回顾性分析空军军医大学第二附属医院2014至2022年收治的4例腹腔促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤患者的临床资料。2例放弃治疗，随访4~9个月死亡。1例先后接受手术、化疗、靶向、免疫和中药抗肿瘤治疗，随访12个月死亡。1例接受顺铂、多西他赛化疗并辅以立体定向放疗，随访至今，约27个月，患者仍生存。本研究显示腹腔促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤临床症状不典型且预后极差，手术、化疗、放疗一体化的综合治疗方案可能提高患者的远期生存率。

目的:分析促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)患儿的临床特点、治疗模式及预后，并归纳国际研究进展。方法:采用回顾性研究，研究对象为1999年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的8例DSRCT患儿，总结其临床特征、诊治过程及随访结果，采用Kaplan-Meier生存分析法计算生存率。结果:8例患儿中男6例，女2例；7例原发腹盆腔，1例原发骶尾部；8例就诊时存在临近组织/器官/淋巴结不同程度浸润，其中4例(50%)同时有远处转移，包括远处淋巴结、肝、肺、骨转移。8例均接受化疗，其中3例接受腹盆腔+瘤窝增量放疗，2例接受自体造血干细胞移植。随访至2020年2月15日，中位随访时间59个月，3例死亡，5例存活(2例完全缓解，1例反复复发，2例部分缓解仍在治疗中)。中位复发时间为14.5个月，3年无复发生存率为(30.0±17.5)%、总体生存率为(51.4±20.4)%。结论:50%的DSRCT患儿就诊时已有远处转移；虽经过化疗、积极的手术切除、腹盆腔放疗和干细胞移植等多模式治疗，但预后仍较差。

目的:探讨腹盆腔促结缔组织增生性小圆细胞瘤（DSRCT）磁共振成像（MRI）检查的影像学特征。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2008年1月至2022年6月乐清市人民医院收治3例和温州市人民医院收治5例腹盆腔DSRCT患者的临床病理资料；男5例，女3例；年龄为（43±5）岁。患者均行MRI平扫+增强扫描检查。观察指标：（1）腹盆腔DSRCT影像学特征。（2）腹盆腔DSRCT治疗与病理学检查特征。（3）随访情况。正态分布的计量资料以 x± s表示，偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示。 结果:（1）腹盆腔DSRCT影像学特征。①肿瘤部位：8例患者中，肿瘤分别位于右季肋区肝下缘、右髂区回盲部内侧、右髂区盲肠内侧、左季肋区胃胰间隙、左髂区肠系膜间隙、盆腔膀胱右侧各1例，左季肋区腹膜后间隙2例。②肿瘤大小：8例患者有13个病灶，瘤体最大径为9.1（3.5~20.0）cm；其中单发肿瘤5例，多发肿瘤3例。③肿瘤形状与界限：8例患者中，4例肿瘤呈膨胀性生长，4例肿瘤呈侵袭性生长；5例瘤内坏死囊变，4例瘤内出血，4例瘤内见斑点状钙化，3例瘤周渗出改变（同1例患者可合并多种影像学表现）。④MRI平扫检查影像学特征：8例患者中，MRI平扫检查T1加权成像呈均匀低信号4例，低信号中夹杂斑点状高信号（伴出血）4例；T2加权成像（T2WI）呈均匀高信号3例，边缘高信号中央斑片状及斑点状更高信号5例；T2WI脂肪抑制序列呈高、等、低混杂信号5例，呈高、低信号3例；弥散加权成像呈均匀高信号3例，呈高、等、低混杂信号5例。⑤MRI增强检查影像学特征：8例患者MRI检查增强后均呈不均匀强化，其中2例动脉期实质部分显著强化，门静脉期持续强化，延迟期强化程度略降低；4例动脉期实质部分中度强化，门静脉期持续强化，延迟期强化缓慢退出；2例动脉期实质部分轻度强化，门静脉期持续强化，延迟期强化缓慢退出。8例患者中，3例肿瘤呈环形强化，瘤内见条索状或网格状强化，3例瘤周见血管增多增粗。⑥肿瘤侵犯周围组织与转移：8例患者中，肿瘤侵犯肠管4例，侵犯周围组织2例，侵犯左肾、脾脏及胰尾1例，侵犯左输尿管下段1例。8例患者中，腹腔、腹膜后及腹股沟淋巴结肿大5例，腹膜多发结节状增厚及腹水4例，肝、肺转移2例，肋骨、股骨及骶骨转移1例（同1例患者可合并多处肿瘤转移）。（2）腹盆腔DSRCT治疗与病理学检查特征。8例患者中，3例肿瘤界限清晰行完整切除术；3例肿瘤与周围血管紧密粘连行部分肿瘤切除术；2例腹膜、网膜、肠系膜及周围肠管广泛转移仅取肿瘤组织行病理学检查。8例患者经显微镜检查、电镜检查、免疫组织化学染色检测、细胞遗传学检测结果确诊为DSRCT。（3）随访情况。8例患者均获得术后随访，随访期间均死亡。结论:腹盆腔DSRCT MRI检查特征为单发或多发分叶状肿瘤，界限不清晰，常侵犯网膜、系膜、腹膜及邻近组织；信号混杂，增强扫描检查呈不均匀轻中度强化。

病例1，男，8岁5个月，因间歇性腹部钝痛2个月余来院就诊，超声检查发现腹腔及盆腔数处不规则低回声包块，最大者位于盆腔，长径4.8 cm；包块形态不规则，内部可见钙化斑，较大包块中央有少量液化，包块可见较丰富血流信号；肠间隙有少量清亮游离积液。对肿块进行手术切除，术后病理显示肿瘤细胞呈小圆形、巢状分布，核分裂象多见，周围见丰富纤维间隔(图1)。免疫组化：D99+、Desmin+、CK+、EMA+、WT1散在+、SYN－、MyoD1－、Desmin+、Ki-67约50%。基因检测显示EWSR1(22q12)基因断裂。病理诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。术后规律化疗，每隔1个月左右超声定期随访。4个月后超声检查发现腹膜复发灶，随访中逐渐增大(图1A，B)、增多，累及多个组织器官。行第二次手术，术中可见肿瘤弥漫种植于腹腔及盆腔的腹膜、网膜、肠系膜表面(图1D)及肠壁，膀胱壁浆膜侧，并在肝脏、脾脏等脏器内发现多发病灶，切除所有肉眼可见病灶，继续化疗。术后8个月超声检查再次发现复发病灶，随访中逐渐进展，间隔11个月后再次手术，切除肉眼可见病灶，术后5个月后多组织脏器再次出现多发复发病灶，并迅速增大，部分病灶逐渐包绕肠管、侵犯输尿管(图1C)。发病2年4个月后患儿死亡。

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)是一种较罕见的侵袭性软组织恶性肿瘤,临床诊断较为困难,需要影像、病理及临床三者综合分析.国内外文献报道多为个案分析,本文报道2023年7月5日宁波大学附属第一医院收治的1例盆腔DSRCT患者,从18氟-氟代脱氧葡萄糖正电子发射体层成像/CT显像角度入手,分析其特征并复习相关文献以提高对该病的认识.

患者,男,29岁. 因间歇腹痛1 d于2017年2月23日到我院就诊. 发病后疼痛持续加重,伴发热. 无恶心、呕吐、腹泻,无放射痛、转移性腹痛. 发病1d未排气、排便. 体格检查:左下腹腹肌紧张,伴压痛及反跳痛,肠鸣音亢进. 腹部 B 超显示:降结肠段混合回声团,性质待定(肠套叠?). CT检查提示结肠癌( T3 期).结肠镜检查示:降乙交界见一隆起性病变,环绕 1/2 肠壁生长,表面见一溃疡,肠腔明显狭窄,取肿物溃疡面活检. 病理检查提示:黏膜慢性炎.后外科行腹腔镜探查 +肠粘连松解+左半结肠切除术,术中取肿物冰冻切片诊断为:结肠恶性肿瘤. 术后病理大体观:结肠一段,长18 cm,周径3~6.5 cm,距一端切缘2 cm处黏膜下见一结节状肿物,大小约6 .2 cm × 5.4 cm ×5 cm,肿物相应的黏膜面的皱襞消失,见小灶性糜烂,肿物切面灰白色,质中,伴有坏死,肿物浸润至外膜层,肠系膜纤维脂肪组织中查见结节 12 粒,直径 0.1 ~0.8 cm. 镜下:肿瘤位于肠黏膜下,由大小不一,外形不规则的小圆细胞巢组成,可见坏死及核分裂象;瘤细胞巢之间及其周围为大量增生的致密纤维结缔组织,伴有黏液样变性,肠周查见淋巴结12粒,均未见肿瘤转移,见图1;免疫组化:P-CK/CK8部分( +) , Vim-entin ( +) , Desmin ( +) , Syn 部分( +),CD57( +),WT-1( +),CK7/CK20( -), P63( -),CDX-2( -), S-100/CgA/CD99/( -) , SMA/Myo-globin/MyoD1/Myogenin ( -) , CD34/CD117 ( -) , PLAP ( -) , Inhibin -α( -) ,Ki-67 约15%( +) ,见图 2;Fish检测EWS-WT1 融合基因呈阳性;符合:促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤( DSRCT).

目的·分析促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)的临床特征及预后因素.方法·通过检索Medline和Embase数据库,收集2003年11月—2012年7月发表的140例DSRCT患者临床资料并进行回顾性分析,观察指标为无进展生存期(progression-free survival,PFS)或总生存期(overall survival,OS).采用Kaplan-Meier法计算生存率,并使用对数秩检验进行组间比较;采用Cox模型进行多变量分析,确定影响预后的因素.结果· 患者中位年龄为(23.2±12.7)岁(4~74岁),男女比例3.12:1;最常见的症状是腹痛(35.7%)和腹部包块(20.0%);腹腔或盆腔肿瘤106例,其余34例为腹腔外肿瘤;接受常规化学治疗(简称化疗)、减瘤手术、新辅助化疗、辅助化疗或一线化疗的患者分别占76.4%、52.1%、17.1%、47.9%和38.6%,部分患者接受辅助放射治疗(17.1%)、高温腹腔化疗(4.1%)和骨髓移植(7.3%).单因素分析结果显示男性、无转移、有效减瘤术、化疗和多模式治疗与OS延长相关(均P<0.05);原发肿瘤部位、腹腔外肿瘤、无转移和有效减瘤手术与PFS改善相关(均P<0.05);Cox回归分析结果显示,有效减瘤手术和化疗是独立的良性预后因素.结论·可通过手术、辅助治疗清除肿瘤的多模式治疗方式来提高DSRCT患者生存水平.

1 病例简介男,31岁.主诉:近1年明显诱因出现全身皮肤、巩膜黄染,食欲减退.体格检查:腹部触及包块.既往病史:多囊肝、多囊肾1年余.CT增强扫描(图1A～C)诊断:肝门胰头区、肝周、肝胃间隙及大网膜区多发恶性肿瘤,转移可能性大,肝内胆管扩张.CT引导下行肝脏穿刺活检,病理显示肿瘤细胞构成大小不等的细胞巢,细胞巢中心可见坏死,肿瘤细胞大小一致,核小而深染,核分裂象易见,细胞巢间有增生的纤维结缔组织.病理诊断:促纤维增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT).免疫组化结果:嗜铬素(-),突触素(-),CD56(-),上皮细胞膜抗原(+),波形蛋白(+),细胞角蛋白(+),神经元特异性烯醇化酶(+),抑癌基因(-),结蛋白(+)(图1D～F).PET/CT检查(图1G～I)提示:腹、盆腔大网膜、小网膜、肝周、肝门胰头区、肠系膜根部、直肠膀胱陷窝、腹膜后等可见大小不等的结节及团块影,代谢异常增高.行经皮肝穿刺胆道引流术,引流后给予内支架植入,黄疸进行性消退.

促结缔组织增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是一种高度恶性、预后极差的罕见恶性软组织肿瘤,主要发生于腹、盆腔,好发于青少年男性,易发生肝、肺等远处转移;病理组织学表现为小圆蓝细胞巢被促结缔组织间质包绕分隔,共表达上皮源性、神经源性及间质源性标志;分子特征为t(11;22)(p13;q12)染色体易位,EWS-WT1基因融合.主要治疗手段包括根治性切除或最大限度减瘤术、高强度全身化疗、局部放疗及腹腔热灌注化疗.

患者,女,25岁,2017年10月16日因阴道流血11 d,发现子宫占位8 d入院,10 月8 日腹部彩超:子宫增大约109 mm ×101 mm,右侧壁见一低回声团,大小约72 mm ×71 mm,提示子宫增大,子宫肌瘤. 2017 年 10月20日在全麻下行腹腔镜下子宫肿瘤剔除术,术后病理:镜下见肿瘤细胞中等大小,核卵圆形,未见明显核仁,核分裂象易见,间质纤维组织增生,并穿插于肌壁间生长,见灶状坏死,符合恶性肿瘤. 免疫组化:Vim核旁点状( +)、EMA灶区( +)、NSE ( -)、Syn ( -)、ER ( -)、PR 部分( +)、CD10 小灶( +)、SMA ( -)、H-CD ( -)、CK20 ( -)、CD56 ( -)、WT-1( -)、P53约5％( +)、Ki-67约30％( +).