COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

先天性肝纤维化（CHF）是一种罕见的与胆管板畸形相关的肝内胆管遗传发育障碍疾病，无特异性临床表现，易误诊或漏诊。现报道1例误诊为肝硬化并发食管胃底静脉曲张破裂出血患者在行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）治疗时发现，最后经病理学检查确诊为CHF患者的临床资料，以期提高CHF的诊治水平。

目的:探讨Hedgehog信号通路和上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition, EMT)在胆道闭锁(biliary atresia, BA)肝纤维化进展中的作用，为BA肝纤维化发生机制提供实验依据。方法:选取2019年1月至2020年1月天津市儿童医院普外科12例BA患儿肝组织和4例先天性胆管扩张症(congenital biliary dilatation，CBD)患儿肝组织，通过免疫组织化学观察Hedgehog信号通路配体SHH、效应转录因子GLI2蛋白表达分布情况，并通过蛋白质印迹法、实时荧光定量聚合酶链反应检测其蛋白及mRNA表达情况；通过免疫荧光染色观察EMT标记物神经钙粘蛋白(N-cadherin)及CK19表达分布情况。培养人肝内胆管上皮细胞，使用人重组SHH蛋白(r-SHH)和Hedgehog信号通路抑制剂环巴胺(Cyclopamine)进行外源性干预后，检测Hedgehog信号通路激活水平、EMT标记物E钙黏素(E-cadherin)、N-cadherin蛋白及mRNA表达水平。结果:免疫组织化学实验结果显示，SHH表达于BA胆管上皮细胞胞质中，GLI2表达于BA胆管上皮细胞胞核中。蛋白印迹法实验结果显示，BA组SHH、GLI2蛋白相对表达量分别为2.09±0.43、1.94±0.17，CBD组SHH、GLI2蛋白相对表达量为1.00±0.05、1.00±0.37，组间比较，差异均有统计学意义( P均<0.05)。实时荧光定量聚合酶链反实验结果显示，BA组SHH、GLI2 mRNA的相对表达量分别为2.89±0.96、2.35±0.78，CBD组SHH、GLI2 mRNA的相对表达量分别为1.00±0.34、1.00±0.22，组间比较，差异均有统计学意义( P均<0.05)。免疫荧光染色结果显示，EMT标记物N-cadherin与CK19共表达于BA胆管上皮细胞。使用r-SHH处理激活Hedgehog信号通路效应转录因子GLI2后，促进了EMT(抑制了E-cadherin，增强了N-cadherin)，阻断该通路后，EMT被阻断。 结论:Hedgehog信号通路在BA中高表达，是促进肝内胆管上皮细胞发生EMT的重要诱导通路，其在BA肝纤维化进程中起重要作用，为BA肝纤维化发生机制提供实验依据。

先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例，探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展，以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识，从而有效提高早期诊断率。

目的:分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法:纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异，描述其肝脏病理特点。结果:所有纳入患者中，男8例、女13例，平均年龄13.5岁。首发症状发热6例（28.6%）、消化道出血6例（28.6%）、肝脾肿大9例（42.8%）、合并多囊肾12例（57.2%）。纳入患者分为两组，Caroli病组6例（28.6%），Caroli综合征组15例（71.4%）。Caroli病组总胆红素6.7（4.7，15.0）μmol/L、直接胆红素1.3（0.9，6.4）μmol/L，均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0（10.9，33.0）μmol/L、直接胆红素3.5（2.7，16.2）μmol/L]；Caroli病组血红蛋白117.0（106.0，126.2）g/L、血小板286.0（149.8，467.5）×10 9/L，均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0（74.0，103.0）g/L，血小板76.1（55.0，123.0）×10 9/L]，组间差异均有统计学意义（均 P<0.05）。患者行肝移植术10例（47.6%），其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0（8.0，10.2），显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0（5.0，6.0）， P<0.05]。 结论:Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型，易漏诊或误诊，通常病理为确诊依据，也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。

目的:探讨先天性肝纤维化（CHF）的临床病理特征。方法:收集2017-2023年四川大学华西医院CHF病例20例，进行临床及病理特征分析。结果:20例患者中，男性8例，女性12例，中位发病年龄21.5岁。主要临床表现为肝硬化、门静脉高压及上消化道出血。病理学特征为汇管区弥漫性纤维化，形成宽窄不一的纤维间隔，分割肝实质，细胆管增生。1例（5%）并Caroli病，1例（5%）并HNF1α肝细胞腺瘤。免疫组织化学谷氨酰胺合成酶检测示75% CHF为腺泡3区的阳性表达。结论:CHF主要临床表现为门静脉高压及其并发症，组织学检查是诊断金标准。对儿童或青少年发现门静脉高压症，但无肝炎病史，合并肾病者，应首先考虑CHF的可能性。谷氨酰胺合成酶免疫组织化学检查腺泡3区的阳性模式有助于CHF的诊断，对预后有一定的提示作用。

目的:探讨先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis，CHF）的临床和病理特征。方法:收集2014—2021年中山大学附属第三医院病理科CHF病例12例，进行临床及病理特征分析。结果:12例患者中，男性6例，女性6例，年龄5~24岁，中位发病年龄13岁。临床表现为发热、呕血/便血、牙龈/鼻腔出血、黄疸、乏力。病理特征为肝组织被大小不等的纤维间隔分隔成结节状，汇管区纤维组织明显增生，汇管区中央的胆管扩张，周边小胆管增生，炎细胞浸润不明显。结论:CHF好发于儿童或年轻人，以汇管区纤维化扩大及胆管增生、扩张为主要病理学改变。肝活检是诊断CHF的首选方案。

先天性肝纤维化属于少见病例，临床鲜有报道。早期临床表现不典型，发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者，拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识，以进行早期诊治并改善疾病预后。

Caroli病是一种以非阻塞性肝内胆管扩张为特征的罕见先天性疾病。大多认为是常染色体隐性遗传病，但许多病例无法追寻典型的遗传家族史。Caroli病包括两种类型，简单型（称为Caroli病）和以先天性肝纤维化和/或多囊肾病为特征的Caroli综合征。认为PKHD1基因是Caroli病、Caroli综合征的致病基因。

目的:探讨儿童门静脉高压的临床病理特征。方法:对64例儿童门静脉高压的临床情况及肝组织病理形态进行分析。结果:64例儿童门静脉高压患儿年龄从1岁3个月至14岁，平均年龄6.3岁。病程2 d至8年，临床主要表现为消化道出血50例（78.1%）；脾肿大59例；肝肿大5例；发热8例。B超及CT检查提示门静脉海绵变性57例（89.1%）；脾大59例（92.2%）；8例提示肝硬化。病理学检查，57例门静脉海绵变性肝脏组织主要表现为门静脉高压的压力相关性形态学改变，其中6例合并其他肝脏病变。7例肝性门静脉高压中包含先天性肝纤维化2例，小结节性肝硬化2例，肝外胆道闭锁致胆汁性肝硬化1例，结节再生性增生1例，非硬化性门静脉高压1例。54例获得随访。结论:儿童门静脉高压病因与成人不同，肝组织活检是确诊的重要手段。