目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.

1 案例资料1.1 简要案情2022 年 5 月某日,贡某至辖区派出所反映其与妻子朱某萍于 2006 年 11 月 13 日生育一男孩,后该男孩交由朱某萍的姐姐抚养,并取名朱某,现欲将朱某交还给贡某与朱某萍亲自抚养.因涉及当事人朱某更名诉求,为慎重起见,办案机关委托鉴定部门确认贡某与朱某(孩子)是否存在生物学亲权关系.

目的 探讨父系母系均突变情况下的双亲鉴定亲权指数(PI)的计算方法.方法 本研究首先根据孟德尔遗传定律和突变基础模型,推导双亲鉴定的PI通用公式;其次在通用公式基础上,从子-母-父表型上分析,将父系母系均突变情况归纳为8类,推导该情况下的亲母疑父PI(PIAF)和双亲皆疑PI(PIAP)的分项公式;最后设计模拟实验在EX20试剂盒的19个常染色体基因座上生成10 000个由无关个体组成的父母子,统计符合遗传规律组(c组)、父系或母系单方突变组(s组)和父系母系均突变组(d组)的百分比,分别计算亲母疑父组和双亲皆疑组的PI最小值(min)、最大值(max)和平均数(x),同时计算亲母疑父组和双亲皆疑组的累积亲权指数(CPI)的min、max和几何平均数(Π).结果 本研究推导出父系母系均突变情况下的全部双亲鉴定PI公式.c组、s组和d组PI的min、max和x有"minc>mins>mind,maxc>maxs>maxd,xc>xs>xd"的规律.所有模拟案例的CPI均满足排除亲缘关系的条件.结论 本文公式可应用于父系母系均突变情况下的双亲鉴定PI计算.

1 案例1.1 案情资料被鉴定人因申报户口,要求鉴定父母(父标记为F,母标记为M)与双生子(按照出生时间分别标记为C1 和C2,1 岁 5 个月,均为男性)之间是否存在亲子关系.4 名被鉴定人无输血、骨髓移植及放化疗史等.按照知情同意原则,采集被鉴定人的静脉血液约 0.1 ml,异卵双生子外观正常.常规检测结果显示孩子C1 和C2 的常染色体STR分型为混合分型;再次采集C1 和C2 的口腔拭子和毛发等样本.因C2 极度不合作,无法成功获得C2 的毛发样本.

目的 测试IDentifier DNA分型盒(炎黄34)的技术性能指标,评估其法医学应用价值.方法 根据《法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求》(GB/T 37226-2018),从种属特异性、分型准确性、灵敏度、适应性、耐受性、一致性、均衡性、反应条件验证、混合样本、稳定性、批间差11个方面对IDentifier DNA分型盒(炎黄34)进行测试.比较IDentifier DNA分型盒(炎黄34)与PowerPlex? Fusion 6C系统、VersaPlex? 27PY系统、VeriFilerTM Plus PCR扩增试剂盒的系统效能.使用IDentifier DNA分型盒(炎黄34)检测日常案件中的拭子类生物检材,观察其STR检验结果.结果 IDentifier DNA分型盒(炎黄34)具有良好的种属特异性、分型准确性、适应性、耐受性和均衡性,灵敏度可达0.062 5 ng,能检测案件中不同类型的检材、降解检材及混有抑制剂的检材,对混合比例为4∶1以内的样本均能获得完整分型.该试剂盒的系统效能非常高,TDP可达1-1.08×10-37,CPEtrio和CPEduo分别可达1-5.47×10-14和1-6.43×10-9.针对案件中的接触类生物检材,其有效检出率可达21.05%.针对亲缘关系鉴定,单亲鉴定和全同胞鉴定的系统效能均得到了有效提高.结论 IDentifier DNA分型盒(炎黄34)的上述性能指标符合要求,可用于个体识别及亲权鉴定,适合在法庭科学领域应用.

1 案 例1.1 简要案情2003年,某镇两名女性(李某、王某)被强奸杀害.2023年2月,李某被杀案的犯罪嫌疑人姚某民被抓获.

在法医物证鉴定中,目前对于半同胞亲缘关系的鉴定还没有统一的技术规范,较为常用的方法是通过ITO法计算两个被鉴定个体之间的半同胞关系指数进行判定,但在部分实际检案中,即使加测更多数量的STR基因座仍不能达到阈值.本文探讨通过家系重建法鉴定半同胞关系,根据被检孩子生母是否参与鉴定,以及缺席鉴定者不同的推测基因型分别推导亲权指数的计算公式,并对其进行了归纳和总结.

亲子鉴定可分为父母子均参与的三联体亲子鉴定和父子或母子参与的单亲亲子鉴定,后者因缺失一方亲代信息导致鉴定难度大,对某些情况比较难判定.本例中的失踪人员由于仅与其母符合单亲遗传,与其子不符合单亲遗传关系导致其身份难以确认.技术人员通过单亲和Y-STR比对及地缘关系先筛查出失踪人员疑似生父,进行关联比对后,最终确认了失踪人员的身份.

目的 推导常用亲缘关系指数的通用计算公式.方法 通过引入克罗内克符号,将不同基因型组合下同一亲缘关系指数的计算公式归纳为统一表达式.结果 成功推导出多种鉴定情形下亲缘关系指数的通用公式,包括单方生母不参与或参与时两个体间的亲权指数、全同胞关系指数、半同胞关系指数、叔侄关系指数、祖孙关系指数、一级堂表亲关系指数和二级堂表亲关系指数,生母不参与或参与时祖父母与孩子间的祖孙关系指数,双方生母均参与时两孩子间的半同胞关系指数,三孩子间的全同胞关系指数,以及生母不参与、单方生母参与或双方生母均参与时三孩子间的半同胞关系指数.结论 本研究给出的通用公式简化了亲缘关系指数的计算,便于通过编程实现快速准确计算.

目的 推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系(亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲)时,可疑父的PI计算公式.方法 针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况,在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在,使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率,同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属,推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式.结果 当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时,与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比,使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI.结论 本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响,从而获得更加准确和保守的鉴定意见.