目的:分析特纳综合征（Turner syndrome，TS）患者耳部疾患的发生率及危险因素，为TS患者的耳健康提供管理策略。方法:本研究是以调查问卷为基础的前瞻性横断面研究，纳入2010年1月至2021年3月在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的TS患者（共纳入71例，TS诊断时年龄3~11岁，耳鼻喉科就诊时年龄4~27岁），问卷调查患者不同年龄段耳部疾患的发生情况。横断面研究内容包括耳部形态学及听功能评估，并进一步分析引起耳部疾患及听功能改变的危险因素。采用Prism软件进行数据统计分析。结果:问卷调查发现急性中耳炎在3~6岁及7~12岁患者中的发生率显著高于12岁以上患者，分别为33.8%（24/71）、42.9%（30/70）及23.5%（8/34）；复发性急性中耳炎在3~6岁患者中的发病比例高达21.1%（15/71），其中约46.6%（7/15）患者会持续到6岁以后。分泌性中耳炎在3~6岁、7~12岁及12岁以上三个年龄段的发生率分别为32.4%（23/71）、34.3%（24/70）及38.2%（13/34），鼓膜穿刺治疗的复发率分别为100%（7/7）、42.9%（3/7）及50.0%（1/2），显著高于鼓膜置管治疗。3~6岁及7~12岁两个年龄段，X染色体结构异常患者急性中耳炎及分泌性中耳炎的患病率低于其他核型患者；大于12岁的患者，急性中耳炎的患病率在各种核型中的差异不明显，分泌性中耳炎在含Y染色体核型中患病率最高。此外，伴随有其他系统疾病患者的急性中耳炎、分泌性中耳炎的发生率明显增加。横断面研究发现本组TS患者中低位耳的发生比例为7.0%（5/71），外耳道狭窄4.2%（3/71），鼓膜形态异常38.0%（27/71），听力异常35.2%（25/71），其中传导性听力损失17例，感音神经性听力损失6例，混合性听力损失2例；其余46例患者听力正常，但其中6例耳声发射异常。咽鼓管功能评估发现咽鼓管功能不良的比例为38%（27/71）。听力下降及咽鼓管功能异常与核型无明显相关性（χ2值分别为2.83和2.84， P值分别为0.418和0.417），但与是否伴随其他疾病显著相关（χ2值分别为13.43和7.53， P值均<0.001），在伴有其他系统疾病的患者中发生比例明显升高。 结论:TS相关的中耳炎及听功能障碍发生比例显著高于普通人群，不仅在学龄前女孩中普遍出现，而且在学龄期后亦持续存在或再发；伴有其他系统疾病是TS患者耳部疾患发生的危险因素。临床医生应提高对TS相关耳部疾患的认识，并将耳健康监测纳入TS常规诊疗中。

本期《头颈部鳞状细胞癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识》系统阐述了免疫检查点抑制剂的机制与治疗数据、免疫治疗技术参数、免疫相关不良事件及处理，以及临床诊疗实践，旨在指导国内同行安全、科学和规范地开展头颈部鳞状细胞癌的免疫治疗及相关的临床试验。论著《携带线粒体DNA致病突变家庭的聋病遗传咨询特征分析》发现携带线粒体DNA致病突变个体及其母系家庭成员发生耳聋的风险较高，但携带者的发病年龄、听力损失程度及外显率等存在显著差异，在遗传咨询中需要明确排除核基因可疑致病变异并分析携带者的线粒体DNA突变比例，同时完善首诊个体及其母系家庭人员的听力检测，以咨询家庭为单位进行线粒体突变表型-基因型特征分析，有利于线粒体耳聋遗传咨询个性化的临床决策。论著《坏死性外耳道炎23例临床分析》提出坏死性外耳道炎临床表现缺乏特异性，诊断需根据病史、体格检查及辅助检查综合判断；可根据不同临床分期制定相应的治疗措施；治疗以多学科综合治疗为基础，以手术治疗为主；尽早干预预后较好，但合并多组颅神经损伤及颅内感染的患者预后不佳。论著《顺铂诱导氧化应激引起耳蜗血管纹周细胞线粒体途径的细胞凋亡》发现顺铂可升高耳蜗内氧化应激水平导致C57BL/6J小鼠耳蜗血管纹周细胞凋亡，从而提血迷路屏障的通透性，造成听力损失。论著《siRNA沉默STAT6抑制嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎产生的实验性研究》发现经鼻滴入信号传导和转录激活因子6（STAT6）小干扰RNA（siRNA）可下调鼻黏膜STAT6表达，降低磷酸化STAT6（p-STAT6）水平，抑制小鼠嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎的产生。新技术新材料《汉语普通话CMnBio测听句表的编制及在成年人工耳蜗植入者中的验证》建立了面向成年人工耳蜗植入者、具有良好等价性的26张普通话CMnBio句表，并提供了使用单张表和二张表时识别率得分95%置信度下的临界差值，为普通话成人人工耳蜗临床实践及开展跨语种成效对比研究，提供了一个可避免天花板效应的实用工具。

目的:总结lateral meningocele综合征（lateral meningocele syndrome，LMS）的临床特点及其致病基因。方法:回顾性收集2020年5月在温州医科大学附属第二医院新生儿科确诊的1例LMS患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果等病例资料。以“lateral meningocele综合征”“侧脊膜膨出综合征”“ NOTCH3变异”和“lateral meningocele syndrome”“ NOTCH3”为检索词分别在中国知网数据库、万方数据库、维普数据库和在线人类孟德尔遗传数据库及PubMed进行文献检索（自建库至2021年2月）。结合本例患儿总结LMS的临床表现、致病机制和遗传学病因。 结果:本例患儿，男，7日龄，因“生后吃奶差1周”收入院。患儿表现为四肢肌张力低下、吞咽困难、高血压、侧脊膜膨出，伴有特殊面容和隐睾。脊柱MRI及脑干诱发电位均异常。全外显子组测序发现位于染色体19p13.12的 NOTCH3基因杂合移码变异c.6667_6686del(p.Ala2223Profs*12)，未检测到父母携带该致病变异。文献检索到相关病例报道12篇（均为英文），包括15个家系共17例患者（其中基因确诊9例），连同本例患儿共18例（基因确诊共10例）。诊断年龄为15 d～55岁，均存在胸腰椎内多个侧脊膜膨出，常见表现为小下颌畸形和低位耳（16/18）、上睑下垂及眼睑下裂（15/18）、肌张力低下（13/18）、高血压（11/18）、发育迟缓（9/18）、混合性或传导性听力损失（9/18）、心血管发育异常（7/18）及男性隐睾（7/10）。共检出9种 NOTCH3基因变异，均为杂合变异，其中移码变异6种、无义变异3种。 结论:LMS的致病原因是 NOTCH3基因变异，主要表现为胸腰椎内多个侧脊膜膨出、颅面畸形、高血压、肌张力低下、发育迟缓、喂养困难和隐睾等。

本期无重点号。论著《双侧突发性聋169例临床特征及疗效分析》通过回顾总结单中心169例（338耳）双侧突发性聋患者临床资料，得出双侧突发性聋患者听力损失严重，更多患者伴耳鸣、眩晕，疗效欠佳，发病30 d内就诊疗效优于30 d后就诊；对低频范围内听力损失，住院治疗听力提高更显著；且双侧突发性聋的发生可能存在免疫机制。论著《乙状窦异常搏动性耳鸣50例临床病例分析》通过回顾性分析50例经乙状窦手术治疗的单侧静脉源性搏动性耳鸣患者的病例资料，认为静脉源性搏动性耳鸣多见于女性，常见原因可能为乙状窦憩室、乙状窦周骨质缺损等乙状窦壁异常，影像学检查有助于诊断，可以采用手术治疗。论著《光纤激光镫骨底板开窗治疗耳硬化症及听骨畸形58例疗效分析》采用980 nm光纤激光镫骨底板开窗术治疗耳硬化症（49例）及听骨畸形（9例）所致传导性聋患者，认为该方法治疗耳硬化症及听骨畸形所致的传导性聋有效。论著《内耳畸形相关性镫骨底板瘘的影像学表现》分析了48例（53耳）内耳畸形相关性镫骨底板瘘患者的CT和MRI资料，因其类型不同影像学表现具有多样性，了解其影像学表现特征，有助于其诊断。论著《前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究》通过比较前庭性偏头痛与无先兆偏头痛患者的相关资料，认为前庭性偏头痛的发病机制可能与前庭、疼痛、视动网络功能连接异常有关，这些神经通路的异常很可能是前庭性偏头痛发病重要的影像学生物标志物。论著《孟德尔随机化分析哮喘、变应性鼻炎与慢性鼻窦炎的因果关系》从IEU公开数据库中获取疾病的遗传数据，分析发现哮喘是慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（CRSsNP）的患病危险因素，而变应性鼻炎是CRSsNP的危险因素。论著《鼻腔微生物多样性对慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者手术预后的影响》分析77例CRSwNP患者的鼻腔分泌物和鼻息肉组织，得出CRSwNP患者中性粒细胞介导的炎性反应与鼻息肉复发密切相关，鼻内镜术后鼻息肉的复发可能与保护性微生物丰度的减少和致病微生物数量的增加有关。论著《OSA患者药物诱导睡眠内镜下舌根平面塌陷的临床预测模型构建与验证》通过回顾分析117例阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者资料，认为OSA患者睡眠内镜下舌根平面的阻塞与扁桃体分度和N3期存在相关性，其构建的药物诱导睡眠内镜下舌根平面阻塞诺模图预测模型效能良好。论著《折叠皮瓣在梨状窝癌喉功能重建及梨状窝成形术中的应用及探讨》一文介绍10例采用折叠岛状皮瓣修复梨状窝癌的病例资料，认为折叠岛状皮瓣可恢复喉及下咽的生理性解剖结构，可用于喉功能重建及梨状窝成形。论著《头颈鳞癌颈部转移淋巴结包绕颈动脉的外科处理策略》一文介绍9例采用覆膜支架动脉内置入手术治疗原发灶未见复发或原发灶不明的颈部淋巴结转移性鳞癌患者，认为覆膜支架动脉内置入+颈部淋巴结转移癌根治性切除术是一种治疗颈部淋巴结转移癌的有效方式。

目的:分析1例表现为扩张型心肌病的Alstr?m综合征(ALMS)患者的遗传学病因。方法:选取2021年10月20日就诊于中国人民解放军总医院心血管病医学部的1例41岁男性ALMS患者作为研究对象，对其进行临床和实验室检查，应用全外显子组测序技术进行检测，对候选变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:患者病史14年，表现为扩张型心肌病、完全性房室传导阻滞、视力受损、感音神经性听力损失、躯干型肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高血压、肾功能不全以及被迫害妄想症。基因检测提示其携带 ALMS1基因c.6823C>T(p.Arg2275Ter)和c.9442_9445dup(p.Ser3149LysfsTer2)复合杂合变异，经Sanger测序验证分别遗传自其父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，上述变异均被判定为致病性(PVS1_VeryStrong＋PM2_Supporting＋PM3＋PP3; PVS1_VeryStrong＋PM2_Supporting＋PM3)。文献回顾提示，患者的完全性房室传导阻滞为既往未见报道的表型。 结论:ALMS1基因c.6823C>T(p.Arg2275Ter)和c.9442_9445dup(p.Ser3149LysfsTer2)复合杂合变异可能是上述患者的遗传学病因。上述发现丰富了ALMS的临床表型谱，为患者的临床诊断提供了依据。

目的:分析SoundBite?/品音 ?牙骨传导听力系统（通过牙齿上配戴微型骨振器将声信号直接传至健侧耳蜗）对单侧感音神经性听力损失患者干预早期的听力改善情况，探讨该装置的应用前景。 方法:招募单侧感音神经性听力损失成人患者18例，其中男10例，女8例，年龄19~66岁；纯音测听500、1 000、2 000、4 000 Hz四频率纯音平均听阈患耳≥70 dB HL，健耳平均听阈均≤30 dB HL。其中先天或自幼单耳失聪8例，突发性聋7例，梅尼埃病1例，听神经瘤术后1例，慢性中耳炎术后失聪1例。患者上颌后牙槽部位须至少一侧有连续两颗牙齿，以保证微型骨振器（称为口内机）的制作与日常佩戴。成效观测期限为配戴SoundBite?/品音 ?装置后的（30±7）d，未同时使用其他单侧聋干预装置。成效评估包括：应用TDH50P气导耳机测试患侧助听前后的纯音听阈；以“心爱飞扬”言语测听软件测试患耳在50、65 dB SPL声级下的单音节识别率；在声场中采用普通话版矩阵式语句（CMNmatrix）测试信噪不同方位下的信噪比识别阈（50% threshold of signal-to-noise ratio，SNR 50），以反映患者头影效应、静噪效应及双耳加合效应；采用助听器效果缩略简表（Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit，APHAB）、言语-空间-听音质量（Speech，Spatial and Qualities of Hearing Scale，SSQ）问卷来评价患者使用牙骨装置后的助听效果、空间言语感知等方面的改善程度。 结果:配戴SoundBite?/品音 ?装置30 d后，患侧助听听阈和单音节识别率均显著提高（ P值均<0.001）；声场中患侧扬声器播放语句而健侧播放稳态言语谱噪声时的SNR 50下降幅度（反映头影效应）为（2.6±2.1）dB；而患者前方播放语句而患侧播放噪声时的SNR 50（反映静噪效应）降幅则为（0.3±2.8）dB，差异无统计学意义（ P值均>0.05）；患者前方同时播放语句和噪声时的SNR 50下降幅度（反映加合效应）为（1.0±2.2）dB。APHAB的四个亚项中EC（交流便利）、RV（混响环境）、BN（嘈杂背景）三个亚项及整体得分均有显著提升（ P值均<0.01）；更能反映单侧聋交流困境的SSQ问卷中，事关空间听觉、言语识别及听音质量的得分均有显著性的改善（ P值均<0.05）。 结论:SoundBite?/品音 ?牙骨传导听力系统干预早期成效表明，其能显著提升单侧聋患侧的听力及言语识别能力，帮助患者克服在声场噪声环境下识别语句时的头影效应，改善空间听觉的主观感受和言语交流能力，是一种很有前景的非植入式骨导助听装置。

本文报告1个多发性骨性联合综合征1型（multiple synostoses syndrome-1，SYNS1）家系，其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示 NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G（Ser185Cys）在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求，我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点，对该家系进行了遗传咨询，采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚，移植其中1枚，孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好，出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病，如遗传性传导性耳聋及其相关综合征，采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递，是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

目的:总结鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT影像特征及临床特点，提高对该病的诊断水平。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年1月至2022年7月经基因检测证实的13例（26耳）鳃耳（肾）综合征患者的临床及颞骨CT影像资料。其中男8例、女5例，年龄1~39岁，中位年龄9岁，有亲子关系者3对（6例）。结果:13例患者均有听力损失和耳前瘘管，其中11例伴第2鳃裂瘘管。混合性听力损失20耳，感音神经性听力损失3耳，传导性听力损失2耳，听力正常1耳。基因检测： EYA1基因突变12例， SIX1基因突变1例。颞骨CT检查，耳蜗基底周管径逐渐变窄，中周发育不良，顶周未发育20耳。前庭与水平半规管管壁不规则10耳，前庭扩大7耳，前庭与水平半规管融合3耳。前庭导水管扩大3耳，内耳道扩大8耳。锤骨与鼓室壁粘连17耳，6耳鼓室内炎症包埋听小骨、无法测量砧镫关节角度，3耳砧镫关节显示不清，8耳砧镫关节角度大于122°。前庭窗闭锁6耳，蜗窗闭锁1耳。咽鼓管骨部扩张、含气18耳，伴鼓室或乳突炎症11耳。中颅窝低位17耳，鼓室向前外侧移位22耳，外耳道狭窄3耳。 结论:鳃耳（肾）综合征患者的颞骨CT表现具有多样性和复合性，耳蜗发育不良、听骨链畸形和咽鼓管骨部扩张是其特征性表现。颞骨CT检查可准确评估耳蜗、听小骨、前庭、半规管、前庭导水管及内听道等关键解剖结构，结合双侧发病、混合性听力损失、耳前瘘管及鳃裂瘘管等特点，对临床早期诊断、治疗具有重要价值。

目的:探讨双侧小耳畸形合并重度传导性听力损失患者分期耳廓再造-骨桥植入术后单侧及双侧骨导助听的疗效。方法:研究对象为2016年3月至2020年1月在北京协和医院手术治疗的32例双侧小耳畸形伴外耳道闭锁患者，其中男20例，女12例，平均年龄11.8岁。术前测试裸耳平均听阈及言语识别率，行颞骨高分辨CT评估乳突发育情况，制定个体化手术方案（分期耳廓再造及骨桥植入术）。术后骨桥开机时、开机后3、6、12、24个月，测试单侧骨桥助听的平均听阈及言语识别率（安静环境和信噪比5 dB噪声环境下的双音节词识别率）；植入骨桥至少3个月后，分别测试裸耳、单侧骨桥助听和双侧骨导助听（一侧骨桥+对侧ADHEAR）的平均听阈及言语识别率。采用国际助听器评估问卷和Glasgow儿童获益调查问卷评估患者术后主观获益情况。使用SPSS 21.0软件进行统计学处理。结果:32例患者中9例于耳廓再造术前植入骨桥，6例同期植入骨桥，17例于耳廓再造术后植入骨桥；32例均对侧佩戴ADHEAR。单侧骨桥及双侧骨导助听的平均纯音听阈均较裸耳明显改善，差异具有统计学意义（ t=22.15， P<0.05），单侧骨桥与双侧骨导助听阈值接近，差异无统计学意义（ P>0.05）。安静环境下单侧骨桥及双侧骨导助听均可显著提高患者的言语识别率（ t=6.50， P<0.05），单侧骨桥与双侧骨导助听之间差异无统计学意义（ P>0.05）；噪声环境下，双侧骨导助听显著优于单侧骨桥，差异有统计学意义（ P<0.05）。主观调查问卷显示单侧骨桥植入及双侧骨导助听均可获得满意效果。 结论:对于双侧先天性小耳畸形伴外耳道闭锁同时合并重度传导性聋患者，单侧骨桥植入和一侧骨桥+对侧ADHEAR均可改善其纯音听阈和言语识别率，双侧骨导助听较单侧骨桥可进一步提高噪声下的言语识别率。

中耳听骨链系统是一个典型的形态不规则而构造精巧的牛顿力学系统，在声波的传导过程中起到重要作用。但中耳结构微小，侵入测量困难，其复杂的结构功能及传导性听力损失的发病机制在临床及理论研究中还有很大的空间值得探讨。为了研究这其中的动力学行为，分析传音机制及某些病变机制，目前已经建立许多中耳有限元模型。本文总结近年来关于中耳有限元模型的研究现状，以期帮助相关领域的研究者形成总体认识。