目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

目的:总结家长放弃治疗后死亡的新生儿及父母情况，分析家长放弃治疗的原因及情感需求，为降低新生儿死亡率及父母负性情绪提供参考依据。方法:采用回顾性研究方法，收集湖南省儿童医院2019年1月至2021年12月报告的放弃治疗后死亡的新生儿及母亲资料，分析一般资料、围产期高危因素、住院疾病发生等情况，并对2021年2月至12月间放弃后死亡新生儿的父母进行半结构式访谈，了解家长放弃治疗原因及其情感需求。结果:共172例放弃后死亡新生儿纳入分析，其中男103例(59.88%)，早产儿74例(43.02%)；脐带、胎盘及羊水异常分别为21例(12.21%)、39例(22.67%)以及25例(14.53%)，出生窒息31例(18.02%)，其中重度窒息18例(10.46%)；母亲孕晚期感染、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病分别为21例(12.21%)、35例(20.35%)以及30例(17.44%)。死因前三位为败血症(18.02%)、先天畸形(16.86%)、重症肺炎(10.47%)。父母放弃治疗主要原因是患儿疾病危重且不可逆性进展，父母内心有较强临终关怀的情感需求。结论:放弃治疗后死亡的新生儿围产高危因素多，败血症是首要死亡原因，加强围产保健是根本。父母临终关怀需求强烈，对此类特殊新生儿实施以家庭为中心的临终疗护模式具有现实意义。

临终患儿的权利和生活质量已成为医疗机构关注的重点，收治在重症监护病房的危重症临终儿童是尤为需要关注的人群。临终关怀是为临终患儿及其家属提供的全面照顾，使患儿痛苦减轻并有尊严地走完生命的最后阶段，维护其家属的身心健康。为促进危重症儿童临终关怀的科学实施，特组织本领域的权威专家拟定了本专家共识，对多学科团队的组建及其职责、团队成员的培训、危重症临终患儿的识别和评估、预设临床关怀计划、症状管理、复苏抢救时的家属陪伴进行了详细描述。

目的:整合新生儿和儿童监护室护士实施临终照护的体验。方法:系统检索Cochrane Library、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、PubMed、EBSCO、Web of Science、CINAHL、中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库中有关新生儿和儿科护士实施临终照护的质性研究和混合研究，检索时限均为建库至2022年5月。采用乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准（2016）评价文献质量，采用汇集性整合法进行Meta整合。结果:共纳入9篇文献，提炼出32个研究结果，归纳为7个类别，综合形成3个整合结果，分别为新生儿和儿童监护室护士在实施姑息护理过程中的道德困境和复杂的照顾感受、应对死亡事件的态度和应对策略、进行临终照护过程中产生的现实困境和需求。结论:新生儿和儿童重症监护室的临终照护需要多方共同努力，医院管理者要重视护士在进行临终照护时的情绪负担，提升护士积极应对能力；同时，注重改善新生儿和儿童重症监护室临终照护环境及资源，为患儿提供优质临终照护服务。

目的:探讨促进或阻碍新生儿及儿童临终决策的主要因素。方法:对73位家长和71位医生访谈内容进行定性归纳性的主题分析。临终决策主要为坚持或放弃生命支持治疗。结果:家长和医生都表明在沟通过程中，时间充足、传达清晰中立的信息是主要促进因素。时间缺乏、信息不确定及更换医生是主要阻碍因素。大多数促进和阻碍因素或存在两面性，例如有些家长和医生认为父母观点坚决会阻碍临终决策，但也有人认为这些是促进因素。此外，家长和医生的看法存在差异。家长特别强调医生相关的促进因素，如提出个性化决策、具有同理心和信任。反之，医生强调患儿病情明显恶化和家长对病情严重性及预后的认识是临终决策的促进因素。结论:该研究深入阐明了家长和医生在进行新生儿或儿童临终决策时的主要促进及阻碍因素。

目的 检索、评价并总结临终患儿父母哀伤辅导的最佳证据.方法 系统检索UpToDate、BMJ Best Practice、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、Cochrane Library、PubMed、Embase、中国知网、万方数据库等国内外数据库、指南网、专业学会及政府网站中关于临终患儿父母哀伤辅导的文献,包括指南、临床决策、推荐实践、证据总结、系统评价、专家共识.检索时限为建库至2023年2月18日.由2名研究人员进行文献质量评价、资料提取以及证据汇总.结果 共纳入9篇文献,其中指南2篇、临床决策1篇、系统评价5篇、专家共识1篇.从多学科团队组建、评估、哀伤辅导的时机、住院期间哀伤辅导、临终时哀伤辅导、死亡后哀伤辅导6个方面汇总了24条证据.结论 该研究汇总了临终患儿父母哀伤辅导的最佳证据,建议医护人员结合临床情景、父母的文化背景及意愿,审慎地选择并应用证据.

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院.患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现.给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀.患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF).鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究.该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.[中国当代儿科杂志,2024,26(2):213-218,V]

为探究阅读疗法在儿童安宁疗护中的作用,选择深受儿童喜爱的绘本作为阅读材料,以社工临床服务中运用绘本阅读疗法服务的个案为例,从阅读疗法适用对象、绘本的选择、具体实施步骤等方面做了详细讲述.深入剖析了其在促进患儿了解自身病情,接纳现实情况,改善其不良情绪;理解生命,转变死亡认知,缓解死亡恐惧;寻找生命价值,实现生命愿望,完成人生道别等方面发挥的积极作用,并结合服务中注意事项和服务效果持续性进行了反思和总结,为儿童安宁疗护服务提供实务经验.

目的 构建适用于我国癌症晚期患儿和家属的家庭尊严疗法干预方案.方法 基于儿童临终尊严模型,考虑儿童群体的尊严特点及中华文化特色,参照成人尊严疗法基本模式,拟定癌症晚期患儿家庭尊严疗法干预方案草案,并采用德尔菲法对其进行论证和修订.结果 14 名专家在 2 轮咨询中问卷回收率均为 100%,专家权威系数为 0.843.2 轮专家咨询中对干预方案各部分的合理性、治疗性会谈提纲问题的易理解性、表达本土化、措辞恰当性、重要性和可接受性评分的平均值分别为 3.69～5.00 分、4.50～5.00 分;肯德尔协调系数为 0.281、0.167(均P＜0.001).干预方案包含干预对象、干预者、干预时机与场所、干预流程、干预态度和干预内容(治疗性会谈提纲)等 6 个方面.结论 癌症晚期患儿家庭尊严疗法科学可靠,兼备儿童尊严特异性及中华文化特色,可为医务人员实施儿童家庭心理干预提供实践参考.

目的 基于文化敏感性框架,构建儿童肿瘤患者安宁疗护方案,为开展儿童肿瘤患者安宁疗护提供参考.方法 通过文献内容分析法,初步拟订基于文化敏感性框架的肿瘤患儿安宁疗护方案草案,选取 20名专家开展 2轮专家函询,进一步修订形成基于文化敏感性框架的肿瘤患儿安宁疗护方案终稿.结果 第 2轮专家函询专家判断依据、专家熟悉程度、专家权威系数分别为 0.95、0.89、0.93.肿瘤患儿安宁疗护方案最终版包括 5个一级指标(共同决策,症状管理,儿童安宁疗护教育,照顾者支持性照护,连续护理),17 个二级指标,42 个三级指标,各条目重要性评分均>3.5 分,变异系数为 0～0.20,专家肯德尔和谐系数(W)为 0.093(P＜0.001).结论 基于文化敏感性框架的肿瘤患儿安宁疗护方案具有较好的科学性和临床意义,充分尊重患儿和家属的多元文化,能够为肿瘤患儿安宁疗护实践提供参考依据.