2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的:分析多形性黄色星型细胞瘤(PXA)的临床、影像及病理特点，探讨其有效治疗方法。方法:回顾性纳入福建医科大学附属第一医院神经外科自2012年7月1日至2019年12月1日收治的25例颅内PXA患者，分析其临床表现、影像学特征、病理学特征及治疗方式，并随访研究其预后。结果:25例患者中首发症状以头痛(12例)及癫痫(8例)最为常见。肿瘤位置多见于顶叶(8例)，其次为颞叶(6例)、额叶(6例)。病理结果中，世界卫生组织(WHO)分级Ⅱ级患者肿瘤细胞增殖核抗原(Ki-67)平均阳性率为6.4%，P53平均阳性率21.2%；WHO分级Ⅲ级患者的Ki-67平均阳性率为22.2%，P53平均阳性率为48.3%。15例检测突触素(Syn)蛋白患者中阳性12例。20例患者术后随访31个月，存活19例，9例未见肿瘤复发或残留，其中WHO Ⅱ级8例，WHO Ⅲ级1例。结论:病理结果在PXA诊断中发挥重要作用，WHO Ⅱ级患者预后明显优于Ⅲ级患者。

目的:分析不同病理学类型儿童颞叶癫痫的临床特点及手术效果。方法:回顾性分析2016年9月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经外科手术治疗的34例颞叶癫痫患儿的临床资料。其中位年龄为4.0岁(0.4～17.0岁)；中位病程为16个月(1个月至13年)。34例患儿中，24例行标准前颞叶切除术，5例行占位病变扩大切除术，2例行选择性海马杏仁核切除术，2例行单纯颞叶病变切除术，1例行前颞叶＋额叶结节切除术。对手术切除的组织标本进行病理学诊断。术后对所有患儿进行≥12个月的随访。依据病理学结果分为肿瘤组和非肿瘤组，比较两组间的年龄、性别、病程、癫痫发作类型以及Engel分级。结果:34例患儿的手术均成功，所有患儿的MRI均显示病灶全部切除，术后无1例发生严重并发症。病理学诊断结果为混合性神经元－胶质肿瘤22例(64.7%)，包括16例(47.1%)神经节细胞胶质瘤、3例(8.8%)胚胎发育不良性神经上皮肿瘤及3例(8.8%)不能分类的混合性神经元－胶质肿瘤；多形性黄色瘤型星形细胞瘤1例(2.9%)；局灶性皮质发育不良8例(23.5%，6例伴海马硬化)；结节性硬化症1例(2.9%)；脑动静脉畸形1例(2.9%)；无明确组织病理学诊断者1例(2.9%)。34例患儿的中位随访时间为24.5个月(12.0～43.0个月)。至末次随访，肿瘤组的患儿均未见复发。复查脑电图显示，2例患儿手术侧颞区仍有大量的痫样放电，余32例患儿痫样放电均较术前明显减少或消失。Engel分级为Ⅰ级29例，Ⅱ级3例，Ⅲ级1例，Ⅳ级1例。与非肿瘤组(11例)比较，肿瘤组(23例)年龄小[分别为11.0岁(2.8～14.0岁)、3.0岁(0.4～17.0岁)， P＝0.003]、病程短[分别为4.0年(0.3～13.0年)、1.0年(0.1～7.2年)， P＝0.008]。两组间的性别、癫痫发作类型及Engel分级比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:手术治疗的儿童颞叶癫痫中肿瘤较为常见，且多为神经节细胞胶质瘤，肿瘤患儿年龄小、病程短，与非肿瘤颞叶癫痫患儿的术后短期疗效均较好。

目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM，总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果:患者年龄7~61岁，中位年龄31.5岁。其中男性4例，女性12例，男女比1∶3。11例为初诊病例，5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球，以额叶多见，平均直径4.6 cm（2.0~8.0 cm）。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致，胞膜明显，胞质嗜酸性，核偏位，空泡状，部分细胞可见核仁，核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死；多数病例可见肾小球样微血管增生，部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态，3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、Olig2和p53，Ki-67阳性指数10%~50%，仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变，5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变，所有病例均未检出IDH1（R132）和IDH2（R172）位点突变。患者均行手术切除肿瘤，3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料，随访时间1~89个月（中位时间10个月），其中7例患者于术后1~37个月死亡，另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者（ P=0.014），但无疾病进展生存时间差异无统计学意义（ P=0.232）。 结论:BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主，需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区，提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高，大部分患者在短期内复发或死亡，但年轻患者预后相对较好。

目的:探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶（methylthioadenosine phosphorylase，MTAP）与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法:收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤（pleomorphic xanthoastrocytoma，PXA）及20例脑膜瘤标本（共171例标本）进行回顾性分析，采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态，免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况，统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果:118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失，同时，这13例MTAP表达均缺失，其中9例存在p16表达缺失；16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失，这6例MTAP表达缺失，其中3例存在p16表达缺失；17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失，这4例MTAP及p16表达均缺失；20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失，这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析，在4类脑肿瘤中，MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关（ P<0.05），灵敏度均达100%，但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关（ P<0.001）。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性（ P<0.001），与CDKN2A的杂合性缺失无相关性，但其灵敏度及特异度均不及MTAP。 结论:MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段，而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标，且特异度及灵敏度均不及MTAP。

目前针对复发性难治性多形性黄色星形细胞瘤、儿童型高级别胶质瘤没有标准的治疗方案，放、化疗效果不佳。应用BRAF抑制剂和(或)其下游MEK抑制剂能够抑制BRAF V600E突变的肿瘤生长，提高肿瘤的客观反应率。中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科于2019年6月和2022年5月分别收治1例多形性黄色星形细胞瘤[世界卫生组织(WHO)2级]和1例儿童型弥漫性高级别胶质瘤(WHO 4级)患者，均伴有BRAF V600E突变且肿瘤切除术后肿瘤进展，应用BRAF-MEK-MAPK信号通路抑制剂靶向治疗，至末次随访，肿瘤缩小或稳定。

目的:探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其临床意义，丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法:基于第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类，对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断的儿童胶质瘤111例进行整合/分层诊断。收集111例患者的临床表现、影像学、组织病理学及分子检测结果进行分析，并复习相关文献。结果:111例儿童胶质瘤患者年龄10 d至13岁，平均年龄5.5岁。男56例，女55例。临床表现，出现症状持续时间5 d~8年，癫痫16例，颅内压增高48例，神经功能损伤66例。磁共振成像（MRI）检查示肿物位于幕上43例，幕下65例，脊髓3例；实性占位性病变73例，囊实性38例，最大径1.4~10.6 cm。病理类型上，111例胶质瘤中，儿童型弥漫性低级别胶质瘤（pDLGG）6例，局限性星形细胞胶质瘤（CAG）63例，儿童型弥漫性高级别胶质瘤（pDHGG）42例。pDLGG和CAG的患者年龄低于pDHGG。pDLGG及CAG的发病率在幕下中线部位显著低于pDHGG，并且更易通过手术完全切除。在pDLGG和CAG中，有4例多形性黄色瘤样星形细胞瘤，呈现高级别胶质瘤的组织学特征；而在高级别胶质瘤中，有13例弥漫中线胶质瘤，呈现低级别胶质瘤的组织学特征。免疫组织化学指标（H3K27M、H3K27ME3、p53、ATRX、BRAF V600E和Ki-67等）在pDLGG及CAG组与pDHGG组之间差异有统计学意义（ P<0.01）。分子检测结果表明，pDLGG和CAG常见的分子变异为KIAA1549-BRAF融合和BRAF V600E突变，而pDHGG常见的分子变异为HIST1H3B及H3F3A基因突变、染色体1q扩增及TP53基因突变。通过结合分子检测结果，修正了2例病理诊断，并明确了35.3%（12/34）组织学无法确诊的儿童型胶质瘤的病理分型。 结论:pDLGG及CAG与pDHGG在临床表现、病理特征、分子变异及预后方面存在显著差异。结合组织形态和分子特征的整合诊断对于精准诊疗儿童胶质瘤具有重要意义。

目的 探讨巨细胞胶质母细胞瘤(GCG)临床病理及分子遗传学特征.方法 回顾性分析2019年3 月—2023 年2 月中山大学肿瘤防治中心收治的3 例GCG患者的临床病理资料及分子遗传学特征,并结合相关文献进行复习.结果 3 例GCG中,1 例位于额叶,2 例位于颞叶.组织学特征多为奇异性具有丰富嗜酸性细胞质的多核巨细胞,偶尔伴有丰富的网状蛋白纤维.免疫组织化学结果显示,2 例肿瘤细胞表达GFAP、ATRX、INI1、p53;1 例表达表皮生长因子受体(EGFR)、vimentin、Olig2;2 例不表达CK;2 例 1p19q无缺失;Ki-67 增殖指数分别为20%、40%和60%.分子检测发现3 例异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2、2 例H3F3A、2 例BRAF及2 例TERT为野生型;2 例O6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(MGMT)发生甲基化.2 例进行二代基因测序,其中1 例检测到TP53 基因错义突变及 7 号染色体发生扩增.另外 1 例未检测到致病性基因变异.检测到RB1 基因无义突变,TP53 及POLE基因临床意义不明的错义突变.随访期间 1 例发生两次局部复发.结论 GCG是一种罕见的中枢神经系统肿瘤,具有巨型瘤巨细胞等独特的组织学形态,及一定特征的免疫表型及分子遗传学,需与类似形态的胶质肉瘤及伴有间变特征的多形性黄色瘤型星形细胞瘤等鉴别.

目的 探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤(PXA)的核磁共振成像(MRI)多模态表现.方法 回顾性分析2018 年2 月—2023 年2 月多中心收治的35 例经病理证实为PXA患者的临床资料,总结其MRI多模态表现.结果 35 例患者中,33 例(94.3%)发生于幕上,2 例(5.7%)发生于幕下,34 例(97.1%)为单发病灶,1 例(2.9%)为多发病灶.囊性型4 例(11.4%),囊结节性 9 例(25.7%),囊实性型 8 例(22.9%),实性型14 例(40%).MRI多表现为规则或不规则肿块,边界清晰或不清晰,增强扫描以均匀或不均匀明显强化为主,10 例出现脑膜强化;弥散加权成像(DWI)呈等或稍高信号,平均表观弥散系数(ADC)值(0.79±0.39)×10-3 mm2/s;磁共振灌注成像(PWI)呈等/稍高灌注;核磁共振波谱分析检查(MRS)示NAA峰降低,Cho峰升高;磁敏感加权成像(SWI)显示肿瘤可合并出血及钙化.7 例无瘤周水肿,8 例轻度水肿,9 例中度水肿,11 例重度水肿.Ⅱ级组与Ⅲ级组在年龄和肿瘤分型有统计学差异(P<0.05);在性别、瘤体最大径、形态、边界、瘤周水肿、脑膜强化、强化程度及强化方式方面均无统计学差异(P>0.05).结论 PXA较为少见,其MRI表现复杂,认识其MRI多模态表现,有利于其诊断及鉴别诊断.

目的 探讨MRI特征术前鉴别诊断幕上多形性黄色星形细胞瘤(PXA)和毛细胞型星形细胞瘤(PA)的价值.方法 回顾性纳入经病理确诊的幕上PXA患者29例和幕上PA患者26例,比较分析两组患者的年龄、性别、肿瘤部位、大小、影像学分型、强化程度、瘤周水肿以及是否有邻近软脑膜的强化,对MRI特征进行Logistic回归分析,计算单因素分析中P＜0.05的MRI征象及不同组合对于幕上PXA和PA的鉴别诊断效能,并采用受试者工作特征(ROC)曲线分析诊断效能.结果 年龄、部位、大小和瘤周水肿程度在幕上PXA和PA间的差异有统计学意义(P均＜0.05).多因素Logistic回归表明,肿瘤部位、大小和瘤周水肿程度对鉴别幕上PXA和PA均具有较高的诊断价值,肿瘤大小的敏感度最高(88.5％),肿瘤部位联合瘤周水肿的特异度最高(89.7％),部位联合大小和瘤周水肿的鉴别诊断效能最高[曲线下面积(AUC)为0.858,敏感度和特异度分别为73.1％、86.2％].结论 幕上PXA和PA的好发部位、肿瘤大小及瘤周水肿程度有差异,术前MRI检查有助于二者的鉴别诊断.