RhD阴性血型孕妇孕育RhD阳性血型胎儿时，有发生胎儿或新生儿溶血性疾病的风险，严重者可导致胎死宫内或新生儿死亡，孕期使用抗D免疫球蛋白，可以降低其发生风险；RhD阴性血型孕妇孕育RhD阴性血型胎儿时，则无类似情况。近年来，随着遗传研究手段的不断涌现，对RhD阴性血型孕妇进行胎儿 RHD基因型筛查，选择性使用抗D免疫球蛋白，对RhD阴性血型孕妇的围产期管理具有重要意义。部分欧美国家已常规开展胎儿 RHD基因型无创产前筛查，但RhD阴性亚洲人中 RHD基因除了有完全缺失和部分缺失型，还有点突变等存在形式，这导致针对高加索人群的筛查技术不完全适用于亚洲人群，需建立针对亚洲人群的无创胎儿 RHD基因型检测方法。本文就亚洲RhD阴性血型孕妇基因型特点、胎儿基因型筛查的意义以及检测技术的研究进展进行综述。

肠旋转不良是指肠管在胚胎发育中固定和旋转异常所导致的一种疾病.肠扭转的形成是由于肠管的位置异常和肠系膜附着不全所导致的.肠旋转不良容易并发肠扭转,肠扭转可导致肠管发生严重的坏死.目前,有关肠扭转不良及肠扭转的磁共振产前诊断报道较少,本文报告1例磁共振诊断胎儿期肠旋转不良及肠扭转1例并对相关文献加以复习,以探究肠旋转不良及肠扭转的产前磁共振诊断线索.

目的:探讨彩色多普勒超声(CDUS)与四维超声(4D-US)对胎儿肢体畸形的诊断及漏诊情况.方法:选取2021年1月至2022年12月在保定市第一中心医院产检的201例孕妇,以引产后病理结果或出生结果为"金标准",其中确诊为胎儿肢体畸形52例,并在产前均予以CDUS和4D-US检查,采用四格表法计算阳性、阴性预测值,采用受试者工作特征(ROC)曲线模型分析CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的ROC曲线下面积(AUC)值、灵敏度及特异度.结果:201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经CDUS检查后,阳性预测值为64.15%,阴性预测值为85.53%,与"金标准"相比一致性一般(Kappa=0.532,P＜0.001).经4D-US扫描后,阳性预测值为84.31%,阴性预测值为94.00%,与"金标准"相比一致性较好(Kappa=0.778,P＜0.001).CDUS与4D-US的准确率相比,差异具有统计学意义(x2=8.557,P＜0.05).201例行胎儿肢体畸形筛查的孕妇经4D-US诊断检出的人鱼序列综合征、裂手畸形、多指畸形、桡骨缺失并伴有或不伴有钩状手、长骨短小、足内翻、手掌缺如、胎儿股骨短小、并指畸形以及缺指畸形的总检出率(82.69%)高于CDUS的总检出率(65.38%),差异具有统计学意义(x2=4.514,P＜0.05).ROC曲线分析显示,CDUS、4D-US诊断胎儿肢体畸形的AUC值分别为0.767和0.892;灵敏度分别为66.70%和84.30%;特异度分别为86.70%和94.00%;CDUS与4D-US的AUC比较,差异有统计学意义(Z=2.367,P＜0.016).结论:CDUS与4D-US在胎儿肢体畸形筛查中具有一定价值,其中以4D-US诊断效能更高.

报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病例,该孕妇系第一次妊娠,家族中无相关遗传病史,妊娠12周以前的检查未见明显异常.妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大,局部凸出于腹壁,2周后因为胎心搏动消失而引产.目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明,多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6～10周的中胚层发育缺陷所致.分析本病例并回顾复习国内外相关文献,讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等,以期提高临床上对PBS的认识,为其多学科管理和个体化治疗提供参考.

目的:提高对Joubert综合征（JS）的超声及MRI产前影像学特征的认识。方法:回顾性分析2014年1月至2022年1月于广东省妇幼保健院确诊的14例JS的产前超声及MRI特征。结果:14例JS胎儿中，行系统性超声检查17次及MRI检查16次。超声与MRI一致诊断为JS共8例（57%，8/14），不一致共6例（43%，6/14）；17次超声检查与16次MRI检查中，超声诊断JS 7次（41%，7/17）、可疑JS 4次（23%，4/17），MRI诊断JS 13次（81%，13/16）。超声与MRI的影像特征：一致显示典型磨牙征者共7例（50%，7/14），不一致者共7例（50%，7/14）；一致未见或仅见少许小脑蚓部者共10例（71%，10/14），不一致者共4例（29%，4/14）；一致显示第四脑室纵横比＞1者共12例（86%，12/14），不一致者共2例（14%，2/14）；一致显示小脑半球紧密靠拢者8例（57%，8/14）而明显分开者2例（14%，2/14），不一致者4例（29%，4/14）；17次超声检查与16次MRI检查显示“中线裂”分别是3次（18%，3/17）、13次（81%，13/16）；超声显示小脑半球高回声区者12例（86%，12/14），而高回声区被误诊为小脑蚓部者2例（17%，2/12）。结论:正确认识JS的产前影像学特征及陷阱，有助于提高JS的产前诊断率。

胎盘植入是由内膜创伤性缺陷以及原发性蜕膜发育不良引起胎盘绒毛侵入子宫肌层内所致,具有较高的发病率[1].胎盘植入发病急且非常危险,分娩时会造成产妇胎盘难以剥离,引起产中、产后大出血,还可继发感染和子宫破裂,严重威胁产妇和胎儿生命安全[2].目前临床上尝试用彩色多普勒超声(US)和磁共振成像(MRI)以及甲胎蛋白(AFP)测定的方法进行胎盘植入的产前诊断.其中AFP因其影响因素较多使得特异性不强,只能作为一种筛查的手段[3].而US和MRI诊断胎盘植入的临床报道多为单独使用,较少有两者联合应用的效果评价,本文对联合诊断的效果进行分析.

目的:分析产前超声(US)及磁共振(MRI)诊断胎儿胼胝体发育不良(ACC)的声像图特征及诊断价值.方法:以病理解剖结果为标准,将产前US图像及MRI图像与之对照,回顾性分析胎儿ACC的产前US、MRI声像图特征及诊断结果.结果:病理解剖诊断胎儿ACC 11例;产前US直接诊断3例,依靠间接征象疑断6例,漏诊2例;MRI直接诊断9例,漏诊2例.结论:产前US诊断胎儿ACC多依靠间接征象,产前MRI可直接显示胎儿胼胝体的发育状况,并能明确胎儿ACC的分型,US与MRI检查互为补充和验证,能为产科处理提供重要依据.

[目的]探讨二维联合四维超声检查在先天性心脏畸形胎儿产前诊断中的临床价值.[方法]随机选取2011年9月至2015年9月在本院接收产前检查的中晚期孕妇4642例,产前首先采用二维超声对孕妇进行全面的检查,然后对二维超声疑有畸形的胎儿联合四维超声再次检查,通过分析比较由二维超声和二维联合四维超声两种检查方法对诊断胎儿畸形的准确率差异,来判断两种方法的临床价值.[结果]通过随访发现,4681个胎儿中有89个胎儿患有先天性心脏畸形,发生率为1.9％.89个胎儿畸形中,通过二维超声检查出患有先天性心脏畸形的胎儿共70例,其中,漏诊或误诊16例;而采用二维联合四维超声检查出患有先天性心脏畸形的胎儿共78例,漏诊或误诊11例.二维超声联合四维超声检查方法诊断准确率显著高于二维超声(P＜0.05).[结论]超声检查是产前诊断胎儿先天性心脏畸形的有效方法,四维超声检查可以作为二维超声的有益补充.两种超声联合检查,能够显著提升诊断胎儿先天性心脏畸形的准确率,同时有效减少漏诊和误诊的发生率.

目的 探讨胎儿中枢神经系统畸形产前MRI检查的诊断价值.方法 收集医院收治的60例经产前超声(US)检查提示胎儿中枢神经系统畸形的单胎孕妇,均于US检查后2d内接受磁共振成像技术(MRI)检查,以产后诊断、引产尸检等随访结果作为诊断金标准,对比分析产前MRI检查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断效果.结果 本组60例随访结果为:单纯侧脑室增宽17例,胼胝体缺如14例,脑积水10例,Dandy-Walker畸形11例,蛛网膜囊肿6例和平滑脑2例.产前US检出率为68.33％(41/60),漏诊3例,误诊16例;MRI检出率86.67％(52/60),1例误诊,7例漏诊.产前MRI正确检出率高于US(P＜0.05).结论 产前MRI检查可作为胎儿中枢神经系统畸形常规US检查的验证、补充手段,帮助优化诊断效果.

目的 总结胎儿膀胱外翻(BE)产前超声(US)及磁共振成像(MRI)影像特征.方法 对2013年2月至2017年12月在湖北省妇幼保健院产前超声联合MRI诊断并经产后病理检查确诊为膀胱外翻4例(3例单胎为自然受孕,1例双胎为人工受孕)胎儿的超声影像表现进行总结.结果 4例胎儿产前超声显示共有的异常声像表现为:盆腔内膀胱未显示,脐带低置,耻骨联合分离,性别难以确定,羊水量正常;其中1例双胎之一合并右肾缺如伴脐带插入处下方膨出物,1例疑诊脊髓栓系.4例胎儿产前MRI显示与超声相同的异常影像表现,但4例耻骨联合分离均未显示,排除了超声疑诊脊髓栓系.与引产后X线及病理检查结果对照,产前MRI补充检出超声未显示的腹壁缺损4例,且较超声多检出下腹部肿块凸出3例.超声与MRI联合检查正确诊断胎儿膀胱外翻4例.盆(腹)腔内无膀胱显示,下腹壁缺损伴包块突出,脐带低置,耻骨联合分离,外生殖器畸形,肾脏和羊水量正常为产前超声及MRI诊断胎儿膀胱外翻的主要线索.结论 产前超声与MRI联合检查有利于明确诊断膀胱外翻,避免漏诊.