本文报道一例因血尿确诊肾肉瘤样癌的病例。患者因"间歇性全程肉眼血尿1月余"在茂名市人民医院就诊。泌尿系CTU提示左肾团块状占位，肿瘤与感染性病变待鉴别；左肾上腺局部增粗，未除外增生。CTA图像示病灶乏血供，由左侧肾动脉分支供血。经广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊专家建议行肾穿刺活检术明确肿物性质。穿刺结果回报提示穿刺组织内见异形梭形细胞伴坏死，符合恶性肿瘤，倾向肉瘤样改变。综合广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊专家的意见，成功为患者行经腹膜后途径腹腔镜下左肾根治性切除+左肾上腺切除术。术后随访患者恢复良好，复查肾功能正常，未见肿瘤复发和转移。因此针对肾肉瘤样癌等术前不能明确诊断的肾占位病变，可以考虑穿刺活检以获得明确的病理类型，以指导治疗。肾肉瘤样癌侵袭性强，建议行肾根治性切除术，术后必须进行严密随访。Ⅱ期以上的肿瘤患者可考虑联合靶向、免疫治疗或放疗等综合治疗。

目的 分析北京市通州区≥40岁成人接种乙型肝炎(简称乙肝)疫苗(hepatitis B vaccine,HepB)的免疫效果及影响因素,为成人HepB免疫策略提供依据.方法 选取≥40岁通州区常住人口且乙肝5项指标全部阴性者,随机分为3组,按照"0-1-6月"程序分别接种酿酒酵母HepB、汉逊酵母HepB、中国仓鼠卵巢细胞(CHO)HepB,免疫前及全程免疫后第1、6个月采血,检测乙肝表面抗体(抗-HBs),采用x2检验、非参数检验、单因素和多因素Logistic回归分析抗体阳转率及影响因素;通过被动监测方式,收集研究对象接种疫苗后28 d内发生的疑似预防接种异常反应(adverse events following immunization,AEFI)事件.结果 全程接种后1个月,3种疫苗抗-HBs总体阳转率为90.07％,几何平均浓度(geomtric mean concentration,GMC)为206.06 IU/L;6个月后抗-HBs总体阳转率为82.88％,GMC为68.17 IU/L,差异有统计学意义(x2=149.42,P＜0.001;Z=-11.942,P＜0.001).多因素分析显示,不同疫苗种类是全程接种1、6个月抗-HBs阳转率的影响因素(OR＞1,P＜0.05),性别是全程接种6个月抗-HBs阳转率的影响因素(OR＞1,P＜0.05).未收集到AEFI事件报告.结论 40岁以上人群接种HepB 1和6个月后能产生良好的免疫效果,CHO、汉逊酵母组优于酿酒酵母组.应加大宣传力度,积极推广成人HepB接种,降低成人乙肝发病率.

双心疾病作为"血脉之心"与"神明之心"同病的复合疾病,已经成为现代社会影响人类健康的主流问题之一,其中的冠心病合并抑郁属于临床中常见的发病类型.冠心病是一种严重威胁健康的心血管疾病,焦虑和抑郁是其不良预后的潜在危险因素.冠心病合并抑郁属中医"胸痹""郁证"范畴,"心藏脉,脉舍神",心脏对生命活动具有重要的控制和调节作用,"从心论治"使机体心主神明、心主血脉功能正常发挥.心血管疾病与情志病是密不可分的,胸痹患者心脉不畅,肝失疏泄,痰瘀互结,气机郁滞加重,由此引发情志的改变.双心疾病与中医的"心主血脉""心主神明""肝主藏血""肝主疏泄"功能失常密切相关,"心"与"肝"的状态失衡是导致疾病进展的主要因素,故"肝心同治"是调节关键病机-肝心失调的必由之法,以疏肝解郁、调气和血为主.基于对"从心论治""心-脉-神"与"肝心同治"的理论探讨,结合现代科学技术,旨在为防治冠心病合并抑郁提供新的思路与机制预测.

目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251/874);α-地贫基因阳性样本140 例,阳性率为16.02%(140/874),以基因突变类型αα/-α3.7 为主;β-地贫阳性样本 95 例,阳性率为 10.87%(95/874),以基因型CD26 为主;αβ-复合型地贫基因阳性样本 16 例,阳性率为 1.83%(16/874);汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义(P<0.01).此外另检出 α-珠蛋白基因三联体阳性率为 1.49%(13/874),以基因型αααanti3.7 为主.结论 保山市是地贫高发地区,地中海贫血阳性率较高,最为常见的突变类型是αα/-α3.7 和CD26.研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据.

目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因,提高罕见地中海贫血诊断水平.方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序.结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα*53_55 delTCC/αα杂合合并βIVS Ⅱ-2(-T)/βN杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为ααIVS-Ⅱ-55(T→G) in α1/αα4,2-Q双重杂合的α-地中海贫血,其中αα*53_55 del TCC/αα基因型亦为首次报道.结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα*53-55 del TCC/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息.

目的 探讨真菌血流感染患者病原菌分布及其预后,并对其相关危险因素进行分析,为临床诊治真菌血流感染患者提供经验和依据.方法 选取2013年12月-2022年12月江苏省苏北人民医院真菌血流感染患者为研究对象,回顾性分析这些患者的真菌分布类型、药物敏感性、相关危险因素及其预后.结果 195例真菌血流感染病例中,男性133例,平均年龄66岁;女性62例,平均年龄65岁;以白念珠菌、热带念珠菌、光滑念珠菌为主,分别占45.4％、16.9％、15.3％;死亡101例,死亡率为51.8％;死亡患者中检出最高的为白念珠菌(50.5％,51/101);单因素分析显示住院时长、肾功能不全、肝功能不全、基础疾病≥2种、ICU入住、机械通气、气管插管、留置导管、碳青烯类药物使用与死亡率有关(P＜0.05),多因素logistic二元回归分析结果提示住院时长、基础疾病≥2种和气管插管是与真菌血流感染患者死亡率相关的独立危险因素.结论 患者的住院时长、基础疾病≥2种和气管插管可能作为真菌血流感染死亡独立危险因素存在,本研究真菌血流感染中最常见的是白念珠菌感染,热带念珠菌和光滑念珠菌对唑类药物的敏感性较低.

寒凝血瘀证是中医学常见病证类型之一.传统中医诊断方法主要依赖于四诊观察和诊脉求证,这种主观性较强的诊断方式限制寒凝血瘀证的准确评估和治疗.现代医学指标在中医证候评价中有一定的应用前景,可为中医临床辨证施治提供客观依据和参考标准.本文对近年来相关研究进行梳理和分析,总结体温、炎症因子、血液流变学、微循环和凝血-纤维蛋白溶解系统等多项指标在寒凝血瘀证评价中的应用,并探讨这些指标在妇科疾病中的临床意义,为寒凝血瘀证的诊疗及科学研究提供有益的启示和参考.

目的 调查中国各血液透析(hemodialysis,HD)中心患者心血管疾病(cardiovascular dis-ease,CVD)负担及疾病筛查情况,以明确各种CVD的患病率,分析目前HD患者CVD筛查及管理中存在的问题,为未来开展CVD相关的多中心研究提供理论依据.方法 中国医院协会血液净化中心分会制定了关于HD患者心血管疾病筛查及负担的调查问卷,于2024年1月11日—18日通过问卷星对中国(不含港澳台地区)的HD中心的负责人进行问卷推送,调查CVD患病率及疾病筛查情况.结果 共回收186份有效问卷,涵盖19个省、4个自治区和4个直辖市.冠心病和血管钙化是HD患者最常见的CVD类型,分别有55.9%和62.4%的HD中心患病人数比例超过40%;其次为缺血性脑卒中,心房颤动和脑出血的比例相对较低.68.6%的HD中心患者的年死亡率低于10%.在心血管疾病筛查方面:58.6%的HD中心每年为患者进行1次心脏彩色多普勒超声心动图检查,仅有25家(13.4%)每年为患者安排1次侧位腹平片,每年为患者进行1次脉搏波传导速度检查的HD中心只有15家(8.1%),结果提示CVD筛查力度薄弱,血管钙化筛查最易被忽视.患者诊治依从性方面:39.8%的HD中心认为依从性一般或较差,83.3%的医务人员愿意参加CVD负担相关科学研究.结论 本调查结果显示尽管我国HD患者合并CVD的比例较高,尤其是冠心病和血管钙化,但CVD评估方面,众多HD中心未能进行定期疾病筛查,尤其是血管钙化方面筛查最为薄弱,患者诊治依从性不佳.应进一步呼吁加强CVD疾病筛查与管理,对患者加强宣教,医患配合、早诊早治,共同降低HD患者CVD疾病负担.

年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,AMD)是导致老年人失明的主要原因之一,其特征为光感受器的死亡和视网膜色素上皮细胞的变性.该病的发病机制复杂,涉及遗传、环境和代谢等多种因素.细胞衰老是AMD的重要危险因素,表现为细胞在经历有限次数的分裂后进入永久性细胞周期停滞状态.随着年龄增长,衰老细胞的数量增加,并与多种年龄相关的慢性疾病密切相关.细胞衰老的潜在机制包括氧化应激、DNA损伤、线粒体功能障碍、自噬/线粒体自噬缺陷以及表观遗传改变等.在AMD中,色素上皮细胞、血管内皮细胞、Bruch膜、感光细胞和小胶质细胞等不同类型的细胞均表现出衰老及其相关变化.细胞衰老在AMD的发病机制中起着关键作用,涉及多种视网膜细胞类型和血管系统的退化.通过深入研究这些机制,期望能开发出更有效的治疗方法,以帮助患者恢复和保护视力.本文回顾了细胞衰老的生物学机制及其在AMD中的作用,深入探讨了不同细胞衰老引发AMD发病的具体机制,旨在为AMD的发病机制和治疗研究提供新思路.

目的 探讨与血流感染(bloodstream infection,BSI)疾病负担密切相关的营养筛查手段,为BSI患者的营养干预提供建议.方法 采用前瞻性横断面调查方法,纳入2021年1月1日～2023年10月31日在首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的、符合纳入与排除标准的BSI确诊病例.收集变量包括年龄、性别、身高、体重等人口学信息,入院时体重指数(body mass index,BMI)、入院时营养风险筛查2002(nutrition risk screening 2002,NRS 2002)评分、入院时日常生活活动能力(Barthel index,BI)评分、血清白蛋白以及基础疾病、入院48h内序贯器官衰竭评估(sequential organ failure assessment,SOFA)评分、ICU住院天数、总住院天数、住院费用、健康结局等并进行分析.结果 350例BSI患者纳入分析,平均年龄为65.86±17.21岁,男性204例(58.29％),有基础疾病者279例(79.71％).感染来源为血管内导管的占8.57％(n=30),非导管相关的首位感染类型为肺炎(66.57％,n=233).血培养细菌类型为杆菌181例(51.71％)、球菌130例(37.14％)、真菌20例(5.71％)及混合感染19例(5.43％).350例患者入院时低BMI占6.86％(n=24)、NRS2002评分提示严重营养风险者占3.7％(n=13)、低白蛋白者占93.43％(n=327);入院时BI评分提示中重度依赖者占53.43％(n=187).入院48h SOFA评分为3(1,6)分;收住ICU 136例(38.86％),ICU住院天数为10.50(5.00,24.50)天;机械通气占9.43％(n=33),平均时长220(84,360)h;治疗结局治愈259例(74.00％),感染复发或放弃治疗28例(8.00％),死亡63例(18.00％);住院期间总治疗费用为54736.00(28721.22,98639.50)万元.多因素Logistic回归分析结果显示,与SOFA评分独立相关的变量为恶性肿瘤病史与BI评分,与健康结局独立相关的变量为入院时NRS2002评分,与医疗费用独立相关的为住院天数(P＜0.05).结论 BSI多见于有基础疾病的老年人,入住ICU比例高.入院时进行NRS 2002评分及BI评分可以较好地评估BSI的疾病预后及疾病严重程度.进一步,临床医师需要根据上述评分进行分级干预,以降低该类患者的疾病负担.