目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道，总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料，对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。结果:本例患者为男性，30岁，主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2（ ADA2）基因复合杂合突变，头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例（含本例）成人DADA2并发神经系统损害患者，发病年龄为25（19，29）岁，卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征（17/22，77.3%），其次是脑神经（7/22，31.8%）和肢体神经损害（8/22，36.4%）。经予肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等治疗，17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比，成人DADA2患者的发热［12/22（54.5%）比48/59（81.4%）］、关节炎［6/22（27.3%）比34/59（57.6%）］、血液学异常［4/22（18.2%）比28/60（46.7%）］的发生率明显减少（χ 2=5.998、5.907、5.489），差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病，主要表现为卒中，也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见，及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

小清蛋白(PV)阳性神经元是γ-氨基丁酸(GABA)能抑制性中间神经元的主要亚型之一，广泛分布于各个脑区。既往研究发现PV阳性神经元与癫痫、精神分裂症、抑郁症、孤独症、老年痴呆症、共济失调、吗啡依赖及戒断等密切相关，新近研究发现PV阳性神经元在睡眠-觉醒调节中同样发挥着重要作用，这意味着PV阳性神经元在全麻致意识消失及意识恢复过程中也有着重要作用。笔者现围绕PV阳性神经元的生物学特征及其在不同脑区调节睡眠-觉醒的研究进展进行综述，以期为全麻致意识消失及意识恢复的机制研究提供新的思路。

目的:利用狂犬病病毒(RV)介导的逆行跨单级突触追踪技术,观察丘脑背内侧核(MD)内囊泡膜谷氨酸转运体2(VGLUT2)阳性神经元的全脑突触前神经元分布.方法:将RV的辅助病毒注射至VGLUT2-ires-Cre转基因小鼠右侧MD,两周后将RV注入相同区域.一周后灌注取材,进行全脑扫描,观察RV标记的突触前神经元在全脑的分布.结果:将RV病毒注入VGLUT2-ires-Cre小鼠MD后,在皮质和脑干内可观察到密集的突触前神经元.皮质内逆标神经元多分布于运动皮质、内侧前额叶皮质、眶额皮质和岛叶;丘脑内多见于丘脑网状核和下丘脑外侧区等;而脑干逆标神经元则主要分布在臂旁外侧核、中脑导水管周围灰质和中缝核等部位.结论:MD内VGLUT2阳性神经元一方面可接受来自脑干的上行纤维的投射,或丘脑网状核的信息调控;另一方面作为高阶丘脑也可接受皮质的下行投射,参与脑内的多种功能.以上结果为研究MD的功能及相关神经环路的机制提供了形态学基础.

慢性应激和慢性疼痛是导致心理疾病(如抑郁症)的两个常见因素.外侧缰核(lateral habenula, LHb)参与编码消极结果和厌恶行为,其功能障碍与抑郁症存在很强的联系.既往研究表明,LHb的兴奋性性输入,双向调节抑郁样行为.LHb的抑制性输入如何调节抑郁样行为,目前尚不清楚.

目的 探讨2,5-二甲氧基-4-碘苯丙胺(DOI)影响丘脑网状核(TRN)脑区介导皮质丘脑通路40 Hz脑电同步gamma振荡活动,揭示DOI所致的幻觉样感知行为的可能机制.方法 光遗传结合离体脑片电生理的方法,验证40 Hz光激活TRN脑区PV神经元介导的皮质丘脑通路可产生40 Hz脑电同步振荡活动.DOI所致甩头行为结合光遗传方法,探究40 Hz光激活、抑制PV-cre小鼠TRN脑区PV神经元介导的神经环路对甩头行为的作用.在体多通道记录结合光遗传,揭示DOI对TRN脑区40 Hz gamma振荡的作用机制.结果 40 Hz光遗传学激活TRN脑区PV神经元介导的Cg→TRN→MDL神经环路减少了DOI(2 mg·kg-1)所致的甩头反应次数(n=6,P＜0.01);光遗传学抑制TRN脑区PV神经元介导的Cg→TRN→MDL神经环路增加DOI所致的甩头次数(n=6,P＜0.01;P＜0.01;P＜0.05);DOI降低了TRN脑区gamma振荡功率谱(n=6,P＜0.05).结论 TRN脑区PV神经元介导Cg→TRN→MDL皮质丘脑环路中40 Hz gamma振荡参与了DOI诱导的小鼠甩头反应.DOI可能通过影响TRN脑区同步gamma振荡活动,参与了幻觉形成.

目的:探讨中枢注射抗Orexin抗体对禁食大鼠摄食的抑制作用.方法:采用免疫组织化学法和蛋白质免疫印迹分析法,对Orexin抗体的特异性进行了检测,分析Orexin阳性神经元和阳性神经纤维在大脑中的分布.给予24 h禁食大鼠中枢注射抗Orexin抗体,计算其对大鼠食物摄入量的影响.结果:蛋白质免疫印迹分析显示,Orexin抗体能够检测到合成的Orexin-A.免疫组织化学分析显示,Orexin阳性神经元存在于外侧下丘脑区域和穹窿周核,Orexin阳性神经纤维大量投射至弓状核、下丘脑室周核和下丘脑室旁核、菱形丘脑核、丘脑室旁核、缰内侧核和纹质丘脑、中脑的中央灰质区、蓝斑核和中缝核、脑桥和髓质的网状结构、对疑核和迷走神经复合体.与注射羊血清相比,给予45 μg/10 μL抗Orexin抗体侧脑室注射则抑制了大鼠的食物摄入量(P＜0.05).高剂量抗Orexin抗体能显著地抑制大鼠摄食,并且呈剂量依赖关系(P＜0.05).结论:中枢注射抗Orexin抗体对禁食大鼠摄食具有抑制作用,并呈剂量依赖关系.

目的 探讨成年人灰质核团脑铁含量与性别的相关性.方法 对126例年龄25～85岁的男性组及女性组进行常规磁共振成像(MRI)及磁敏感加权成像(SWI)扫描,年龄相匹配,经后处理在校正相位图上分别测量左/右侧红核、黑质网状带、黑质致密带、尾状核头、壳核、苍白球和丘脑的相位值,分析相位值与性别的相关性.结果 男、女性左/右侧的相位值在黑质致密带最高,红核、黑质网状带及苍白球相位值较低.在各个感兴趣区中,男性组和女性组的脑铁含量无统计学差异(P>0.05).结论 健康成年人灰质核团的脑铁含量与性别无相关性.

目的 研究原发性帕金森病(IPD)及不同运动障碍亚型分型诊断T2*值的价值.方法 对122例IPD患者与年龄、性别相匹配的对照组进行常规序列、增强梯度回波T2*加权血管成像序列扫描.分别测量左右侧额叶白质区、红核、黑质网状带、黑质致密带、尾状核头、壳核、苍白球及丘脑的T2*值.结果 姿势异常、步态障碍(PIGD)为主型IPD组与对照组在红核和黑质致密带的T2*值比较,差异有统计学意义(P<0.05).PIGD为主型IPD组与混合型IPD组在红核、黑质网状部、壳核、苍白球及丘脑的T2*值比较,差异有统计学意义(P<0.05).PIGD为主型IPD组与震颤为主型IPD组在丘脑的T2*值比较,差异有统计学意义(P<0.05).震颤为主型IPD组与混合型IPD组在黑质网状部、壳核的T2*值比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 T2*值有助于IPD及不同运动障碍亚型分型诊断.

脑红蛋白又称神经球蛋白(neuroglobin,NGB),是德国Burmester 等[1]于 2000 年首次发现其为广泛存在于人和小鼠脑内的一新的携氧球蛋白.NGB 广泛分布于大脑皮质、海马、丘脑、嗅球、下丘脑和小脑等代谢活跃、耗氧剧烈的脑组织中,同时也有研究认为其在周围神经系统以及视网膜、内分泌系统中存在,而在脑干网状结构和脑桥诸核中罕见[2];主要定位于神经元细胞质中[3].近年来,免疫组织化学染色、酵母双杂交测定和生化研究等证据提示 NGB 也存在于线粒体中.

目的 采用3.0T增强梯度回波T2?加权血管成像(ESWAN)定量测量不同运动障碍亚型帕金森病(PD)与正常对照组额叶白质区及灰质核团的相位值及其在姿势异常步态障碍(PIGD)亚型PD异质性中的诊断价值.方法 对PD及正常对照组进行常规序列及ESWAN序列扫描.PD患者进行运动障碍评分并进行临床分型,根据主要运动症状分为PIGD亚型PD 59例和震颤亚型PD 63例.经后处理在相位图上分别测量并分析左右侧额叶白质区、红核、黑质网状带、黑质致密带、尾状核头、壳核、苍白球和丘脑的相位值.结果 PIGD亚型PD的首发症状多为强直、运动迟缓及步态障碍,而震颤亚型PD的首发症状多为震颤;PIGD亚型PD的简易智能状态(MMSE)评分明显低于震颤亚型PD(P<0.05);且PIGD亚型PD的改良Hoehn-Yahr病情分级较重(P<0.01);两型发病年龄、性别构成、病程、起病侧差异无统计学意义(P>0.05).正常对照组在红核的相位值最低,苍白球及黑质网状带次之,额叶白质区的相位值最高.PIGD亚型PD与正常对照组在黑质致密带和壳核的相位值差异有统计学意义(P<0.05);余感兴趣区的相位值差异无统计学意义(P>0.05).结论 PIGD亚型PD与震颤亚型PD在首发疾病、典型症状方面存在较明显的异质性.PIGD亚型PD在黑质致密带及壳核的脑铁异常沉积较正常对照组明显,相位值有助于PIGD亚型PD的诊断.