目的:分析1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床资料及基因检测结果，总结国内外报道中国儿童病例的相关特点。方法:回顾分析我院确诊1例酪氨酸血症Ⅰ型患儿血生化、影像学、遗传学等临床资料，并复习近10年相关文献。结果:先证者为酪氨酸血症Ⅰ型，表现为肝功能衰竭、肾脏肿大、贫血、低血糖，血串联质谱检测发现酪氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸浓度高于正常水平；尿气相色谱-质谱检测发现琥珀酰丙酮明显升高。基因检测提示：患儿FAH基因存在c.782(exon9)C>T和c.314+1(IVS3)复合杂合突变，分别来自其母亲和父亲。数据库检索共获得符合纳入标准的文献12篇，共报道25例Ⅰ型酪氨酸血症患儿。临床症状以肝功能异常、凝血功能障碍为主，包括9种FAH基因突变，以455G>A最常见。结论:临床遇到不明原因肝功能衰竭患儿需要注意氨基酸代谢异常疾病，其中血氨基酸、尿有机酸联合分析是敏感的筛查诊断指标之一，确诊需要行基因检查或酶活性分析。

目的:探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSD Ⅰb）患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法:横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSD Ⅰb患儿为研究对象，于2023年6月18日至30日通过调查问卷收集患儿一般情况、恩格列净用药情况以及不良反应等临床资料，采用配对 χ2检验及Wilcoxon秩和检验比较用药前后症状、实验室检查的差异。 结果:28例GSD Ⅰb患儿来自中国12个不同省、自治区、直辖市，男14例、女14例，开始接受恩格列净治疗的年龄4.8（2.4，10.8）岁，治疗时间14.5（11.3，21.5）个月，起始用药剂量（0.23±0.11）mg/（kg·d），维持用药剂量（0.28±0.12）mg/（kg·d）。在恩格列净用药后患儿中性粒细胞减低程度和炎性肠病样症状严重程度明显低于用药前（ Z=-3.70 、-2.65，均 P<0.05）。反复口腔溃疡、反复细菌感染、贫血人数所占比例均明显低于用药前［18%（5/28）比46%（13/28）、14%（4/28）比46%（13/28）、21%（6/28）比46%（13/28） ，χ2=4.05、5.26、3.05，均 P<0.05］，5例长期应用粒细胞集落刺激因子改善中性粒细胞计数的患儿，在使用恩格列净治疗后均可完全停用。恩格列净治疗期间常见的不良反应为低血糖（5例）及泌尿系感染（3例），未见严重不良反应发生。 结论:应用较小剂量恩格列净可增加GSD Ⅰb患儿中性粒细胞计数，改善反复口腔溃疡、反复细菌感染等症状，常见不良反应为低血糖和泌尿系感染。

患儿 男，5小时龄，因“胎龄35 +2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于 P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

回顾性分析黑龙江省牡丹江心血管病医院1例重组预混人胰岛素升级为德谷门冬双胰岛素后血糖平稳达标患者的治疗经过，并对相关文献进行复习，旨在加深对德谷门冬双胰岛素的认识及丰富临床医师对其使用经验。患者为52岁女性，因“间断口干、多尿12年，加重伴乏力2个月”就诊。2013年起自行开始皮下注射重组人胰岛素注射液（预混30R）至今，监测血糖波动大，时有低血糖症状。近1个月自觉口干，多尿情况加重伴有周身乏力，心慌，双下肢针刺感，门诊检测随机血糖15.0 mmol/L。入院后完善各项检查，诊断为2型糖尿病、2型糖尿病性视网膜病变（Ⅱ期）、2型糖尿病性周围神经病变；高血压病2级（高危）。入院第3天开始将重组人胰岛素注射液（预混30R）调整为德谷门冬双胰岛素早18 U、晚16 U餐前即刻皮下注射，并根据持续葡萄糖监测情况调整胰岛素用量，第8天出院时德谷门冬双胰岛素早20 U、晚16 U皮下注射，阿卡波糖50 mg午餐前口服。血糖控制达标，无餐前低血糖情况。3个月后患者复诊糖化血红蛋白7.0%，血糖情况控制达标。因此，预混人胰岛素升级为德谷门冬双胰岛素更易使患者空腹血糖平稳达标，空腹血糖波动较小，低血糖更少。

患者老年男性，因“发作性出汗、心悸22d”就诊，否认严重肝、肾功能不全病史，否认外源性胰岛素用药史，否认胰腺占位及手术史，有氯吡格雷服药史。多次查随机血浆葡萄糖<2.8 mmol/L，血清胰岛素>1 000 mIU/L，胰岛素自身抗体（IAA）（+）。人类白细胞抗原分型：DRB1*0403与0701，DQB1*0302与0202。停用氯吡格雷，调节饮食结构，口服阿卡波糖后低血糖症状逐渐缓解，出院5个月后复查血清胰岛素及C-肽明显下降，IAA转阴，遂停用阿卡波糖，减少进餐次数，发作性出汗及心悸未再发生。

胰岛细胞增生症表现为持续性低血糖、高胰岛素血症等症状，由胰岛细胞局灶或弥漫性增生引起。该病多见于婴幼儿，成年人罕见。本文报道1例成人胰岛细胞增生症术后复发病例，旨在提高临床及病理医师对该病的认识，避免误诊及漏诊发生。

目的:总结Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张的临床经验。方法:回顾性分析2015年1月至2020年5月复旦大学附属儿科医院16例采用Frey手术治疗的慢性胰腺炎合并胰管扩张患儿临床资料、手术治疗经过、围手术期并发症、手术效果及胰腺形态和功能。结果:16例患儿中男5例，女11例；中位手术年龄7岁10个月。14例以腹痛为首发症状，1例因消瘦于体检发现，1例为低血糖发作；血清淀粉酶143.5~678.8 U/L；胰管扩张，直径2.6~12.2 mm；胰腺彩超、磁共振胰胆管造影(magnetic resonance cholangio-pancreatography，MRCP)、增强CT提示胰管扩张、扭曲，胰腺萎缩伴周围纤维组织增生。16例均接受Frey手术，平均耗时186.1 min。10例术后第7天血清淀粉酶恢复正常，其中1例出现胰瘘，2周后自愈；1例出现梗阻性黄疸，经十二指肠乳头切开后黄疸消失；1例出现胰尾部假性囊肿，行二次手术内引流后治愈。术后随访11个月至5年，平均42个月。10例腹痛症状消失，5例术后腹痛逐渐缓解，1个月后腹痛消失；血清淀粉酶逐渐恢复正常；生长发育较满意；1例术前胰腺严重萎缩，术前低血糖发作，术后腹痛仍有反复，血清淀粉酶时有升高，生长发育稍差，但血糖控制满意。所有患儿术后未出现胰腺外分泌功能恶化，无一例术后出血及肠梗阻等并发症。结论:Frey手术治疗儿童慢性胰腺炎合并胰管扩张症安全，疗效确切，能有效缓解症状。

目的:通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法:对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果:共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论:徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

目的:探讨专科护士主导的患者自我报告结局监测在2型糖尿病患者居家管理中的应用效果。方法:采用便利抽样法选择2021年3—12月在新疆医科大学第一附属医院糖尿病专科门诊就诊的168例2型糖尿病患者，随机分为对照组和观察组，各84例。对照组采取常规居家护理管理，观察组在对照组的基础上实施以专科护士主导的患者自我报告结局监测干预。比较干预前后两组的血糖指标、糖尿病困扰程度[糖尿病症状困扰量表（DSC-R）和糖尿病问题量表（PAID）]以及干预后患者糖尿病治疗满意度。结果:3个月干预后，观察组的空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、DSC-R得分和PAID得分均低于对照组，且较干预前下降，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组的治疗满意度得分高于对照组，自我感觉高血糖得分和自我感觉低血糖得分均低于对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:专科护士主导的患者自我报告结局监测可以有效改善糖尿病患者血糖水平，对缓解糖尿病困扰和提高治疗满意度方面具有一定优势。

报道重庆市第七人民医院2型糖尿病合并唐氏综合征1例患者，应用胰岛素联合利拉鲁肽、达格列净控制血糖的诊治过程。患者，男，41岁。因烦渴、多饮、多尿4年，肌酐升高3年，夜尿增多1周收入院。幼年时确诊唐氏综合征，3年前诊断为糖尿病肾脏病。入院前1周，患者无明显诱因出现夜尿增多，伴阵发性头昏不适，血糖水平明显高于目标值。从安全性、有效性方面考虑，调整患者降糖治疗方案，入院第1天开始使用胰岛素联合达格列净10 mg（1次/d）降糖，效果不满意后第3天加用利拉鲁肽0.6 mg（1次/d）皮下注射联合治疗。入院7天后空腹血糖5.0 mmol/L，餐后2 h血糖波动于5.6~6.5 mmol/L，无低血糖发生，患者夜尿增多、阵发性头昏症状明显改善。利拉鲁肽联合达格列净可以保护心肾功能，有效控糖，降低低血糖风险，延缓糖尿病相关并发症进展。