目的采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)及脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)半定量评估研究高血压患者脑灰白质体积及WMH的变化.材料与方法本试验为前瞻性研究,纳入2019年1月至2022年11月南京大学医学院附属苏州医院高血压确诊病例及健康对照者.入组病例均进行薄层sT1WI序列检查,图像数据导入EKM-KELM+分类算法模型,进行自动解剖标记(anatomical automatic labeling,AAL)脑区分割,计算每个脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV)、白质体积(white matter volume,WMV)及全脑体积(total intracranial volume,TIV),每个脑区灰白质体积分别采用灰或白质体积/TIV的比值表示.同时对液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像中的WMH进行Scheltens视觉定量评估.结果(1)本研究共纳入509例,其中,青年组(20～40岁)136例,中年组(41～60岁)218例,老年组(61～80岁)155例,组内性别、血压级别均无统计学差异(P>0.05);(2)青年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左嗅皮质(P=0.031)、左额直回(P=0.036)、右额直回(P=0.022)、右枕下回(P=0.011)差异具有统计学意义;青年组WMV/TIV比较显示,在左侧中央前回(P=0.041)、左侧颞中回(P=0.033)、左侧后扣带回(P=0.001)、右侧后扣带回(P=0.041)、右侧枕下回(P=0.019)差异具有统计学意义;(3)中年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左辅助运动区体积差异具有统计学意义(P=0.036),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(4)老年组GMV/TIV比较显示,不同高血压等级在右侧嗅皮质体积差异具有统计学意义(P=0.047),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(5)WMH Scheltens视觉评分显示:青年组差异均无统计学意义(P>0.05);中年组脑室旁WMH(额角、枕角、侧脑室旁)差异具有统计学意义(P=0.028、0.032、0.020),深部白质(额叶)差异具有统计学意义(P=0.024);老年组脑室旁WMH(额角)、深部白质(额叶)及基底节白质区(苍白球)差异具有统计学意义(P=0.022、0.024、0.015).结论MRI多模态半定量分析可以有效评估高血压患者脑体积及WMH变化,青年组随着高血压级别升高脑GMV变化的脑亚区较中老年组变化的脑亚区多;中老年组WMH较青年组更易出现.

目的:通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点，提高对该病的认识。方法:回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果:该家系发病于儿童至中年，有年龄早现现象，男女均受累，幼年均见前臂环状皱褶，首发症状为上肢疼痛、无力，远端重于近端，腕下垂，起病急，呈复发缓解病程，遗留全身消瘦、皮肤松弛，脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常，电生理局限于双上肢周围神经损害。结论:遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力，形体消瘦、皮肤松弛，电生理局限于臂丛神经受累。

分析张景岳"中年振基"思想及其指导围绝经期综合征的防治.在预防上,妇人应注重修身养性,调摄情志,养慎节欲以保养元气.中年期干预是前提,若妇人早期出现月经不调等症,应尽早干预.在治疗上,以调养气血为基础,脾肾同调为关键,选用甘辛之味的药物和左归丸、右归丸、大补元煎等方.

目的 报道1例tau蛋白相关痴呆及其家系,以加深对该病的认识.方法 报道1例tau蛋白相关痴呆,并分析其家系成员病史、临床表现、神经心理评估及影像学特点[包括头颅磁共振成像(MRI)、18F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)正电子发射断层显像/计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography,PET/CT)脑显像、18F-florzolotau PET/CT 和 18F-AV45 PET/CT 检查].结果 先证者(Ⅲ8)中年女性,隐匿起病,近记忆减退并逐渐加重近8年,并有淡漠,贪食等行为改变.神经心理评估结果为MMSE评分27分、MoCA评分17分.头颅MRI显示双侧颞极体积小,双侧颞叶、海马萎缩,外侧裂增宽.18F-FDG PET/CT提示双侧颞叶皮层(颞叶内侧为著)代谢明显减低,18F-florzolotau PET/CT提示tau蛋白沉积于颞叶内侧、基底节、脑干及小脑,18F-AV45 PET/CT未见β-淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)沉积.除先证者外,母系家系中有6位相似临床表现成员,1位(Ⅳ1)无临床表现但PET/CT表现异常成员.6位相似临床表现成员中男4人、女2人,已故4人,均以近记忆力减退起病,并逐渐出现性格行为改变,出现近记忆力减退年龄47～55岁,已故患者病程16～32年.目前2位仍健在相似临床表现成员(Ⅲ4、Ⅲ14)神经心理评估结果分别为MMSE评分27分、MoCA评分(23+1)分,MMSE评分28分、MoCA评分25分;头颅MRI表现:Ⅲ4双侧颞极体积小,双侧颞叶萎缩;Ⅲ14未见明显异常.Ⅲ4、Ⅲ14和Ⅳ1 18F-FDG PET/CT均提示双侧颞叶内侧代谢减低,18F-florzolotau PET/CT均提示tau蛋白沉积于颞叶内侧、基底节,18F-AV45 PET/CT均未见Aβ沉积.结论 tau蛋白病临床表型的异质性明显.本例患者及其母系家系中类似表现成员均以近记忆减退为早期表现,精神行为症状不突出,可能为特殊表现的tau蛋白病.分子影像检查对于tau蛋白病诊断具有重要意义.

目的 研究健康成人在不同年龄段的功能特点可以更好地理解人脑的老化过程,Hurst指数可以测量静息态功能磁共振成像时间序列的复杂度.既往对大脑复杂度随年龄变化的研究,还存在样本量小、未考虑复杂度的动态变化等局限性.因而有必要在大样本被试上通过刻画复杂度的动态变化特性,来研究人脑随年龄变化的规律.方法 选择19～80 岁的458 名健康成人静息态功能磁共振成像数据,划分为青年组(n=213)、中年组(n=142)和老年组(n=103),通过滑窗法来计算动态Hurst指数,并进一步提取其平均值、标准差和变异系数特征来描述人脑的动态复杂度水平和波动程度,最后通过统计分析来评判不同年龄组被试的复杂度差异.结果 在平均值特征上,双侧颞上回、双侧岛回、右侧扣带回和双侧腹中侧枕叶皮层的复杂度随年龄增长而降低,而双侧眶回和左侧楔前叶的复杂度则随年龄的增长而呈现出倒U形变化;在标准差和变异系数特征上,老年组在右侧楔前叶的动态复杂度显著大于青年组和中年组.结论 人脑老化过程中全脑复杂度动态变化模式并不一致,且在不同的年龄段上,局部脑区存在不同的组间统计显著差异模式.该结果可以为研究者理解正常老化的功能机制提供帮助.

目的 分析两个伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subeortieal infarct and leucoencephalopathy,CADASIL)家系NOTCH3基因的突变情况,为遗传咨询提供依据.方法 收集2个临床疑诊为CADASIL家系的患者临床资料,分析其临床特征,并对先证者和家系成员以及100名健康对照者进行NOTCH3基因测序,对发现的突变用PolyPhen-2、SIFT等软件进行功能预测,以明确其致病性.结果 两个家系的先证者均为中年起病,临床表现为反复脑缺血性发作、认知功能损害等,头颅磁共振成像显示多发腔隙性脑梗死和广泛的脑白质疏松.DNA测序显示先证者1存在NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(p.Arg110Cys)杂合突变,为已知致病突变,先证者2存在NOTCH3基因第6外显子c.1013G>C(p.Cys338Ser)杂合突变,尚未见报道.在100名健康对照者中未检测到上述杂合突变.功能预测分析表明c.1013G>C杂合突变可能对NOTCH3的编码蛋白产生重要的影响.结论 两个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因突变所致,其中NOTCH3基因第6外显子c.1013G>C(p.Cys338Ser)杂合突变为CADASIL新的致病突变.

目的 通过治疗后2和5年跟踪随访评价关节镜治疗联合运动疗法治疗非外伤性退行性膝关节内侧半月板损伤的疗效.方法 该研究为前瞻性队列研究,纳入96例磁共振成像(MRI)证实的退行性内侧半月板损伤及Kellgren-Lawrance(K-L)放射线分级≤1级的中年患者.患者随机分组前和治疗后5年接受影像学评估.患者随机分为两组,一组接受关节镜手术,随后行运动疗法2个月;另一组只行运动疗法.实验开始时,以及随访24和60个月时,患者接受3份调查问卷:膝关节损伤和骨关节炎结果评分(KOOS)、Lysholm膝关节评分量表和Tegner活动水平评定量表,并采用视觉模拟评分法(VAS)评估患者疼痛情况.结果 两组患者随访24和60个月时KOOS所有分量表、Lysholm膝关节评分和VAS评分与基线时相比,均获得显著改善,差异有统计学意义(P=0.000),而两组间同一时间点随访结果均无差异.但是1/3的只接受运动疗法患者感到效果不明显,又接受了关节镜手术.随访5年时影像学结果显示每组均有2名患者骨关节炎轻度进展.结论 关节镜手术联合运动疗法治疗非外伤性退行性内侧半月板损伤患者的疗效并不优于只行运动疗法.因此,运动疗法可作为初始治疗方案.然而,1/3的只行运动疗法组患者膝关节症状未得到缓解,随后行关节镜下半月板部分切除术后恢复.

目的 探讨快速电影相位对比序列在基底动脉血流动力学测量中的可行性并初步研究正常成人基底动脉血流动力学情况.方法 选取正常志愿者50例(男性25例,女性25例),年龄23 ～69岁.应用3.0T MR扫描仪行颅脑磁共振动脉血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)及快速电影相位对比(fast CINE phase contrast,fast CINE PC)序列检查.测量不同层面基底动脉流速,对结果进行统计学分析.结果 基底动脉上层与中层流速及流量间差异无统计学意义,其与基底动脉下层流速及流量差异有统计学意义(P＜0.05).老年组基底动脉平均流速低于中年组和青年组(P＜0.05).老年组、中年组、青年组基底动脉峰值流速及流量间比较,差异无统计学意义(P＞0.05).收缩期基底动脉流速均高于舒张期.结论 Fast CINE PC序列可以准确测量基底动脉血流动力学情况,为临床疾病的检测提供可靠依据.

目的 分析伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识.方法 收集2011年11月-2015年8月解放军第161医院神经内科收治的CADASIL患者2例,对其临床表现、家系分析、影像学表现、Notch3基因检测及皮肤活检进行总结,并结合国内外文献对该病特点进行分析.结果 例1患者中年起病,有家族史,反复发作性头痛、右侧肢体乏力,逐渐出现右侧肢体瘫痪,认知功能障碍,头颅MR示双侧基底节区及半卵圆区多发腔隙性梗死及缺血灶,脑白质稀疏.MRA未见异常.Notch3基因检测提示3号和4号外显子中发现了1个碱基突变.例2患者中年起病,进行性头晕、记忆力减退,头颅MR双侧大脑半球、丘脑、脑干、小脑广泛异常信号.皮肤活检血管内皮细胞胞浆表面和平滑肌的表面见嗜锇颗粒(GOM)沉积.结论 CADASIL的诊断应结合患者的临床表现、家族史及MR检查结果,Notch3基因检测和/或皮肤活检是明确诊断的金标准.

目的:探讨四种钆对比剂临床应用中的不良反应(ADR)相关因素及最佳处理方式.方法:通过比较对比剂特性、患者体质、诊疗类型、对比剂应用情况、增强前基础用药史及发生ADR情况(钆对比剂渗透压、注射后血液中存在形式、排泄途径;患者的年龄、性别、用药剂量、推注方式、增强时间、增强部位;ADR反应时间、严重程度、治疗后转归),综合分析对比剂不良反应发生相关因素,总结对比剂所致急性、晚发性及超晚发性ADR发生率、发生特点及相应临床处理方法.结果:患者的年龄、注射流速、增强前基础用药、扫描部位是钆对比剂ADR的独立危险因素;线性离子型对比剂发生ADR最高;各系统症状及不同级别ADR严格对症处理;各个系统中均以急性皮肤症状最常见,无需特殊处理痊愈率较高,晚发性或超晚发性患者需给予抗组胺类或糖皮质激素药物治疗;我院随访4年内应用多次大剂量对比剂增强患者均未发现肾源性系统性纤维化(NSF)及齿状核、双肺、胸膜等部位钆沉积征象.结论:环状对比剂相对发生ADR较少;患者增强前有基础用药史(糖尿病、变应性鼻炎、肿瘤病史)、增强时采取大剂量缓慢推注的体质量轻的中年门诊患者发生急性轻度ADR最高;影像科医务工作者应熟练掌握合理ADR的处理方法,合理使用对比剂能够有效的降低不良反应发生率.