目的:探讨眼轮匝肌成形术在松弛型眼袋修复术的效果。方法:2018年10月至2019年9月，四川省人民医院整形外科门诊收治松弛型眼袋患者32例，男6例、女26例，年龄31~60岁，平均48.5岁。对32例患者行皮肤入路眼袋修复，通过眼轮匝肌成形，重塑眼轮匝肌环形强度及形态。通过术前术后Barton分级及评分，术后并发症以及术后患者满意度量表进行满意度分析，评估该术式安全性、有效性、稳定性。结果:32例患者术后无感染，均一期愈合。术后出现瘀斑2例，出现眼部异物感3例，无出现感染、下睑退缩、下睑外翻、球后血肿者。32例患者Barton评分术前为(1.88±0.49)分，术后为(0.53±0.51)分，差异有统计学意义( t＝15.75， P<0.05)。术后患者非常满意25例，占78.12%；基本满意7例，占21.88%。 结论:眼轮匝肌成形术使下睑缘重现饱满外形，外形得到较大程度的改善；手术针对性强、操作简易、并发症少，术后远期效果较理想。

目的:分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。方法:选取2020年6月因"双眼睑及双下肢水肿1年，加重1月余"就诊于郑州大学附属儿童医院的1例限制型心肌病合并PKU患儿作为研究对象，并收集其临床相关资料。采集患儿及父母外周血样，进行全外显子组测序(WES)确定候选位点，Sanger测序进行验证确定变异位点，生物信息学软件分析变异致病性。以"儿童期发病"" TNNI3基因""限制型心肌病"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库中设定检索年限为建库至2022年8月检索中文文献。并以"childhood"" TNNI3 gene""restrictive cardiomyopathy"为关键词在生物医学文献数据库(PubMed)中设定检索年限为建库至2022年8月搜索外文文献，总结其临床表现和 TNNI3基因变异特点。 结果:患儿为2岁4月龄男性，智力正常，运动、体格发育落后，未见特殊面容，头发和皮肤色泽未见明显异常，双眼睑及下肢浮肿。WES及Sanger测序结果提示患儿 PAH基因存在父源的c.331C>T(p.R111X)和母源的c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异。同时患儿 TNNI3基因存在新发杂合变异c.508C>T(p.R170W)，父亲和母亲未见该变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南， TNNI3：c.508C>T(p.R170W)评级为致病性变异(PS2+PS4+PM2_Supporting+PM5)， PAH：c.331C>T(p.R111X)评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3+PP4)，c.940C>A(p.P341T)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting +PM3+PM5+PP4)。按检索限定共检索到 TNNI3基因变异所致儿童期发病的限制型心肌病30例，男女比例约1：1.55，表现为心力衰竭、窦性心律、双心房增大、ST-T波改变、心室限制型充盈、心室舒张功能下降等。30例共发现 TNNI3基因16种不同变异位点，其中c.575G>A最常见，均符合常染色体显性遗传方式。 结论:苯丙氨酸羟化酶缺乏症与限制性心肌病均为罕见病，临床表现复杂。基因检测技术发现该患儿存在 PAH：c.331C>T(p.R111X)/c.940C>A(p.P341T)复合杂合变异及 TNNI3：c.508C>T(p.R170W)变异，考虑是共患限制型心肌病及PKU的原因。

目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果:2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论:SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

目的:评估联合筋膜鞘悬吊术与额肌瓣悬吊术矫正重度上睑下垂的效果。方法:通过检索中国知网(CNKI)、维普期刊7.0系统(VIP)、万方数据知识服务平台、Pubmed、Cochrane图书馆、Web of Science数据库(SCIE)等数据库，收集各数据库2002年2月至2019年4月联合筋膜鞘悬吊术与额肌瓣悬吊术矫正重度上睑下垂的相关研究，对两种手术的矫正有效率、并发症发生率、复发率进行Meta分析。结果:最终纳入7篇随机对照研究，共纳入315例患者387只眼，联合筋膜鞘悬吊术组158例192只眼；额肌瓣悬吊术组157例195只眼。联合筋膜鞘悬吊术矫正有效率高于额肌瓣悬吊术，差异有统计学意义( P<0.05)，联合筋膜鞘悬吊术并发症发生率和复发率低于额肌瓣悬吊术，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:联合筋膜鞘悬吊术矫正重度上睑下垂的效果优于额肌瓣悬吊术。

目的 报道1例以多发肺、肝结节为临床表现的IgG4相关性肝脏炎性假瘤(HIPT)合并肝组织感染患者的临床影像特点并复习文献,以期帮助临床医师诊治及鉴别IgG4相关性肝脏炎性假瘤.方法 回顾性分析1例多发肺、肝结节的IgG4相关性疾病(IgG4-RD)患者的病例资料,并通过检索中英文数据库,综合文献结果,总结IgG4相关性HIPT和肝组织感染的临床影像特点.结果 本例为64岁女性,因"纳差乏力1年余、干咳4个月"至解放军总医院第一医学中心风湿免疫科住院,仅有肺、肝多发结节,无眼睑、腮腺、颌下腺、胰腺等受累,血IgG4(14.1 g/L)及C反应蛋白(CRP,82.1 mg/L)水平均升高.肺CT提示双肺多发实性结节、边界清楚.腹部增强磁共振检查显示肝S7段结节,周围有假包膜,边界清楚,均匀强化;肝S5段结节,边界模糊,环形强化;最终肝结节通过病理和病原学宏基因测序证实S7段结节为IgG4相关性HIPT,S5段结节为肝组织感染.经足疗程抗感染和甲泼尼龙、来氟米特治疗后,复查肺、肝结节基本消失.检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed数据库(截至2023年9月),未见IgG4-RD肝脏受累同时合并感染的病例报道.目前共报道26例IgG4-RD肝脏受累病例,男性居多(92.3%),平均年龄51岁,多以肝功能异常为首发症状就诊,血炎症指标正常,影像表现以单个结节多见(88.5%),边界清楚,均匀强化和环形强化均可见,常同时合并胰腺、胆道受累,病理为确诊该疾病的金标准.结论 本例肝内多发结节为IgG4相关性HIPT与感染共存.在诊治以肝多发结节为表现的IgG4-RD患者时,若结节影像学特征不一致,需考虑原发病与其他情况并存的情况,该病容易误诊,须获取病理组织帮助确诊.

目的 报道1例ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病,并结合文献对该病临床特征及治疗预后进行探讨.方法 对中南大学湘雅医院儿科2018年2月诊治的1例ORAI1基因变异患儿的临床资料进行分析.以“ORAI1””免疫缺陷”“immunodeficiency”为关键词,对中国知网数据库、万方数据知识服务平台、Pubmed数据库建库至2018年8月收录的文献进行检索,总结该病临床特征、治疗及预后.结果 患儿女,1岁3月龄起病,临床表现为上呼吸道感染后双侧眼睑下垂,急性病程,很快进展出现全身肌无力症状、治疗期间出现反复呼吸道感染,免疫治疗和抗感染治疗效果欠佳;实验室检查补体C3降低,抗甲状腺球蛋白升高,甲状腺过氧化物酶抗体升高,抗乙酰胆碱受体抗体轻度升高,B淋巴细胞(CD3-CD19+)升高,NK细胞(CD3-CD56+)降低;基因检测发现ORAI1c.12(exon 1)G＞T(p.E4D)纯合变异,其父母为杂合变异.文献检索共收集相关病例报道4篇(均为英文),共报道7例ORAI1基因变异患者,其中纯合变异3例、杂合变异2例、复合杂合变异2例,临床表现为早期发作的复发性感染,先天性肌张力减退,血清IgA、IgM升高,NK细胞数减少,都具有家族遗传病史等,该病预后较差,7例患儿中4例死于肺部感染、脓毒症,另外3例虽然存活,但仍然肌张力低下,生活不能自理.结论 ORAI1缺陷性联合免疫缺陷病患儿临床上常表现为反复感染、先天性肌张力减退等症状,呼吸肌无力致反复呼吸道感染等是重症患者以及患儿预后不良的重要因素.该病缺乏有效治疗手段,预后较差.

目的:研究柴金解郁颗粒剂的抗抑郁作用.方法:建立药物相互作用和应激行为作用诱导的两种小鼠抑郁模型和慢性应激大鼠抑郁模型,将动物随机分为空白组、模型组、阳性对照(盐酸氟西汀)组(0.06 g·kg-1)、柴金解郁颗粒剂低(0.13 g·kg-1)、中(0.26 g·kg-1)、高(0.52 g·kg-1)剂量组.检测小鼠体温、眼睑下垂次数、运动不能动物数、甩头次数、悬尾不动时间、强迫游泳不动时间;检测大鼠糖水偏嗜度、活动次数、学习记忆时间.结果:与模型组比较,柴金解郁颗粒各剂量对小鼠给药体温、眼睑下垂次数、运动不能、甩头次数、游泳不动时间(除柴金解郁颗粒低剂量组)和悬尾不动时间的影响差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),以上作用均呈剂量相关性,且部分剂量组与阳性对照组差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).与模型组比较,柴金解郁颗粒各剂量对大鼠的糖水偏嗜度、总活动数、爬上平台时间和进入目标象限时间影响差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01),以上作用均呈剂量相关性,且高剂量组与阳性对照组效果相似.结论:柴金解郁颗粒剂对小鼠和大鼠的抑郁症状有明显的改善作用.

目的 对1例Glass综合征患儿的的临床特征进行分析,同时检测患儿基因突变,探讨该综合征的表型与基因型特征.方法 对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量测序平台进行医学外显子测序,对分析得到的可疑致病位点进行Sanger测序验证,并对家系成员进行检测.结果 患儿表现为生长发育落后、智力障碍、语言发育迟缓、腭裂、牙齿拥挤、睑裂下斜.测序结果分析发现,患儿SATB2基因的第8外显子上存在致病性的新发杂合错义突变c.1166G>A(p.R389 H),患儿父母该位点均为野生基因型.结论 SATB2基因p.R389 H杂合突变是该Glass综合征患儿的致病原因,该错义突变国内尚未见报道.

目的:构建基于超文本标记语言、线上诊疗与微信回访相结合的线上服务平台体系,制定和实施在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间对本院暂缓手术的睑板腺囊肿患者的居家管理方案和计划,并评价该线上平台体系的管理效果.方法:通过超文本标记语言将科普知识、居家护理指导、资料收集及问卷调查于一体,不断优化睑板腺囊肿患者的持续居家管理,采用线上诊疗和微信进行干预指导.结果:经过4周的实践,应用线上平台体系成功为71例有手术指征的睑板腺囊肿患者完成居家管理,其中29例(40.8％)取消手术,4例(5.6％)继续采取保守治疗,38例(53.5％)仍待手术,所有患者均未发生并发症,舒适度明显改善,满意度较高.结论:基于超文本标记语言、线上诊疗和微信回访相结合的线上服务平台体系在疫情期间能发挥其优势,减轻了患者的病情和不舒适水平,获得了较高满意度,能为患者提供科学有效的居家管理,同时也避免了疫情期间就诊可能出现的新冠肺炎感染风险,是特殊时期对睑板腺囊肿患者的有效管理模式,可推广应用于日常诊疗当中.