目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特征.结果 肿瘤呈结节状生长,境界欠清,大小10.3 cm ×5.5 cm × 5.0 cm.肿瘤细胞于致密胶原基质中浸润性生长,部分区呈硬化性上皮样肉瘤样结构.细胞以上皮样为主,胞质丰富、透亮,核分裂象多见,伴多灶性凝固性坏死.间质血管较丰富.肿瘤细胞vimentin、Cyclin D1、EMA 等均(+),MUC4、WT1、ERG等(-),Ki67 增殖指数约80％.RNA-seq检测出3种不同融合方式的YAP1-KMT2A基因,FISH检测示YAP1基因重排阴性.结论 YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤是一种较为罕见的KMT2A重排肉瘤,需与硬化性上皮样肉瘤等多种肿瘤鉴别,其确诊有赖于分子检测.

患者 女,59岁.左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史.实验室检查未见异常.胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1).

本文报道1例巨大的肠系膜上皮样血管内皮瘤侵犯空肠的病例，患者临床表现为无明显诱因出现腹痛腹胀1个月，影像学检查显示腹腔内巨大囊实性肿块，伴有钙化成分及杂乱分隔，增强呈轻度不均匀强化，误诊为脂肪肉瘤。患者经对症抗感染、手术、引流等处理后症状好转出院，术后病理确诊为肠系膜上皮样血管内皮瘤，术后随访8年未见复发及明显并发症发生。

上皮样血管内皮瘤（EHE）是一种罕见的恶性血管肿瘤，其恶性程度介于完全良性的血管瘤和高度恶性的血管肉瘤之间，起源于血管内皮细胞或前内皮细胞，以上皮样或组织细胞样外观的血管内皮细胞增殖为特征。EHE在所有血管肿瘤中发病率<1%，可发生于身体多个部位，最常发生于肝脏，其次是肝和肺同时受累、肺单独受累、骨单独受累。目前在国内未见报道通过骨髓细胞形态学检查诊断EHE的病例。该患者通过骨髓细胞形态学检查发现异常细胞，指引临床下一步诊疗方向，最终诊断为EHE，骨髓细胞形态学检查为临床进一步诊疗提供重要依据。上皮样血管内皮细胞瘤需要与多种良恶性血管源性肿瘤相鉴别，尤其与其他类型的上皮样血管源性肿瘤鉴别困难。目前已经发现该病有特征性的细胞遗传学和分子生物学异常，结合病理组织学形态和免疫组织化学检查，综合考虑可以做出诊断与鉴别诊断。

胃上皮样血管肉瘤（EA）是发生于胃、起源于血管内皮细胞的恶性间叶源性肿瘤，临床比较罕见，预后差。现报道我院收治的一例原发性胃EA。患者男性，86岁，因无明显诱因出现上腹部持续性隐痛不适2个月就诊，行腹部增强CT提示"胃区占位"入院，临床行"全胃切除术"，术后病理诊断"胃原发性EA"。患者出院后未行进一步治疗，术后2个月，因肿瘤复发并广泛转移死亡。

二代测序等分子生物学技术的应用使得人们对子宫间叶源性肿瘤有了新的认识。本文将介绍延胡索酸水合酶-缺陷型平滑肌瘤、PGR重排上皮样平滑肌肉瘤、PLAG1重排黏液样平滑肌肉瘤、SMARCA4缺失未分化子宫肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤、类似卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、伴NTRK融合或COL1A1-PDGFB融合的子宫肉瘤等新近认识的子宫间叶源性肿瘤，重点讨论其临床病理学及分子遗传学特征。相关分子遗传学改变对肿瘤的精准诊断、预后评估和靶向治疗有重要应用价值。

目的:探讨原发性尿道癌的临床特点和影响预后的因素。方法:回顾性分析2011年1月至2022年4月郑州大学第一附属医院收治的35例原发性尿道癌患者的临床资料。男12例(34.3%)，女23例(65.7%)。年龄(61.1±13.0)岁。临床症状包括尿道梗阻13例(37.1%)，血尿7例(20.0%)，尿道出血6例(17.1%)，尿路刺激症状5例(14.3%)，尿失禁1例(2.9%)，腰痛1例(2.9%)，阴囊溃疡1例(2.9%)，自行查体发现1例(2.9%)。所有患者均行膀胱尿道镜检查，活检病理为尿路上皮癌16例，鳞癌7例，腺癌4例，恶性黑色素瘤3例，尿路上皮癌合并鳞癌1例，印戒细胞癌1例，肉瘤样癌1例，胚胎型横纹肌肉瘤1例，上皮样血管肉瘤1例。肿瘤位于近端尿道13例(37.1%)，远端尿道22例(62.9%)。肿瘤最大径<3 cm 14例(40.0%)，≥3 cm 16例(45.7%)，仅表现为黏膜异常5例(14.3%)。肿瘤分期T 1期12例，T 2期9例，T 3期7例，T 4期7例。影像学检查评估淋巴结：N 0期25例，N 1期2例，N 2期8例。术前3例行淋巴结活检，术中8例清扫盆腔和双侧腹股沟淋巴结，病理检查提示6例淋巴结转移。1例初诊时伴远处转移。31例行手术治疗，16例行根治性尿道切除术，8例行尿道肿物切除术，7例行经尿道肿瘤电切术。4例未行手术治疗，1例为上皮样血管肉瘤，行放疗联合化疗；2例行吉西他滨+顺铂方案化疗；1例应用免疫检查点抑制剂治疗。分析影响患者预后的危险因素。 结果:本组35例均获得随访，中位随访时间22(2，122)个月。17例生存，18例死亡，总体中位生存时间23(13，未达到)个月。总体5年生存率45%。单因素分析结果显示，临床T分期( P＝0.019)、肿瘤最大径( P＝0.016)和肿瘤位置( P＝0.006)是影响患者预后的独立危险因素。多因素分析结果显示，肿瘤最大径≥3 cm( HR＝2.673， P＝0.029)和肿瘤位于近端尿道( HR＝3.064， P＝0.023)是影响患者预后的独立危险因素。性别、年龄、治疗方式、淋巴结清扫、辅助放疗、辅助化疗、临床表现、病理类型，临床N分期、病理N分期对患者生存率无明显影响( P>0.05)。女性患者的单因素分析结果显示，肿瘤位置是预后的影响因素( χ2＝17.246， P<0.01)。 结论:原发性尿道癌临床罕见，症状多样，整体预后差。肿瘤最大径≥3 cm和肿瘤位于尿道近端是影响原发性尿道癌患者预后的临床危险因素。

目的:探讨原发性心脏血管肉瘤（primary cardiac angiosarcoma，PCAS）的临床病理学特征及分子遗传学特点，分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法:选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS，分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等，行二代测序，基于所得结果对KDR（VEGFR2）进行免疫组织化学染色，结合国内外文献分析讨论。结果:男性8例，女性5例，平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主（11例），梭形或圆形细胞增生呈实片状，细胞明显异型，核分裂象易见，伴大片坏死；高-中分化2例，可见血管腔形成，5例两种分化构象同时存在。免疫表型上，CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性，上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性，Ki-67阳性指数3%~90%不等，且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性（ P<0.05）。所有病例均经手术治疗，至随访结束，1例存活，2例失访，余10例平均生存期4.6个月。最终对筛选后的7例样本行二代测序，结果KDR与NF1突变的均3例，VEGFR2表达与PCAS分化程度及分级无明显相关性（ P>0.05），且VEGFR2的免疫组织化学无法区分PCAS是否发生KDR突变。 结论:PCAS好发于右心房，组织形态以低分化为主，Ki-67阳性指数有助于肿瘤分化程度及分级的判断。PCAS的发生发展可能与KDR突变所涉及的通路有关，但KDR突变与PCAS临床病理特点无明确相关性，且免疫组织化学染色不能代替基因检测来判断肿瘤是否发生KDR突变。

目的:探讨胃肠道血管肉瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:分析4例胃肠道血管肉瘤的临床病理资料，荧光原位杂交（FISH）检测C-MYC基因是否扩增。结果:2例发生在胃，1例在十二指肠与空肠交汇处，1例位于回肠。4例均为中老年人，女1例，男3例。年龄51~62岁。镜下，肿瘤在黏膜层与肌层浸润性生长；见大片血湖及含铁血黄素沉积，形成假裂隙样或腺样结构；瘤细胞呈梭形或上皮样。免疫组织化学4例均弥漫强阳性表达CD31、ERG、Fli-1；3例弥漫强阳性表达CD34；3例不同程度的表达细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原；3例FISH检测C-MYC均为阴性。结论:胃肠道血管肉瘤是一种罕见的起源于血管内皮细胞的恶性肉瘤，活检标本极易被误诊为低分化腺癌。

患者男，78岁。因全程性肉眼血尿3 d，CT示右肾占位性病变入院，行右肾切除术。大体观察见肿瘤组织呈出血坏死多彩状，镜下观察见肿瘤主要由呈明显异型性的圆形或多边形上皮样细胞组成，核分裂象易见，细胞排列呈不规则条索、片状及网状裂隙样结构，裂隙边缘被覆肿瘤细胞。免疫组织化学显示血管内皮标志物（ERG、FLI-1、CD31、第八因子相关抗原）及广谱细胞角蛋白（CKpan）、波形蛋白、CD10等均呈阳性表达，肿瘤细胞Ki-67阳性指数约占50%，诊断为肾脏上皮样血管肉瘤。