目的:探讨度洛西汀相关抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）的临床特点。方法:报道南京大学医学院附属鼓楼医院收治的1例度洛西汀相关SIADH的诊治经过，并对该例以及检索PubMed和Embase数据库（截至2021年12月31日）收集到的相关病例的主要临床资料（性别、年龄、罹患疾病情况、度洛西汀应用情况、联合用药情况、SIADH发生情况及干预与转归等），进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共27例，男性6例，女性21例；年龄38~92岁，中位年龄74岁；度洛西汀日剂量为20、30、40、60 mg和不详者者分别为5、9、1、10和2例，日剂量30 mg者中1例在一次性过量服用450 mg后发生SIADH。16例患者联用了有导致低钠血症风险或与度洛西汀有相互作用的药物，其中联用1、2、3、4种药物者分别为6、2、6、2例。开始服用度洛西汀至发生SIADH的时间除1例过量服用者为服药后1 h外，余26例为用药2 d~36个月，中位时间3 d，其中21例发生在7 d内。SIADH的主要临床表现包括神经系统症状（头痛、头晕、嗜睡等，20例）、消化系统症状（恶心、呕吐、食欲不振等，15例）和全身症状（疲劳、肢体无力等，6例）等。诊断SIADH时27例患者血钠水平为98~132 mmol/L，中位数117 mmol/L。SIADH严重程度为1、3、4级者分别为1例（3.7%）、7例（25.9%）和19例（70.4%）。在诊断或怀疑为度洛西汀相关SIADH后，所有患者均停用度洛西汀、限制液体入量并给予补钠治疗，5例患者应用了呋塞米，血钠水平在2~15 d内恢复正常，中位恢复时间为5 d。结论:度洛西汀相关SIADH多发生于开始用药后7 d内，程度多较严重。停用度洛西汀并限制液体入量、给予补钠治疗，视病情给予利尿剂，患者预后良好。

目的:探讨硼替佐米中枢神经系统（CNS）毒性的临床特点、诊断和治疗。方法:报道5例由硼替佐米引起的CNS毒性患者并结合现有文献探讨其临床特点。结果:5例患者中有4例在应用硼替佐米后出现了中枢性发热，主要表现为持续性高热、周身无汗、未能找到感染病灶、对退热药不敏感，停用硼替佐米后症状好转。4例患者中有3例伴随顽固性低钠血症，1例明确诊断为抗利尿不当综合征（SIAD），可能是硼替佐米同时影响了下丘脑体温调节中枢和抗利尿激素神经分泌细胞所致。1例患者诊断为可逆性后部脑病综合征（PRES），表现为应用硼替佐米后出现意识障碍，头CT示双侧半卵圆中心白质密度减低，停用硼替佐米后患者症状消失且未再复发。此外，我们还发现血小板计数可能与硼替佐米CNS毒性的严重程度相关。结论:硼替佐米的CNS毒性非常罕见，表现为3种形式：SIAD、PRES和中枢性发热，及时识别和治疗对于预防不可逆的神经并发症非常重要。

目的:探讨AVPR2基因激活变异致儿童肾性抗利尿不适当综合征（NSIAD）的临床表现、基因变异特点及治疗方法。方法:回顾性分析2019年4月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的2例NSIAD的临床诊疗和随访资料。以“肾性抗利尿不适当综合征”“AVPR2 基因”“nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis”“AVPR2 gene”为检索词分别在中国知网、万方数据库及PubMed、Springer Link中检索建库至2020年5月的相关文献，并进行复习。结果:2例患儿均为男孩，就诊时年龄分别为5岁3月龄和2月龄，均存在慢性重度低钠血症，伴低血渗透压、高尿渗透压和高尿钠。基因检测均为AVPR2基因母源半合子变异（c.409C>T，p.R137C）。例1患儿自主限水、静脉滴注和口服补钠，血钠升高不明显，予口服呋塞米片，血钠上升至正常。随访1年，患儿一直呋塞米片口服治疗，血电解质维持正常。例2患儿予以限水同时口服及静脉补盐，血钠可升至正常；呼吸道感染后血钠再次下降，经抗感染和呋塞米片口服治疗，血钠维持正常。4个月后自行停药，每天补盐并限水，现1岁，生长发育良好，血电解质正常。文献检索到英文文献50篇，无相关中文文献，共30例先证者病例，其中16例（53%）为婴幼儿及儿童期发病，多以惊厥起病。9例婴幼儿NSIAD 的AVPR2基因变异为R137C，5例为R137L，提示第409碱基变异为热点变异位点。治疗主要为限水和口服尿素，未见呋塞米口服治疗的报道。结论:NSIAD除不明原因低钠血症外，无特异性表现。AVPR2基因测序有助于早期诊断及时治疗。2例患儿限水治疗及补钠效果有限，口服呋塞米治疗后，血钠可维持正常。

蛋白酶体抑制剂硼替佐米是多发性骨髓瘤（MM）的一线治疗药物。文献报道，硼替佐米诱发低钠血症的发生率为15%~40%，其原因尚不明确 [1]。本文报道了本中心3例MM患者应用含硼替佐米方案化疗后出现低钠血症伴高热、IL-1β和IL-6炎症因子升高、铁蛋白显著升高及多系统损害。这些表现不完全符合巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）的典型表现，我们称其为"MAS样病变"。1例患者应用依托泊苷联合地塞米松治疗后临床症状缓解。本文旨在提示应用硼替佐米化疗期间应严密监测血清钠水平，持续发热的患者需警惕是否诱发了MAS样病变及抗利尿激素分泌不当综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH）。

目的:探讨我国急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床特点和致病基因。方法:该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词，以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网和万方数据知识服务平台中进行文献检索，检索时间为建库至2022年6月。纳入临床资料完整且发现羟甲基胆素合成酶（HMBS）基因突变的AIP病例，而后剔除重复病例。通过阅读文献收集纳入病例的临床特点和致病基因相关的资料。结果:纳入48例来自32篇中外文献报道的中国AIP病例，分别来自37个家系。其中，女性45例（94%），发病年龄（26.8±6.5）岁；男性3例（6%），发病年龄分别为35、45和53岁。48个病例中首发症状为腹痛者47例（98%），伴恶心、呕吐、便秘和不完全肠梗阻，出现低钠血症者30例（63%）、脑病者29例（60%）、焦虑抑郁状态者24例（50%）、贫血者20例（42%）、癫痫发作者19例（40%）、肝功异常者19例（40%）、抗利尿激素分泌不当综合征者16例（33%），周围神经病者 15例（31%），此外还有不同比例的患者出现心动过速、高血压或低血压、肌酐升高、低钾血症、发热和呼吸衰竭等临床表现。18例脑病患者进行了头颅MRI检查，其中11例（61%）提示可逆性后部脑病综合征。48例患者尿胆色素原均为阳性。48例AIP患者急性期均给予了高糖治疗，其中4例同时接受了高铁血红素制剂治疗，46例（96%）治疗有效。入选病例基因检测共发现30种HMBS基因突变，其中最常见的为c.517C>T（p.R173W）错义突变［9（19%）］。24个家系基因检测结果显示女性AIP外显率高于男性［分别为55%（24/44）和9%（1/11）］。结论:我国AIP患者多为育龄期女性，常表现为反复发作的多脏器损害，急性期高糖治疗有效，且致病基因突变具有多样性。

多种抗癫痫药与低钠血症有关，其中以卡马西平、奥卡西平和艾司利卡西平最为常见，涉及的其他抗癫痫药还有丙戊酸、左乙拉西坦、拉莫三嗪和拉考沙胺等。抗癫痫药相关低钠血症的大多数患者症状轻微，但是严重的急性或慢性持续性低钠血症可导致癫痫、昏迷等，甚至导致死亡。抗癫痫药物导致低钠血症的发生机制并未完全明确，目前认为可能与抗利尿激素分泌异常有关。年龄较大、基线血钠水平较低、药物高暴露量以及多种药物联用是抗癫痫药导致低钠血症的危险因素，临床应重视该类人群，进行适当监测和防治。

目的:探讨住院患者低钠血症的患病率及相关病因，低钠血症对死亡的影响。方法:回顾性分析2014年1—4月在浙江大学舟山医院住院的525例年龄≥14岁的低钠血症患者，按照低血钠程度分为轻、中、重度低钠血症组，分析各组的常见病因，并应用logistic回归模型分析低钠血症对患者死亡的影响。结果:（1）该时段全院≥14岁住院患者9 989例，低钠血症患者525例，患病率5.26%，老年患者（≥60岁）患病率为6.1%（264/4 334）。（2）恶性肿瘤、感染性疾病在各组中均多见，脑出血在中、重度组多见。恶性肿瘤中肺癌最多，感染性疾病中肺炎最多；中、重度组脑出血中颅脑外伤致蛛网膜下腔出血最多。老年患者以恶性肿瘤、感染性疾病比例最高。（3）低钠血症中抗利尿激素分泌不当综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH）和脑耗盐综合征（cerebral salt-wasting syndrome，CSWS）的比例分别为13.7%和3.8%，老年患者中SIADH和CSWS的比例分别为17.4%和4.2%。（4）中、重度组排钠药物使用比例较轻度组更高（42.2%比21.4%，43.2%比21.4%， P值均 <0.05）。（5）Logistic回归分析显示，中度组死亡风险是轻度组的6.92倍（95 %CI 2.53~18.92， P<0.001），重度组死亡风险是轻度组的4.54倍（95 %CI 1.05~19.58， P=0.043），而重度与中度组死亡风险差异无统计学意义。 结论:低钠血症是住院患者常见的电解质紊乱，主要的原发病因为恶性肿瘤（肺癌）、感染性疾病（肺炎）和脑出血，伴发SIADH和CSWS是上述疾病导致低钠血症的重要原因，排钠药物的使用更易发生中重度低钠血症。与轻度组比较，中、重度低钠血症增加住院患者死亡风险。

1 病例介绍患者,男,78 岁,因进行性行动迟缓、四肢僵直 14年,加重伴意识模糊 2d余,于 2023 年 7 月 2 日就诊于我院急诊科,以"意识模糊待查"收入神经内科病区进一步治疗.

1临床资料患儿,男,13岁5月,因"间断抽搐5年余,再发10+min"于2022年4月10日入院.患儿近5年反复抽搐发作,发作形式以单侧肢体抽动为主,间有全身强直阵挛发作,伴运动耐量下降,2017年完善肌肉活检及基因检测,诊断"线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)",多次调整抗癫痫药物,包括左乙拉西坦、氯硝西泮、妥吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等,患儿抽搐控制不理想,目前口服药物为"奥卡西平片、左乙拉西坦片".