目的 初步探究超声生物显微镜(UBM)作为先天性上睑下垂(CP)术前眼睑解剖结构评估工具的可行性,并分析患侧眼提上睑肌及腱膜的病理改变.方法 前瞻性病例研究.选取10例单眼先天性上睑下垂的初诊患者入组,根据病情的严重程度分为中度组(5例)和重度组(5例).利用UBM(SW-3200L,35MHz)对患者双侧上眼睑进行观察并成像.将患侧眼的UBM图像与其术中所见及术后病理相对照,进一步比较患侧眼提上睑肌(提肌)及腱膜的免疫组化结果并作初步定量分析.结果 UBM能对包括眼轮匝肌、腱膜、睑板和提上睑肌-Müller肌复合体在内的眼睑结构清晰成像.术前UBM成像发现的腱膜变薄、腱膜后退及腱膜劈裂在术中观察得以印证;术前UBM成像发现的脂肪浸润在术中观察和术后病理中均得以证实.关于脂肪的浸润,中度组中,脂肪组织在腱膜中的浸润密度高于在提肌中(P<0.05),重度组中亦然(P<0.01);脂肪组织在重度组提肌中的浸润密度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中脂肪组织的浸润密度显著高于中度组腱膜(P<0.01).关于胶原纤维的增生,中度组中,胶原纤维在提肌和腱膜中的增生没有明显统计学差异(P>0.05);重度组中,胶原纤维在腱膜中的增生相比于提肌显著增高(P<0.01);此外,重度组提肌中胶原纤维的增生程度稍高于中度组提肌(P<0.05),而重度组腱膜中胶原纤维的增生程度显著高于中度组腱膜(P<0.01).结论 UBM可作为先天性上睑下垂患者术前眼睑解剖结构评估的有效无创检查,重度患者腱膜的组织结构比提肌更为紊乱.

目的:分析联合筋膜鞘(conjoint fascial sheath, CFS)悬吊术矫正上睑下垂术失败的原因与修复方式。方法:2021年9月至2022年9月，解放军联勤保障部队第940医院烧伤整形科对CFS悬吊术失败的13例(男5例、女8例，年龄19~49岁，平均25岁)患者18只眼，分别用提上睑肌缩短术、CFS悬吊术、额肌瓣悬吊术进行修复，并观察手术效果。结果:CFS悬吊术矫正上睑下垂失败的原因分别为对CFS的解剖不熟悉、缝合固定不牢靠、CFS发育不良与缝合部位不当等。13例18只眼修复术后随访6~30个月，2例未完全矫正，由重度矫正为轻度上睑下垂；2例复发，6个月后再次行额肌瓣悬吊术矫正至正常；其余患者上睑下垂矫正良好，手术效果满意。结论:根据患者的眼睛情况掌握适应证，熟悉局部解剖和精准的手术操作是成功的关键。

重度上睑下垂的视功能障碍程度高于轻中度者，患者一经确诊，需尽早行手术矫正。目前，重度上睑下垂的矫正术式可归纳为上睑提肌缩短术、额肌悬吊术、联合筋膜鞘悬吊术、联合术式。然而由于术式繁多，目前对各术式的选择尚无统一的标准。该文介绍了上睑下垂分类及严重程度的评估方法，并针对重度上睑下垂的矫正方法及适应证、优缺点等进行总结比较，以期为重度上睑下垂患者提供最佳的治疗策略。

目的:探讨联合筋膜鞘悬吊术治疗悬挂支撑结构张力低下性重度上睑下垂的方法。方法:2014年9月至2017年9月，北京睐美安医疗美容诊所用联合筋膜鞘悬吊术治疗重度上睑下垂患者62例(89眼)，其中女51例、男11例，年龄19~54岁。对手术前后上睑缘中央到角膜反光点距离(MRD-1)、重睑形状、外观、不良反应等指标给予记录和统计学处理。结果:89患眼术前MRD-1值均为-3 mm~+1 mm，术后MRD-1为+1 mm~+4 mm，治疗前后比较，差异有统计学意义( t＝5.893， P<0.05)。治愈82眼(92.1%)，改善7眼(7.9%)；无严重并发症。 结论:联合筋膜鞘悬吊术不会对悬挂固定系统造成进一步破坏，是重度上睑下垂患者的首选手术方法。

目的:探讨经结膜入路矫治腱膜性上睑下垂的手术效果。方法:回顾性分析2020年9月至2022年3月中国医学科学院整形外科医院面颈整形科采用经结膜入路矫治腱膜性上睑下垂的患者资料。术中纵向切开上睑结膜并分离米勒肌后，寻找上睑提肌腱膜，并将其末端与眶隔后壁融合的白线结构固定于睑板上缘。手术效果评价：(1)矫正程度，包括正矫、矫正过度和矫正不足；(2)对称性，分为好、中、差3个等级；(3)稳定性，分为好、减弱、消失3个等级；(4)术后并发症；(5)患者满意度，分为满意、一般、不满意3个等级。结果:共纳入23例患者(37只眼)，男9例，女14例，年龄22~41岁，平均31岁；轻度下垂21只眼，中度下垂9只眼，重度下垂7只眼。随访6~18个月，平均13.5个月。全部37只眼(100%)术后矫正程度、稳定性评价为正矫、稳定性良好；对称性评价"好"21例(91.3%)，"中"2例(8.7%)。所有患者对矫正效果满意，眼部外观及功能恢复正常，未出现严重的术后并发症。结论:通过结膜入路进行腱膜性上睑下垂矫正，能够在获得良好效果的同时，减小手术损伤，术后眼睑肿胀轻微、恢复快，眼睑外观自然无痕。

目的:分析 SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。 方法:总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例 SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。 结果:5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个 SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。 结论:SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。 SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分 SMC1A基因错义变异的表型较轻。

目的:探讨联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法对先天性重度上睑下垂的治疗效果。方法:2014年6月至2018年12月，宁波市第一医院整形修复重建外科和绍兴市妇幼保健院医疗美容科共收治30例(40眼)先天性重度上睑下垂患者，男21例28眼、女9例12眼；年龄11~35岁，平均17.5岁；单眼20例，双眼10例。均用联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法进行矫正。术后6个月，测量上睑缘中点到角膜反光点距离(MRD)，评估上睑下垂的矫正效果；通过Likert评分量表评估上睑外观的改善情况；统计并发症的发生率。结果:术后30例(40眼)随访6~12个月。术前MRD(0.10±0.05) mm，术后MRD(3.80±0.55) mm，差异有统计学意义( t＝0.95， P<0.05)；其中38眼(95%)矫正，2眼(5%)欠矫。术前评分(0.50±0.05)分，术后(3.80±0.55)分，差异有统计学意义( t＝0.98， P<0.05)。术后1例因闭眼不全早期护理不当导致暴露性角膜炎，予以封眼结合药物保守治疗后痊愈。 结论:联合筋膜鞘悬吊协同上睑提肌缩短法治疗重度上睑下垂效果显著，具有操作简单、手术创伤小、复发率低、并发症发生率低、患者满意度高等优点，值得临床应用。

目的:评价单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂的效果。方法:回顾性病例系列研究。将南京医科大学附属儿童医院眼科2018年1月至2020年12月经单切口额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂191例(223眼)纳入本研究，其中男129例，女62例，年龄3~15岁。术后6个月进行效果评价。结果:术前弱视49眼，术后11眼弱视治愈。201眼(90.13%)效果良好，8眼(3.59%)过矫，14眼(6.28%)欠矫。上睑内翻6眼，结膜脱垂者3眼，暴露性角膜炎12眼，眉眶部血肿4眼。结论:单切口扇形额肌瓣悬吊术治疗儿童的中重度上睑下垂效果良好。

目的:探索辅助结膜面入路在上睑联合筋膜鞘(CFS)技术矫正重度上睑下垂中应用的可行性。方法:回顾性分析合肥市第二人民医院整形外科收治的采用辅助结膜面入路(2021年1至12月)或角膜保护板(2020年1至12月)实施的CFS技术矫正重度上睑下垂患者的临床资料。将采用辅助结膜面入路和采用角膜保护板实施手术的患者分别定义为Ⅰ组和Ⅱ组。分别统计2组的手术总时长、暴露CFS所需时间、术后消肿时间、并发症发生情况，并进行术后患者满意度调查。正态分布计量资料以 ± s表示，两组间比较采用独立样本 t检验；计数资料采用卡方检验进行分析。 结果:共纳入43例重度上睑下垂患者，其中Ⅰ组25例，男3例，女22例，共计47只眼，年龄(55.1±10.0)岁，上睑下垂量为(5.9±0.9) mm；Ⅱ组18例，男4例，女14例，共计34只眼，年龄(49.9±12.7)岁，上睑下垂量为(5.5±1.2) mm。2组的年龄、性别构成及上睑下垂量比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。Ⅰ组暴露CFS所需时间[(15.6±2.8) min vs. (27.3±5.3) min]和手术总时长[(28.3±3.9) min vs. (48.6±8.2) min]均明显少于Ⅱ组，差异有统计学意义( P均<0.01)。Ⅰ组的术后消肿时间较Ⅱ组明显缩短[(13.5±2.4)d vs. (30.2±4.5)d， P<0.01]。Ⅰ组并发症发生率明显小于Ⅱ组[6.38%(3/47)vs. 26.47%(9/34)， P<0.05]。Ⅰ组术后满意率高于Ⅱ组[88.00%(22/25)vs. 55.56%(10/18)， P<0.05]。 结论:采用辅助结膜面入路分离技术有利于提高重度上睑下垂患者CFS分离效率，减少手术时间，降低术后并发症的发生率。

目的:探讨眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣修复不良重睑术后组织缺损的效果。方法:2016年3月至2018年7月，江苏省中医院整形外科收治23例不良重睑术女性患者(年龄18～41岁，平均26.3岁)，均为重睑切开术后重睑切口区域组织严重缺乏，或伴有不同程度医源性上睑提肌功能障碍，均采用眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣术式进行修复；术中发现眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣层过于薄弱，以该层组织为载体进行脂肪颗粒注射填充。术后随访3个多月，评估其修复效果。结果:23例患者切口均一期愈合，无血肿及感染。2例严重组织缺乏合并重度机械性上睑下垂的病例修复术后仍然存在不同程度的上睑下垂，5例术后患者认为闭眼时存在切口的台阶感；其余16例重睑形态获得不同程度改善。结论:松解释放眼轮匝肌后脂肪眶隔瓣能有效防止不良重睑线再次粘连，对于重睑术后组织缺损的修复有较满意效果。