儿童玻璃体视网膜病变是儿童视力发育不良和儿童盲的主要原因.相较于成人眼底病及其他儿童眼病,儿童玻璃体视网膜病变早期较难发现,其诊断和治疗较困难,且容易导致患儿视功能永久不可逆性的损害.本文总结了近年来在儿童玻璃体视网膜手术方面取得的多项新技术和新成果,包括两步法眼底血管荧光素造影、分期手术、黏弹剂分离晶状体后纤维增生膜、Coats病两切口激光和24G静脉留置针巩膜外引流、微创外路手术、无灌注晶状体切割辅助晶状体切除术、虹膜穿刺引流术、视网膜下注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物术、虹膜扩张器使用、小儿黄斑裂孔治疗、前部型永存胎儿血管症(AAPFV)命名等.

该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。 LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。

目的:观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）不同临床表型的相关因素。方法:回顾性系列病例研究。2012年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科检查确诊的FEVR患者42例84只眼以及家系中一级亲属68名纳入研究。患者来自42个无血缘关系家庭。患者中，男性31例，女性11例；首诊年龄（16.6±33.7）个月。外院转诊21例，均为眼底筛查发现病变；首诊本院21例。早产儿、足月儿分别为4、38例。有FEVR阳性家族史2例。均为FEVR分期1~5期。年龄<5岁者，全身麻醉后广角数码儿童视网膜成像系统行荧光素眼底血管造影（FFA）检查；≥5岁者，行常规FFA检查。来自28个家系的一级亲属68名均行常规眼底检查及FFA检查。行基因检测26个家系，其中先证者26例，一级亲属57名。对已知参与FEVR的基因共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）、Wnt受体卷曲蛋白4（ FZD4）、Norrie病（ NDP）、四旋蛋白12（ TSPAN12）、连环蛋白β1（ CTNNB1）基因进行高通量测序和分子遗传学分析。观察患者临床表现及FEVR的基因型与临床表型相关性。 结果:42例中，首诊症状为斜视及眼球震颤13例，中位年龄12个月；不追物或视力相关症状8例。84只眼中，FEVR分期1期或2期、3期或4期、5期分别为50（59.5%，50/84）、31（36.9%，31/84）、3（3.6%，3/84）只眼。首诊年龄>3个月的23例中，至少1只眼病变分期为3期以上16例（69.6%，16/23）。行眼底检查的68名一级亲属中，眼底FEVR样改变22名（32.4%，22/68）。行基因检测的26个家系中，检出FEVR相关基因的16种变异13个家系（50%，13/26），其中 LRP5基因突变10种，最常见。单基因突变10个家系，其中 LRP5、 FZD4、 CTNNB1基因分别为6、2、2个家系； LRP5基因复合杂合突变1个家系； LRP5基因和 NDP双基因突变1个家系； LRP5和 TSPAN12双基因突变1个家系。携带致病性FEVR基因13例先证者中，双眼病变程度一致者6例，不一致者7例，基因突变和临床表型之间未见明显相关性。 结论:FEVR临床表型和基因型具有高度异质性；除首诊年龄外，未发现明确影响FEVR临床表现的因素。

目的:观察巩膜扣带术治疗儿童青少年特殊类型孔源性视网膜脱离(RRD)的临床特征及效果。方法:回顾性队列研究。空军军医大学西京医院眼科2014年1月至2020年1月行巩膜扣带术治疗的儿童青少年特殊类型RRD 45例(50眼)纳入研究。本组特殊类型RRD包括以视网膜下增生膜为主的陈旧性视网膜脱离29眼、伴有脉络膜脱离视网膜脱离4眼、伴有家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的视网膜脱离14眼等。手术后随访6个月~2年，观察手术后视网膜复位、最佳矫正视力(BCVA)及相关并发症的发生情况。结果:本研究50眼中，一次手术后视网膜复位者39眼(78.00%，39/50)：其中3眼术后1个月后视网膜脱离复发，给予2眼玻璃体切除术硅油填充后复位，1眼再次行巩膜垫压带调整后复位；视网膜复位不良者11眼(22.00%，11/50)：其中9眼为局部视网膜下增生膜支撑，长期观察视网膜下增生膜稳定无处理，2眼玻璃体切除术并硅油填充后复位。末次随访时，仅经一次巩膜扣带术视网膜完全复位36眼(72.00%，36/50)；最终视网膜复位41眼(82.00%，41/50)，其中2眼为硅油填充状态；好转9眼(18.00%，9/50)。视力提高29眼(58.00%，29/50)，无明显变化19眼(38.00%，19/50)，下降2眼(4.00%，2/50)。结论:巩膜扣带术治疗儿童青少年特殊类型RRD安全有效，可使大部分患眼视网膜复位、视力提高或稳定。

目的:分析伴有早发性高度近视(eoHM)的遗传性眼病基因型及其与表型的关系。方法:收集2019年1月至2020年6月于宁夏眼科医院就诊的伴有eoHM家系，详细询问并记录先证者及其家庭成员的病例资料，完善相关眼科检查。抽取患者及家属外周静脉血，提取全基因组DNA，应用目标序列捕获测序技术对先证者进行致病基因突变筛查，对检测到的可疑致病位点进行Sanger验证及家系共分离分析。根据ACMG指南对新发现基因变异进行致病性评估。检索既往已报道的伴有eoHM的遗传性眼病原始文献。分析突变基因及临床表型的关系。结果:共收集到伴有eoHM家系20个，其中8个家系检测到与遗传性眼病相关的致病性基因变异，8个先证者中诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变2个，X-连锁隐性遗传视网膜色素变性、先天性静止性夜盲、Stickler综合征、全色盲、Leber先天性黑矇和回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)各1个。8个家系的先证者首诊年龄4~7岁，均诊断为高度近视，屈光度均≤－6.00 DS。基因检测8个家系的先证者分别携带 FZD4基因杂合性变异c.313A>G(p.Met105Val)、 TSPAN12基因变异c.14_15insAAGA (p.Asp5fs *)、 RPGR基因杂合性移码变异c.2234_2237del (p.Arg745fs *)、 GPR179基因复合杂合性变异c.481C>T (p.Gln161Ter *)和c.355>T (p.Arg119Cys *)、 COL2A1基因移码变异c.1659_1660insACGGTGACC CTGGCCGTCCTGG (p.Pro554fs *)、 PDE6B复合杂合性变异c.1811C>T(p.Thr604Ile *)和c.967G>A (p.Gly323Ser)、 GUCY2D基因复合杂合性变异c.604_619delTCCACGGCACTCAGGG (p.Ser202fs *)和c.995G>C (p.Arg332P)、 OAT基因纯合性变异c.772C>T (p.Pro241Leu)，其中7个为新发现的突变位点。与既往文献相比，本研究详细分析了8个家系的临床及基因表型，为伴有eoHM的遗传性眼病的诊断提供依据。 结论:eoHM与一些遗传性眼病密切相关，可能是儿童最早就诊的原因，也是临床医生发现潜在的遗传性眼部疾病的重要线索。建议对eoHM患儿进一步行眼科结构和功能的临床评估及遗传筛查。

在世界范围内，病理性近视是视力损害的主要原因。病理性近视与高度近视有明显差异。高度近视是指高度近视性屈光不正，而病理性近视是指眼底存在典型的并发症(相当于或比弥漫性脉络膜萎缩更严重的后巩膜葡萄肿或近视性黄斑病变)。病理性近视通常发生在高度近视眼，但其并发症，特别是后巩膜葡萄肿，也可能发生在非高度近视眼中。由于近年来眼科成像技术的进展，客观和准确地诊断病理性近视已成为可能。特别是光学相干断层扫描发现了一些新的病变，如圆顶状黄斑和近视牵引性黄斑病变。广域光学相干断层扫描已能成功地显示大葡萄肿的整个范围。针对并发症的新疗法已经被证明是有效的，如抗血管内皮生长因子治疗近视性黄斑新生血管和玻璃体视网膜手术治疗近视牵引性黄斑病变。近视，特别是儿童近视，在世界范围内呈快速增长趋势。在近视增加的同时，高度近视的患病率也在增加。然而，尚不清楚病理性近视是否会随着近视发病率的增加而增加。此外，还不清楚的是导致病理性近视的基因是否与一般近视相同，或者病理性近视是否与其他近视在基因上有所不同。

目的:探讨早产儿早期屈光参数特点及相关因素。方法:病例对照研究。收集2018年5月至2019年2月于厦门市儿童医院眼科门诊行首次眼底筛查的早产儿，筛查时间为出生后4~6周或校正胎龄31~32周。单眼或双眼确诊为轻度早产儿视网膜病变（ROP）但未接受任何治疗的患儿为ROP组，并根据视网膜病变区域分为Ⅱ区亚组及Ⅲ区亚组；无ROP患儿为无ROP组。记录各组出生胎龄、出生体重、等效球镜度数、前房深度、玻璃体深度、眼轴长度、晶状体厚度及角膜屈光力进行比较，并对相关因素进行分析。统计学方法主要采用独立样本 t检验、多元线性回归分析及Pearson相关分析。 结果:共纳入180例早产儿，男性101例，女性79例；出生胎龄为（30.82±3.10）周，检查时校正胎龄为（37.21±1.44）周；出生体重为（1 577.85±572.12）g。ROP组纳入90例（162只眼，其中85只右眼数据纳入分析），无ROP组纳入90例（90只右眼），两组出生胎龄、检查时校正胎龄、出生体重差异均无统计学意义（均 P>0.05）。ROP组等效球镜度数为（1.90±1.39）D，非ROP组等效球镜度数为（3.04±1.88）D，ROP组等效球镜度数更小，差异有统计学意义（ t=-4.653， P<0.01）。ROP组的前房深度为（1.82±0.23）mm，晶状体厚度为（4.54±0.18）mm，角膜屈光力为（43.99±0.99）D；无ROP组的前房深度为（1.91±0.94）mm，晶状体厚度为（4.23±0.50）mm，角膜屈光力为（43.72±0.92）D；ROP组前房更浅，晶状体更厚，角膜屈光力更高，差异均有统计学意义（均 P<0.01）。ROP组中Ⅱ区亚组（48只右眼）及Ⅲ区亚组（37只右眼）的角膜屈光力分别为（43.92±0.78）、（43.39±1.05）D，等效球镜度数分别为（2.08±0.95）、（2.52±1.12）D，Ⅱ区亚组的角膜屈光力更高、等效球镜度数更小，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。多元线性回归分析显示早产儿出生体重、出生胎龄、角膜屈光力是等效球镜度数的影响因素（ P<0.01），Pearson相关分析显示早产儿出生胎龄、出生体重与等效球镜度数呈正相关（ r=0.182、0.223），角膜屈光力与等效球镜度数呈负相关（ r=-0.125；均 P<0.05）。 结论:早产儿出生胎龄越大、出生体重越重，等效球镜度数也越大。轻度ROP患儿的屈光参数具有前房浅、晶状体厚、角膜屈光力高、等效球镜度数小的特点，等效球镜度数与ROP病情发展密切相关。 （中华眼科杂志，2021，57：353-357）

目的:观察儿童眼弓蛔虫病（OT）的彩色多普勒血流显像（CDFI）特征。方法:回顾性临床研究。2014年7月至2020年6月于首都医科大学附属北京同仁医院眼科经临床和实验室检测确诊的OT患者61例61只眼纳入研究。其中，男性45例45只眼，女性16例16只眼（男∶女=2.81∶1）；年龄（6.93±2.50）岁。右眼、左眼分别为29、32只眼。患者双眼均行二维超声、CDFI检查。采用二维超声估测患眼及对侧健康眼眼轴长度（AL），其中采用光学生物测量仪和（或）A型超声测量AL者52例。超声检查后1周内行玻璃体视网膜手术。应用二维超声观察玻璃体内混浊形态、与眼球壁相连情况、是否发生玻璃体后脱离及视网膜脱离。应用血流显像功能观察病理膜上是否存在血流信号，统计不同形态玻璃体混浊及牵拉性视网膜脱离的检出率；分析眼内增生性病变所在位置。患眼与对侧健康眼AL比较行配对 t检验。对CDFI检查及玻璃体视网膜手术中所见增生性病变位置行Kappa一致性检验。 结果:所有患眼均存在不同程度玻璃体混浊。其中，混浊呈典型"圣诞树样"23只眼（37.7%，23/61）；团状及条状回声27只眼（44.3%，27/61）；细弱点状及条状回声9只眼（14.8%，9/61）；大量致密点状及条状回声2只眼（3.3%，2/61）。存在牵拉性视网膜脱离50只眼（82.0%，50/61），其中条带状回声可探及血流信号46只眼（92.0%，46/50）；未见明显血流信号4只眼（8.0%，4/50）。CDFI、手术中可见眼内增生性病变分布于周边部者分别为5（8.2%，5/61）、4（6.6%，4/61）只眼；后极部者分别为18（29.5%，18/61）、14（23.0%，14/61）只眼；周边部及后极部均存在者分别为38（62.3%，38/61）、43（70.5%，43/61）只眼。CDFI、手术中对增生性病变位置检出的一致性较好（ κ=0.832，95%可信区间0.691~0.973， P<0.001）。二维超声测量结果显示，患眼AL小于对侧健康眼者46例（75.4%，46/61）。行AL生物测量的52例，患眼AL较对侧健康眼短（0.63±0.68）mm，差异有统计学意义（ t=－6.738， P<0.05）。 结论:CDFI可清晰显示儿童OT的玻璃体混浊和牵拉性视网膜脱离等各种眼内病变及眼球大小；玻璃体混浊多表现为"圣诞树样"或团状、条状。

患者女，18岁。因自幼右眼失明，左眼视力差，无眼红、眼痛，于2021年8月24日就诊于南昌大学附属眼科医院。患者1岁1个月时，因家属发现其左侧肢体不如右侧肢体灵活，右眼有黄色映光，瞳孔内可见黄白色隆起组织就诊于北京某儿童医院，并经颅脑核磁共振成像（MRI）检查确认颅脑病变；经基因检测诊断为"色素失禁症"。患者足月产。父母、胞兄、胞妹、胞弟身体均健康，其母亲有2次流产史。否认遗传病及传染病家族史。体格检查：左侧肢体不灵活，左足外翻，牙齿呈"钉形"改变。前臂皮肤可见"大理石样"斑纹，全身多处可见皮肤色素沉着。眼部检查：双眼内斜视，伴眼球震颤。右眼视力无光感；左眼裸眼视力0.2，矫正视力0.4。右眼眼压指测T-1，左眼眼压16.0 mm Hg （1 mm Hg= 0.133 kPa）。右眼角膜灰白色混浊，前房消失，虹膜纹理不清，瞳孔膜闭，其余眼内结构窥不入。左眼眼前节正常，晶状体透明，玻璃体轻度混浊。眼底检查，左眼视盘边界清楚，颜色淡红，黄斑颞下方可见视网膜脉络膜萎缩灶，伴有色素沉着紊乱，颞侧视网膜见数个裂孔，裂孔周围视网膜部分隆起，上方及下方周边视网膜大片变性区及色素紊乱（图1A，1B）。B型超声检查，右眼眼轴短，眼内结构紊乱；左眼玻璃体腔内见散在光点，球壁前探及带状回声，与球壁回声连接不紧密（图1C ）。光相干断层扫描检查，左眼黄斑区视网膜局灶性变薄，视网膜色素上皮层反射不连续，黄斑偏下方视网膜内层结构萎缩变薄（图1D~ 1F）。诊断：（1）左眼视网膜裂孔；（2）左眼视网膜变性；（3）左眼屈光不正；（4）右眼瞳孔膜闭；（5）右眼失明；（6）双眼内斜视；（7）色素失禁症（IP）伴眼部病变。由于患者双眼眼球明显震颤无法配合表面麻醉下行视网膜激光光凝治疗，因此予以盐酸利多卡因球后麻醉下行左眼视网膜激光光凝封闭视网膜裂孔及周边变性区。治疗后1周复查，左眼最佳矫正视力0.4；眼底检查，视网膜裂孔封闭，激光斑反应清晰，裂孔周围视网膜未见脱离（图2A，2B ）。治疗后连续随访7个月，患者左眼情况稳定。

巨细胞病毒（CMV）性视网膜炎（CMVR）是血液病患者异基因造血干细胞移植手术后常见的眼部机会性感染，常发生于手术后3个月内发生CMV激活、血液CMV峰值较高、CMV病毒血症时间较长、人类白细胞抗原不相合移植、非亲缘供体移植、单倍体移植、儿童造血干细胞移植、淋巴细胞植活延迟、手术后发生急慢性移植物抗宿主病患者。患者视力预后与CMVR在视网膜上病变的面积、累及象限的个数及是否累及黄斑、玻璃体CMV载量有关，与是否合并血液及玻璃体液的Epstein-Barr病毒感染无关。CMVR的发病率逐年升高，关注全身危险因素及流行病学可以帮助眼科医生在诊疗时提供更有效的指导意见，帮助患者改善视力预后，减少甚至避免CMVR致盲的发生。