目的:总结β酮硫解酶缺乏症（BKTD）患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征，血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果:5例BKTD患儿中男4例、女1例，首次发病年龄为9.7~28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒，pH值为6.9~7.1，血糖2.3~3.4 mmol/L，尿酮体阳性（+~++++）。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高，分别为0.03~0.42、0.34~1.43及0.83~3.53 μmol/L，尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高，伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高，分别为22~202、4~6 066和0~29，但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9，发现4种未报道变异：c.678G>T（p.Trp226Cys）、c.302A>G（p.Gln101Arg）、c.627_629dupTGA（p.Asn209_Glu210insAsp）、c.316C>T（p.Gln106Ter），前2种变异经过SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测为有害，c.316C>T（p.Glu106Ter）为终止变异。结论:BKTD相对罕见，缺乏特异性临床表现，急性发病期常出现严重代谢性酸中毒、低血糖及酮症，ACAT1基因错义变异为BKTD的主要遗传学病因。

目的:探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法:回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料，分析其临床和基因变异特点。结果:3例患儿均为男性，年龄为7 ～ 11个月，表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等，均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的 ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及 ACAT1基因的大片段缺失(chr11：102980303_110501515)，患儿2的 ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826＋5_826＋9delGTGTT复合杂合变异，患儿3的 ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting＋PP3＋PP4)，11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录，被评级为致病性拷贝数变异。 结论:ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

脆性糖尿病的特点为胰岛功能衰竭、血糖波动极大、严重低血糖与高血糖酮症交替出现，其危害巨大，给患者带来了沉重的心理负担，且导致远期并发症的发生风险明显增高，属于临床上的难治性糖尿病，常见于1型糖尿病和长病程的2型糖尿病患者。脆性糖尿病患者均需胰岛素替代治疗，在治疗中获得良好的血糖控制需要多方面的精细化管理。该文从血糖监测的精细化、胰岛素使用的精细化、结构化教育的精细化，并结合当下新技术对难治性脆性糖尿病的管理进行阐述，以期改善患者的血糖控制，从而降低急慢性并发症的发生风险，提高患者的生存质量。

我国新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情仍在持续，逐渐遍布全球。儿童作为易感人群，发病人数日益增多。儿童糖尿病患者合并感染性疾病COVID-19伴有胃肠道症状患者易有低血糖风险，而感染使血糖升高难于控制，严重者可能诱发糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis，DKA)和多脏器功能衰竭。本文针对合并COVID-19的糖尿病患儿住院期间的诊治提出建议。在积极治疗COVID-19的同时，若合并DKA要注意积极补液、小剂量胰岛素持续静脉滴注，加强血糖监测，及时调整胰岛素用量，合理饮食。

报道宝鸡市中医医院1例糖尿病酮症酸中毒患者胰岛素强化后转换德谷门冬双胰岛素的治疗过程，旨在对临床合理启用胰岛素进行探讨。患者为青年女性，因“多尿、多饮1个月，恶心伴头晕、乏力3 d”入院。入院后完善各项检查，诊断为2型糖尿病性酮症酸中毒。经过补液、胰岛素泵强化降糖，评估胰岛功能，结合患者年龄、胰岛β细胞功能等个体化特征，将德谷门冬双胰岛素作为胰岛素强化治疗后的序贯治疗方案，早14 U、晚14 U餐前皮下注射，血糖控制达标，无低血糖发生，并出院随访。3个月后糖化血红蛋白6.9%，6个月后糖化血红蛋白5.8%，调整为16 U早餐前一针皮下注射联合口服阿卡波糖，血糖控制达标，患者满意，重新评估胰岛功能提示胰岛β细胞功能改善。初发2型糖尿病患者大多尚存部分胰岛功能，尽早应用胰岛素对于保护胰岛β细胞十分必要，德谷门冬双胰岛素兼顾空腹及餐后血糖，适用于初发2型糖尿病患者。

目的:系统评价钠-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）抑制剂治疗2型糖尿病（T2DM）的心血管事件获益和安全性。方法:全面检索有关数据库，收集截至2019年10月发表的SGLT2抑制剂治疗T2DM的随机对照研究，检索结局指标包含心血管事件。采用Rev Man 5.3和STATA 14.0软件进行Meta分析，对二分类变量采用比值比（ OR）或相对危险度（ RR）作为效应量，各效应量均采用95%可信区间（ CI）表示。 结果:共纳入3项研究34 322例受试者，其中试验组19 064例，对照组15 258例。纳入研究的偏倚风险较低。与对照组比较，SGLT2抑制剂有良好的降糖效果，糖化血红蛋白下降幅度差异有统计学意义［0.44%（0.33%~0.58%）］， P<0.01。在心血管事件方面，SGLT2抑制剂组在复合心血管终点风险［ RR（95% CI）为0.89（0.83~0.96）］、心力衰竭住院风险［ RR（95% CI）为0.69（0.61~0.79）］、心肌梗死风险［ RR（95% CI）为0.89（0.80~0.98）］、全因死亡风险［ RR（95% CI）为0.83（0.70~0.99）］方面低于对照组，差异有统计学意义（均 P<0.05）。而在心血管死亡风险［ RR（95% CI）为0.81（0.63~1.05）］和卒中风险［ RR（95% CI）为1.00（0.88~1.13）］方面，差异无统计学意义（均 P>0.05）。SGLT2抑制剂可降低肾脏特异性复合终点事件风险，差异有统计学意义（ P<0.05）；SGLT2抑制剂组在发生低血糖风险、低血容量症风险、骨折风险、泌尿系感染风险和截肢风险方面，差异无统计学意义（均 P>0.05）；而在发生生殖系统感染［ RR（95% CI）为4.74（2.76~8.16）］和糖尿病酮症酸中毒方面［ RR（95% CI）为2.34（1.26~4.35）］高于安慰剂组，差异有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:SGLT2抑制剂对T2DM合并高危心血管风险的患者有良好的心血管、肾脏保护作用，在一定程度上增加了生殖系统感染风险和糖尿病酮症酸中毒风险。

报道1例在天津市第一中心医院新诊断的2型糖尿病患者经过胰岛素泵强化治疗后转为司美格鲁肽联合口服药治疗的诊疗过程。患者为38岁男性，因“乏力口干1周，发现血糖升高、尿酮阳性1 d”入院。入院后完善相关检查诊为糖尿病酮症，予静脉补液纠正糖尿病酮症及胰岛素泵强化治疗后，酮体转阴，血糖下降。随着胰岛素用量的减少，治疗方案调整为司美格鲁肽联合卡格列净及二甲双胍，患者血糖平稳下降，无低血糖同时伴有体重减轻，治疗满意度高。司美格鲁肽作为胰高糖素样肽-1受体激动剂周制剂，在实现血糖安全达标的同时还有减轻体重及心血管保护效应。其与其他口服药联合治疗能简化治疗方案，提高患者治疗依从性。

低血糖与高血糖危象是PICU最常见的内分泌及代谢急危重症。低血糖危象系因血糖水平过低(<2.2 mmol/L)和(或)血糖下降过快导致，临床出现脑功能受损和自主神经兴奋性异常为主要表现的综合征，严重者可致永久性神经系统损害甚至死亡。早期识别低血糖危象，及时输注葡萄糖是改善预后的关键。高血糖危象则因血糖水平异常增高(>11 mmol/L)导致，临床主要表现为糖尿病酮症酸中毒和高血糖高渗状态两种类型。糖尿病酮症酸中毒和高血糖高渗状态的治疗原则包括：尽快补液以恢复血容量、控制血糖、纠正电解质及酸碱平衡失调、积极寻找并消除诱因和防治并发症。脑水肿和渗透性脱髓鞘综合征是高血糖危象最严重的致死性并发症，尽早识别与积极处理有利于降低病死率。

低碳饮食是一种近年来流行的新型饮食模式，一般要求碳水化合物的摄入小于130 g/d(或供能比低于每日摄入总热量的26%)，对脂肪和蛋白质的摄入则没有明确规定。低碳饮食可以帮助1型糖尿病患者更好地控制血糖：降低HbA 1C、减小血糖波动性以及延长目标范围内时间(time in range)。低碳饮食还可以减少1型糖尿病患者的胰岛素用量且不增加低血糖或糖尿病酮症酸中毒的风险。本文回顾了既往文献，探讨低碳饮食在1型糖尿病患者疾病管理中的作用及安全性。

新型冠状病毒肺炎(简称新冠肺炎，又称COVID-19)是危害全球的流行性疾病，其与糖尿病的关系研究甚少。糖尿病是新冠肺炎最常见的并发症之一，糖尿病患者免疫功能障碍、促炎性细胞因子环境、血管紧张素转换酶2表达降低及低血糖反应等与新冠肺炎的不良预后密切相关。而严重急性呼吸综合征病毒2(SARS-CoV-2)直接损伤胰岛β细胞、加剧胰岛素抵抗、诱发糖尿病酮症酸中毒、引起低钾血症等均加重糖尿病患者血糖异常。总之，新冠肺炎加重血糖异常，血糖异常又恶化新冠肺炎的病情，新冠肺炎与糖尿病的双向作用形成了恶性循环。故需采取有效的预防、治疗措施，确保控制糖尿病患者的血糖水平。