目的:分析中国汉族人群短串联重复序列(STR) D13S317基因座等位基因多态性，发现及鉴定中国人群中 D13S317基因座新的STR三带型等位基因，排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因，研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。 方法:选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler? Express试剂盒作STR基因分型初检，对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex ? 21试剂盒作STR基因分型复检，复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。 结果:初检共计检出6个 D13S317等位基因，基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%)；其中有1个家系中先证者的 D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿 D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异，确认先证者 D13S317基因座为三带型等位基因。 结论:在中国人群中确认了1例 D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10)，该三带型等位基因未遗传给女性子一代，并首次被国际STRBase数据库收录。

为分析荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测胎儿性染色体非整倍体（SCA）的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究，收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体核型分析确定为SCA的 385例样本的临床资料。统计SCA样本类型及产前诊断指征，通过对比产前诊断样本与孕妇样本的短串联重复序列（STR）分析非嵌合型性染色体非整倍体的染色体不分离发生的亲源性和发生时期。结果显示，（1）非嵌合型SCA样本324例，其中45，XO 113例（113/324，34.9%），47，XXY 118例（118/324，36.4%），47，XXX 48例（48/324，14.8%），47，XYY 45例（45/324，13.9%）。45，XO病例在绒毛样本中检出68例（68/113，60.2%），其他SCA样本在羊水样本中检出179例（179/217，82.5%）。嵌合型SCA样本61例，其中含有45，XO嵌合的样本有58例（58/61，95.1%）。（2）45，X病例较常见的产前诊断指征是水囊瘤（53/113，46.9%）及NT增厚（41/113，36.3%），而其他类型的SCA最常见的指征是无创产前检测（NIPT）高风险（170/272，62.5%）。（3）45，XO样本中，唯一的1条X染色体为母亲来源的有88例（88/113，77.9%），父亲来源25例（25/119，22.1%）。47，XXY样本中，染色体不分离发生在卵细胞减数分裂Ⅰ期（MⅠ）47例（47/118，39.8%），发生在精细胞MⅠ的有51例（51/118，43.2%），发生在卵细胞减数分裂Ⅱ期（MⅡ）有20例（20/118，16.9%）。47，XXX样本中，X染色体不分离发生在卵细胞MⅠ的有29例（29/48，60.4%），发生在卵细胞MⅡ期的有15例（15/48，31.3%），染色体不分离发生在精细胞MⅡ的有4例（4/48，8.3%）。综上，非嵌合型45，XO主要在早孕期有B超异常进行绒毛穿刺取样进行确诊，其他SCA病例主要通过无创产前检测（NIPT）结果异常而进行羊膜腔穿刺进行确诊。不同类型的SCA染色体不分离发生的亲源性和时期不同。

目的:对比药物球囊（DCB）与药物洗脱支架（DES）在接受急诊冠状动脉介入治疗（PCI）的急性心肌梗死（AMI）患者中的有效性与安全性。方法:本研究为回顾性研究，连续入选2016?年1?月至2019?年5?月在首都医科大学附属北京朝阳医院接受急诊PCI的AMI患者380?例，其中接受DCB治疗者180?例（DCB组），置入DES者200?例（DES组）。比较两组患者的预后，主要指标包括院内及出院后3?个月内的主要不良心血管事件（MACE），即由心原性死亡、非致命性心肌梗死、靶血管血运重建（TVR）及支架内血栓形成构成的复合指标。次要指标包括：（1）PCI治疗前后梗死相关血管的TIMI血流分级及其心肌灌注（TMP）分级；（2）PCI治疗后0.5~2 h内心电图ST段回落程度，即ST段回落率（取ST段抬高最显著的导联，计算在治疗后ST段下降的比率；或ST段压低最显著的导联，在治疗后ST段恢复的比率），将ST段回落率<50%定义为ST段回落不良；（3）术中冠状动脉夹层的发生情况；（4）心肌酶升高峰值；（5）院内及出院后3?个月内的出血事件发生率。基于倾向性评分逆概率加权法（IPTW），应用logistic回归模型比较两种介入治疗方法对MACE发生的影响。结果:两组患者在性别、年龄、冠心病危险因素、心肌梗死类型与部位、靶血管及介入治疗手术资料等方面差异均无统计学意义（ P均>0.05）。DCB组分叉病变的比率明显高于DES组（ P<0.05）；DCB组的球囊直径较DES组的支架直径小，而长度更长（ P均<0.05）。两组住院期间各死亡1?例；与DES组比较，DCB组住院期间心肌梗死发生率［2.8%（5/180）比0.5%（1/200）， P=0.10］和TVR比率［2.8%（5/180）比0.5%（1/200）， P=0.10］更高，但差异无统计学意义，且大多与迟发夹层相关；两组住院期间MACE发生率差异无统计学意义［3.3%（6/180）与1.0%（2/200）， P=0.15］。出院后3?个月内，两组均未发生MACE。两组患者的术后TIMI血流分级、TMP分级、心电图ST段回落不良率及心肌酶峰值差异均无统计学意义（ P均>0.05）。DCB组的术中冠状动脉夹层发生率高于DES组［8.3%（15/180）比3.0%（6/200）， P=0.02］，但是多为B型以下夹层，无需特殊处理。两组的出血发生率差异无统计学意义（ P=0.91）。采用倾向性评分控制混杂因素后，logistic回归分析结果显示对于接受急诊PCI的AMI患者，采用DES及DCB治疗，院内发生MACE的风险差异无统计学意义（以DCB为对照， OR=0.35，95 %CI0.08~1.43， P=0.13）。 结论:对于接受急诊PCI治疗的AMI患者，使用DCB与DES同样安全、有效。使用DCB治疗者的术中冠状动脉夹层发生率高于DES，但多为B型以下。另外，因迟发性冠状动脉夹层致使DCB的在院心肌梗死发生率偏高，须密切关注与高度警惕DCB后的迟发冠状动脉夹层问题。

目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)技术检测 SMN基因的拷贝数。应用短串联重复序列(short tandem repeat, STR)技术排除母源污染。 结果:21个家系共23次妊娠的产前诊断结果显示14例胎儿为SMA携带者，1例为患儿，8例为正常人。44例携带者父母样本中共发现3例"2＋0"携带者( SMN1基因为2拷贝，但2个拷贝均位于同一条染色体，另一条染色体 SMN1等位基因缺失)。 结论:MLPA技术可准确评估当前胎儿患SMA疾病风险。遗传咨询时应高度重视"2＋0"携带者家庭生育SMA患儿潜在风险，提供具有针对性的遗传咨询和再生育指导意见，降低SMA患儿的出生率。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

目的:探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）患者的预后因素及不同治疗方法的临床效果。方法:回顾性分析1975年1月至2016年12月美国SEER数据库中4 812例PCNSL患者的临床资料。其中男性2 831例，女性1 981例，男女比例为1.4∶1.0；发病年龄<60岁者2 236例（46.47%），60~<75岁者1 718例（35.70%），≥75岁者858例（17.83%）；幕上肿瘤2 417例（50.23%），幕下肿瘤299例（6.21%），脑内多发肿瘤554例（11.51%），其他或未指明部位的脑部肿瘤1 542例（32.04%）；弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）3 513例（73.00%），非DLBCL 234例（4.86%），其他或未指明类型的淋巴瘤1 065例（22.13%）；治疗方式为单独活检的2 010例（41.77%），单独部分切除61例（1.27%），单独完全切除54例（1.12%），活检+化疗2 384例（49.54%），部分切除+化疗159例（3.30%），完全切除+化疗144例（2.99%）。采用单因素及多因素Cox回归模型分析影响患者总体生存的预后因素；采用Fine-Gray检验与竞争风险模型研究影响患者肿瘤特异性生存的预后因素；生存分析采用Kaplan-Meier法，并通过Log-rank进行比较。结果:单因素及多因素Cox风险回归模型分析结果显示，影响PCNSL患者总体生存的独立预后因素包括年龄、种族、婚姻状态、肿瘤部位、病理学亚型、手术、化疗、合并其他恶性肿瘤、合并HIV感染等。Fine-Gray检验与竞争风险模型分析结果显示，影响患者肿瘤特异生存的独立预后因素包括年龄、种族、婚姻状态、肿瘤部位、病理学亚型、手术方式、化疗、合并其他恶性肿瘤、合并HIV感染，而性别与放疗均与肿瘤特异生存无明显相关性。与活检相比，PCNSL患者可能从手术切除中获益（部分切除： HR =0.805，95% CI：0.656~0.989， P=0.04；完全切除： HR=0.521，95% CI：0.414~0.656， P<0.01）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，活检+化疗组中位生存时间为28个月（95% CI：24.497~31.503），单独活检组为2个月（95% CI：1.756~2.244），单独部分切除组为2个月（95% CI：1.410~2.590），单独完全切除组为19个月（95% CI：0~39.311），部分切除+化疗组为67个月（95% CI：46.187~87.813），完全切除+化疗组为84个月（95% CI：57.448~110.552），使用不同治疗方法的患者的中位生存时间的差异有统计学意义（ P<0.01）。 结论:手术切除可能改善部分PCNSL患者的预后。化疗可能使肿瘤完全切除或部分切除患者的肿瘤特异生存时间延长。

　病例1 　女，29岁，G 1P 0，孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46，X，der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性，进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray，CMA)检，并对男方进行外周血染色体核型分析，结果均未见异常，但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定，确认其为父子关系。上述结果提示胎儿的衍生Y染色体为新发，可能是染色体倒位或平衡易位所致。胎儿超声结构筛查未见异常，孕妇选择继续妊娠，足月顺产一健康男婴。

目的:探讨在替罗非班、尼可地尔基础上增加肾上腺素冠脉内给药，对急性ST段抬高型心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction，STEMI）患者急诊直接经皮冠脉介入治疗（percutaneous coronary intervention，PCI）术后心肌血流灌注及短期预后的影响。方法:前瞻性研究2019年6月至2020年12月行急诊直接PCI的STEMI患者126例，按照随机数字表法分为对照组和观察组，每组63例。对照组术中冠脉内注射10 μg/kg的替罗非班及0.06 mg/kg的尼可地尔；观察组在对照组基础上加50 μg肾上腺素冠脉内注射，然后两组以替罗非班0.1 μg/（kg·min）及尼可地尔2 mg/h分别静脉泵入，维续至术后36 h。比较两组PCI患者即刻冠脉血流情况、无复流、肌酸激酶同工酶（creatine kinase isoenzyme，CK-MB）峰值、心电图ST段完全回落（ST segment resolution，STR），心超左室射血分数（left ventricular ejection fraction，LVEF）和心血管不良事件发生等情况。结果:观察组PCI即刻TIMI 3级血流、TMPG 3级的比例和术后2 h心电图的STR均高于对照组，校正TIMI血流帧数计数（corrected TIMI frame count，cTFC）、CK-MB峰值和梗死相关动脉（infarction related artery，IRA）无复流比例均远低于对照组（ P<0.05），术后7~10 d左心室舒张末期内径（left ventricular end-diastolic diameter，LVEDD）及LVEF，两组差异均有统计学意义（ P<0.05）；两组总出血事件、血小板计数变化差异无统计学意义（ P>0.05）。观察组血压增幅、心率加快，两组差异有统计学意义（ P<0.01），但观察组术中低血压、心动过缓明显少于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组主要心血管不良事件（major adverse cardiac events，MACE）的发生率均明显低于对照组（ P<0.01）。 结论:在替罗非班和尼可地尔的基础上增加肾上腺素冠脉内给药，可改善STEMI患者急诊PCI术后心肌血流灌注，减少无复流及术中低血压发生，提高疗效,改善短期预后，安全性较好。

上皮样滋养细胞肿瘤（epithelioid trophoblastic tumor）是一种罕见的恶性妊娠滋养细胞肿瘤，绝大多数发生于子宫体。本文报道1例原发于卵巢的上皮样滋养细胞肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢状或条索状排列，肿瘤巢之间有嗜酸性玻璃样物质沉积；细胞大小较一致，胞质嗜酸性至透明，胞膜清晰，核圆或椭圆形，可见小核仁，部分核有异型，散在多核细胞，未见核分裂象。免疫组织化学示：肿瘤细胞表达p63、细胞角蛋白（CK）8/18，PTEN弱表达，散在弱表达人绒毛膜促性腺激素和胎盘碱性磷酸酶，Ki-67阳性指数约30%。测序PIK3CA基因第9、20号外显子未检出突变。短串联重复序列（short tandem repeats，STR）基因分型示肿瘤组织在大多数STR基因位点显示有过量的非母源性（即父源性）等位基因。通过复习相关文献及最新进展，总结该病的临床病理特征，提高对本病的认识，以减少误诊和漏诊。

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿生育史的孕妇（即先证者母亲）进行产前诊断的情况。（1）先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY，荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2，CSPY×1)[100]，多重连接探针扩增结果提示性染色体异常，故胎儿诊断为Klinefelter综合征；胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)杂合变异。（2）先证者Sanger测序结果显示在 DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。（3）2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记，且基因型同样为 DMD基因65号外显子c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异；2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记，未检测到 DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异，胎儿足月分娩，目前健康。（4）家系内先证者的哥哥和表哥 DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异，先证者母亲为该变异的杂合携带者。