目的:探讨新生儿肾上腺出血(neonatal adrenal hemorrhage，NAH)的临床特征和危险因素，提高对此疾病的认识和诊治水平。方法:采用回顾式巢式病例对照研究设计，收集中国医科大学附属盛京医院新生儿科2011年1月至2021年12月诊断NAH患儿的临床资料并对其进行电话随访。以NAH患儿中表现为新生儿高胆红素血症者作为病例组，采用随机数表法，按1∶2的比例抽取同期经影像学排除NAH的新生儿高胆红素血症患儿作为对照组，对比两组临床资料特点并进行Logistic回归分析，探讨NAH发生的危险因素。结果:研究期间内诊断NAH共31例，平均胎龄(37.6±2.2)周，其中男性19例，足月儿25例，巨大儿6例，经顺产娩出30例，高胆红素血症29例，产伤8例，窒息7例，胆红素脑病9例，败血症12例，颅内出血13例，贫血17例，呼吸系统疾病9例，高钾血症5例，低钠血症6例。NAH超声血肿内显示为中低回声8例，混合回声6例，液性絮状回声伴或不伴点状回声17例，彩色多普勒血流显像下均无血流信号。右侧26例，左侧4例，双侧1例。随访共26例，多于1~3个月内复查超声提示血肿吸收，最晚6个月后血肿消失。纳入病例组29例，对照组58例。单因素分析提示入院日龄、出生体重、巨大儿、分娩方式、胆红素脑病、新生儿败血症、腹胀、贫血、窒息、总胆红素、间接胆红素、Hb、CRP比例显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。多因素Logistics回归分析显示巨大儿( OR＝7.415，95% CI＝1.342~40.956， P＝0.022)及窒息( OR＝12.075，95% CI＝1.293~112.736， P＝0.029)是NAH发生的独立危险因素。 结论:NAH常见于顺产足月儿，缺乏特异性临床表现，不明原因持续性高胆红素血症可能是其首发症状，常伴有贫血及离子紊乱，少数患儿可出现肾上腺功能减低。巨大儿和窒息可能是NAH发生的危险因素。

目的:分析儿童A族链球菌(GAS)中毒性休克综合征(STSS)的临床特点。方法:通过电子病历系统调取2015年1月至2022年3月深圳市儿童医院住院的10例STSS患儿的临床资料，回顾性分析其临床特点，总结治疗经验。结果:本组10例中男5例，女5例，年龄(5.29±2.87)岁。既往均体健。2例血培养阳性，5例脓液培养阳性，3例血宏基因组学二代测序确诊；其中7例咽拭子GAS快速检测阳性。患儿均有发热，其中病毒感染后发生9例，肺炎7例，皮肤软组织感染6例，坏死性筋膜炎3例，化脓性脑膜炎1例。患儿均有休克，其中弥散性血管内凝血7例，肝功能损伤6例，急性肾损伤4例，感染相关脑病4例，呼吸衰竭2例，横纹肌溶解2例。3例入院时血白细胞数降低，余7例升高；中性粒细胞比例均升高；7例血小板降低，恢复后均血小板升高。患儿C反应蛋白、降钙素原均升高。患儿均发生低白蛋白血症、低钠血症和低钙血症。培养阳性的10例菌株均对青霉素、头孢曲松/头孢噻肟和万古霉素敏感。8例患儿入院后采取了联合抗生素治疗，8例接受静脉注射免疫球蛋白治疗。10例患儿均治愈出院。结论:儿童STSS进展迅速，应引起临床医师重视。早期识别、感染源的快速诊断、抗生素的及时应用及外科治疗是管理的关键。

1例61岁女性患者电子结肠镜检查前行肠道准备，分6次服用复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ)（A剂24袋+B剂24袋溶入3 000 ml温水、口服，500 ml/30 min）。肠道准备期间，患者5.5 h尿量约4 500 ml，腹泻8次，呕吐2次。患者于当日14:00昏迷，伴四肢抽搐、牙关紧闭，实验室检查示血钠从治疗前140 mmol/L下降至120 mmol/L，血钾从治疗前4.0 mmol/L下降至2.7 mmol/L，氯化物87.2 mmol/L、碳酸氢根11.5 mmol/L；血气分析示酸碱度7.29 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、二氧化碳分压31 mmHg、氧分压105 mmHg、剩余碱-10.4 mmol/L，头颅CT及MRI检查均未见异常，考虑为复方聚乙二醇电解质散（Ⅳ）导致电解质紊乱、代谢性酸中毒和低钠血症性脑病。立即给予吸氧、持续心电监护、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒、补液等对症支持治疗。治疗4 h后患者生命体征逐渐平稳，处于昏睡状态。治疗第3天，患者意识清醒，血清电解质恢复正常，未再出现癫痫发作。

目的:重症医师对入住重症监护室（ICU）失代偿性血吸虫性肝硬化（decompensated schistosomiasis cirrhosis, DSC）患者的认识和治疗经验相对不足，而对失代偿性酒精性肝硬化（decompensated alcoholic cirrhosis, DAC）认识相对较多。为此，本研究比较入住ICU的DSC和DAC患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析本院和衢州市人民医院在2013年1月至2019年5月期间入住ICU的DSC和DAC患者，记录和分析两组基本资料、实验室检查、肝功能、Child-Pugh分级、并发症、超声影像学特征及胃镜检查结果以及预后。结果:共收集DSC患者30例（男12例，女18例），年龄为57~88岁；DAC患者31例，均为男性，年龄为41~75岁。与DAC患者相比，DSC患者更易合并冠心病，而黄疸发生、低钠血症、肝性脑病以及呼吸机使用比例均显著降低（P均<0.05），但两者肝功能和凝血谱等差异无统计学意义（ P均>0.05）。与DAC患者相比，DSC患者B超更多表现为斑片状及弥漫性回声改变和肝脏体积缩小（ P<0.05），而两组患者胃镜特征表现相似。治疗上，两组生长抑素使用比例以及时间、三腔二囊管使用比例以及时间、胃镜下止血比例、血管活性药物使用比例以及剂量等差异无统计学意义（ P均>0.05）。经过治疗后，两组患者消化道出血停止时间[1.75(1~2.375) d vs. 1.25(0.5~4.125) d]、ICU入住时间[(3.82±1.99) d vs. (4.96±3.58) d]以及28 d病死率[18.18% vs. 14.29%]，差异无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:总体上，入住ICU失代偿性血吸虫性肝硬化与失代偿性酒精性肝硬化患者临床特征、生化指标与辅助检查结果如超声和胃镜等相似；经过积极治疗，两者预后均较好。

1.临床资料：患者男，68岁，否认高血压、糖尿病病史，4年前有小肠疝气手术史，6年前有胆囊结石手术史，30余年前有阑尾炎手术史。因“昏迷2 d，少尿1 d”入院。入院前2 d患者被发现昏迷并跪坐在密闭的卫生间中，旁边有炭盆，其妻子亦昏迷，送当地医院后转湖州市某陆军医院，考虑一氧化碳中毒，给予高压氧治疗等处理。患者昏迷时体位为跪位、躯干倚靠炭盆，时间较长（约下午5点进入密闭卫生间用炭火取暖洗澡，第2天早上约8点30分被家属发现），出现全身多处挤压伤，以双下肢为主。双下肢肿胀，考虑骨筋膜室综合征，行双下肢切开+封闭负压引流术（vacuum sealing drainage，VSD）后出现少尿，肾功能恶化，伴有高钾，横纹肌溶解征象，为行连续肾脏替代治疗（continuous renal replacement therapy，CRRT）转入湖州市中心医院危重症医学科（critical care medicine，CCM）。入院查体：神志清，反应迟钝，双侧瞳孔等大等圆，直径2.0 mm，对光反射可，双眼球向左凝视，体温38 ℃，呼吸47次/min，血压120/73 mmHg，心率121次/min。SpO 2无法测出，两肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心律齐，心音中。腹软，无压痛，右上腹及右下腹可见手术疤痕，双下肢VSD引流中，引流管中可见少许血性液体，双侧巴氏征阴性。躯干（含腹部）可见较多水疱，四肢冰冷。入院辅助检查：本院头胸腹CT平扫显示右侧小脑半球可疑低密度灶，两肺散在渗出灶，右侧多发肋骨陈旧性骨折，肝内胆管多发结石伴肝内胆管扩张，肝左叶萎缩考虑。心电图显示窦性心动过速，心率119次/分，左室高电压，轻度ST-T改变。白细胞 21.5×10 9/L，中性粒细胞占比91.8%，血红蛋白142 g/L，血小板220×10 9/L，C反应蛋白145.5 mg/L；血钾5.8 mmol/L，血钠129.6 mmol/L，肌酐523.2 μmol/L，尿素氮37.34 mmol/L，谷丙转氨酶1 336.8 U/L，谷草转氨酶2 523 U/L，总胆红素10.5 μmol/L。本市某陆军医院心肌酶谱显示肌酸激酶2 216 U/L，乳酸脱氢酶1 120 U/L，α-羟丁酸脱氢酶982 U/L。入院诊断：一氧化碳中毒性脑病；双下肢挤压伤；横纹肌溶解症；急性肾损害；肝功能不全；高钾血症；低钠血症；肺部感染；肝内胆管多发结石伴肝内胆管扩张；双下肢肌肉切开+VSD引流术后；胆囊切除术后；阑尾切除术后。住院期间部分检验、检查结果及病情变化：心脏彩超显示二尖瓣、主动脉瓣轻度返流，心律失常；心电监护提示阵发性房颤，快室率；D-二聚体最高达16.05 mg/L；大便次数增多、腹泻，入院第3、8天大便隐血试验阳性，血红蛋白最低值65 g/L。

目的:评价神经外科围手术期患者使用丙戊酸钠预防癫痫的有效性和安全性。方法:回顾性收集2021年3至6月首都医科大学宣武医院神经外科围手术期使用丙戊酸钠患者的病历资料，记录患者基本信息、丙戊酸钠使用及合并用药情况、丙戊酸血药浓度（参考范围为50~100 mg/L）及不良反应发生情况，分析丙戊酸钠首次静脉注射剂量和并用药物对患者丙戊酸血药浓度的影响以及丙戊酸钠预防癫痫的效果和安全性。结果:纳入分析的患者共107例，男性48例，女性59例；年龄（54±13）岁；丙戊酸钠静脉给药中位总用量为5 600 mg（范围800~17 600 mg），静脉给药中位疗程为3 d（范围1~10 d），丙戊酸血药浓度为（53.5±19.6）mg/L；中位住院时间为16 d（范围6~49 d）。所有患者住院期间未出现癫痫发作。38.3%（41/107）的患者丙戊酸钠首次静脉注射剂量不足，其血药浓度及血药浓度达标率均明显低于首次静脉注射剂量适当的患者[（43±21）mg/L比（60±16）mg/L， P<0.001；22.0%（9/41）比78.5%（51/65）， P<0.001]。6例患者丙戊酸钠与碳青霉烯类药物并用1 d，其中3例血药浓度未达标，但并用与未并用碳青霉烯类药物患者比较，丙戊酸血药浓度差异无统计学意义[（43±26）mg/L比（54±19）mg/L， P=0.187]。107例患者中有49例（45.8%）发生60例次不良反应，包括高氨血症33例（30.8%）、活化部分凝血活酶时间升高12例（11.7%）、低纤维蛋白原血症3例（2.9%）、低钠血症6例（5.6%）、肝损伤4例（3.7%）、肾损伤和血小板减少各1例（0.9%）。不良反应严重程度为1、3、4级者分别为39、9、1例，3级及以上严重不良反应发生率为9.3%（10/107）；10例严重不良反应患者中高氨血症脑病7例，肝损伤2例，高氨血症脑病+肝损伤1例。1例发生3级不良反应的患者因原发病（脑肿瘤伴卒中）死亡。 结论:神经外科围手术期使用丙戊酸钠预防癫痫总体上安全有效，存在血氨升高、肝损伤、凝血功能障碍等不良反应。首次静脉注射剂量不足和并用碳青霉烯类药物可影响丙戊酸血药浓度，需引起注意。

目的:探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法:报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果:5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论:硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。

目的:总结钠通道阻滞剂（SCB）类抗癫痫发作药物治疗6月龄以内婴儿尤其新生儿局灶性癫痫的效果和安全性。方法:病例系列研究，选择2016年6月至2022年4月就诊于北京儿童医院神经内科的6月龄以内发病并使用SCB治疗的118例局灶性癫痫患儿作为研究对象，收集并分析其临床资料、辅助检查、SCB应用情况、疗效、不良反应及预后等资料。根据癫痫发作类型及综合征、起病年龄、病因进行分组，采用 χ2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。 结果:118例患儿中男65例、女53例，起病年龄为56（4，114）日龄。60例发育性癫痫性脑病，39例自限性新生儿和（或）婴儿癫痫，19例非综合征性局灶性癫痫。106例患儿使用奥卡西平，2例使用拉考沙胺，9例由奥卡西平转换为拉考沙胺或二者联用，1例使用奥卡西平、拉考沙胺及拉莫三嗪；46例以奥卡西平作为首选。应用SCB的年龄为103（53，144）日龄。随访6个月至6年，89例（75.4%）患儿SCB治疗有效，其中70例（59.3%）达到无发作。单纯局灶性发作组无发作率高于局灶合并其他发作类型组［64.4%（65/101）比4/17， χ2=9.99， P<0.05］；>3~6月龄起病组有效率及无发作率均高于>1~3月龄起病组［84.4%（38/45）比62.5%（20/32），73.3%（33/45）比46.9%（15/32）， χ2=4.85、5.58，均 P<0.05］；除外PRRT2基因变异组，钠或钾通道基因变异组的有效率和无发作率均高于其他基因变异组［86.2%（25/29）比45.5%（10/22），62.1%（18/29）比22.7%（5/22）， χ2=9.65、7.82，均 P<0.05］。最常见的不良事件是一过性低钠血症66例（55.9%）；有9例出现皮疹，6例停用奥卡西平改为拉考沙胺后皮疹消退；7例出现心电图异常，1例停用奥卡西平改为拉考沙胺后好转。 结论:SCB治疗6月龄以内婴儿的局灶性癫痫有效并且可耐受，对于钠或钾通道基因变异、仅局灶性发作及>3~6月龄起病的患儿疗效更好。

1例47岁女性患者为次日行肠镜检查做肠道准备，给予复方聚乙二醇电解质散（Ⅲ）4袋（73.59 g/袋）溶于4 L温水中分16次服用。患者2 h内服用2 L含药温水，用药后1 h内出现稀便和水样便共10余次。因腹泻严重，患者未再继续服用药物。用药后14 h患者出现神情淡漠，呼之不应，双上肢不自主活动，16 h后出现意识丧失伴四肢强直性抽搐。实验室检查示血清钠120 mmol/L，血浆渗透压258.22 mOsm。诊断：低钠性脑病。患者除聚乙二醇电解质散（Ⅲ）外未服用其他药物，考虑低钠性脑病与该药有关。立即给予补钠、脱水等对症治疗。治疗1 h后，患者意识恢复；8 h后复查，血钠142 mmol/L。

目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网和万方数据知识服务平台中进行文献检索，检索时间为建库至2022年6月。纳入临床资料完整且发现羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变的AIP病例，而后剔除重复病例。通过阅读文献收集纳入病例的临床特点和致病基因相关的资料。结果:纳入48例来自32篇中外文献报道的中国AIP病例，分别来自37个家系。其中，女性45例（94%），发病年龄（26.8±6.5）岁；男性3例（6%），发病年龄分别为35、45和53岁。48个病例中首发症状为腹痛者47例（98%），伴恶心、呕吐、便秘和不完全肠梗阻，出现低钠血症者30例（63%）、脑病者29例（60%）、焦虑抑郁状态者24例（50%）、贫血者20例（42%）、癫痫发作者19例（40%）、肝功异常者19例（40%）、抗利尿激素分泌不当综合征者16例（33%），周围神经病者 15例（31%），此外还有不同比例的患者出现心动过速、高血压或低血压、肌酐升高、低钾血症、发热和呼吸衰竭等临床表现。18例脑病患者进行了头颅MRI检查，其中11例（61%）提示可逆性后部脑病综合征。48例患者尿胆色素原均为阳性。48例AIP患者急性期均给予了高糖治疗，其中4例同时接受了高铁血红素制剂治疗，46例（96%）治疗有效。入选病例基因检测共发现30种HMBS基因突变，其中最常见的为c.517C>T（p.R173W）错义突变［9（19%）］。24个家系基因检测结果显示女性AIP外显率高于男性［分别为55%（24/44）和9%（1/11）］。结论:我国AIP患者多为育龄期女性，常表现为反复发作的多脏器损害，急性期高糖治疗有效，且致病基因突变具有多样性。