目的:评估气管内超声引导下针吸活检术(EBUS-TBNA)联合经支气管镜肺活检术(TBLB)对肺结节病的诊断效能.方法:回顾性分析2018年1月至2023年7月就诊于东南大学附属中大医院高度疑诊为肺结节病患者的临床资料,所有患者均取得病理结果并结合临床综合评估最终诊断明确.评价EBUS-TBNA联合TBLB诊断肺结节病的效能以及弹性成像在诊断中的作用,并探讨胸部CT对于肺结节病分期的价值.结果:在131例高度疑诊为肺结节病的患者中,最终明确诊断为肺结节病的患者共有123例.其中105例患者单用EBUS-TBNA获得阳性的病理结果(阳性率为80.2％),58例患者通过单用TBLB获得阳性的病理结果(阳性率为44.3％);两者联合使用的诊断阳性率是89.3％.131例患者均进行胸部CT分期,其中Ⅰ期患者78例,Ⅱ期患者53例.在通过EBUS-TBNA及TBLB最终明确病理诊断后,根据是否出现上皮样肉芽肿浸润这一表现定义累及范围,发现根据胸部CT分类为Ⅰ期的患者中38.5％肺实质中检出上皮样肉芽肿浸润.结论:EBUS-TBNA联合TBLB可明显提高对肺结节病的诊断效能.单纯依靠胸部CT扫描进行肺结节病的分期并不可靠,会导致对患者病情严重程度估计不足.建议使用EBUS-TBNA诊断可疑结节病时,即使没有肺部浸润,也推荐常规联合TBLB,可以进一步提高诊断率和更充分地评估病情.

目的 分析术前误诊为"子宫肌瘤"的子宫恶性肿瘤患者临床资料,总结经验以提高术前诊断率.方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的因"子宫肌瘤"行手术治疗,术中或术后发现子宫恶性肿瘤的32例患者的临床资料.结果 32例患者平均发病年龄(50.6±7.6)岁;临床症状出现异常子宫出血16例(50.00％),出现尿频便秘等压迫症状6例(18.75％),自触及下腹包块2例(6.25％),体检发现"子宫肌瘤"8例(25.00％);病程平均(16±5)月.超声或磁共振提示最大结节平均直径为(10.5±4.5)cm.超声下主要表现为子宫增大、内含回声不均的实性肿块,有时可见不规则囊性区、肿块周边或内部血流丰富.磁共振提示T1呈等信号,T2呈高信号,增强扫描明显不均匀强化,边界不清.术后病理为子宫平滑肌肉瘤12例,上皮样平滑肌肉瘤2例,子宫内膜间质肉瘤11例,腺肉瘤5例,癌肉瘤1例,恶性间叶瘤1例.32例患者术前均因"子宫肌瘤"接受手术治疗,"子宫肌瘤"切除术12例,全子宫切除术20例,二次补充手术14例,术后辅以放疗或化疗1例.术后复发2例,截至2024年5月无死亡病例.结论 术前误诊为子宫肌瘤的子宫恶性肿瘤主要是子宫肉瘤,很难在术前明确诊断.如患者有异常子宫出血症状,应积极行内膜活检取样.如为绝经后患者、有恶性肿瘤发病高危因素、术前超声或磁共振提示肿瘤回声不均匀、边界不清、血运丰富者需引起警惕,必要时需请放射科医生会诊再次共同阅片,谨慎选择手术方式及入路,术中应仔细剖视标本,及时送冰冻病理检查.

目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 肿瘤呈结节状生长,境界欠清,大小10.3 cm ×5.5 cm × 5.0 cm.肿瘤细胞于致密胶原基质中浸润性生长,部分区呈硬化性上皮样肉瘤样结构.细胞以上皮样为主,胞质丰富、透亮,核分裂象多见,伴多灶性凝固性坏死.间质血管较丰富.肿瘤细胞vimentin、Cyclin D1、EMA 等均(+),MUC4、WT1、ERG等(-),Ki67 增殖指数约80％.RNA-seq检测出3种不同融合方式的YAP1-KMT2A基因,FISH检测示YAP1基因重排阴性.结论 YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤是一种较为罕见的KMT2A重排肉瘤,需与硬化性上皮样肉瘤等多种肿瘤鉴别,其确诊有赖于分子检测.

患者 女,59岁.左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史.实验室检查未见异常.胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1).

1例主诉为右眼上睑肿物切除术后4年、眼睑肿胀伴上睑下垂3个月患者就诊眼科。经眼眶CT、MRI检查后临床诊断为右眼眶囊性病变伴出血，行右眼眶肿瘤切除术后组织病理学诊断为上皮样血管内皮瘤。（ 中华眼科杂志，2021， 57： 696-698）

患者女，64岁，因右大腿红色结节1年余于2020年10月19日就诊。1年前无明显诱因出现右大腿红色结节，渐增大，无瘙痒及疼痛，未治疗。既往有高血压病史3年，"双黄连"药物过敏史，无结节性硬化症病史，无糖尿病、心脏病等慢性病病史，否认外伤手术史。家族中无类似疾病患者。

目的:探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论:骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

患者女，43岁，因“无意中发现左乳肿物15 d”入院。乳腺彩超检查示：左乳4点钟方向见1个1.7 cm×0.9 cm×0.7 cm结节，不规则形，长轴与皮肤平行，边缘不光整，周围结构扭曲，内为低回声，不均匀，后方回声衰减，未见血流信号，符合BI-RADS 4B类（图1）。病理检查：（左乳肿物）灰白碎组织一堆，总体积1.8 cm×1.0 cm×0.8 cm，切面色灰白呈质韧，局部似见囊腔。光镜下所见：肿瘤组织边界不清，由增生的梭形或胖梭形细胞呈短束状或漩涡状排列，瘤细胞增生活跃，核肥胖淡染，可见明显的小核仁，核分裂像易见，但无病理性核分裂像，间质疏松、黏液样，伴红细胞外渗和淋巴细胞浸润（图2），未见分叶状结构及上皮样裂隙。免疫组化检查结果：SMA（+）、Vimentin（+）、Desmin（部分+）、Beta-catenin（胞质+）、CD34（血管+）、CK广（-）、ER（-）、PR（-）、P63（-）、Ki-67指数（5%）。FISH检测结果：提示USP6发生断裂。诊断：（左乳肿物）结节性筋膜炎。

本文报道1例巨大的肠系膜上皮样血管内皮瘤侵犯空肠的病例，患者临床表现为无明显诱因出现腹痛腹胀1个月，影像学检查显示腹腔内巨大囊实性肿块，伴有钙化成分及杂乱分隔，增强呈轻度不均匀强化，误诊为脂肪肉瘤。患者经对症抗感染、手术、引流等处理后症状好转出院，术后病理确诊为肠系膜上皮样血管内皮瘤，术后随访8年未见复发及明显并发症发生。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是少见的血管源性肿瘤。本例患者临床表现为无明显诱因出现胸闷胸痛1个月余；影像学检查显示颈胸区巨大软组织肿块，伴有钙化及脂肪成分，误诊为畸胎瘤；术后病理为EHE。