目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是由甲状旁腺病理性分泌过多甲状旁腺激素(PTH)所致的钙磷代谢紊乱性疾病。多数PHPT为散发性，少数的遗传性PHPT常常被临床忽略。随着体检的普及，无症状PHPT的发现率显著提高，但其治疗时机的选择仍存在争议。此外，对于异位PHPT的精确定位是手术治疗的关键。本文就PHPT诊治过程中的一些关键问题展开讨论，为临床提供借鉴。

随着血钙及甲状旁腺素（PTH）等各种实验室检查技术的发展，大量无症状或正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）得以早期诊断。PHPT已成为影响人类健康的第三大常见内分泌系统疾病。目前部分PHPT，尤其是多数正常血钙型PHPT，并非原发，可能是长期钙摄入不足和（或）维生素D缺乏/不足引起的相对低血钙，导致甲状旁腺功能增强，刺激甲状旁腺增生分泌过多的甲状旁腺激素以代偿性调节钙磷平衡。在初期处于可逆阶段时，可经内科药物纠正；如任其发展，长期的低钙刺激将导致甲状旁腺过度增生甚至瘤变，而形成所谓的PHPT，不得不接受手术治疗，临床上对此重视不足。在体检人群中常规进行骨密度及钙镁磷、25-羟维生素D、PTH等骨代谢指标的筛查，有利于骨代谢疾病、泌尿系结石等疾病的防治。同时，应注意识别维生素D缺乏/不足和（或）钙补充不足刺激甲状旁腺功能增强的"甲状旁腺功能亢进症前期"阶段，对它的积极干预是避免发展成"PHPT"的有效手段。

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是一种钙代谢紊乱疾病，其典型特征是血钙、PTH、尿钙升高，容易累及机体多个系统。该病主要是由于甲状旁腺组织的良性腺瘤导致，少部分为甲状旁腺增生或甲状旁腺癌。随着体检意识的增强，无症状型PHPT患者所占比例逐渐增加。该病可通过手术切除病变的甲状旁腺而治愈，大多预后良好，但少部分情况复杂，诊治较为困难。目前对该病的诊疗方面尚存许多争议，本文就PHPT诊治过程中的相关进展进行综述。

目的:探讨原发性甲状旁腺腺瘤的临床特征和诊疗方法。方法:横断面研究。纳入解放军总医院第一医学中心普通外科和解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科2005年12月—2020年12月经手术和病理检查确诊的原发性甲状旁腺腺瘤273例，其中男90例、女183例，年龄15~78（50.7±13.5）岁，病程0.2~216.0（20.8±34.3）个月。患者均行微创甲状旁腺切除术。观察患者的临床表现、影像学检查结果、手术前后主要生化指标变化、手术及随访结果（肿瘤部位、并发症、复发情况等）。结果:（1）临床表现：273例患者中，118例（43.2%）患者无临床症状；其余155例（56.8%）患者主要表现为胸腹痛、腰背痛、全身骨痛、肌痛、关节痛、上下肢痛等，无特异性表现。（2）影像学检查结果：术前甲状腺超声检查，结果异常者占99.2%（256/258）；放射性核素显像检查，甲状旁腺放射性异常浓聚者占94.5%（172/182）；颈部及腹部CT检查，甲状腺及甲状旁腺肿物和泌尿系结石者占94.1%（128/136）；颈部MR检查，甲状腺及甲状旁腺肿物者占92.9%（13/14）；颅骨、四肢骨、脊柱骨和骨盆骨X线检查，骨质病变者占83.9%（52/62）；骨密度检查，骨质疏松者占84.6%（33/39）。（3）生化指标变化：术后患者血钙、血磷、甲状旁腺激素指标均较术前改善，差异均有统计学意义（ P值均<0.001）；手术前后碱性磷酸酶差异无统计学意义（ P>0.05）。（4）手术及随访结果：273例患者手术均成功。术中确定肿瘤部位，甲状腺左、右叶外下各占34.4%（94/273），甲状腺左、右叶外上分别占9.5%（26/273）和12.5%（34/273），其他9.2%（25/273）。术后24 h出现低钙症状36例。术后189例患者获随访1~13（6.3±2.4）年，其中，因低钙麻木、抽搐7例，声嘶、呛咳5例，腺瘤复发3例，7例死于其他疾病，其余患者无症状、无瘤生存。 结论:原发性甲状旁腺腺瘤临床表现无特异性，超过40%患者无症状，可经影像学检查和实验室检验确诊；其主要治疗方式为外科手术，甲状旁腺切除术后患者预后良好。

本文报道1 例SLC12A3 基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者.一名 63 岁女性因四肢乏力15 年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(para-thyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现.基因测序发现在SLC12A3 基因 1 号外显子发生c.197C＞T(p.T60M)杂合突变,9 号外显子发生c.1115C＞T(p.P372L)杂合突变确诊为GS.结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT.

原发性甲状旁腺功能亢进(primary hyperparathyroidism, PHPT)是一种常见的内分泌疾病,由于甲状旁腺组织本身异常导致甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的不适当分泌,引起血清PTH水平的不适当增高.甲状旁腺肿瘤是较常见的内分泌肿瘤之一.根据 2022 年WHO分类,甲状旁腺肿瘤分为甲状旁腺腺瘤、不典型甲状旁腺肿瘤和甲状旁腺癌. PHPT的经典临床表现包括口渴、尿量增加、胃肠道症状(如便秘)、肾结石、骨质疏松和骨折等. 然而,越来越多国内外的研究表明,PHPT的症状正在逐渐演变,无症状PHPT患者的比例也在不断增加.近年,人们对PHPT的发病机制、病理生理改变有了越来越多的新认识 [1-2], 针对 PHPT 的病因、诊断和治疗提出了指导性的处理意见[3-5].

目的 探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化.方法 2015 年至 2022 年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的 PHPT患者 32 例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数.分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素.结果 32 例患者中女性 26 例,男性6 例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状 PHPT 者占 40.6%.术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L.与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P＞0.05).无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异.校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ven-tricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r= 0.524,P= 0.006),iPTH与 LVEF 呈负相关(r=-0.424,P= 0.031).结论 高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能.

目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢症进患者术后低钙血症的发生及与其发生有关的相关因素.方法 回顾性分析2012年1月-2016年9月中国医科大学附属盛京医院普通外科收治的37例原发性甲状旁腺功能亢进症患者的病例资料,按症状将其分为4组,统计各临床症状组术后低钙血症的发病率,以及术后住院时间.用SPSS20.0统计软件进行分析,计量资料以均数±标准差((x)±s)表示,组间比较采用Kruskal-Wallis多组秩和检验;计数资料比较样本量小于40时,采用Fisher精确概率法进行检验;样本量较大时采用x2检验.结果 共26例术后出现低钙血症,发病率为70.2％,平均术后住院时间为7.2 d;骨型组7例出现术后低钙血症,发病率为87.5％,平均术后住院时间为11.6d;肾型组6例出现术后低钙血症,发病率为46.1％,平均术后住院时间为5.5 d;无症状组患者10例出现术后低钙血症,发生率为76.9％,术后平均住院时间为4.8d;混合型、消化系统症状患者、神经精神症状患者各1例,均发生术后低钙血症.骨型组、肾型组和无症状组患者低钙血症发病率差异无统计学意义(P =0.147),三组间术后住院天数差异有统计学意义(x2=11.202,P=0.004).结论 低钙血症为原发性甲状旁腺功能亢进术后的常见并发症,各型患者中骨型患者低钙血症发病率最高,且平均术后住院时间最长,因此骨型患者最应警惕低钙血症的发生;肾及无症状型患者术后低钙血症严重程度较低,术后可酌情尽早出院.

目的 总结意外甲状旁腺腺瘤(APTA)的临床特点并探讨其诊疗方法.方法 纳入2009年2月至2016年12月期间于四川大学华西医院甲状(旁)腺疾病诊疗中心入院拟行甲状腺手术时术前检查意外发现无症状甲状旁腺腺瘤的患者作为研究对象,对APTA发现率、临床特点、手术方式及术后随访结果做分析;并将其与同期单纯性原发性甲状旁腺腺瘤患者的临床资料进行比较,同时将其与按1∶4比例随机选取同期非APTA单纯行甲状腺手术的患者进行对比分析.结果 共收治行甲状腺手术患者5881例,同期共收治单纯性原发性甲状旁腺腺瘤患者251例.结果发现APTA患者26例,APTA的发现率为0.44％(26/5881),占同期手术治疗的单纯性原发性甲状旁腺腺瘤的10.4％ (26/251).术前行超声定位阳性率为69.2％(18/26),行甲状旁腺核素显像阳性率为72.7％(8/11),行骨密度检查异常率为85.7％(6/7).术前检查APTA患者的甲状旁腺素(PTH)为(38.17±40.69)pmol/L (3.40～ 181.20 pmol/L),血钙为(2.73±0.27)mmol/L (2.22～ 3.23 mmol/L).26例APTA患者中单发23例(88.5％),多发3例(11.5％),腺瘤个数共31个;病灶直径为(21.72±9.65)mam;甲状旁腺右下占55.2％(16/29),右上占6.9％ (2/29),左下占27.6％ (8/29),左上占10.3％ (3/29);分型为A1型占44.8％ (13/29),B1型占55.2％(16/29).术后复发2例(7.7％),术后暂时性甲状旁腺功能减退8例(30.8％),永久性甲状旁腺功能减退1例(3.8％).APTA患者术前PTH和血钙水平均明显低于同期单纯性原发性甲状旁腺腺瘤患者(P＜0.001、P＜0.001),但其明显高于同期非APTA单纯行甲状腺手术患者(P=0.001,P＜0.001).结论 APTA为无症状原发性甲状旁腺功能亢进的一种特殊类型.甲状腺手术前常规行PTH和血钙检查对发现APTA至关重要.对于APTA患者,在行甲状腺相关手术的同时行甲状旁腺腺瘤探查切除术安全、有效,预后良好.