目的:探讨帕金森病(PD)患者血铜蓝蛋白水平与黑质铁沉积的相关性.方法:回顾性分析收治的107例PD患者临床资料,所有患者均检测血浆铜蓝蛋白(Cp)水平,据其水平分成对照组(Cp≥0.25 g/L)52例与观察组(Cp＜0.25 g/L)45例.运用PD统一评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)、Hoehn Yahr(H-Y)分级评估患者疾病状况,所有患者均接受经磁敏感加权成像检查,观察两组不同脑区相位值变化,并分析Cp水平与H-Y分级及Cp水平与UPDRS-Ⅲ评分、相位值的相关性.结果:观察组SN相位值低于对照组,UPDRS-Ⅲ评分及Cp低于对照组,差异有统计学意义(均P＜0.05);中晚期H-Y分级患者UPDRS-Ⅲ评分低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).Spearmna相关性分析,SN相位值与Cp水平、UPDRS-Ⅲ评分均呈正相关(均P＜0.05),而Cp、SN相位值与H-Y分级不具有相关性(均P＞0.05).结论:PD患者Cp水平与黑质铁沉积密切相关,PD患者血浆Cp越低,黑质铁沉积越严重.

目的 比较儿童肾病综合征的发病状态与缓解状态多个血清特种蛋白水平的差异,并探讨其可能意义. 方法2015年01月—2016年12月期间收治的肾病综合征(原发性、单纯型、激素敏感型)患儿共80例,分别于肾病综合征发病状态与缓解状态两个时期,检测血清免疫球蛋白、补体、甲状腺功能、甲状腺结合球蛋白、铜蓝蛋白,尿白蛋白定量、尿免疫球蛋白定量. 结果 与肾病综合征缓解状态相比,肾病综合征发病状态血清多种蛋白均降低,包括IgG、IgA、T3、FT3、T4、FT4、甲状腺素结合球蛋白、转铁蛋白、C3、C4、铜蓝蛋白,且与血白蛋白水平呈正相关,与尿白蛋白定量水平呈负相关(P<0.05);而IgM、TSH和IgE明显升高(P<0.05).肾病综合征完全缓解后,除IgE以外的上述其他指标与正常对照组无明显差异(P>0.05). 结论 儿童肾病综合征发病状态明显低白蛋白血症时,可有多种血清特种蛋白下降,特别是IgG和甲状腺素,与尿中大量蛋白丢失有关,不需要特殊治疗,肾病综合征缓解后可自行恢复正常.

1 病例报告患者男,61岁,汉族.主因"左侧肢体震颤、姿势平衡障碍12年,右侧肢体震颤5年入院".2005年年初无诱因出现左上肢不自主震颤,伴嗅觉减退、睡眠欠佳、健忘以及对周围事物兴趣减退,有厌世倾向等.2005年年末出现左下肢不自主震颤,同时感肌僵硬、姿势平衡障碍,表现为起步及止步困难,左侧摆臂运动减少.多次就诊于当地医院,考虑"抑郁症",给予氟哌噻吨美利曲新(商品名:黛力新)、劳拉西泮等对症治疗(剂量不详),自觉上述症状缓解不明显.

目的 探讨帕金森病患者的低铜蓝蛋白血症与黑质异常铁沉积的相关性,为帕金森病的早期诊断及临床干预提供依据.方法 选取原发性帕金森病患者55例作为PD组,其中血浆铜蓝蛋白浓度正常的帕金森病患者25例(PD1组),血浆铜蓝蛋白浓度低于正常的帕金森病患者30例(PD2组),同时选取与PD组年龄、性别相匹配的对照组25例,以上研究对象经磁敏感加权成像扫描后测量双侧黑质、红核、苍白球、尾状核、壳核、丘脑、前脑白质的相位值,并取双侧脑区相位值的平均值为相应脑区的相位值.各脑区的相位值进行比较,将PD2组的相位值与铜蓝蛋白的水平、帕金森病统一评分量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、Hoehn-Yahr分级、病程进行相关性分析.结果 PD组黑质相位值比对照组相位值低,差异有统计学意义(P<0.05),而PD组与对照组的其他脑区相位值比较无统计学意义(P>0.05);PD2组黑质的相位值比PD1组、对照组的黑质相位值低,差异有统计学意义(P<0.05),而PD1组与对照组的黑质相位值比较无统计学差异(P>0.05);PD2组UPDRS-Ⅲ评分与黑质相位值呈负相关(r=-0.765,P<0.001),铜蓝蛋白水平与黑质相位值呈正相关(r=0.675,P<0.001),而PD2组的Hoehn-Yahr分级、病程长短与黑质相位值无显著相关性.结论 铜蓝蛋白水平低的帕金森病患者黑质相位值更低,这说明铁沉积更严重,血浆铜蓝蛋白的减少可能加剧了黑质的铁沉积,测量铁沉积的磁敏感加权成像与血浆铜蓝蛋白的测定相结合将有助于帕金森病的早期诊断、评估及治疗.

目的 分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后.方法 对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和/或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析,随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等.结果 29例NICCD患儿黄疸出现时间早,伴肝大(20/29例)、脾大(13/29例)、贫血(14/29例)、生长发育落后(9/29例)等主要临床表现.实验室检查提示29例患儿结合胆红素、总胆红素、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶升高,28例天门冬氨酸氨基转移酶明显升高,大部分患儿(20/22例)有凝血功能障碍,伴血氨(20/25例)、乳酸(22/26例)、血脂(9/20例)、甲胎蛋白(14/14例)升高,清蛋白(24/29例)、血糖(17/22例)、铜蓝蛋白(4/4例)降低等异常改变.1例肝脏病理学检查提示肝细胞水肿变性、胆汁色素沉着及汇管区少量纤维组织增生.血串联质谱示甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高,尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主.20例随访患儿中,18例患儿予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解,肝功能明显好转或恢复正常,1例因肝硬化死亡.3例＞1岁的患儿有喜食高蛋白低碳水化合物的饮食偏好.结论 对于黄疸出现早,以肝脾大、贫血、生长发育落后、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、高氨血症、高脂血症、高乳酸及甲胎蛋白异常升高为特点的患儿,应及时鉴别NICCD,完善血串联质谱、尿气相-色谱及基因检查.

目的 检测重症肺炎患儿血清降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、铜蓝蛋白(CER)水平,并分析其与心肌损害发生率的关系.方法 对医院2015年4月 ～2018年9月收治的212例重症肺炎患儿的资料进行回顾,检测其基线血清PCT、hs-CRP和CER水平.计算心肌损害发生率,对比心肌损害发生者和未发生者基线血清PCT、hs-CRP和CER水平.采用Logistic回归分析探讨上述血清因子与重症肺炎患儿心肌损害的关系,并绘制受试者工作特征曲线(ROC)探讨基线血清PCT、hs-CRP、CER水平及三者联合对心肌损害的预测效能.结果 本组患儿心肌损害发生率为11.79％,发生时间为(7.15±2.08)d;心肌损害发生者基线血清PCT、hs-CRP和CER水平均高于未发生组(P<0.05);发生者年龄<3岁、并发呼吸衰竭、低蛋白血症、低氧血症、低钾血症、发病至入院时间>7d、发病至入院时间3～7d、基线PCT升高>50％、基线hs-CRP升高>50％、基线CER升高>50％构成比均高于未发生者(P<0.05),经Logistic回归分析证实均为心肌损害的危险因素;基线PCT、hs-CRP、CER水平预测心肌损害的Cut-off值分别为8.45pg/L、12.50mg/mL、402.47mg/L,三者联合预测心肌损害的灵敏度、特异度、AUC分别为92.00％、97.86％、0.896,均高于单独预测.结论 重症肺炎患儿并心肌损害发生风险高,发生者基线PCT、hs-CRP、CER水平较高,年龄<3岁、并发呼吸衰竭等均是其危险因素,且基线PCT、hs-CRP、CER水平联合预测心肌损害的效能较高.

Wilson's病(WD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性铜代谢紊乱性疾病,其发病率在中国高于西方国家,但系可有效治疗的疾病[1].ATP7B功能障碍导致低血浆蛋白血症和肝细胞铜去除不足,从而造成肝损伤.过多的铜以非铜蓝蛋白结合的形式释放到血液中,后者积聚并对其他组织,特别是大脑造成损害,出现不同程度的神经精神症状[2].临床表现的有无和程度取决于诊断时的疾病阶段和病理学变化.尽管基于裂隙灯检查发现角膜Kayser-Fleischer(K-F)环的存在、实验室检查[3]和基因检测等可使部分患者得到确诊和及时有效的治疗,遗憾的是仍然有很多患者病情发展到严重的终末期才被发现.随着超声(ultrasound,US)、计算机断层扫描(computed tomography,CT)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术的发展,在症状出现前能精确地发现其影像学表现,为WD患者的及早诊断和疗效监测提供了比较客观的依据.

特发性震颤(essential tremor,ET)是一种神经系统退行性疾病,与3q13等致病基因有关,多数理论认为是由于小脑-丘脑-皮质通路病变所致,临床表现以累及双上肢的不对称性运动震颤为主要特征.ET还被视为一类疾病家族,可出现其他伴随症状.铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)是一种血浆内的铜转运蛋白,调节机体的铜、铁离子的稳态.研究表明低铜蓝蛋白血症(hypoceruloplasminemia)与神经系统退行性疾病之间关系密切,可引起脑内铁代谢异常而产生铁沉积并发生震颤.既往对于低铜蓝蛋白血症与ET的研究较少且不全面,本研究总结了两者在发病机制、基因表型和慢性应激等方面的相关性.未来随着对ET研究的不断深入,其与低铜蓝蛋白血症之间的关系会更加明确.

收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点.该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T(p.Gln479Ter).

本视频主要介绍利沃素和生物信息红外肝病治疗仪干预代谢相关脂肪性肝病合并痛风典型病例的诊疗以及随访过程。患者，男性、31岁，于2021年1月13日首次于甘肃省武威肿瘤医院肝病科就诊，主因间断腹胀伴口干、疲乏6年。患者自述于入院前6年无明显诱因间断出现反复腹胀，伴口干、头昏、夜间入睡困难、牙龈出血、疲乏、易怒等症状，就诊于多家医院诊断消化不良，给予药物治疗症状未见明显改善，查上腹部彩色多普勒超声提示脂肪肝，但未引起重视；因牙龈出血，医生建议就诊口腔科并行反复"洗牙"，症状未见明显改善。于2018年出现大脚趾关节红肿，疼痛反复发作，进一步查尿酸水平升高，给予"别嘌醇"治疗后痛风症状未见明显改善。患者发病以来常失眠、精神差，情绪波动明显，烦躁易怒，采取多种方式对症处理，但疗效欠佳。既往无病毒性肝炎等其他病史，不饮酒，无特殊个人史，家族中仅患者姐姐有脂肪肝病史，其他人员无类似疾病及遗传病史，未婚未育。身高172 cm，体重79 kg，腰围90 cm，体重指数（body mass index，BMI）26.7 kg/m2，属超重。入院后查腹部彩色多普勒超声示：脂肪肝（中度），肝脏硬度测量：4.4 kPa，瞬时弹性成像指标受控衰减参数（controlled attenuation paramette，CAP）：310 dB/m，肝功能指标：丙氨酸氨基转移酶（alanine transaminase，ALT）：128.3 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate transaminase，AST）：67 U/L，甘油三酯（triglyceride，TG）：2.37 mmol/L，尿酸：401 μmol/L。血常规、凝血功能、甲状腺功能、自身免疫抗体、铜蓝蛋白等均未见明显异常，全身皮肤黏膜、巩膜无黄染，无肝掌及蜘蛛痣，心肺腹未见明显异常。入院诊断为代谢相关脂肪性肝病，脂肪性肝炎，痛风，高脂血症。治疗方案（疗程3个月）：①口服利沃素，4片/次，1次/d；②口服双环醇片行保肝治疗，50 mg/次、3次/d；③生物信息红外肝病治疗仪30 min/次、2次/d；④口服苯溴马隆改善痛风1片/次、3次/d；⑤运动治疗：每周3~5次有氧运动，每次30~45 min；饮食治疗：低盐、低脂饮食。疗效及随访：治疗后17 d：患者口干、头昏、夜间入睡困难和牙龈出血症状明显好转。CAP下降至265 dB/m，肝硬度下降至3.6 kPa，ALT：81.8 U/L，AST：44.1 U/L，TG：0.95 mmol/L。2021年3月17日复查：CAP下降至228 dB/m，肝硬度下降至3.5 kPa，ALT：39.8 U/L，AST：25.6 U/L，TG：1.06 mmol/L，尿酸：260 μmol/L。治疗后5个月CAP：252 dB/m，肝硬度下降至3.5 kPa，BMI下降至23.0 kg/m2。该病例治疗体会：利沃素调节HCBP6基因，调节肝脏的糖脂代谢，可减轻肝细胞的脂质沉积，且口服简便。肝病治疗仪采用生物信息红外线理疗，可有效改善肝脏微循环，活血化瘀、疏通肝络；二者联合对脂肪肝合并高脂血症疗效显著。