本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

女，12岁，因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查：白细胞16. 9×10 9/L，中性粒细胞71.1%，超敏C反应蛋白233. 2 mg/L，胸部X线检查提示左下肺感染性病变，予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊，门诊以"肺炎"收入院。追问病史：入院前1 d患儿出现呕吐3次，平时身体欠佳，近2年反复发热，偶有腹痛。患儿出生6个月后每年多次因不同部位肺炎入院治疗，期间反复出现扁桃体化脓性感染。入院体格检查可见身高为134 cm（低于同龄人第三百分位），发育欠佳，智力一般，反应稍迟钝。面部可见散发黑色素痣，前额突出，眼距增宽，双内眦赘皮，鼻翼宽大，唇厚，双耳呈低位耳，咽部充血，双侧扁桃体I°肿大。右手为通贯掌，左侧第五指不能并拢，右侧中指末端指节呈屈曲挛缩状，左足第四趾呈轻度外翻畸形，双侧足底跖纹加深，足底见散发黑色素痣。腹部体格检查见腹部平坦，腹肌软，肝脏触诊肋下平脐，脐周有深压痛，反跳痛阴性，未触及明显腹部包块，移动性阴性，肠鸣音正常3次/min。入院后完善检查，白细胞29. 21×10 9/L（正常值范围为3. 85~10. 00×10 9/L），中性粒细胞24. 96×10 9/L（正常值1.08~5.80×10 9/L），内见中毒颗粒伴核左移，超敏C反应蛋白230 mg/L（正常值0~3 mg/L），总胆红素24. 9 μmol/L（正常值2~19 μmol/L ），直接胆红素11. 0 μmol/L（正常值0~ 6.8 μmol/L ），白蛋白28.5 g/L（正常值39~53 g/L），前白蛋白11. 3 mg/L（正常值170~420 mg/L）。胸部及腹盆CT检查提示左肺下叶肺炎，肝脏增大，肋下6 cm，腹腔内部分肠管肠壁稍增厚。所见胸腰段脊柱T 12至L 3椎体边缘毛糙，L 5椎体边缘缺损，T 12和L 1部分融合，L 2/3椎间隙缩小（图1A）。患儿入院后按肺炎行抗感染治疗，感染指标控制不佳，入院后第五天患儿再次呕吐并诉腹痛，完善腹部增强CT检查提示左中下腹部局部肠管扩张，肠壁黏膜下水肿（图1B、1C），腹部X线检查提示高位不全性肠梗阻。完善头颅CT检查提示枕大池增大，双侧侧脑室体部平行分离，前纵裂较深，多考虑为胼胝体发育不良（图2）。腹部体格检查出现肌紧张、压痛反跳痛明显等弥漫性腹膜炎体征，急诊剖腹探查：术中见小肠、结肠多处坏死（图3A~3C），回盲部至距末端回肠30 cm小肠共有5处肠坏死，最大直径约为0. 5 cm，大网膜包裹好。结肠共有5处肠坏死，大小为3 cm×4 cm，分别位于升结肠（1处），横结肠（2处），降结肠上端（1处），乙状结肠（1处）。横结肠2处坏死及降结肠坏死与空肠近端粘连严重，近端空肠扩张严重，直径约为8 cm，肠管增厚，水肿严重，可见4处少许浆肌层撕裂。行坏死结肠切除+肠粘连松解+肠修补+回肠造口+阑尾切除术+腹腔引流。术后病理检查提示：阑尾淋巴组织增生，阑尾系膜炎及周围炎；肠壁坏死以及慢性炎症，小血管增生，炎性细胞浸润（图4A、4B）。术后予以美罗培南、替考拉宁抗感染治疗，肝功能提示丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶以及黄疸指数高：总胆红素70.8 μmol/L，丙氨酸转氨酶1 000 U/L（正常值7~45 U/L），天冬氨酸转氨酶940 U/L（正常值10~40 U/L），予以护肝治疗。同时请多学科会诊，多学科会诊讨论考虑基因染色体疾病可能，完善染色体核型检查。术后第三天伤口感染，全层裂开（图5A），伴发热，最高体温达39. 5℃，结合伤口分泌物药敏试验结果，更换抗生素为丁胺卡那、利奈唑胺，加用糖皮质激素甲泼尼龙40 mg抗炎，感染控制后出院。后续外周血染色体核型结果提示：45X/47,XX,+8 (14%/86%），为8号染色体三体合并特纳综合征嵌合体核型。8个月后患儿情况好转，家长要求关闭回肠造瘘口，于本院行回肠造口闭合术，感染指标控制后出院。1年后患儿因伤口感染及腹壁瘘多次入院，予以换药清创、抗感染，嘱家属注意护理伤口（图5B）。后患儿腹壁伤口感染逐渐好转，自行在家护理，腹壁伤口形成瘢痕，肠壁瘘口突出腹壁，携瘘口生活（图5C）。

目的:观察加温湿化经鼻导管高流量通气(HHHFNC)治疗轻度新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效及并发症。方法:本研究为实验研究，采用非随机抽样的方法选取济宁医学院附属医院2019年1月至2022年1月收治的120例轻度NRDS患儿为研究对象，采用随机数字表法将患儿分为2组，HHHFNC组(60例)采用HHHFNC治疗，经鼻持续气道正压通气(NCPAP)组(60例)采用NCPAP治疗。收集2组患儿的一般资料(性别、胎龄、生后小时龄、出生体重和胸片分级)，辅助通气治疗前和治疗24 h后的血气指标[动脉血氧饱和度(SaO 2)、动脉血氧分压(PaO 2)和动脉血二氧化碳分压(PaCO 2)]，临床指标(总住院时间、氧疗时间、总辅助通气时间、开奶时间和建立全肠道喂养时间)，并发症发生情况(鼻损伤、腹胀或肺气漏)。采用《新生儿疼痛与不适量表》(EDIN量表)评价患儿的舒适度。评估辅助通气治疗(HHHFNC或NCPAP)的疗效。 结果:HHHFNC组男36例，女24例，胎龄(28.46±1.12)周；NCPAP组男34例，女26例，胎龄(28.52±1.10)周。2组患儿性别、胎龄、生后小时龄、出生体重和胸片分级比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。辅助通气治疗前2组患儿SaO 2、PaO 2、PaCO 2比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)，治疗24 h后HHHFNC组SaO 2、PaO 2均高于NCPAP组，而PaCO 2低于NCPAP组[(90.32±4.22)%比(82.76±3.68)%，(66.35±5.64) mmHg比(55.64±5.50) mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，(40.15±5.22) mmHg比(46.24±5.19) mmHg，均 P<0.001]。治疗24 h后HHHFNC组和NCPAP组SaO 2、PaO 2较治疗前均升高，而PaCO 2较治疗前均降低(均 P<0.05)。HHHFNC组总住院时间、氧疗时间、开奶时间、建立全肠道喂养时间均短于NCPAP组[(23.51±5.79) d比(28.22±6.27) d，(10.15±1.16) d比(12.25±1.25) d，(30.21±3.46) h比(36.05±3.72) h，(12.36±1.33) d比(18.05±2.06) d，均 P<0.001]，2组患儿总辅助通气时间比较差异无统计学意义( P>0.05)。HHHFNC组鼻损伤发生率和并发症总发生率均低于NCPAP组[5.00%(3/60)比16.67%(10/60)，8.33%(5/60)比20.00(12/60)，均 P<0.05]，而腹胀、肺气漏发生率比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。HHHFNC组EDIN量表中的5个条目得分和总分均低于NCPAP组(均 P<0.001)。HHHFNC组辅助通气治疗的总有效率高于NCPAP组[95.00%(57/60)比83.33%(50/60)， P<0.05]。 结论:在轻度NRDS患儿中应用HHHFNC具有较好的疗效，且治疗时患儿发生并发症的风险降低。

[目的]总结储浩然教授对腹泻型肠易激综合征的认识及治疗经验.[方法]通过临床跟师学习,查阅古籍并结合现代文献研究,总结储师对腹泻型肠易激综合征的认识及治疗思路,明确该疾病基本诊治规律,并举临床医案一则加以佐证.[结果]储师认为,中焦气机失调是腹泻型肠易激综合征的核心病机,主张以"升清气机-调理中焦-培补元气"为治疗思路,以天枢穴为核心穴位,配以中脘、章门、上巨虚、大肠俞、足三里调理中焦脾胃,配以龙虎交战的针刺手法,助中焦气机畅达.重点选用"百会-内关"调节清气,梳利头脑心神,提升整体气机,此外以"关元-足三里"固本培元,培补先天元气.验案中患者中医辨证为脾胃虚弱证,兼有心神不宁、阳气虚衰之象,储师以升清-理中-培元法治之,补后天以滋先天,并予以安神,收效显著.[结论]储师临床上根据辨证,增减穴位,通过整合穴位群,使中焦气机升降有利,形成了独具特色的"调中复元"的腹泻型肠易激综合征诊疗体系,为腹泻型肠易激综合征的临床治疗提供了新思路.

目的 探讨不同的体重管理方式对超重/肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕结局的影响.方法 将2019年2月至2022年2月在济宁医学院附属医院拟行IVF-ET助孕治疗的84例超重/肥胖型PCOS不孕患者作为研究对象,在组间基线特征可比原则上,按照随机数表法分为常规组(42例)和强化组(42例).常规组在药物治疗基础上实施常规体重管理,给予普通膳食;强化组在常规组基础上施行高蛋白低血糖饮食为日常主食的膳食管理干预.两组接受干预2个月后施行IVF-ET助孕,观察和比较两组减重前后体质指标、内分泌指标,并比较两组IVF-ET助孕结局.结果 两组患者减重后体重、体重指数(BMI)、体脂率等体质指标均较减重前明显降低,但强化组均明显低于常规组(P＜0.05);两组患者减重后空腹胰岛素(FINS)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)水平明显低于减重前,但强化组胆固醇(CHO)明显低于减重前(P＜0.05),且强化组FINS、CHO、LH、FSH、T等代谢指标明显低于常规组(P＜0.05);强化组促性腺激素(Gn)用量和使用时间明显低于常规组(P＜0.05),而获卵数、受精数、卵裂数、优质胚胎数、受精率、卵裂率、优胚率、临床妊娠率均明显高于常规组(P＜0.05).结论 体重管理方式能有效减少超重/肥胖型PCOS不孕患者体重和改善内分泌代谢,运动基础上配合高蛋白低血糖饮食为日常主食的膳食干预方式临床效果更好,更能有效改善PCOS不孕患者的IVF-ET助孕结局.

不宁腿综合征(RLS)是一种感觉运动神经系统疾病,其特征是夜间腿部感觉不适和不可抗拒的移动腿部冲动,严重影响患者睡眠.多巴胺能激动剂具有缓解RLS症状和改善睡眠的效果,但长期治疗通常会发生症状恶化和疗效丧失.现报道1 例症状恶化的不宁腹综合征如下.

目的 探讨自体造血干细胞移植治疗急性髓系白血病(AML)的临床疗效及安全性.方法 回顾性分析2017 年3 月至2022 年10 月于济宁医学院附属医院血液内科行自体造血干细胞移植治疗的 18 例AML患者的临床资料.根据法、英、美分型系统(FAB)分型,M2 型3 例,M4 型9 例,M5 型6 例.根据美国国立综合癌症网络(NCCN)指南,低危6 例,中危8 例,高危4 例.其中11 例患者为移植前第1 次完全缓解(CR1),7 例患者为移植前第2 次完全缓解(CR2).所有患者的造血干细胞来自于外周血,其中18 例采用化疗药物+粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员;2 例因第1 次采集CD34+数量不足,第 2 次采用普乐沙福动员.18 例患者输注CD34+计数中位数为4.05×106/kg(1.87×106～27.40×106/kg),单个核细胞计数中位数为 14.48×108/kg(4.07×108～24.74×108/kg).结果 18 例患者中性粒细胞植入的中位时间为 10(9～13)d,血小板植入的中位时间为15(10～19)d.3 年的总生存率及无白血病生存率分别为73.00%及72.00%.BuCy预处理患者复发率为33.33%,含BuMel预处理方案复发率为 12.50%.18 例患者均有不同的消化道反应.6 例以BuCy为预处理方案的患者,血液外的不良反应表现为Ⅰ～Ⅱ度腹泻,心慌、胸闷,转氨酶升高,低钾血症.1 例移植后出现植入综合征.8 例含BuMel预处理方案的患者,血液外的不良反应表现为Ⅰ～Ⅱ度口腔溃疡,低钾血症.18 例患者未发生移植相关死亡.结论 自体造血干细胞移植是AML患者缓解后安全、有效的巩固治疗选择.BuMel预处理方案有更轻的不良反应及更低的复发率,可作为AML患者自体造血干细胞移植预处理的首要选择.

《素问·宝命全形论》中指出:"凡刺之真,必先治神."强调了治神在针刺临床中的重要意义.腹泻型肠易激综合征是消化系统典型的心身疾病,不良情绪在疾病的发生、发展、转归、预后方面起着关键作用.因此,文章试从医者之修身、针前宁神、施术调神、针后养神 4 个方面阐释治神在腹泻型肠易激综合征的针刺临床上重要的指导价值.

目的 评估三酰甘油-葡萄糖(TyG)指数的变化轨迹预测2 型糖尿病(T2DM)患者长期随访发生不良心血管事件(MACEs)的临床价值.方法 前瞻性观察性研究.连续选取2015 年1月至 2019 年 12 月在洛宁县人民医院住院的T2DM患者 578 例.根据暴露期间(2015-2019 年)的TyG水平,应用潜在混合模型确定了三种不同的TyG变化轨迹,包括低稳定组(TyG指数<8.40,202例)、中稳定组(TyG指数,8.40～9.36,285 例)和高增长组(TyG指数>9.36,91 例).随访截至 2022年12 月,主要终点是MACEs的复合结局.Cox回归分析评估基线TyG指数、TyG指数变化轨迹与随访发生MACEs的相关性.结果 三组的男性比例、吸烟史、体质指数、高血压、高血脂、心房颤动、慢性心力衰竭、空腹血糖、血尿酸、三酰甘油、基线TyG指数、钠-葡萄糖共转运蛋白 2 抑制剂和他汀应用率等比较,差异均有统计学意义(均为P<0.05).中位随访 27 个月(16～40 个月),失访 41 例,随访期间共发生 86 例(14.9%)MACEs.与低稳定组比较,中稳定组和高增长组的MACEs发生风险明显增加(分别为HR=1.396,P=0.033;HR=1.914,P=0.016).此外,中稳定组和高增长组的非致死性卒中、非致死性急性冠状动脉综合征和急性心力衰竭发生风险均明显增加(均为P<0.05).多因素Cox回归分析结果显示,男性(HR=1.327)、吸烟史(HR=1.415)、心房颤动(HR=1.497)、慢性肾功能不全(HR=1.539)、N末端B型利钠肽原(HR=1.623)、基线TyG指数(HR=1.304)、TyG指数变化轨迹(HR=1.528)和钠-葡萄糖共转运蛋白 2 抑制剂(HR=0.833)均与随访发生MACEs独立相关(均为P<0.05).结论 TyG指数变化轨迹与T2DM患者随访发生MACEs风险的相关性较强,提示TyG指数变化轨迹可进一步优化T2DM患者的心血管风险分层.