新型冠状病毒肺炎可伴有多种皮肤表现，主要包括血管性病变如冻疮样皮损、网状青斑、紫癜、瘀斑、肢端紫绀、坏疽以及炎性病变如弥漫性红斑、麻疹样皮损、急性荨麻疹、水痘样疹。部分皮损类型可能是新型冠状病毒感染的首发症状或唯一临床表现。

目的:观察海姆泊芬光动力疗法（HMME-PDT）治疗Sturge-Weber综合征（SWS）患儿面部鲜红斑痣的临床疗效及不良反应。方法:回顾性分析2020年12月至2022年1月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科行HMME-PDT治疗的SWS患儿临床资料。以5 mg/kg静脉注射HMME，采用532 nm LED光源照射治疗SWS皮损，治疗间隔8周。根据治疗前后红斑消退情况及皮肤镜视野内血管数量和密度变化情况，评价HMME-PDT治疗SWS的疗效；记录治疗后不良反应事件。采用Fisher精确检验法分析疗效差异。结果:纳入15例SWS患儿，男7例，女8例，平均年龄4.74岁（1 ~ 14岁）。临床表型Ⅰ型10例，Ⅱ型5例；10例合并青光眼，6例合并癫痫，10例颅脑影像学检查异常。HMME-PDT治疗SWS皮损，15例中4例痊愈，3例显效，5例好转。8例接受2次治疗，1例显效，4例好转；7例接受≥ 3次治疗，4例痊愈，2例显效，1例好转；治疗≥ 3次患者痊愈和显效比例高于治疗2次的患者（均 P < 0.05）。7例为粉红型皮损，1例痊愈，2例显效，4例有效；4例紫红型，3例痊愈，1例显效；4例增厚型中1例有效；3种类型患者的显效和有效比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。皮损累及面正中区14例，4例显效，2例有效；累及面外侧区15例，5例痊愈，3例显效，4例有效；面外侧区痊愈比例高于面正中区（ P < 0.05）。皮损皮肤镜下呈4种血管模式，3例为短棒状血管，4例为线状血管，5例网状血管，3例为混合型血管。短棒状血管痊愈3例；线状血管显效2例，好转2例；网状血管痊愈1例，显效1例，好转3例；混合型血管无效3例。4种血管模式的痊愈和有效患者比例差异有统计学意义（ P < 0.05）。所有患儿治疗后出现不同程度的疼痛、肿胀、紫癜和结痂反应，均未出现眼部及神经系统合并症加重情况。 结论:HMME-PDT治疗SWS患儿鲜红斑痣安全有效，疗效与治疗次数、皮损分型和部位相关。

目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

目的:探讨抗磷脂综合征（APS）合并自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点及危险因素。方法:回顾性分析。选2017年5月至2021年5月北京协和医院风湿免疫科连续收治的315例APS患者，分析其临床特征，包括一般人口学资料、临床表型（起病首发症状，起病至确诊APS的时间，是否合并系统性红斑狼疮（SLE）、血栓事件、病理妊娠事件，是否合并APS标准外表现）、实验室检查结果［血常规、抗磷脂抗体（aPLs）、血脂、同型半胱氨酸、抗核抗体谱、免疫球蛋白水平、补体水平］。对临床特征及危险因素进行单因素及多因素logistic回归分析。结果:315例APS患者中合并AIHA者37例（11.7%），未合并AIHA者278例，均以AIHA为首发表现或同时发病，其发病至确诊APS的中位时间12个月；APS合并AIHA者比未合并AIHA者出现SLE的比例高［62.2%（23/37）比 19.4%（54/278）， P<0.001］；两者出现血栓及病理妊娠的比例差异无统计学意义（ P>0.05）。合并AIHA者出现血小板减少的风险显著升高（ OR=6.19，95% CI 2.81~13.65），且其出现低补体血症、狼疮抗凝物（LA）阳性、aPLs双抗体阳性［LA、aCL、抗β2糖蛋白Ⅰ（β2GPⅠ）抗体中任何2个抗体阳性］、aPLs三抗体阳性（LA、aCL、抗β2GPⅠ抗体均阳性）的比例显著升高（ P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示，合并SLE（ OR=3.46，95% CI 1.60~7.48）、血小板减少（ OR=2.56，95% CI 1.15~5.67）、低补体血症（ OR=4.29，95% CI 2.03~9.04）是APS合并AIHA的危险因素。对原发性APS合并AIHA的多因素logistic回归分析显示，网状青斑（ OR=10.51，95% CI 1.06~103.78）、血小板减少（ OR=3.77，95% CI 1.23~11.57）、低补体血症（ OR=5.92，95% CI 1.95~17.95）是原发性APS合并AIHA的危险因素。 结论:AIHA在APS中并不少见。APS合并AIHA者更常见于SLE继发APS，且更易出现多种APS相关分类标准外的临床表现。对AIHA患者应及时检测抗磷脂抗体谱，同时警惕血栓事件的发生。

目的:分析青斑样血管病网状青斑和紫癜性皮损的特点、分布规律。方法:回顾中国医学科学院皮肤病医院2017年7月至2020年10月诊治的64例青斑样血管病患者的临床资料。结果:64例中男23例，女41例；年龄13 ~ 54岁，发病年龄7 ~ 51岁，48例25岁前发病；病程6个月至10年。49例夏季发病或病情加重，皮损基本表现为坏死性不规则紫癜、紫癜性皮病样红斑、不规则溃疡、网状青斑、毛细血管扩张、不规则的白色萎缩性瘢痕和色素沉着。64例溃疡和坏死性紫癜多为不规则形，发生于足背和踝关节周围。40例有紫癜性皮病样的皮损表现，其中32例表现为色素性紫癜，8例表现为毛细血管扩张性紫癜。4例出现麻木刺痛等神经末梢受损的症状。结论:青斑样血管病的皮损表现多样，对于出现广泛网状青斑、紫癜样皮病样皮损、麻木等症状的患者，需做好鉴别诊断。

目的:分析伴血小板减少原发性抗磷脂综合征（PAPS）的临床特征、与血小板减少相关的危险因素以及疾病复发风险。方法:回顾性分析2009年至2019年间于北京协和医院住院治疗的PAPS患者，比较血小板减少（PLT<100×10 9/L）和血小板正常患者的临床和实验室检查结果，分析血小板减少患者的临床特征和未来症状再发风险，并应用单因素和多因素Logistic回归分析筛选血小板减少的危险因素。 结果:纳入127例PAPS患者，其中36例（28.3%）合并血小板减少，中位年龄38.0（28.5,51.5）岁，女性占63.9%（13/23），平均血小板计数为（58.9±27.0）×10 9/L。与血小板正常组（91例）相比，血小板减少组血栓及病理性妊娠发生率差异无统计学意义（ P>0.05），自身免疫性溶血性贫血（19.4%对3.3%）、网状青斑（16.7%对3.3%）、慢性肾脏病变（25%对8.8%）、抗磷脂（aPL）抗体三阳性（61.1%对37.4%）发生率均显著增加（ P<0.05），补体C3、C4水平显著降低（C3 0.87 g/L对1.07 g/L，C4 0.12 g/L对0.18 g/L， P值均<0.05），中位改良APS总体评分（aGAPSS）显著升高（13分对9分， P＝0.037）。多因素Logistic回归分析显示，低补体血症（ OR＝5.032，95% CI 3.118～22.095）是发生血小板减少的危险因素。 结论:PAPS患者血小板减少多为轻中度降低。低补体血症是血小板减少的危险因素。伴血小板减少的PAPS患者再发风险较高。

目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中检索与伴神经系统受累的成人DADA2相关的临床研究或病例报道，总结成人DADA2并发神经系统损害的临床特征。同时收集相同研究队列中伴神经系统受累的DADA2患儿的临床资料，对比分析成人DADA2和儿童DADA2临床特征的差异。结果:本例患者为男性，30岁，主要表现为皮肤网状青斑、卒中发作和痉挛性截瘫。基因检测示腺苷脱氨酶2（ ADA2）基因复合杂合突变，头颅磁共振成像示右丘脑和侧脑室旁腔隙性梗死灶、肥大性下橄榄核变性。文献复习发现迄今共报道22例（含本例）成人DADA2并发神经系统损害患者，发病年龄为25（19，29）岁，卒中是该疾病患者神经系统受累的最主要特征（17/22，77.3%），其次是脑神经（7/22，31.8%）和肢体神经损害（8/22，36.4%）。经予肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂等治疗，17/20的患者病情稳定或好转。与并发神经系统损害的儿童DADA2患者相比，成人DADA2患者的发热［12/22（54.5%）比48/59（81.4%）］、关节炎［6/22（27.3%）比34/59（57.6%）］、血液学异常［4/22（18.2%）比28/60（46.7%）］的发生率明显减少（χ 2=5.998、5.907、5.489），差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:并发神经系统损害的成人DADA2一般于成年早期起病，主要表现为卒中，也可伴有周围神经损害。成年患者全身症状较儿童少见，及时予TNF抑制剂治疗后结局较好。

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫病，其典型临床表现为动脉和（或）静脉血栓形成、病理妊娠和血小板减少，同时存在抗磷脂抗体持续阳性，如抗β 2-糖蛋白Ⅰ、抗心磷脂抗体和（或）狼疮抗凝物；非典型临床表现包网状青斑、短暂性脑缺血发作、癫痫、偏头痛、肾病以及眼病等。其中眼部受累是APS的重要临床表现之一，由于其受累位置的不同，临床表现可能会有所差异。因此，作为风湿科医生应熟悉APS相关的眼部表现，对于预防并发症的发生及进行相关治疗至关重要。

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(CMTC)是一种先天性的毛细血管畸形，其主要临床特征是先天性持久性大理石样皮肤、静脉扩张、毛细血管扩张，偶发溃疡及皮肤萎缩，皮损常局限于身体一侧，不超过中线；除皮损外还可伴发其他症状，如双侧肢体发育不对称、青光眼、癫痫发作和发育迟缓等。2019年3月首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科收治1例出生后10 d的女性CMTC患儿，该患儿出生后右侧面部、上肢、躯干、下肢即有网状、树枝状红斑，以下肢为著。给予多磺酸粘多糖乳膏外用1年余，后期对右下肢皮损明显处行激光治疗，患儿皮损恢复良好。作者详细报道了此例患儿的诊疗及随访过程，并回顾相关文献进行总结和探讨，以进一步加强对CMTC的认识，为该病的诊断和治疗提供相关经验。

回顾性分析2019年1月至2022年12月复旦大学附属华山医院神经科7例网状青斑伴周围神经病患者的临床特点、辅助检查、皮肤及神经病理特点并进行分析。7例患者中，5例为女性，2例为男性。周围神经病起病年龄（39.8±21.3）岁，病程（2.7±2.3）年。3例患者急性起病，4例患者慢性起病。所有患者均有肢体麻木，伴肢体无力6例，伴疼痛5例。神经电生理检查提示单神经病1例，多发单神经病2例，多发周围神经病2例，感觉神经元病2例。3例患者行皮肤活检，提示真皮层血管增生扩张，周围淋巴细胞浸润。3例患者行神经活检提示神经轴索损害。网状青斑伴周围神经病表现为肢体麻木无力，多数伴有疼痛。电生理改变形式多样。病理改变以轴索损害为主。