甲状腺功能亢进(甲亢)危象是危及生命的罕见病，发病率低，病死率高，早期诊断是治疗的关键，一般有甲亢基础疾病，常见诱因有：感染、应激、劳累、甲亢术前准备不充分、低血糖、分娩、精神紧张等，可表现为高热、心动过速、烦躁不安、出汗、吐泻等，重症伴有休克 [1]、昏迷。幼儿甲亢危象更为罕见。现报道安徽省儿童医院就诊的1例甲亢危象患儿，探讨该病的诊断、治疗及预后，以提高临床对幼儿患病的认识。

目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法:总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、" HMGCS2基因"为关键词，对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。 结果:患儿，女，7个月，因"反复呕吐10h，反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒，尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone，4HMP)升高。基因检测发现该受检者 HMGCS2基因存在两个杂合突变，c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L)，分别遗传自患儿的父亲和母亲，其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例)，加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷，实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高，均检测到 HMGCS2基因突变，从而确诊。 结论:HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱，由 HMGCS2基因突变导致，临床表现特异性不高，患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物，目前诊断依赖于基因检测，饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。

新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传代谢性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传代谢性疾病种类繁多，其中部分伴有发作性或持续性低血糖。严重的低血糖发作可能加重代谢危象和脑及视力损害。饮食疗法是先天遗传代谢性疾病的主要治疗手段。正确的饮食管理可在减少甚至避免低血糖发作的同时维持正常的生长和发育，限制有害的代谢产物，提高患者生活质量。营养管理应贯穿患者整个生命周期。现就伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病的长期营养管理现状进行阐述，并提出建议。

肾病综合征患儿长期服用糖皮质激素，可有高达60%的患儿出现继发性肾上腺皮质功能不全，严重者可发生肾上腺危象。肾上腺危象是肾病综合征患儿严重合并症之一，如诊治不及时，病死率高，严重威胁患儿生命。肾上腺危象临床表现常缺乏特异性，常以胃肠道症状首发，伴有循环脱水，神经精神症状，并可伴有低钠、高钾及低血糖等。治疗主要为激素替代治疗、液体复苏及纠正电解质紊乱。及时识别、积极预防是减少肾上腺危象发生、改善预后的重要措施。

低血糖与高血糖危象是PICU最常见的内分泌及代谢急危重症。低血糖危象系因血糖水平过低(<2.2 mmol/L)和(或)血糖下降过快导致，临床出现脑功能受损和自主神经兴奋性异常为主要表现的综合征，严重者可致永久性神经系统损害甚至死亡。早期识别低血糖危象，及时输注葡萄糖是改善预后的关键。高血糖危象则因血糖水平异常增高(>11 mmol/L)导致，临床主要表现为糖尿病酮症酸中毒和高血糖高渗状态两种类型。糖尿病酮症酸中毒和高血糖高渗状态的治疗原则包括：尽快补液以恢复血容量、控制血糖、纠正电解质及酸碱平衡失调、积极寻找并消除诱因和防治并发症。脑水肿和渗透性脱髓鞘综合征是高血糖危象最严重的致死性并发症，尽早识别与积极处理有利于降低病死率。

危重患儿在很多情况下会出现糖代谢异常，表现为高血糖或低血糖，甚至糖代谢危象以及脑水肿等严重并发症。临床上应加强对危重患儿的血糖监测，将其血糖控制在合理范围内，及时处理，减少并发症。该文将从血糖异常的诊断、血糖的监测方法、目标血糖值以及血糖异常的处理方法等方面进行综述，以期为危重患儿的血糖管理提供参考。

目的 分析高血糖危象(HC)患者的临床特征及预后影响因素.方法 基于某医科大学医学数据研究院大数据平台,回顾性收集重庆市6家综合医院2015-2020年急诊就诊的HC患者临床资料,将住院期间全因死亡作为观察终点,分为存活组和死亡组.采用描述性分析方法分析两组HC患者入院时的临床特征、实验室检查等,单因素和二元logistics回归分析HC患者预后的影响因素.结果 共纳入研究对象1 668例,其中死亡121例(7.3％).两组患者在入院时生命体征,高血压、冠心病、老年痴呆、慢性阻塞性肺疾病、糖尿病慢性并发症、肺部感染比例,住院时间、住院费用等比较差异有统计学意义(P＜0.05).存活组入院时症状以烦渴多饮、多尿为主,死亡组中意识障碍等非典型症状占比较大.二元logistics回归分析显示,年龄≥65岁(OR=2.65,95％CI:1.39～5.03,P=0.003)、CCI≥4 分(OR=2.30,95％CI:1.24～4.26,P=0.008)、入院时休克(OR=6.01,95％CI:2.46～14.67,P＜0.001)、意识障碍(OR=5.75,95％CI:2.95～11.22,P＜0.001)、pH≤7(OR=3.24,95％CI:1.53～6.87,P=0.002)、HC 史(OR=5.52,95％CI:2.85～10.67,P＜0.001)、低白蛋白血症(OR=2.26,95％CI:1.25～4.09,P=0.007)、并发急性肾衰竭(OR=9.69,95％CI:3.75～25.06,P＜0.001)、低血糖(OR=7.95,95％CI:3.63～17.41,P＜0.001)是HC患者死亡的独立危险因素.结论 入院症状表现为意识障碍、胸痛的HC患者应多加关注,对与预后相关的因素进行风险分层,识别高危患者.

目的 探讨儿童原发性肾病综合征(PNS)合并肾上腺危象(AC)的临床特征及预后.方法 对2010年1月至2022年3月就诊的原发性肾病综合征合并肾上腺危象患儿的临床资料进行回顾分析.结果 15例患儿平均年龄(6.25±1.81)岁(4.75～12岁),其中男9例,女6例;病程(2.74±1.33)年(1～6年).诱发因素为糖皮质激素减量或停药8例,呼吸道感染5例,2例无明显诱因.临床表现为腹痛、恶心、呕吐等消化道症状11例,低血压、少尿等循环系统衰竭表现7例,低钠血症8例,高钾血症4例,低血糖2例,所有患儿均伴有不同程度神经系统症状(头晕、乏力、精神萎靡或烦躁等),9例伴有消化道或休克早期症状.患儿随机血清皮质醇(37.6±15.7)nmol/L(15.3～52.7nmol/L),6例清晨8点空腹血清皮质醇(56.3±18.9)nmol/L(21.6～73.4 nmol/L).所有患儿经静脉氢化可的松治疗2～3天后症状均得到有效控制,随访至2022年6月,11例PNS痊愈,4例PNS仍在治疗中,无AC再发病例.结论 PNS合并AC多因激素减停或感染发病,以消化、循环系统症状为主要表现,早期识别、及时治疗预后良好.

目的 探讨在甲状腺功能亢进并糖尿病的干预中实施系统性护理的效果,为临床制定科学合理的护理方案提供参考与依据.方法 选择甲状腺功能亢进并糖尿病患者84例,随机分为护理组42例和对照组42例.对照组给予患者药物干预、饮食指导等常规护理.护理组在对照组基础措施上给予系统性护理干预,主要从心理、药物使用、运动指导、营养以及出院指导等方面进行干预.比较2组干预前后的空腹血糖水平、并发症情况、甲状腺功能指标变化情况.结果 干预前,2组患者空腹血糖水平比较差异无统计学意义(P均>0.05);干预后,护理组患者的空腹血糖水平趋于正常,得到良好控制且明显低于对照组(P<0.05);护理组低血糖、高渗性昏迷以及甲状腺功能亢进危象等并发症发生率明显低于对照组(P均<0.05);2组患者的血清总三碘甲状腺原氨酸(T3)、血清总甲状腺素(T4)及促甲状腺激素(TSH)指标均显著改善(P均<0.05),但护理组改善情况显著优于对照组(P<0.05).结论 对甲状腺功能亢进并糖尿病患者落实系统性护理,可较好控制血糖水平,减少并发症,促进甲状腺功能恢复,可作为优质护理方案在临床应用.

患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退.患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症.经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常.患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G＞A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C＞G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲).患儿最终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作.遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键.