报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ +级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

中枢性面瘫是脑卒中后常见首发症状，积极治疗可促进患者的整体康复，因此精准评定中枢性面瘫对确定康复治疗计划至关重要。目前临床上尚无中枢性面瘫的统一评定标准，本文对近年来中枢性面瘫的主要评定方法及进展进行综述，以期为临床应用提供参考。

目的:探讨以面神经麻痹为首发症状的急性白血病(AL)患儿的临床特征、治疗及预后。方法:选择2016年8月至2021年8月郑州大学第一附属医院儿童血液肿瘤科收治的以面神经麻痹为首发症状的11例AL患儿为研究对象，其中男性患儿为8例，女性为3例。采用回顾性研究方法，分析本组患儿的临床特征，包括一般临床资料、主要检查结果、治疗及预后情况等。采用Kaplan-Meier法绘制AL患儿的生存曲线。采用log-rank检验比较不同临床特征AL患儿的生存率。采用Cox比例风险回归模型，对可能影响AL患儿的预后因素进行多因素分析。本研究通过郑州大学第一附属医院医学伦理委员会审查批准(批准文号：2021-KY-0594)。结果:①本组11例AL患儿中，急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿为3例，急性髓细胞白血病(AML)为8例；首发症状均为面神经麻痹；发病至确诊中位时间为11.0 d(8.0，24.0 d)；出现伴随症状者为10例，首诊科室系非血液科者为6例。②本组11例AL患儿的血常规和骨髓细胞形态学结果均显示异常，脑脊液细胞学检查、头颅磁共振成像(MRI)结果异常者分别为3、5例。急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)、AML-M2、AML-M5患儿分别为3、7和1例。融合基因、基因突变、染色体核型检测结果阳性者分别为7、8和8例。③本组11例AL患儿中，既往应用糖皮质激素者为5例，化疗后达完全缓解(CR)者为10例，其中复发者为7例。④中位随访23.3个月(8.3，31.9个月)时，死亡患儿为8例。本组11例患儿的3年总体生存(OS)率为27.3%。多因素Cox比例风险回归模型分析结果显示，患儿既往应用糖皮质激素为以面神经麻痹为首发症状的AL患儿OS率的独立危险因素( HR＝12.170，95% CI：1.373～107.847， P＝0.025)。 结论:以面神经麻痹为首发症状的AL患儿早期临床症状不典型，发病至确诊间隔时间长，预后差。对于病因不明或治疗效果差的面神经麻痹患儿，需首先排除AL可能，并且在未确诊前应谨慎使用糖皮质激素。

目的:分析突发性感音神经性聋伴急性脑梗死患者的临床及影像学特征，为早期识别此类疾病提供依据。方法:病例系列研究。回顾性纳入2017年1月至2021年12月北京天坛医院耳鼻咽喉-头颈外科以突发性聋（SHL）收入院，住院期间经头磁共振成像（MRI）扩散加权成像（DWI）诊断为急性脑梗死的29例患者，收集其一般资料、动脉粥样硬化危险因素、临床症状、听力及颅脑结构与血管影像学资料进行描述性分析。结果:患者中男性占82.8%（24/29），年龄31~71（56±12）岁，合并3个及以上动脉粥样硬化危险因素者占82.8%（24/29），既往突聋史24.1%（7/29），听力分型均为平坦型及全聋型，重度以上聋占86.2%（25/29），双侧SHL占27.6%（8/29），住院期间听力进一步下降者占17.2%（5/29），发病时伴头晕或眩晕者占82.8%（24/29），后续出现中枢神经系统受累体征主要有言语不利、复视、吞咽困难、中枢性面瘫、面部和肢体感觉减退、共济失调、肌力下降。经影像学评估，其中位于后循环供血区21 例，前循环供血区8例，患者中82.8%（24/29）有椎基底动脉狭窄，58.6%（17/29）为椎基底动脉重度狭窄或闭塞。结论:在本研究中进展为脑梗死的SHL患者常合并多个动脉粥样硬化危险因素及SHL病史，患者多为中老年男性，常主诉头晕或眩晕且伴有重度以上平坦型及全聋型单侧或双侧SHL。影像学提示多为后循环供血区梗死，常合并椎基底动脉严重狭窄或闭塞。

人工合成抗甲状腺药物(antithyroid drugs，ATD)用于治疗甲状腺功能亢进(甲亢)已有70多年的历史。抗甲状腺药物是一种被称为硫酰胺的分子，通过干扰甲状腺过氧化物酶介导的甲状腺球蛋白中酪氨酸残基的碘化来抑制甲状腺激素的合成发挥作用。这类药物也被认为具有免疫抑制作用，促进甲亢的缓解。甲巯咪唑(MMI)和丙基硫氧嘧啶(propylthiouracil, PTU)是治疗Graves病(GD)最常用的ATD，其中ATD治疗能使大约60%的患者病情缓解 [1]。ATD的不良反应多种多样，包括白细胞减少和粒细胞缺乏症、肝功能损害、药物性皮疹、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA)阳性血管炎以及再生障碍性贫血等。GD患者ATD相关性血管炎的临床表现极为多样而且罕见，因为小血管炎症可能影响任何器官。肾脏、肺和皮肤是最常受到疾病影响的器官 [1]。此外，关节痛、滑膜炎、移行性多关节炎、肌炎、巩膜炎、胸膜炎、鼻/口腔黏膜糜烂、心包炎、面瘫和肝炎均有报道 [2]。据报道 [3]1例GD患者经MMI治疗后发展为中枢神经系统血管炎。Ozkok等 [4]还报道了1例非常罕见的MMI治疗甲亢引起的骨髓浆细胞增多症。本文报道1例椎管内硬脊膜外血管炎病例，似乎与MMI和 131I治疗有关。本病例也是MMI治疗GD相关椎管内硬脊膜外血管炎的的首次报告。

本文报告1例继发于布氏杆菌脑膜脑炎的Miller-Fisher综合征（MFS）患者，患者长期接触牛羊，以四肢肌肉酸痛、头痛、呕吐、意识模糊为首发表现，结合临床以及影像学资料，诊断为布氏杆菌脑膜脑炎。在抗布氏杆菌病治疗过程中，患者突发四肢无力，面瘫，瞳孔固定；通过神经电生理、神经超声以及脑脊液相关抗体检测最终确诊为继发性MFS。本病例强调布氏杆菌病具有极强的临床异质性，可造成周围和中枢神经系统的同时损害，同时也为MFS的病因学提供思路，减少临床工作的误诊及漏诊率。

目的:探讨术前栓塞肿瘤供血动脉联合显微手术治疗后颅窝实性血管母细胞瘤的临床疗效。方法:回顾性分析2012年5月至2018年7月郑州大学附属肿瘤医院神经外科收治的13例后颅窝实性血管母细胞瘤患者的临床资料。所有患者开颅手术前72 h内均予肿瘤供血动脉栓塞，术后予伽玛刀治疗。总结术前栓塞和显微手术的技巧，并分析手术疗效。患者入院、出院时采用Karnofsky功能状态评分(KPS)评估患者的生命质量。结果:开颅术前肿瘤的栓塞程度>80%者4例，60%～80%者8例，<60%者1例。1例患者栓塞术后行MRI检查可见脑干局部梗死，临床表现为中枢性面瘫、吞咽困难加重。13例患者中，肿瘤全切除11例，次全切除2例。术中出血量为(620±35)ml，手术时间为(6.5±1.1)h。13例患者术前的颅高压症状均于术后明显缓解。术后新发吞咽功能障碍2例，听力减退1例，新发中枢性面瘫1例。13例患者出院时的KPS为(85.8±4.9)分，较入院时[(76.6±11.3)分]有明显改善( t＝3.969， P＝0.002)。所有患者均获随访，随访时间为6个月至3年(中位随访时间为22.6个月)，末次随访的KPS为(88.1±3.6)分，与出院时比较差异无统计学意义( t＝2.065， P＝0.062)。仅1例次全切除患者于术后9个月肿瘤增大，再次给予伽玛刀治疗后未进展；其余12例肿瘤均无复发。2例患者发生梗阻性脑积水，予以脑室-腹腔分流术治疗后症状缓解。 结论:对于后颅窝实性血管母细胞瘤，术前行肿瘤供血动脉的栓塞能有效减少术中出血，甚至可达到分块切除肿瘤，从而降低了手术风险，有助于提高手术效果。

目的 探讨成人中枢神经系统水痘-带状疱疹病毒(varicella-zoster virus,VZV)感染的临床特点及预后.方法 选取2013年7月至2024年4月首都医科大学附属北京友谊医院的中枢神经系统VZV患者,收集患者的一般资料和临床资料,分析患者的临床特点及预后,并复习既往文献.结果 共纳入7例患者,其中男6例、女1例;发病年龄35～94岁,平均65.1岁.7例均为急性或亚急性起病、伴发热,4例伴意识障碍,5例脑膜刺激征(+),4例伴肢体瘫痪、头痛、头晕,3例伴周围性面瘫,5例伴皮肤疱疹.脑脊液压力80～190 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)、WBC 14～1039×106/L、蛋白40.38～444.43 mg/dl、葡萄糖2.34～6.01 mmol/L、氯化物108.90～125.00 mmol/L.脑脊液宏基因二代测序(metage-nomic next-generation sequencing,mNGS)检测的VZV病毒DNA序列数7～8869.影像学结果示脑干及小脑受累3例,颈髓受累1例,硬脑膜或脊膜强化3例,伴硬膜下积液或出血1例、伴急性脑梗死2例.治疗后,住院期间死亡1例(发病后4个月),好转出院6例;死亡2例(发病后1.5～10个月),好转4例(发病后6～63个月).既往文献报道,成人中枢神经系统VZV感染患者有病情重、预后差,脑脊液葡萄糖降低、合并颅神经或周围神经或脑血管受累等表现,但未见合并硬脑膜强化的病例报道.结论 成人中枢神经系统VZV感染患者年龄分布较广、青年至高龄老年均可见,脑脊液蛋白和WBC可明显升高,部分患者葡萄糖和氯化物降低,类似结核杆菌感染.脑膜脑实质多同时受累时病情危重,高龄者预后差.怀疑中枢神经系统VZV感染者应尽早完善腰穿、脑脊液mNGS等辅助检查,在早期诊断和治疗后规范应用抗病毒感染药物,以改善预后.

延髓外侧梗死较少会导致面神经麻痹.作者报道1例表现为Avellis综合征的延髓外侧梗死患者,该患者除了存在球麻痹及对侧偏身浅感觉减退等症状外,还出现了病灶同侧中枢性面瘫,这在延髓梗死患者中极为罕见.该文拟结合文献复习对这一特殊表现的解剖学基础进行探讨.

目的 分析HIV感染合并中枢神经系统病变的临床、影像学、病理特点以及预后.方法 收集2017年1月至2023年6月杭州市西溪医院收治的8例HIV感染合并中枢神经系统病变患者的临床资料,包括脑活检或切除病灶病理检查结果,分析临床特征.结果 8例患者中表现为头痛3例,癫痫3例,肢体功能障碍2例,反应迟钝2例,面瘫1例,意识障碍1例,吞咽困难1例,视物重影1例,伴有皮疹1例.有明显强化的占位性病灶6例,无明显强化病灶2例.病变主体位于脑叶3例,白质区1例,混合型4例.病理检查结果提示:颅内肿瘤3例,分枝杆菌感染2例,病毒感染1例,弓形虫脑病1例,艾滋病脑病1例.结论 HIV感染合并中枢神经系统病变患者病情复杂多变,影像学表现多不典型,以机会性感染为主,多以颅内高压及癫痫等非特异性表现为主要症状和体征,临床诊断困难,病死率高,早期取得病理结果对诊断及治疗均具有重要的临床意义.