应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的来源.胎儿羊水染色体G显带核型分析结果为47,XY,+mar;羊水CNV-seq显示dup(15)(q11.2q13.2)区域重复和dup(15)(q13.2q13.3)区域重复,片段大小分别为7.64 Mb和1.58 Mb,为致病性.胎儿父亲未检出染色体非整倍体,母亲3号染色体q13.13处缺失0.28 Mb区域,临床意义未明确.通过CNV技术可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据.

目的 探讨无创反映脑胶质瘤细胞增殖及IDH基因表型的MRI特征.方法 选取我院经病理证实的 120例脑胶质瘤患者临床及MRI资料,MRI检查包括常规平扫及增强扫描、DWI、DTI、MRS及 3D ASL检查.应用免疫组化检测胶质瘤组织Ki-67 表达情况,PCR测序法检测胶质瘤组织IDH1、P53 的突变情况.所有数据处理应用SPSS26.0 统计软件分析,P<0.05 为差异有统计学意义.结果 Ki-67 标记指数与强化、瘤周水肿、性质、年龄、病理学分级、肿瘤区rCBF值及水肿区rCBF值呈正相关(P<0.05),IDH1mut与IDH1wild胶质瘤组间强化程度、T2-FLAIR失配征、肿瘤区rCBF值、水肿区rCBF值、瘤体区rADCmin值及肿瘤区Cho/NAA比值差异均有统计学意义(P<0.05),胶质瘤P53 突变状态与性别、性质、肿瘤区rCBF值及rFAmean差异均有统计学意义(P<0.05).结论 术前肿瘤区rCBF值有助于胶质瘤IDH1 基因分型,预测Ki-67 基因表达程度.T2-FLAIR失配征、rCBF值可成为评价IDH1 基因表型MRI特征.

目的:探讨磁共振增强型动脉自旋标记(eASL)技术对细化帕金森病(PD)患者脑血流灌注损伤的价值以及在PD患者与健康对照者(HC)中的分类效能.方法:前瞻性将2020年7月—2022年1月在本院就诊的34例PD患者及年龄、性别以及受教育年限相匹配的35例HCs纳入本研究.采用eASL和常规ASL技术对每例被试行颅脑MR灌注成像,并通过数据后处理获取eASL定量参数[校正脑血流量(CBF)、动脉通过时间(ATT)]和常规ASL定量参数(未校正CBF).采用双样本t检验比较各项灌注参数的组间差异,并应用Spearman相关分析对有显著差异脑区的灌注参数值与临床评分之间的相关性.进一步基于灌注参数构建机器学习模型,评估各分类模型对PD的诊断效能.结果:与未校正CBF相比,校正CBF能更为精准地检测出PD患者的运动相关责任脑区的灌注损伤,表现为PD患者右侧丘脑、双侧中央前回、左侧中央后回等脑区的CBF值增高以及右侧额中回的CBF值减低(FWE校正,P<0.001);而且,PD组左侧额中回的ATT值缩短(FWE校正,P<0.001).PD组左侧壳核、左侧中央前回及左侧中央后回的校正CBF值、左侧壳核的未校正CBF值均与运动功能评分呈显著正相关(P<0.05);右侧角回的校正CBF值、左侧额中回的ATT值均与认知功能评分呈正相关(P<0.05).未校正CBF模型在区分PD患者与HC受试者中的曲线下面积(AUC)为0.82,校正CBF模型的AUC为0.85,基于eASL的多参数联合模型的AUC为0.87.Delong检验显示联合模型的诊断效能优于未校正CBF模型(P<0.05).结论:eASL技术能够准确显示PD患者灌注损伤脑区,并可反映脑组织ATT的异常改变,多灌注参数的结合能具有较好地PD分类诊断效能,从而为PD的临床诊断提供了一定的支撑依据.

目的采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphometry,VBM)及脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)半定量评估研究高血压患者脑灰白质体积及WMH的变化.材料与方法本试验为前瞻性研究,纳入2019年1月至2022年11月南京大学医学院附属苏州医院高血压确诊病例及健康对照者.入组病例均进行薄层sT1WI序列检查,图像数据导入EKM-KELM+分类算法模型,进行自动解剖标记(anatomical automatic labeling,AAL)脑区分割,计算每个脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV)、白质体积(white matter volume,WMV)及全脑体积(total intracranial volume,TIV),每个脑区灰白质体积分别采用灰或白质体积/TIV的比值表示.同时对液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)序列图像中的WMH进行Scheltens视觉定量评估.结果(1)本研究共纳入509例,其中,青年组(20～40岁)136例,中年组(41～60岁)218例,老年组(61～80岁)155例,组内性别、血压级别均无统计学差异(P>0.05);(2)青年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左嗅皮质(P=0.031)、左额直回(P=0.036)、右额直回(P=0.022)、右枕下回(P=0.011)差异具有统计学意义;青年组WMV/TIV比较显示,在左侧中央前回(P=0.041)、左侧颞中回(P=0.033)、左侧后扣带回(P=0.001)、右侧后扣带回(P=0.041)、右侧枕下回(P=0.019)差异具有统计学意义;(3)中年组GMV/TIV比较显示,不同高血压级别在左辅助运动区体积差异具有统计学意义(P=0.036),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(4)老年组GMV/TIV比较显示,不同高血压等级在右侧嗅皮质体积差异具有统计学意义(P=0.047),WMV/TIV比较差异均无统计学意义;(5)WMH Scheltens视觉评分显示:青年组差异均无统计学意义(P>0.05);中年组脑室旁WMH(额角、枕角、侧脑室旁)差异具有统计学意义(P=0.028、0.032、0.020),深部白质(额叶)差异具有统计学意义(P=0.024);老年组脑室旁WMH(额角)、深部白质(额叶)及基底节白质区(苍白球)差异具有统计学意义(P=0.022、0.024、0.015).结论MRI多模态半定量分析可以有效评估高血压患者脑体积及WMH变化,青年组随着高血压级别升高脑GMV变化的脑亚区较中老年组变化的脑亚区多;中老年组WMH较青年组更易出现.

生物传感器是一种对生物物质敏感并将可观察的生化反应转变为可测量的物理量的仪器.生物传感器由分子识别元件(抗体、适配体、蛋白质等)、转换元件(氧电极、光敏管等)和信号放大装置组成.待测物质经扩散作用进入分子识别元件,由其识别并发生生物学反应,产生的信息由转换元件转换成可量化和可处理的声、光、电等信号,再经信号放大装置放大并输出,从而得到待测物浓度.生物传感器由传感器检测原理可分为热敏生物传感器、压电生物传感器、光学生物传感器、介体生物传感器等,在食品检测、环境污染、临床诊断、药物发现等方面有广泛的应用.表面离子共振(surface plasmon resonance,SPR)物传感器是一种光学生物传感器,具有无需标记、高选择性、高灵敏度、简易、可靠、低成本、实时响应等优点,广泛应用于抗生素、细菌、病毒、生物毒素、重金属、蛋白、核酸等快速检测.本综述作者对SPR的原理、检测形式和近年来快速检测的应用进行总结,期望能为相关研究提供参考.

炎症及免疫、营养状态受损是腹膜透析患者预后不良的危险因素。由于炎症、免疫及营养之间关系错综复杂，复合生物标记物可能较单一生物标志物具有较佳的临床预后预测能力。近期研究表明，一些基于临床化验指标重新计算的生物标记物简单易得，可以较好反映身炎症、免疫及营养状态，对腹膜透析患者的结局有较好预测作用。本文综述了基于临床化验指标重新计算的生物标记物在预测腹膜透析患者预后中的作用研究进展，以期为临床腹膜透析患者的危险度分层与管理提供新思路。

目的 探讨原发性膝骨关节炎(KOA)患者C反应蛋白/前清蛋白(CRP/PAB)比值与病情严重性、发病的关系.方法 选取2021年2月至2023年1月海南西部中心医院收治的93例原发性KOA患者作为本次研究对象(KOA组),根据Kellgren-Lawrence(KL)分级将患者分为轻中度组66例(KL分级1～3级)、重度组27例(KL分级4级).另外选取同时期来本院进行体检的130名健康人作为对照组.比较KOA组与对照组、KOA患者轻中度组与重度组血清CRP、PAB水平及CRP/PAB比值情况;采用受试者工作特性(ROC)曲线评估CRP、PAB、CRP/PAB比值对原发性KOA患者病情的预测价值;采用二分类Logistic逐步回归分析探讨原发性KOA患者发病的影响因素.结果 KOA组血清CRP水平和CRP/PAB比值高于对照组,PAB水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).重度组血清CRP水平和CRP/PAB比值高于轻中度组,PAB水平低于轻中度组,差异有统计学意义(P<0.05).CRP、PAB、CRP/PAB比值预测原发性KOA患者病情的曲线下面积(AUC)分别为0.849(0.797～0.901)、0.751(0.699～0.803)、0.903(0.851～0.955),截点值分别为52.55 mg/L、172.77 mg/L、0.37,特异度分别为0.680、0.571、0.870,灵敏度分别为0.913、0.913、0.845.二分类Logistic逐步回归分析显示,高龄(OR=2.368,95％CI:1.584～3.539)、有KOA家族史(OR=2.158,95％CI:1.475～3.156)、CRP/PAB比值≥0.37(OR=2.782,95％CI:1.797～4.306)是原发性KOA患者发病的独立危险因素(P<0.05).结论 血清CRP/PAB比值升高与原发性KOA的发病和病情严重程度密切相关,可作为预测原发性KOA患者病情的潜在生物标记物,有一定的临床应用价值.

目的 探讨慢性自发性荨麻疹(CSU)患者治疗前后外周血原肌球蛋白-4(TPM4)和丝切蛋白-1(CFL1)mRNA表达及抗体水平的变化及其临床意义.方法 收集上海市浦东新区人民医院 2023 年 1～6 月诊治的 60 例 7日荨麻疹活动评分(UAS7)≥28 分的重度CSU患者作为研究对象(以下称之为CSU组),予抗组胺药(咪唑斯汀缓释片)治疗 12 周后,UAS7<7 分为有效组(共 41 例),UAS7≥7 分为无效组(共 19 例).另选同期 30 例健康体检者为对照组.实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测外周血TPM4 和CFL1 mRNA的表达,酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测外周血TPM4 和CFL1 的抗体水平.比较 4 组中TPM4 和CFL1 mRNA的表达和抗体水平.结果 重度CSU患者外周血中TPM4 mRNA表达及抗体水平均高于对照组,但CFL1 均低于对照组.抗组胺药物治疗 12 周后有效组的TPM4 mRNA表达及抗体水平均下降,差异均有统计学意义(P<0.05),治疗前后外周血中CFL1 mRNA表达及抗体水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 TPM4和CFL1可作为检测重度CSU患者的生物学标记物,TPM4亦可作为评价抗组胺药治疗疗效的指标之一.

泪液质和量的检查是诊断干眼的重要指标.临床常用诊断干眼的检查方法主要包括对泪液量及泪膜稳定性的检测以评估其严重程度,而实验室条件下对泪液成分进行分析标记以诊断临床分型,也指导临床对相关成分进行补充以有针对地对其进行治疗.准确评估泪液的产生和成分的变化使临床医生能够有效监测干眼的严重程度并评估治疗措施的有效性.随着近年来光学成像技术及人工智能的发展,临床泪液的相关指标及检查技术方法与其相结合,一些新的检测手段得以应用,可提供更为方便快捷精准的检测,极大提高了临床上干眼的诊断和治疗水平.

随着结直肠癌的发病率和死亡率在全球范围内显著上升,局部进展期直肠癌(locally advanced rectal cancer,LARC)的治疗策略引起了广泛关注.目前,新辅助治疗(neoadjuvant chemoradiotherapy,NCRT)后行全直肠系膜切除术(total mesorectal excision,TME)被推荐为LARC的标准治疗方案.尽管NCRT能显著改善预后,但LARC患者对此治疗响应存在显著差异.因此,准确评估N C RT的疗效对于临床决策和个体化医疗具有重要意义.当前的疗效评估方法包括血清肿瘤标记物、内镜、直肠腔内超声、CT/MRI等,但各有局限.近年来,磁共振肿瘤退缩分级(magnetic resonance tumor regression grade,mrTRG)系统因其无辐射、多方位成像、软组织分辨率高和动态连续观察的优点而受到关注和推荐,因此,本文旨在通过分析最新的国内外研究文献,着重探讨LARC患者NCRT后mrTRG的应用价值及其现状.