目的:探究双侧卵巢良性肿瘤腹腔镜剥除术后患者卵巢储备功能恢复情况及与子宫内膜容受性指标相关性.方法:回顾性收集2018年9月—2021年11月本院行腹腔镜肿瘤剥除术的双侧卵巢良性肿瘤患者62例临床资料,比较术前及术后6个月患者月经第2～3天卵巢储备功能指标[血清抗苗勒氏管激素(AMH)、基础窦卵泡数(AFC)、血清抑制素B(INHB)],基础性激素水平[卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)],子宫内膜容受性[子宫螺旋动脉血流阻力指数(RI)、子宫内膜厚度、子宫螺旋动脉血流搏动指数(PI)],采用Pearson相关性分析患者术后子宫内膜容受性指标与卵巢储备功能指标的相关性.结果:术后6个月,子宫内膜异位囊肿、黏液性/浆液性囊腺瘤患者血清AMH、INHB及AFC水平均低于术前(P＜0.05),成熟性畸胎瘤患者AFC水平低于术前(P＜0.05),AMH、INHB水平与术前无差异(P＞0.05);患者血清FSH、E2、RI、PI水平均低于术前,LH水平、子宫内膜厚度高于术前(均P＜0.05);Pearson相关性分析显示,患者术后AMH、AFC、INHB与RI、PI水平均呈正相关,与子宫内膜厚度呈负相关(均P＜0.05).结论:双侧卵巢良性肿瘤患者行腹腔镜肿瘤剥除术后,卵巢储备功能指标与子宫内膜容受性指标具有相关性,可为术后生育评估提供临床指导.

目的 观察卡瑞利珠单抗联合化疗治疗晚期食管癌(ESCC)的疗效和生存获益情况.方法 将晚期ESCC患者分为对照组(第1天静脉滴注260 mg·m-2白蛋白紫杉醇+第1～5天静脉滴注20 mg·m-2顺铂)和试验组(在对照组基础上第1天静脉滴注卡瑞利珠单抗200 mg).2组均治疗4个周期,1个周期21 d.比较2组患者治疗后疾病控制率、客观缓解率、免疫功能(CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)、肿瘤标志物[糖类抗原199、癌胚抗原、糖类抗原125]、安全性及生存获益情况.结果 试验组和对照组分别纳入48和42例.治疗后,试验组疾病控制率和客观缓解率分别为79.17％(38例/48例)和62.50％(30例/48例),均显著高于对照组[57.14％(24 例/42 例)和 40.48％(17 例/42 例)](均P＜0.05).治疗后,试验组和对照组外周血CD4+/CD8+分别为1.11±0.29和1.87±0.38,血清糖类抗原199分别为(50.03±6.21)和(36.41±4.87)ng·mL-1,血清癌胚抗原分别为(21.25±3.39)和(14.97±2.85)ng.mL-1,血清糖类抗原125分别为(29.82±4.16)和(20.63±3.34)ng·mL-1,在统计学上差异均有统计学意义(均P＜0.05).试验组和对照组6个月生存率分别为95.83％(46例/48例)和80.95％(34例/42例),在统计学上差异有统计学意义(P＜0.05).2组患者药物不良反应均以蛋白尿、肝功能异常、骨髓抑制、甲状腺功能异常、胃肠道反应为主,各种药物不良反应发生率比较,在统计学上差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 卡瑞利珠单抗联合化疗能改善晚期ESCC患者免疫功能,抑制肿瘤标志物表达,提高生存率.

目的:探讨不同等级深度学习图像重建(DLIR)算法对肾上腺肿瘤的检出、组学特征可重复性和组学模型鉴别肿瘤类型效能的影响.方法:回顾性收集41例肾上腺功能性腺瘤(FAA)和46例肾上腺转移瘤(AM)患者的临床和影像资料.CT增强扫描完成后,对静脉期的原始数据采用4种强度等级(DL1、DL2、DL3、DL4)的DLIR算法进行重建.首先采用主、客观指标比较4种等级间图像质量的差异;然后使用Research Portal V1.1科研平台对各组重建图像上肾上腺肿瘤进行分割并提取450个影像组学特征,包括原始图像特征90个和拉普拉斯(LoG)滤波后的高阶特征(高斯核:0.5、1.0、1.5、2.0)360个.采用一致性相关系数(CCC)评估采用不同图像重建等级测量的FAA和AM组学特征的可重复性.最后,在各组重建图像中采用逐步特征选择策略,筛选出最优特征集并构建鉴别FAA和AM的组学模型.利用五折交叉验证法验证4个组学模型的鉴别效能,利用分层交叉验证法测评4个模型的泛化能力.结果:DL2和DL3在肾显示上腺肿瘤的清晰度方面最优,得分为4(4,5),优于DL1相应得分4(3,5)和DL4相应得分4(3,4),且差异具有统计学意义(F=139.045,P<0.05).随着DLIR降噪等级的提升,原始特征CCC值>0.85的个数逐渐减少,DL4中FAA和AM特征可重复的比例仅占39.3％(21/90)和50.9％(29/90).组学特征经过LoG滤波(高斯核2.0)处理后,CCC值>0.85的个数增加,DL4中FAA和AM特征可重复的比例占91.1％(82/90)和93.3％(84/90).4个组学模型在测试集中的曲线下面积(AUC)和符合率均>0.75,DeLong检验显示AUC的差异无统计学意义(Z=0.177～1.284,P=0.199～0.859).但分层交叉验证显示,DL4重建图像的泛化能力最弱,AUC和符合率均<0.75.结论:高降噪等级的DLIR算法会降低对肾上腺肿瘤显示的清晰度以及组学模型的泛化性.虽然LoG滤波器(高斯核:2.0)有助于提升组学特征测量的可重复性,但仍建议在肾上腺影像诊断和组学模型训练时,使用中低降噪等级的DLIR图像.

目的 拟探讨99Tc m-MIBI(甲氧基异丁基异腈)SPECT/CT(单光子发射计算机断层成像/计算机断层扫描)对甲状旁腺功能亢进症的诊断效能及其相关因素,以及MIBI断层融合显像的增益价值.方法 入组标准:①回顾性分析2017年5月至2023年6月间临床怀疑甲状旁腺功能亢进症的患者;②在本院行甲状旁腺切除术;③在术前2周内行99Tcm-MIBI SPECT/CT甲状旁腺显像.由2位核医学科高年资主治医师共同阅片,观察MIBI平面及断层图像,分析记录病变特点及同机CT显示的骨质改变.结果 符合筛选条件并最终入组的患者共100例,共切除165个病灶,包括甲旁亢病灶112枚.MIBI平面显像与断层融合显像诊断甲旁亢病灶的灵敏度、特异性、约登指数、阳性预测值和阴性预测值分别为66.07％、87.03％、53.10％、91.36％和55.29％和85.71％、87.03％、72.74％、93.20％和74.60％.MIBI平面显像阳性组患者的血清PTH(甲状旁腺激素)水平、血清ALP(碱性磷酸酶)水平明显高于阴性组.MIBI断层融合显像显示出96个真阳性病灶中,其中76个病灶在CT表现为密度均匀的类圆形或椭圆形结节,17个病灶伴囊性改变,3个病灶伴钙化.另外,MIBI断层融合显像发现了8枚异位甲状旁腺腺瘤.MIBI平面显像阳性组的甲旁亢病灶的长径、PPD(垂直直径的乘积)均大于显像阴性组;MIBI平面显像阳性组较阴性组更易出现颅骨皮质变薄及颅骨增厚.相关性分析结果显示血清ALP水平与颅骨CT值、颅骨皮质变薄、颅骨增厚及有无骨质吸收灶之间均存在相关性.结论 MIBI显像对甲旁亢的诊断具有重要作用,SPECT/CT断层融合显像提高了传统平面显像的诊断准确率,同时有助于对甲旁亢病灶提供准确定位.同机CT显示的骨骼特点为甲旁亢的临床诊疗提供了更多的信息.

克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.

目的:初步观察信迪利单抗在晚期胰腺癌多线治疗中的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年4月至2021年4月于南京医科大学附属无锡第二医院接受信迪利单抗治疗的8例晚期胰腺癌患者的临床资料，患者病理类型均为腺癌。治疗方案为信迪利单抗单药或联合其他药物三线及以上治疗。按实体瘤疗效评价标准（RECIST）1.1评价临床疗效，统计客观缓解、疾病控制情况，采用Kaplan-Meier法分析无进展生存（PFS）、总生存（OS），采用常用不良事件术语标准（CTCAE）5.0评估不良反应并分级。结果:8例患者中男性5例，女性3例。8例患者中，1例部分缓解（PR），1例疾病稳定（SD），6例疾病进展（PD）；客观缓解1例，疾病控制2例。中位PFS时间为2.0个月（95% CI 0.6~3.4个月），中位OS时间为3.5个月（95% CI 2.2~4.8个月）。主要不良反应为乏力（3例），皮疹、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、尿路感染、高尿酸、高血糖、肾功能不全各1例。患者的不良反应主要为1~2级，未发生3~4级不良反应，经对症治疗好转。 结论:多线治疗后进展的晚期胰腺癌患者有可能从信迪利单抗治疗中获益，且不良反应多可耐受。

目的:探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法:对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和 RET基因等检测及相关组织病理学分析。 结果:基因检测发现28例MEN2A患者存在 RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义( P<0.05； P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义( P<0.001; P<0.001)。 结论:MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在 RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和 RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。

目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

目的:通过总结分析国内多中心、真实世界的大样本数据，为联合免疫治疗的新辅助治疗对结直肠癌患者的临床应用提供借鉴和依据。方法:本研究为回顾性、多中心、病例系列研究。回顾性收集2017年1月至2021年10月期间，北京大学肿瘤医院（55例）、华中科技大学同济医学院附属协和医院（19例）、中山大学肿瘤防治中心（13例）和海军军医大学附属长海医院（7例）共计94例患者联合新辅助免疫治疗的结直肠癌患者资料，其中男性48例，女性46例；中位年龄58岁。直肠癌81例，结肠癌13例（2例为结肠双原发癌）；肿瘤TNM分期：Ⅱ期12例，Ⅲ期82例；肿瘤高分化46例，中分化37例，低分化11例。26例（27.7%）为错配修复缺陷（dMMR）和微卫星高度不稳定（MSI-H），行单纯免疫治疗，主要为程序性死亡蛋白-1（PD-1）；68例（72.3%）为错配修复正常（pMMR）和微卫星稳定（MSS），行免疫联合新辅助治疗，主要为CapeOx（卡培他滨+奥沙利铂）联合PD-1+长程或短程放疗，或PD-1联合细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）。按美国国立癌症研究所通用毒性标准3.0版分析评价新辅助联合免疫治疗期间的不良反应；了解手术情况并按照Clavien-Dindo分级标准评价手术并发症；联合新辅助免疫治疗的疗效评估包括以下指标：主要病理学缓解（MPR），定义为新辅助治疗诱导的肿瘤消退在病理上残留肿瘤≤10%；病理完全缓解（pCR）定义为新辅助治疗诱导的肿瘤消退患者在病理上未见残留肿瘤；肿瘤评效为疾病控制率（DCR），即完全缓解（CR）、部分缓解（PR）和疾病稳定（SD）患者在全组中所占的比例；客观缓解率（ORR），为CR+PR。结果:全组94例患者接受新辅助联合免疫治疗的中位周期数为4（1~10）个，免疫相关不良反应发生率为37.2%（35/94），包括皮肤相关不良反应35例（37.2%）、甲状腺功能异常21例（22.3%）和免疫性肠炎8例（8.5%），其中Ⅲ级不良反应占1.1%。末次新辅助联合免疫治疗至手术的中位时间为30（21~55） d，直肠癌根治术81例，结肠癌根治术11例，结肠癌联合其他脏器切除2例；全部患者原发灶切除均达到R 0。手术相关并发症发生率为22.3%（21/94），主要为吻合口漏（4例）、盆腔感染（4例）、腹腔积液（3例）、吻合口狭窄（3例）和腹盆腔出血（2例）；Ⅰ~Ⅱ级并发症13例（13.8%），Ⅲ级并发症8例（8.5%），无Ⅳ级及以上并发症。全组患者中位随访32（1~46）个月，DCR为98.9%（93/94），ORR为88.3%（83/94），pCR率41.5%（39/94），MPR率60.6%（57/94）。行单纯免疫治疗的26例dMMR和MSI-H患者pCR率为57.7%(15/26)，MPR率为65.4%(17/26)。行联合免疫治疗的68例pMMR和MSS患者pCR率为35.3%(24/68)，MPR率为58.8%（40/68）。 结论:对于初始可切除的结直肠癌患者，新辅助联合免疫治疗具有很好的肿瘤控制率和病理缓解率；围手术期不良反应及手术并发症发生率可以接受。

目的:探讨经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的近期疗效。方法:本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2020年5月至2023年8月在联勤保障部队第九六〇医院甲状腺乳腺外科接受经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术的107例患者的临床病理学特点和术后情况。男性12例，女性95例；年龄（31.8±9.4）岁（范围：11~55岁）。甲状腺良性肿瘤20例；恶性肿瘤87例，均为乳头状癌。术后通过门诊、电话等进行随访，主要观察术后并发症恢复情况、是否复发和美容效果等。结果:107例患者均成功完成经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术，无中转开放手术。甲状腺乳头状癌患者肿瘤最大径（5.6±2.7）mm（范围：2~15 mm）；其中45例发生颈部中央区淋巴结转移，清扫中央区淋巴结数目［ M（IQR）］11（8）枚（范围：3~26枚），转移淋巴结数目1（3）枚（范围：0~13枚）。术后未发生喉返神经损伤和永久性甲状旁腺功能减退，暂时性甲状旁腺功能减退率8例。其他并发症包括术后感染1例，左颌下皮肤穿孔1例，皮肤烫伤1例，口角撕裂2例，口唇麻木1例。术后住院时间6（2）d（范围：3~11 d）。随访（22.6±10.0）个月（范围：1.0~37.4个月）的随访，患者未发生局部淋巴结复发或转移。所有患者对术后美容效果满意，术后1个月患者的颈部美学效果评分为9.3（0.2）（范围8.4~9.6）。 结论:对于严格筛选的早期甲状腺癌患者，由经验丰富的医生行经口腔前庭入路机器人辅助甲状腺手术是安全可行的，同时有理想的美容效果。