脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformation, CCM）是一种常见的脑血管畸形，发病率为0.16%~0.5%。CCM可以散发性和家族性形式存在，后者以常染色体显性方式遗传，其发病与 CCM1、 CCM2和 CCM3基因突变有关，这些基因的体细胞突变是发生脑部病变的基础。为了探索CCM的发病机制以及寻找治疗靶点，已构建多种CCM动物模型，为CCM的病理生理学机制研究提供了帮助。然而，每种CCM模型均有各自的优缺点和适用性。小鼠是最常用于构建CCM模型的动物。因此，文章归纳了目前小鼠CCM模型的特点及其研究进展。

肠源性囊肿是一种罕见的、主要发生在婴儿期的先天性发育畸形。该病变较多发生在中枢神经系统的颈椎和胸椎的椎管内，常伴有椎体形态和功能的异常。位于腹腔内胃壁上的先天性肠源性囊肿国内外文献报道较少见。本文报告1例术后病理确诊的（胃）肠源性囊肿。

目的:探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法:选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊，产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例，行染色体核型分析和（或）CMA检测，对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES（Trio-WES）检测，再对致病性拷贝数变异（CNV）片段包含的编码基因进行基因本体（GO）功能注释分析，将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果:9例小头畸形患儿中，3例合并其他结构畸形（3/9）；诊断时间为孕23周~出生后7岁；诊断时头围18.3~42.5 cm（-7SD~-2SD）。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析，结果均未见异常；8例患儿行CMA检测，检出异常1例，异常检出率为1/8；5例行Trio-WES检测，2例检出可能致病性基因，致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失（为致病性CNV）区域内编码基因的GO富集分析显示，主要富集于可见光光传导等生物学过程，成纤维细胞生长因子结合等分子功能，粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示，CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论:CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。

宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎，尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张，多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体，脑实质呈明显病毒性脑炎改变，病理解剖诊断：播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示：（1）临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母，应更积极地进行产前辅助检查，明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。（2）先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形，巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。

复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤（composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumor）是椎管内极少见的一种肿瘤。肿瘤组成成分多样，包含神经内分泌肿瘤、神经节细胞瘤，且血管丰富。在第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类及2022年WHO神经内分泌肿瘤分类中被认为是一种独特的肿瘤类型，并归入颅神经及椎旁神经肿瘤中。本文分析了1例发生于椎管内的复合性神经节细胞瘤/神经瘤和神经内分泌肿瘤，同时伴有血管畸形，并复习相关文献以期总结其临床病理特征。

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病，其临床表现多样，患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题，部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

癫痫是一种中枢神经系统常见疾病，约25%的患者为育龄期女性。女性癫痫患者妊娠期服用抗癫痫药物(AEDs)可能导致胎儿畸形、子代神经发育障碍等长期不良影响，且多与药物剂量和(或)联合用药相关。对育龄期女性癫痫患者进行孕前咨询、调整治疗方案、计划怀孕和孕前补充叶酸等可能会对胎儿发育及子代神经发育有一定帮助。笔者现围绕宫内暴露于AEDs对胎儿发育及子代神经发育的影响及其机制、应对策略等进行综述，以期为临床医生全面了解AEDs与胎儿畸形、子代神经发育障碍之间的关联提供参考，从而减少临床上宫内AEDs暴露对胎儿的影响。

目的:应用高分辨率二维超声联合煊影成像技术研究孕7~13周 +6中枢神经系统（central nervous system，CNS）正常和异常胚胎/胎儿的超声图像特征，为CNS异常的早期诊断提供参考。 方法:选取2020年1月至2020年12月在成都市妇女儿童中心医院早孕期（7~13周 +6）超声筛查CNS正常胚胎/胎儿80例，早孕期（孕11~13周 +6）CNS畸形胎儿41例，经阴道高分辨率二维超声联合煊影成像技术观察CNS正常及异常图像特征。对结果采用描述性分析。 结果:自孕7周起，高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示前、中和菱脑泡，脑胚胎发育菱脑泡的变化最大；9周时可见明显的脑桥曲、第四脑室和后颅窝池；10周时可见发育中的小脑和原始Blake陷窝囊肿；11~13周 +6时较10周变化最明显的第四脑室脉络丛由垂直于神经管的长轴变为与神经管长轴平行。41例CNS畸形胎儿中，16例（39.0%）露脑畸形，11例（26.8%）全前脑，5例（12.2%）脑膨出，4例（9.7%）无脑畸形，3例（7.3%）第四脑室扩张，2例（4.9%）开放性脊柱裂。 结论:高分辨率二维超声联合煊影成像技术可清晰立体地显示孕7~13周 +6CNS正常胚胎/胎儿发育形态学变化，有助于更好地理解CNS胚胎异常起源，为CNS异常的早期发现提供诊断线索。

目的:总结脑性瘫痪（脑瘫）患者在肢体解痉、矫形与功能重建等手术治疗方面的研究进展。方法:在中国知网、万方数据、PubMed等中、英文数据库，检索2000年1月—2021年6月发表的关于脑瘫诊断和治疗的相关文献，剔除内容不符、质量较低、证据等级不高、重复研究的文献，最终纳入47篇文献，从肢体解痉、矫形和功能重建3个方面对脑瘫的手术治疗进行总结、分析。结果:关于脑瘫的手术治疗，目前可供选择的术式有很多。（1）解痉手术：包括选择性脊神经后根切断术（SPR）和选择性周围神经切断术（SPN）。SPR手术可广泛降低肢体肌张力，更适合肢体强直型痉挛；而SPN降低肌群中单块肌肉张力的效果确切、创伤小，适用于局灶性痉挛。（2）矫形手术：通过肌腱转位、延长或紧缩调整肌张力、松解痉挛、缓解或矫正畸形，手术方式包括跟腱延长术、腘绳肌松解、胫后肌延长、胫前肌移位、内收肌切断术等。临床上矫形手术常作为解痉手术的重要补充，脑瘫患者往往需先接受SPR/SPN解除痉挛，再进行矫形手术。（3）肢体功能重建手术：包括神经段移植嵌入嫁接术、带血管的神经移位嫁接术及神经束间侧侧缝合术等改良周围神经移位术，可重建患者部分运动功能和感觉功能。结论:脑瘫的手术治疗非常重要，个体化制定分期手术方案，联合应用肢体解痉、矫形和改良神经移位术，对于缓解中枢神经系统损伤后的肢体痉挛、矫正畸形及重建肢体部分功能有积极的作用。

神经管连接部发育缺陷(JNTD)是一种较为罕见的中枢神经系统先天畸形，主要表现为脊髓形态和功能不连续。检索国内外文献仅见个案报道。本文报道了1例JNTD伴皮毛窦的患儿，行皮毛窦切除术+脊髓拴系松解术，术中证实为JNTD，术后随访3个月，术后无手术相关并发症及新发神经系统症状。