重症联合免疫缺陷病（SCID）是致命的疾病，患儿常在生命早期出现反复、严重的感染，SCID的早期识别和诊断可以改善患儿生存率。病史是提示SCID诊断的重要线索，外周血T细胞数缺乏是SCID的主要诊断标准。一旦考虑SCID诊断，应立即制定治疗方案。

目的:评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法:回顾性分析2014年4月至2019年10月中国人民解放军总医院第六医学中心收治的60例PID患儿的临床资料，包括56例慢性肉芽肿病，2例严重联合免疫缺陷性疾病，1例高IgM血症和1例严重先天性中性粒细胞减少症，均接受allo-HSCT，其中12例非血缘脐血(非血缘脐血组)，48例单倍体供者(单倍体组)。男59例，女1例，中位年龄3.4岁。预处理选用白消安为基础的清髓方案。预防急性移植物抗宿主病(aGVHD)以环孢素为基础方案。非血缘脐血组单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为0.67×10 8/kg和0.51×10 6/kg；单倍体组于01 d和02 d分别回输骨髓和外周干细胞，回输骨髓前4 h输注第三方脐血，回输的单倍体骨髓和外周干细胞的单个核细胞和CD 34+细胞的中位数分别为9.97×10 8/kg和5.12×10 6/kg。采用Kaplan-Meier方法进行总生存率分析。 结果:粒系和巨核系植入中位天数分别为+13.0 d和+23.5 d，+30.0 d为供者型完全嵌合，未发生原发性植入失败，1例发生继发性植入失败。Ⅰ-Ⅱ度和Ⅲ-Ⅳ度aGVHD发生率分别为43.3%和15.5%，慢性移植物抗宿主病的局限型和全身型发生率为6.7%和1.1%。中位随访时间818 d，死亡6例，其中5例死于感染，1例死于心功能衰竭，总移植相关死亡率为11.9%。53例无病存活，5年的无失败生存率和整体生存率分别为83.9%和88.1%。结论:非血缘脐血和单倍体来源的allo-HSCT治疗PID的疗效明确。

重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病，患者于生后不久即发病，表现为反复且危及生命的严重感染，可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式，按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键，随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广，SCID的检出率较前有明显提高，而其在不同人种的准确检出率仍在进一步探究中。造血干细胞移植是根治SCID的传统疗法，而SCID的基因治疗经过近年的不断改良，安全性正在逐渐提升。该文将对SCID的分类、早期筛查方法及治疗进展进行综述。

1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓，同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭，进而合并严重感染，出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T（p.Thr49Met），该变异遗传自母亲，且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。

目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类由单基因突变引起免疫细胞或免疫分子缺陷，最终导致免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡的疾病。PIDs患儿更易发生感染性疾病，由于不同病原菌感染宿主的免疫机制有所差异，不同类型的PIDs相对易感的病原学种类也不尽相同。目前多项研究指出，某些PIDs患儿更易发生卡介苗感染、重症结核病及非结核分枝杆菌重症感染。现就与分枝杆菌易感密切相关的主要PIDs进行概述，包括慢性肉芽肿病、严重联合免疫缺陷病、孟德尔遗传易感分枝杆菌病及高IgM综合征等，以期为临床医师早期识别此病提供理论基础。

重症联合免疫缺陷(SCID)起病年龄早，是免疫出生错误中最严重的一种，是儿科急症，延迟识别和检测会造成致命的后果(大都在<2岁死亡)，也会降低造血干细胞移植(HSCT)成功率。SCID新生儿筛查可促进患儿在未出现临床症状之前的早期诊断，但目前国内SCID的新生儿筛查尚未广泛开展，筛查阳性的患儿不能及时被诊断，延迟了HSCT的时间。为此中国优生科学协会妇幼健康管理分会和上海市免疫学会儿科免疫分会组织新生儿筛查、血液、免疫、感染、产科和检验学领域的专家，综合国内外文献，从SCID的新生儿筛查原理和流程、筛查阳性患儿的诊断流程和方法以及HSCT和家庭再生育等方面提出36条诊疗建议。本共识是我国第1部有关SCID的新生儿筛查和筛查阳性患儿诊断和干预共识，目的是早期发现SCID患儿，促进出生后3.5个月内、无症状患儿的早期救治，以提高SCID生存率和降低SCID出生率。

目的:探讨人类免疫缺陷病毒(HIV)阴性儿童马尔尼菲篮状菌(TM)感染的外周血免疫学特征及基因变异结果，以提高儿童TM感染的诊疗水平。方法:回顾性分析2010年1月至2022年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心诊治的11例TM感染的HIV阴性患儿的临床资料，包括临床特征、外周血免疫学特征以及基因检测结果。结果:11例患儿中，男9例，女2例，中位年龄19个月。常见的临床表现为发热(10/11，90.91%)、咳嗽(10/11，90.91%)和肝大(7/11，63.64%)。常见的严重并发症包括急性呼吸窘迫综合征(7/11，63.64%)和脓毒性休克(5/11，45.45%)。最终2例患儿死亡。6例患儿(6/11，54.55%)病程中出现一过性中性粒细胞减少；4例分别出现淋巴细胞减少和免疫球蛋白(Ig)G降低，6例出现IgA降低，3例出现IgM降低，5例出现IgE降低，3例出现IgM升高，2例出现IgE升高。1例T细胞和B细胞计数均下降。所有患儿进行基因检测，均发现基因突变，8例患儿结合基因突变结果明确诊断为出生免疫错误(IEIs)，其中4例发现 CD40LG基因突变诊断为CD 40配体缺陷，1例发现 IL2RG基因突变诊断为严重联合免疫缺陷，1例发现 STAT3基因自发突变结合临床表现诊断为信号传导和转录激活因子3(STAT3)相关高IgE综合征，1例发现 STAT1基因突变诊断为功能获得型信号传导和转录激活因子1(STAT1)免疫缺陷，1例发现 CARD9复合杂合突变诊断为家族性念珠菌病2型。另3例中2例患儿基因变异为可能致病，1例患儿为致病未明确。 结论:TM感染在HIV阴性儿童中临床表现不典型，严重并发症多，病死率高。早期识别并积极进行基因检测，发现潜在IEIs，有助于改善患儿远期预后。

患儿，女，系母G1P0，足月因"羊水少"行剖宫产娩出，出生体重2.4 Kg。母乳喂养，未添加辅食。患儿2月龄及4月龄时均因"支气管肺炎"住院治疗5~7 d。3月抬头，5月翻身，可咿呀发音。5月24天，以"间断发热伴呼吸急促5 d"入西安市儿童医院。5 d前患儿无明显诱因出现发热，体温达39.0 ℃，伴有呼吸急促，当地医院予静滴"头孢曲松"抗感染治疗1 d，疗效欠佳，仍反复发热伴咳嗽，予"美罗培南"抗感染治疗4 d，患儿体温好转，但呼吸急促进行性加重，伴有呻吟、面色及口周发绀，遂就诊于西安市儿童医院，以"支气管肺炎、呼吸衰竭"收入儿童重症医学科。发病以来，患儿精神食纳差，大小便正常。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病及类似疾病史。

马尔尼菲篮状菌是一种罕见致病真菌，艾滋病患者感染该菌后多为播散型，可表现为多脏器功能损害，病情进展快，病死率高。目前艾滋病合并马尔尼菲篮状菌病（talaromycosis，TSM）败血症重症感染者首选治疗方案为足量两性霉素B诱导治疗后序贯伊曲康唑巩固治疗，但根据最新版专家共识显示，严重肝病时禁忌使用两性霉素B，同时其具有明确的肾毒性。本文报道1例艾滋病合并TSM败血症重症患者，因合并严重肝肾功能损害，采用小剂量两性霉素B联合伏立康唑片诱导治疗，伊曲康唑巩固治疗的治疗方案，取得了较好疗效，供临床参考。