目的:探讨先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）经联合手术治疗后不愈合的影响因素。方法:收集2007年4月至2014年3月湖南省儿童医院骨科收治并采取联合手术方式治疗的先天性胫骨假关节107例患儿资料，随访时采用改良的RUST （radiographic union scoring system for tibial fracture healing）评分系统评估假关节愈合情况。分别对患儿的性别、是否合并NF1、有无外院手术史、有无腓骨假关节、手术时年龄这些参数进行回顾性分析，探讨影响先天性胫骨假关节术后愈合情况的相关因素。结果:术后随访77~160个月，结果提示胫骨假关节愈合占84. 11%（90/107），延迟愈合占7. 47%（8/107），不愈合占8. 41%（9/107）；合并NF1有78例，不合并NF1有29例；合并腓骨假关节69例，不合并38例；而有无腓骨假关节对胫骨假关节术后愈合情况构成影响，差异具有统计学意义（ P<0. 05）。 结论:患儿性别、是否合并NF1、有无外院手术史、手术时年龄对联合手术治疗CPT患儿术后的愈合情况无影响，而有无腓骨假关节对假关节术后愈合情况具有影响，其中不合并腓骨假关节患儿联合手术术后的愈合率较高。

目的:评估儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT)行胫骨近端延长的愈合指数及并发症情况。方法:回顾性分析2012年2月至2019年12月湖南省儿童医院骨科使用伊氏外固定装置行胫骨近端延长手术的57例CPT患儿临床资料，平均随访时间72.9个月。根据愈合指数的平均值分组，愈合指数小于57.1 d/cm为A组( n＝32)，大于57.1 d/cm为B组( n＝25)。于胫骨近端延长治疗结束后1个月行X线检查，采用Li分类法评估骨痂质量，并随访患儿胫骨延长术后并发症情况。 结果:57例CPT患儿平均愈合指数为57.1 d/cm。A组手术时平均年龄为80个月，平均随访时间为75.5个月，平均延长长度为5.9 cm，延长结束后1个月骨痂形态质量良好者占81%(26/32)，愈合指数为39.1 d/cm。B组手术时平均年龄为100.9个月，平均随访时间为69.6个月，平均延长长度为4.9 cm，延长结束后1个月骨痂形态良好者占56%(14/25)，愈合指数为80.1 d/cm。57例中，3例于胫骨延长过程中腓骨提前愈合，5例出现针道感染，3例踝关节僵硬，1例出现踝关节跖屈20°畸形，4例出现延长段成角畸形，8例膝关节活动受限。结论:CPT患儿胫骨延长过程中平均愈合指数为57.1 d/cm，存在腓骨提前愈合、延长段成角畸形等并发症，延长过程中需密切关注骨痂形态。

目的:探讨单中心先天性胫骨假关节（CPT）患儿的临床和影像学特征。方法:本研究为回顾性病例系列研究。根据纳入标准和排除标准，收集2011年1月至2020年12月于中南大学湘雅医学院附属儿童医院就诊的497例（507条患肢）CPT患儿的临床资料。利用健康信息系统提取并分析患儿的基线资料，包括性别、首诊年龄、首次出现症状年龄、合并症、户籍地等；以及治疗相关资料，包括手术或保守治疗情况、手术相关并发症等。通过影像存档与传输系统提取并分析患儿影像学资料，包括Crawford分型、双下肢长度差异、是否伴有腓骨假关节以及假关节对应的胫骨的节段。数据比较采用独立样本 t检验或 χ2检验。 结果:497例CPT患儿中，男305例（61.4%），女192例（38.6%），首次入院年龄（3.6±3.2）岁（范围：0.1~16.2岁）。合并神经纤维瘤病1型（NF1）患儿340例（68.4%），非NF1患儿157例（31.6%）。在合并NF1的患儿中，首发症状出现在1岁以内［74.1%（252/340）比66.2%（104/157）， χ2=9.24， P=0.001］和发生骨折的比例［92.9%（316/340）比84.7%（133/157）， χ2=8.33， P=0.004］明显高于不合并NF1患儿。影像学资料显示，507条患肢中Crawford Ⅳ型最多，共321例次（63.3%），其次为Crawford Ⅱ型100例次（19.7%）、Crawford Ⅲ型54例次（10.7%）和Crawford Ⅰ型32例次（6.3%）。CPT发生于胫骨近端1/3处14例次（2.8%），中段1/3处185例次（36.5%），远端1/3处308例次（60.8%）。合并腓骨假关节的患儿74例（14.9%）。胫骨近端外侧角为86.91°±5.21°（范围：72.17°~102.08°），胫骨远端外侧角为87.27°±10.73°（范围：51.07°~128.17°）。421例（84.7%）患儿接受了手术治疗，在我科手术次数为（3.1±2.4）次（范围：0~12次）；76例（15.3%）患儿接受了保守治疗。手术并发症包括踝关节外翻77例、双下肢不等长71例、再骨折48例、骨髓炎11例、内固定物断裂10例。合并NF1患儿的手术次数多于不合并NF1患儿［（5.1±2.2）次比（2.1±1.8）次； t=14.93， P<0.01］。 结论:本组CPT患儿中Crawford Ⅳ型比例最高，且多见于胫骨中段或远端1/3。多数患儿的首次出现症状年龄在3岁以内。CPT手术治疗后的主要并发症为踝关节外翻和双下肢不等长；合并NF1的CPT患儿的首发症状更早且可能需要接受更多次手术治疗。

目的:比较可延伸髓内棒内固定与Williams髓内棒固定联合Ilizarov外固定和包裹式自体髂骨植骨治疗儿童先天性胫骨假关节的初期临床效果。方法:回顾性收集2013年1月至2020年12月湖南省儿童医院骨科收治的60例经联合手术治疗的Crawford Ⅳ型先天性胫骨假关节患儿的临床资料。根据手术内固定方式不同分为可延伸髓内棒组（30例）和Williams髓内棒组（30例）。可延伸髓内棒组男12例，女18例，年龄为（33.6±6.3）个月（范围：18~44个月）；Williams髓内棒组男10例，女20例，年龄（47.8±8.6）个月（范围：36~66个月）。术后1、3、6、9和12个月分别复查胫腓骨正、侧位X线片及双下肢全长X线片，比较两组患儿的临床治疗效果。组间比较采用独立样本 t检验、 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:两组患儿均顺利完成手术，术后随访时间均>2年，可延伸髓内棒组随访（49.5±6.4）个月，Williams髓内棒组（53.7±10.5）个月。可延伸髓内棒组胫骨假关节断端初期骨愈合时间为（5.1±0.8）个月，Williams髓内棒组为（5.0±0.6）个月，差异无统计学意义（ t=0.584， P=0.562）；可延伸髓内棒组术后初期骨愈合率为93.3%（28/30），Williams髓内棒组为96.7%（29/30），组间比较差异无统计学意义（ χ2=0.351 P=0.554）；可延伸髓内棒组术后再骨折率为20.0%（6/30），Williams髓内棒组为16.7%（5/30）；可延伸髓内棒组术后双下肢肢体不等长6例（20.0%），肢体长度差为（2.5±1.4）cm（范围：1.5~5.2 cm），Williams髓内棒组8例（26.7%），肢体长度差为（2.8±1.4）cm（范围：1.8~6.0 cm）；术后胫骨近端外翻畸形可延伸髓内棒组4（13.3%）例，外翻角度范围为（12.5±4.9）°（范围：7°~18°），Williams髓内棒组3（10.0%）例，外翻角度为（15.0±6.0）°（范围：9°~21°）；术后踝关节外翻畸形可延伸髓内棒组2（6.7%）例，外翻角度为（11.5±4.9）°（范围：8°~15°），Williams髓内棒组4（13.3%）例，外翻角度为（14.8±6.2）°（范围：6°~20°）；可延伸髓内棒组术后患儿膝关节与踝关节活动正常，无受限，可延伸髓内棒移位4例。Williams髓内棒组术后患儿踝关节活动僵硬30例，髓内棒固定位置无移位。两组患儿术后并发症比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:在儿童先天性胫骨假关节联合手术中应用可延伸髓内棒和Williams髓内棒两种内固定方式均可达到有效的内固定效果，术后初期骨愈合率均较高，术后并发症发生率无差异。两种内固定方式各有优势与缺陷，可根据患儿自身特点选择合适的内固定方式进行固定。

目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料，对先证者及其家系成员进行高通量测序，并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。 结果:12例 NF1患者就诊年龄为4个月~ 27岁，男女比例为2 : 1。所有患者均存在牛奶咖啡斑，83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑，58.3%伴神经纤维瘤，16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种 NF1基因变异。5例为无义变异，4例为移码变异，1例为错义变异，1例为剪接变异，1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失，其中6例为新发变异，2例遗传自亲代，4例未接受亲代验证。c.3379del(p.Thr1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(p.Glu2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。 结论:NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑，是由 NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测 NF1基因的致病性变异，有助于确诊。

先天性锁骨假关节(congenital pseudarthrosis of the clavi-cle,CPC)是一种罕见畸形,1910年由 Fitzwilliams 首次报道[1-17].最多见于右锁骨中1/3[4,18-21],约10%累及双侧[14,22],左侧极少受累[7,12,23].左侧发病者常伴发右位心[9,17,18,23-25]或颈肋[1-6,10,11,14,22,26].患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块,随年龄逐渐增大,多数不影响上肢功能[19].现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下.

目的:探讨新型儿童可延伸髓内棒治疗儿童先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT )的临床疗效。方法:设计一种新型儿童可延伸髓内棒。收集2019年4月至2020年10月在湖南省儿童医院采用新型儿童可延伸髓内棒联合手术治疗的15例CPT患儿临床资料。其中男9例，女6例；左侧6例，右侧9例；手术时平均年龄35.5个月(19~72个月)。12例伴神经纤维瘤病1型，4例伴胫骨近端发育不良。随访时评估胫骨假关节初期愈合情况，胫骨近端外翻畸形、胫骨长度、踝外翻、踝关节功能及髓内棒移位情况等。结果:15例患儿均获随访，平均随访时间13.2个月(10~20个月)；14例获得初期愈合(14/15)，平均愈合时间4.3个月(3.5~5.5个月)。10例存在胫骨不等长，平均相差0.9 cm(0.4~2.0 cm)。7例发生胫骨近端外翻，1例发生踝外翻(17°)，踝关节活动范围平均背伸23°(20°~30°)，平均跖屈42°(40°~50°)。本组患儿采用新型可延伸髓内棒平均延伸长度1.6 cm(0.4~3.4 cm)，7例发生可延伸髓内棒移位，无一例骺板栓系或再骨折发生。结论:新型儿童可延伸髓内棒设计合理，可随胫骨生长实现延伸，无骺板栓系、再骨折并发症发生，手术操作简单，可为先天性胫骨假关节治疗提供一种新的髓内固定选择。

目的:研究先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of tibia，CPT）患儿通过髓内棒经骺板固定治疗后，胫骨远端骺板骨桥的发生情况和影响因素。方法:回顾性分析2011年9月至2020年12月收治于湖南省儿童医院骨科的209例采用髓内棒固定治疗的CPT患儿临床资料，其中男133例，女76例；手术时年龄为（3.8±2.6）岁，范围在1. 0~14. 7岁。术后随访（4. 7±2. 2）年，定期复查X线片观察患儿是否发生骨桥，根据末次随访时是否发生骨桥将患儿分为骨桥组（13例）和无骨桥组（196例），比较两组患儿术前、术中及术后随访的观察指标，通过单因素分析和倾向性评分匹配探究骨桥发生的影响因素。结果:患儿骨桥发生率为6. 2%（13/209），骨桥发生中位时间为11. 0(7.0，14.5）个月，范围在术后2. 0~17. 0个月。两组患儿髓内棒固定的次数比较，差异有统计学意义（ P= 0. 014），即髓内棒固定累计次数≥3次时，CPT患儿术后骨桥发生的可能性较<3次者高。其余观察指标在两组患儿中差异无统计学意义（均 P>0. 05），进一步行倾向性评分匹配后未发现其他影响骨桥发生的因素。 结论:CPT患儿髓内棒固定术后骨桥发生率低，髓内棒固定累计次数是术后骨桥发生的影响因素。

目的:评估儿童先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）患儿使用伊氏外固定装置行胫骨近端骺板延长手术的愈合疗效及并发症情况。方法:收集2018年6月至2021年10月湖南省儿童医院收治的因胫骨短缩而接受胫骨近端骺板延长手术的11例CPT患儿的临床资料，其中男6例，女5例。根据胫骨延长1个月后的X线片检查结果和Li分类系统评估骨痂质量。随访延长段骨痂质量及胫骨延长术后并发症情况。结果:手术时患儿的平均年龄为8.8岁，平均随访时间为34.4个月，平均延长长度为6.5 cm。骨痂形态质量良好的发生率为100%，愈合指数为52.5 d/cm。伊氏外固定装置平均佩戴时间为319 d。1例发生针道感染，1例发生踝关节僵硬；1例发生胫骨延长段成角畸形，1例踝关节跖屈20°畸形，1例膝关节活动受限，2例发生踝外翻。结论:胫骨近端骺板延长手术成骨质量良好，CPT伴有胫骨短缩的患儿应根据具体情况选择胫骨延长手术。

目的:比较Tri-Lock骨保留型股骨柄(BPS)与Corail股骨柄治疗成人发育性髋关节发育不良(DDH)的临床应用价值。方法:回顾性分析。纳入2015年1月—2019年4月贵州省人民医院骨关节外科病区Crowe Ⅰ型DDH患者35例(40髋)，其中男5例(5髋)、女30例(35髋)，年龄26～77(60.81±11.72)岁，均采用全髋关节置换术(THA)治疗。按照使用的股骨柄假体类型不同分为两组：观察组17例20髋，采用Tri-Lock BPS；对照组18例20髋，采用Corail股骨柄。对比两组患者的性别、年龄、髓腔闪烁指数(CFI)，比较两组患者术后股骨柄初始稳定性、手术前后双下肢绝对长度差及股骨小转子最宽部骨量保留的面积，使用Mimics 17.0测量大小转子间骨量保留体积，并记录与股骨柄相关并发症。术后第2日使用视觉模拟评分(VAS)评估髋部疼痛程度，术后12周按照Harris髋关节评分(HHS)标准评价整体疗效。结果:两组患者性别、年龄、CFI等一般资料比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。术后随访6～18个月，平均12.6个月。患者的股骨柄初始稳定性以及术前术后双下肢绝对长度差组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；观察组患者的股骨小转子最宽部骨量保留的面积[(6.28±0.32)cm 2]、大小转子间骨量保留体积[(30.25±0.81)cm 3]均大于对照组患者[(5.63±0.14)cm 2、(17.74±0.33)cm 3]，差异均有统计学意义( t＝8.313、64.099, P值均<0.01)。术后第2天髋部疼痛VAS、双下肢绝对长度差、股骨柄的初始稳定性观察指标组间比较，差异均无统计学意义( P值均>0.05)；术后12周，观察组与对照组HHS总分及其中髋部疼痛评分比较差异均有统计学意义( t＝2.098、2.432, P值均<0.05)，但髋关节功能、运动及肢体畸形评分比较差异均无统计学意义( P值均>0.05)。观察组患者并发症发生率(5.0%，1/20)低于对照组(25.0%, 5/20)，但差异无统计学意义(χ 2＝1.765, P>0.05)。 结论:Tri-Lock BPS较Corail股骨柄假体用于治疗Crowe Ⅰ型DDH THA中，具有更加微创、更好的临床效果和更多的股骨近端骨量保留的优势，且不增加手术并发症。