于深部白质。3例病变内明显囊变，4例病变内可见坏死，1例无囊变坏死。1例病变周围无水肿，5例呈重度水肿，2例呈中度水肿。4例病变邻近脑膜受累，1例室管膜受累。2例术后2个月内出现软脑膜播散转移。8例eGBM患者肿瘤实质的平均ADC值为7.15×10 -4 mm 2/s，较对侧降低17.6%。MRS显示2例患者病变内胆碱/NAA分别为5.27、0.81。PWI显示2例患者病灶rCBV分别为3.51、3.32 ml/100 g，分别较对侧增高36%、29%；rCB F值分别为31.5、82.1 ml·100 g －1·min －1，分别较对侧增加49%、203%。 结论:eGBM具有发病部位表浅，易囊变，但囊壁不光整且厚薄不均，肿块边界清楚，邻近脑膜易受累并出现脑膜尾征，容易发生脑脊液播散转移等特点。ADC值、PWI及MRS可为肿瘤的术前分级提供一定的定量依据。

目的:探讨上皮样胶质母细胞瘤（ep-GBM）患者的临床特征及其生存时间的影响因素。方法:选择郑州大学第一附属医院神经外科自2015年8月至2022年3月采用手术治疗的16例ep-GBM患者为研究对象。采用Kaplan-Meier法绘制患者的生存曲线，比较不同临床特征患者无进展生存期（PFS）、总生存期（OS）的差异，采用Log-rank检验比较不同患者生存率、无进展生存率的差异，构建Cox比例风险回归模型分析患者PFS及OS的影响因素。结果:16例患者的中位OS为11.8个月，中位PFS为7.0个月。年龄<32岁组与年龄≥32岁组、肿瘤最大径<4.8 cm组与肿瘤最大径≥4.8 cm组，p53表达阳性组与p53表达阴性组患者PFS、OS的差异均有统计学意义（ P<0.05）。Log-rank检验显示年龄<32岁组与年龄≥32岁组、肿瘤最大径<4.8 cm组与肿瘤最大径≥4.8 cm组、S100表达阳性组与S100表达阴性组、少突胶质细胞转录因子2（Olig-2）表达阳性组与Olig-2表达阴性组、p53表达阳性组与p53表达阴性组患者的生存率、无进展生存率不同，差异均有统计学意义（ P<0.05）。Cox比例风险回归模型分析结果显示，年龄（ HR=1.070，95% CI：1.013~1.134， P=0.016）、术前肿瘤最大径（ HR=2.150，95% CI：1.142~4.055， P=0.018）、Olig-2表达（ HR=0.040，95% CI：0.003~0.498， P=0.013）对患者的PFS有影响；术前肿瘤最大径（ HR=2.350，95% CI：1.149~4.798， P=0.019）、Olig-2表达（ HR=0.080，95% CI：0.007~0.972， P=0.047）对患者的OS有影响。 结论:年龄较大的ep-GBM患者术后进展风险高，肿瘤最大径较大、Olig-2表达阴性的ep-GBM患者术后不仅进展风险高且生存期短。

目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果:患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（ P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（ P=0.232）。 结论:BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

患者男,32岁,因发作性右上肢抽搐、僵硬20 d就诊.查体:右上肢远端肌力3级,其余肢体肌力5级.影像检查:CT示左侧额顶叶表浅部囊实性病变,周围见大片水肿(图1);MRI平扫示病变呈混杂T1WI信号(图2),MRI增强扫描示病变不均匀明显强化(图3);MRS示病变N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰明显降低,胆碱(Cho)峰明显升高(图4).手术及病理:术中见病变位于左侧额顶叶,侵及皮层,与周围脑组织分界尚清,周围水肿明显.镜下病灶呈实性多结节状,富含纤细血管网,见大片地图样坏死,肿瘤细胞异型性显著,呈上皮样,胞浆丰富嗜酸,核大,染色质粗糙,核仁明显,可见黑色素瘤样大核仁,核分裂象易见(图5,6).

目的:回顾性分析上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma,Ep-GBM)的临床病理特征,探索Ep-GBM的临床诊疗新思路.方法:回顾性分析2016年3月至2017年7月广东三九脑科医院肿瘤科收治的13例Ep-GBM患者临床资料,对其临床病理特征进行总结,并对其疗效进行评估.结果:13例患者的分子病理学检测发现BRAFV600E阳性率76.9％(10/13),INI-1阳性率80％(8/10),中位Ki-67指数30％.病程中出现脑膜和/或脊膜转移9例(69.7％).中位随访时间12(6～25)个月.中位无进展生存期为8.6(2.2～16.5)个月,3例患者死亡,1年生存率为54％.结论:Ep-GBM恶性程度高,容易发生脑膜及脊膜播散.在初次诊断时应重视全中枢影像评估以决定是否需全中枢放射治疗.Ep-GBM常伴有INI-1表达及BRAFV600E突变,BRAF抑制剂是一种潜在的治疗药物.

目的 探讨上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)的临床病理学特征及鉴别诊断要点.方法 收集8例E-GBM临床及影像学资料、观察其病理学形态及免疫表型,检测其分子改变,并复习相关文献,探讨E-GBM的病理诊断和鉴别诊断要点.结果 E-GBM患者8例,其中男性6例,女性2例.7例发生于幕上,好发于颞叶,以头昏、头痛为主要症状.MRI显示边界清楚或不清,病变呈长T1长T2信号,周围见片状水肿带,增强扫描显示不规则强化,瘤周水肿明显,可见囊性变、出血、钙化.镜下观察,肿瘤由上皮样细胞区域、横纹肌样细胞区域及局灶的经典型胶质母细胞瘤(GBM)区域构成,上皮样细胞片状或弥漫生长,局部失去粘附性,部分由围绕血管生长,形成乳头状结构;上皮样细胞呈圆形、卵圆形,细胞膜明显,胞质丰富,嗜酸性,细胞核大小不一,位于胞质一侧,瘤细胞异型性明显,核分裂象易见;血管丰富,可见厚壁血管及微血管明显增生,可见肾小球样血管;坏死呈地图状,1例呈栅栏状坏死;局灶可见钙化.免疫组化:GFAP、Nestin、S-100、INI-1 及 vimentin(+),Nanog、MDM2、p53、c-Met 不同程度(+),1例 EGFR(+);Ki-67增殖指数为10％ ～30％,而 NeuN、NF、Olig-2、IDHl、p16、Myogenin、MyoDl、SMA、desmin、CK、LCA、 HMB45、Melan-A、CD68、Syn、CD30、CD34、PTEN均为(-).分子病理表现:FISH显示8例 lp/19q 均未见缺失;未检测到EGFR扩增;MS-PCR显示2例MGMT启动子发生甲基化,6例MGMT启动子未发生甲基化;HRM-PCR显示8例均未见IDH1突变,4例BRAF V600E突变.结论 E-GBM罕见,需与横纹肌样脑膜瘤、中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、恶性黑色素瘤、转移性伴横纹肌样特征的大细胞肺癌、伴横纹肌样细胞特征的肾细胞等进行鉴别,其确诊需结合组织病理学及免疫组化进行综合分析.

目的 探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA)的临床病理特点、组织学分类、免疫表型、鉴别诊断及预后情况.方法 收集中国人民解放军总医院2005-2017年诊断为PXA患者20例,观察其临床、影像及病理学特征,对其随访,并进行文献复习.结果 20例患者男性11例,女性9例,发病年龄12～58岁,中位年龄21.5岁.临床主要症状为癫(癎)及头痛.影像学检查:囊伴附壁结节型11例,实性为主6例,囊实性2例,囊性病变1例.增强后实性部分、附壁结节及囊壁不同程度强化.组织学表现为细胞的多形性及黄色瘤型星形细胞,可见嗜酸性颗粒小体,间质或血管周围淋巴细胞和浆细胞浸润,形成血管周围淋巴细胞“袖套”;肿瘤细胞周围网状纤维丰富.6例PXA肿瘤细胞核分裂象≥5个/10HFP,伴有坏死.组织学分级WHOⅡ级PXA 14例,WHOⅢ级PXA 6例.免疫组化染色示所有病例GFAP和S-100(+),WHOⅡ级肿瘤BRAF V600E、CD34阳性率分别为50％(7/14)、78.6％(11/14).WHOⅢ级肿瘤BRAF V600E、CD34阳性率33.3％(2/6)、50％(3/6).结论 PXA是一种罕见好发于年轻人的具有特殊临床病理特征的中枢神经系统肿瘤,14例WHOⅡ级患者,3例出现复发,4例死亡,患者生存时间最短2年,最长4年6个月;5例有随访资料的WHOⅢ级PXA生存时间最短6个月,最长2年.PXA具有相对较好的预后,诊断需结合临床资料、影像学改变、病理特点,并需与其他脑肿瘤,如上皮样胶质母细胞瘤等鉴别.

目的 探讨上皮样胶质母细胞瘤(Ep-GBM)的临床、病理及影像学特征.方法 分析河南省人民医院神经外科收治的20例Ep-GBM患者的临床资料,对其临床、病理及影像特征进行归纳总结.结果 Ep-GBM患者发病年龄为(43.2±19.7)岁,年龄范围4～70岁.影像学上可见明显强化及坏死灶,约40.0％患者合并囊变;灌注加权成像呈高灌注表现,波谱分析提示肿瘤区域N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰下降,胆碱(Cho)峰升高.分子病理学检测发现BRAF V600E阳性率33.3％,整合酶相互作用分子(INI-1)阳性率87.5％,中位细胞细胞核增殖抗原(Ki-67)为50％,异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变率及染色体1p/19q缺失率为0％.本组患者中位无进展生存期为8.0个月,中位总体生存期为15.0个月.生存分析显示肿瘤未全切及端粒酶反转录酶(TERT)突变是预后危险因素.结论 Ep-GBM作为一种新胶质母细胞瘤亚型,其预后不良,肿瘤全切是其治疗的关键;TERT突变是提示Ep-GBM预后极差的分子标志物.

本例患者主因头晕6d来院就诊.患者既往有癫痫病史.入院CT示左侧脑室颞角占位,内部呈略低密度,边缘可见斑点状钙化灶.进一步MRI检查发现病灶位于左侧海马,部分突入左侧侧脑室颞角,致脑脊液循环受阻、侧脑室颞角扩大.专科医院会诊:上皮样胶质母细胞瘤,BRAFV600E突变型.手术后CT检查显示肿瘤全部切除.本文通过对E-GBM的影像学、临床及组织病理学特点进行探讨,以期为该病的术前诊断提供一些有价值的信息.

目的 分析、总结上皮样胶质母细胞瘤(eGBM)的MRI表现,提高术前诊断正确率.方法 回顾性分析5例经病理证实的eGBM的MRI图像,观察内容主要包括病灶部位、边缘、信号、瘤周水肿及强化特点.结果 1例病变多发,4例单发,病灶主体位于颞叶3例,顶叶1例,额叶1例;病变边界均清楚;1例瘤周重度水肿,4例瘤周轻中度水肿;1例病变呈“花环样”明显强化,壁厚且毛糙,3例病变实性部分及囊壁明显强化,壁薄且光滑,未见壁结节.结论 eGBM的MRI表现具有一定的特征性,结合发病部位表浅、肿瘤边界清楚及年轻人多见等特点,有助于提高术前诊断正确率.